Anomalías dentales de origen genético que afectan directamente a la dentina, la raíz y el esmalte dental. Fabiola Vargas 14-0465 Larimar Gonzalez 14-0370
Resumen El propósito de la investigación fue explicar las anomalías dentales de origen genético conocidas como la amelogénesis imperfecta y la dentinogénesis imperfecta, las cuales son displasias causadas en el proceso de formación del esmalte, la dentina y la raíz en el desarrollo embrionario, llegando a producirse problemas bucodentales hereditarios. Existe una gran diversidad de síntomas y síndromes que presentan las mismas por lo que nos limitamos a describir solo algunos de ellos. Para la realización de la misma investigación nos basamos en el análisis de una serie de artículos y estudios recientes asociados al tema, los cuales aparecen citados. El mismo propósito de realizar esta investigación fue que consideramos que estas anomalías tiene que ser de conocimiento en el área de la ciencia, incluyendo al odontólogo, para la realización de algún diagnostico o tratamiento. Palabras claves Amelogénesis, Cromosoma, Dentina, Displasia dental, Gen, Odontogénesis, Raíz.
Introducción El desarrollo de la dentición comienza en la sexta semana de vida dentro del útero, a este proceso es lo que conocemos como la odontogénesis y cualquier alteración en el desarrollo de alguno de los tejidos es lo que denominamos displasias dentarias u anomalías. La mayoría de estos problemas tienen orígenes hereditarios o se asocian a algún síndrome. Los problemas bucodentales de este tipo son muy amplios y diversos y se clasifican según el tipo de tejido que afecte, por lo que la investigación está enfocada en las enfermedades que afectan directamente la dentina, el esmalte y la raíz del diente, como lo son la amelogénesis y la dentinogénesis. Es importante conocer estos problemas porque afectan la salud bucal de las personas sin estar asociadas directamente con su higiene sino con su herencia genética.
Desarrollo La amilogénesis imperfecta La superficie externa de los dientes está cubierta por el esmalte dental que da la consistencia fuerte al diente, la cual está contenida por hidroxipatita, considerado como el mineral más duro del cuerpo humano. Las células ameloblastos con función secretora, son las que dan lugar a ese esmalte dental, a su vez solo están presente en el proceso de desarrollo del diente y su funcionamiento surge luego de los odontoblastos formar la capa principal de la dentina. Las proteínas enamelina y amelogenina tan bien se dan en este proceso. Cuanto el esmalte dental va evolucionando y formándose se conoce como un proceso llamado amelogénesis (cuyas células son los ameloblastos). La matriz proteica que forma el ameloblasto en la amelogénesis la constituyes proteínas como: la amelogenina, ameloblastina, enamelina y enamelisina, además de otras en pequeñas proporciones. Cuando ocurre un cambio (mutación) en los genes que se encargan de codificar dicho esmalte dental, se le denomina amelogénesis imperfecta, es aquí donde ocurren anomalías y alteraciones que pueden ocurrir de manera sindrómica y no sindrómica. Amelogénesis Imperfecta no sindrómica: El gen que más afecta es la enamelina en el cromosoma (4q21), donde una copia del gen que se altere en los ameloblastos puede dar apariencia a un esmalte picoteado o a una mordida abierta dependiendo de la forma autosómica dominante o recesiva que presente respectivamente. En el 2013, Janz Muñoz especifica que la clasificación más aceptada de la amelogénesis imperfecta fue la realizada por Witkop en 1988 quien la clasifico en dos tipos: hipoplasia tipo I (ya sea generalizada o localizada) y la hipomineralizacion. Las alteraciones que tienen herencia intrafamiliar más dominante son las hipoplásicas (fig.1).
Fig. 1 Paciente con amelogénesis imperfecta de tipo hipoplásica
El gen amelogenina ubicado en los locus Xp22.1-p22.3 (AMELX) e Yp11.2 (AMELY) se muta cuando la amelogénesis se presenta en formas ligadas al sexo. Este gen es el que produce en los dientes, coloración (de amarillenta a marrón), tamaño (de normal a pequeños) y superficie (rugosa o lisa). Las mujeres que la presentan son heterocigotos que heredan el gen ya mutado puesto a que el
cromosoma X se inactiva y cuya presentación es de dientes descoloridos y bandas verticales o estriadas Aunque en la mayoría de los casos las anomalías que se presentan en la cavidad bucal son de origen genético o hereditario, también existen anomalías que estas ligadas a síndromes que además de la cavidad oral, afecta también a los demás órganos del cuerpo humano. Un ejemplo de esto es el Síndrome de Ellis-Van Creveld, enfermedad de herencia autosómica recesiva la cual presenta trastornos de crecimiento y entre sus anomalías dentales presenta dientes en forma de clavija y muy espaciados. El 50% de los casos presenta hipoplasia del esmalte. Los genes que afectan este síndrome son EVC y ECV2 en el locus 4p16. Existen otros síndromes como lo son: síndrome de Jalili, Raquitismo tipo I y tipo II entre otros más. La dentinogénesis La dentinogénesis es el proceso por el cual las células especializadas, odontoblastos, elabora una matriz dentinaria que más adelante se calcifica para formar lo que conocemos como la dentina. La matriz dentinaria está formada por colágeno, proteínas acidicas y proteoglicanos, y en este proceso intervienen proteína de la matriz dentinaria 1 (DMP1), la sialoproteína dentinaria (DSP) y la fosfoproteína dentinaria (DPP) para marcar el inicio, el crecimiento y regular la odontogénesis. Los trastornos genéticos relacionados al mal desarrollo de la dentina están clasificados en dos grupos: La dentinogénesis imperfecta (DI) de tipo I, II y III; y la displasia dental (DD) de tipo I y II. Estos grupos de anomalías son de herencia autosómica dominante y se debe a la mutación del gen que codifica la sialofosfoproteína dentinaria (DSPP) en el cromosoma 4q21. Esta proteína es la que da origen a las proteínas que producen la matriz dentinaria, la sialoproteína dentinaria (DSP) y la fosfoproteína dentinaria (DPP). La dentinogénesis imperfecta de tipo II, como su nombre lo indica es una anomalía en la que el proceso de la dentinogénesis ha sido afectado a causa de una mutación. En el 2012, Lorena López la de describe como una anomalía en la dentina que se caracteriza por la presencia de dientes translucidos-opalescentes de color azul a marrón claro en ausencia de anomalías óseas y Dentinogénesis presentado un desgaste rápido de la dentina. (Fig.2).Fig. Esta es2una de la forma más Imperfecta tipo II común en la que se puede presentar la dentinogénesis.
