BAB I PENDAHULUAN
A. Latar Belakang Masalah Dewasa ini banyak orang tua yang ingin memiliki anak dengan kecerdasan diatas rata-rata dan fisik yang sempurna oleh karena satu dan lain hal ada terdapat kelainan yang dialami oleh anak-anak salah satunya adalah down syndrome. syndrome. Down syndrome syndrome adalah kelainan genetic yang terjadi pada masa pertumbuhan janin (pada kromosom 21//trisomi 21) dengan gejala yang sangat bervariasi dan gejala minimal sampai muncul tanda khas berupa keterbelakangan mental dengan tingkat IQ kurang dari 70 serta bentuk muka (Mongoloid) dan garis telapak tangan yang khas (Riskesdas, 2013). Berdasarkan hasil penelitian dari Riskesdes 2013, mengatakan bahwa presentase anak penderita down syndrome di Indonesia pada anak umur 24-59 bulan perlahan mengalami peningkatan dari data tahun 2010 sebesar 0,12% dan pada tahun 2013 mengalami peningkatan sebesar 0,13%.
B. Rumusan Masalah 1. Apa definisi Down Syndrome? 2. Apa etiologi Down Syndrome? 3. Bagaimana tanda dan gejala Down Syndrome? 4. Bagaimana patofisiologi Down Syndrome? 5. Bagaimana pemeriksaan penunjang Down Syndrome? 6. Bagaiman penatalaksanaan Down Syndrome? 7. Bagaimana komplikasi Down Syndrome? 8. Bagaimana pencegahan Down Syndrome? 9. Bagaimana konsep asuhan keperawatan Down Syndrome?
C. Tujuan Penelitian 1. Untuk mengetahui definisi Down Syndrome 2. Untuk mengetahui etiologi Down Syndrome 3. Untuk mengetahui tanda dan gejala Down Syndrome S yndrome 4. Untuk mengetahui patofisiologi Down Syndrome 5. Untuk mengetahui pemeriksaan penunjang Down Syndrome 6. Untuk mengetahui penatalaksanaan Down Syndrome 7. Untuk mengetahui komplikasi Down Syndrome S yndrome 8. Untuk mengetahui pencegahan Down Syndrome S yndrome 9. Untuk mengetahui konsep asuhan keperawatan Down Syndrome
BAB II PEMBAHASAN
A. Definisi Down Syndrome Syndrome adalah abnormalitas jumlah kromosom yang sering di jumpai kebanyakan kasus (92,5%) nondisjunction pada 80% kasus kejadian nondisjunction terjadi nondisjunction terjadi pada meosis ibu fase I. Hasil dari nondisjunction nondisjunction adalah tiga kopi kromosom 21 (trimosom 21) berdasarkan nomenklatur standar sitogenik trisomi 21 dituliskan sebagai 47, XX, +21 (Marcdante & Kliegman, 2014). Down Syndrome Syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan fisik dan mental yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom yang gagal memisahkan diri saat terjadi pembelahan (Wiyani, 2014). Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 antara 800-900 bayi. Mongolisma (Down syndrome) ditandai dit andai 0leh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri ( Nurarif, 2015). Down syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia.di perkirakan 20% anak dengan down sindrom di lahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Syndrom down merupakan cacat bawaan yang di sebabkan oleh adanya kelebihan kromosom x. Syndrom ini juga disebut trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal. 95% kasus syndrom down di sebabkan oleh kelebihan kromosom (Nurarif, 2015).
B. Etiologi Menurut Soetjiningsih (2016) down syndrome syndrome pada anak terjadi karena kelainan kromosom. Kelainan kromosom kemungkinan disebabkan oleh : 1. Faktor Genetik Keluarga yang mempunyai anak dengan down syndrome memiliki
kemungkinan
lebih
besar
keturunan
berikutnya
mengalami down syndrome dibandingkan dengan keluarga yang tidak memiliki anak dengan down syndrome. syndrome. 2. Usia Ibu Hamil Usia ibu hamil yang diatas 35 tahun kemungkinan melahirkan anak dengan down syndrome syndrome semakin besar karena berhubungan dengan perubahan endokrin terutama hormone seks antara lain peningkatan sekresi androgen, peningkatan kadar LH ( Luteinizing Luteinizing Hormone) Hormone) dan peningkatan kadar FSH ( Follicular Stimulating Hormone). Hormone ). 3. Radiasi Ibu hamil yang terkena atau pernah terkena paparan radiasi terutama diarea sekitar perut memiliki kemungkinan melahirkan anak dengan down syndrome. syndrome. 4. Autoimun Autoimun tiroid pada ibu yang melahirkan anak down syndrome berbeda syndrome berbeda dengan ibu yang melahirkan anak normal. 5. Umur Ayah Kasus kelebihan kromosom 21 sekitar 20-30 % bersumber dari ayahnya.
C. Manifestasi Klinis Menurut Soetjiningsih (2013), anak dengan Down syndrome seringkali memeiliki berbagai kelainan mental dan malformasi karena ada bahan ekstragenetik dari kromosom 21. Fenotipnya bervariasi,
tetapi umumnya didapat gambaran konstitusional yang cukup bagi klinis untuk menduga down syndrome syndrome seperti : derajat gangguan mental bervariasi antara ringan (IQ=50-70), sedang (IQ=35-50), berat (IQ=20-35). Terjadi pula peningkatan risiko kelainan jantung kongential sebesar 50% dan <1% akan kehilangan pendengaran. Adapun ciri fisik pada anak dengan down syndrome anatara lain brakisefali, celah antara jari kaki pertama dan kedua, kulit berlebih di pangkal leher, hiperfleksibilitas, telinga yang abnormal (letak rendah, terlipat, stenosis meatus), protursi lidah akibat palatum kecil dan sempit, batang hidung datar, jari kelima pendek dan bengkok kedalam, tangan pendek dan lebar, gemuk dan garis transversal tunggal pada telapak tangan. Beberapa bentuk kelainan pada anak dengan syndrom down : 1.
Sutura sagitalis yang terpisah
2.
Fisura parpebralis yang miring
3.
Jarak yang lebar antara kaki
4.
Fontanela palsu
5.
“plantar crease” jari kaki I dan II
6.
Hyperfleksibikit
7.
Peningkatan jaringan sekitar leher
8.
Bentuk palatum yang abnormal
9.
Hidung hipoplastik
10. Kelemahan otot dan hipotonia 11. Bercak brushfield pada mata 12. Mulut terbuka dan lidah terjulur 13. Lekukan epikantus (lekukan kulit yang berbentuk bundar) pada sudut mata sebelah dalam. 14. Single palmar crease pada tangan kiri dan kanan 15.
Jarak pupil yang lebar.
16. Oksiput yang datar. 17. Tangan dan kaki yang pendek serta lebar.
18. Bentuk/struktur telinga yang abnormal. 19. Kelainan mata, tanga, kaki, mulut, sindaktili 20. Mata sipit (Nurarif, 2015).
D. Patofisiologi Menurut Soetjiningsih (2016) down syndrome syndrome disebabkan oleh kelainan pada perkembangan kromosom. Kromosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetic yang menentukan sifat seseorang. Pada bayi normal terdapat 46 kromosom (23 pasang) di mana kromosom nomor 21 berjumlah 2 buah (sepasang). Bayi dengan down syndrome syndrome memiliki 47 kromosom karena kromosom 21 berjumlah 3 buah. Akibat dari ekstrakromosom muncul fenotip dengan kode (21q22.3) yang bertanggung jawab atas gambaran wajah khas, kelainan pada tangan dan retardasi mental. Anak dengan down syndrome syndrome lahir semua perbedaan sudah terlihat dank arena memiliki sel otak yang lebih sedikit maka anak dengan down syndrome syndrome lebih lambat dalam perkembangan kognitifnya. kognitifnya.
E. Pemeriksaan Penunjang Pemeriksaan diagnostic digunakan untuk mendeteksi adanya kelainan syndrome down, down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain : 1. Pemeriksaan fisik penderita 2. Pemeriksaan kromosom kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk
trisomi
atau
translokasi
kromosom
14
dan
22.
Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1% sedangkan translokasi kromosom 5-15%). 3. Ultrasonography (didapatkan brachycepahalic, suture a dan fontela terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar) 4. ECG (terdapat kelainan jantung) 5. Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD VSD 6. Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah dengan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memperlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat. 7. Penentuan aspek keturunan 8. Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas (Nurarif, 2015).