La dentinogénesis imperfecta de tipo III, también conocida como de Brandynwine, es la menos frecuente y rara de todas y se hereda de manera autosómica dominante. Se conoce con este nombre porque aparece mayoritariamente en este estado de Maryland, E.U.A. Se diferencia de las demás dentinogénesis porque se expone en la mayoría de las ocasiones la pulpa del diente y la frecuencia de lesiones periapicales (abscesos). Además de la dentinogénesis imperfecta, nos encontramos con la displasia dentinaria, otra anomalía de origen genético, que a diferencia de la dentinogénesis imperfecta no afecta la dentina, sino, el desarrollo de la raíz produciéndose un desarrollo anormal de la dentadura. En su atlas Julio C. Santana en el 2012, relaciona esta alteración con otros trastornos como la avitaminosis D, la carcinosis universal y a los huesos escleróticos. De esta anomalía se distinguen dos tipos: La displasia de tipo I, que se caracteriza por la presencia de raíces muy cortas, que se podría decir que no existen, aunque la corona se mantiene intacta La displasia de tipo II, presenta una corona traslucida de color azul, con coronas bulbosas y obstrucciones de los conductos y las raíces no dan signos de deterioro. Estas alteraciones están íntimamente relacionas con numerosos síndromes de origen hereditario, como la osteogénesis imperfecta, una enfermedad autosómica dominante, caracterizada por la desmineralización generalizada de los huesos causando múltiples fracturas al paciente. Este síndrome se debe por la mutación de los genes COL1A1 (17q21) y COL1A2 (7q21.1) que son los responsables de la producción del colágeno I necesario para la formación de la dentina. Está asociada a la dentinogénesis imperfecta de tipo I. Otro síndrome asociado a la displasia es el de Síndrome de Ehlers-Danlos (SED), que la mutación del gen ADAMTS2 trae consigo anomalías en la dentina y en las raíces. Otra anomalía que puede presentarse en la cavidad oral y que es de origen hereditario es la agnesia, que no es más que la ausencia de algún diente y esta puede ser aislada o asociada a algún síndrome. Puede darse por las mutaciones de los genes homeobox MSX1 (4p16.1), PAX 9 (14q12-q13) y XIN2 (17q23-24). Los síndromes que se asocian a esta anomalía son: el Síndrome de Down. Martin Gonzalez (2012), sostiene que un 70% de las mujeres que sufren de este síndrome padecen de la agnesia y un 90% de los hombres por igual. Otro que está relacionado es el Síndrome de Johansson-Blizzard por la mutación del gen localizado en el cromosoma 15q14-q21.1. Es caracterizado por insuficiencia pancreática, retaso del crecimiento y agnesias dentarias en los dientes permanentes.
Conclusión Todas estas anomalías al influir en la dentadura que es parte fundamental en la apariencia de las personas son en su mayoría traumáticas puesto que desfigura la estructura anatómica normal de los dientes, de manera que, se hace difícil reparar ya que provienen de cambios a nivel molecular del individuo. Pudimos conocer las consecuencias que traen los cambios a nivel molecular para la cavidad oral y las implicaciones que tiene el odontólogo en su diagnóstico y tratamiento. Por lo que el conocimiento de cada una de estas anomalías para así facilitar un mejor tratamiento al paciente.
Referencias López, L. (2012). Características dentales asociadas a la dentinogénesis imperfecta. Recuperado en: http://www.revistareduca.es/index.php/reduca/article/viewFile/1312/1328 Martin, J. (2012). Anomalías y displasias dentarias de origen genético-hereditario. Recuperado de: http://scielo.isciii.es/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S021312852012000600004 Muñoz, J. et al. (2013). Amelogénesis Imperfecta. A propósito de un caso. Recuperado de: http://www.actaodontologica.com/ediciones/2013/1/art11.asp Santana J. (2010) Displasia Dentinaria. Atlas de Patología del Complejo Bucal. Recuperado de: http://gsdl.bvs.sld.cu/cgi-bin/library?e=d-00000-00---off0estomato--00-0----0-10-0---0---0direct-10---4-------0-0l--11-1l-50---20-about---00-01-00-0-0-11-1-0000&a=d&c=estomato&cl=CL1&d=HASHa2c685b1dd783a2a08e1a3.10.1