F. Penatalaksanaan Menurut Soetjiningsih (2013), perawatan anak down syndrome, syndrome, kompleks karena banyaknya masalah medis dan psikososial, baik yang timbul segera atau jangka panjang. Manajemen kesehatan, lingkungan rumah, pendidikan, dan pelatihan vokasional, sangat berpengaruh terhadap fungsi anak dan remaja down syndrome dan membantu proses transisi ke masa dewasa. Penanganan lebih lanjut selama masa anak-anak, dan perlu di bahas secara periodic sesuai tahap perkembangan adalah : 1. Dukungan personal bagi keluarga 2. Dukungan finansialdan medisbagi anak dan keluarga 3. Antisipasi terhadap trauma pada setiap fase perkembangan 4. Pengaturan diet dan olahraga untuk mencegah obesitas
Anak
dengan
kelainan
ini
memerlukan
perhatian
dan
penanganan medis yang sama dengan anak yang normal. Tetapi terdapat beberapa keadaan dimana anak dengan syndrome down memerlukan perhatian khusus yaitu dalam hal : 1.
Pendengaran : sekitar 70-80% anak down syndrome syndrome dilaporkan terdapat gangguan pendengaran sejak dini dan secara berkala oleh ahli THT
2.
Penyakit jantung bawaan : 30-40% down syndrome syndrome disertai dengan penyakit jantung bawaan yang memerlukan penanganan jangka panjang oleh ahli jantung
3.
Penglihatan : perlu evaluasi sejak dini karena sering mengalami gangguan penglihatan atau katarak
4. Nutrisi : akan terjadi gangguan pertumbuhan pada masa bayi/prasekolah maupun obesitas pada masa remaja atau setelah dewasa sehingga butuh kerja sama dengan ahli gizi 5.
Kelainan tulang : dapat terjadi dislokasi patella, subluksasio pangkal paha/ ketidakstabilan atlantoaksial. at lantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medulla spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolis, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis
6.
Lain-lain : aspek medis lainnya yang memerlukan konsultasi dengan para ahli, meliputi masalah imunologi, gangguan metabolisme atau kekacauan biokimiawi
G. Komplikasi Menurut Bernstein & Shelov (2016), kelaianan yang akan di alami oleh anak penderita down syndrome antara syndrome antara lain kelainan saluran cerna (Atresia duodenum, pancreas anular, anus imperforate), defek neurologic hematologic.
(Hipotonia,
kejang),
kelainan
tulang
dan
kelainan
Menurut Nurarif (2015), komlikasi Down komlikasi Down Syndrom antara lain : 1.
Sakit jantung berlubang (mis: Defek septum atrium atau ventrikel, tetralogi fallot)
2.
Mudah mendapat selesema, radang tenggorok, radang paru-paru
3.
Kurang pendengaran
4.
Lambat/bermasalah dalam berbicara
5.
Penglihatan kurang jelas
6.
Retardasi mental
7.
Penyakit azheimer’s ( penyakit kemunduran kemundura n susunan syaraf pusat)
8.
Leukemia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).
H. Pencegahan Tindakan pencegahan yang dapat dilakukan untuk penyakit syndrome down antara down antara lain : 1. Melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan (lebih dari 3 bulan). Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan dengan down syndrome syndrome atau mereka yang hamil diatas usia 35 tahun harus dengan hati-hati dalam memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki resiko melahirkan anak dengan down syndrome syndrome lebih tinggi, Down syndrome tidak bisa dicegah, karena down syndrome merupakan syndrome merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan jumlah kromosom. Jumlah kromosom 21 yang harusnya hanya 2 menjadi 3. 2. Konseling genetic juga menjadi alternative yang sangat baik, karena dapat menurunkan angka kejadian down syndrome. syndrome . Dengan Genetargeting
atau
Homologous
recombination
gene
dapat
dinonaktifkan. Sehingga suatu saat gen 21 yang berlangsung jawab terhadap munculnya fenotip down syndrome dapat syndrome dapat di non aktifkan.
KONSEP ASUHAN KEPERAWATAN DOWN SYNDROM
A. Pengkajian 1. Identitas a. Nama Harus lengkap dan jelas, umur perlu dipertanyakan untuk interpretasi tingkat perkembangan anak yang sudah sesuai dengan umur, jenis kelamin. b. Nama orang tua c.
Alamat
d.
Umur
e.
Pendidikan
f.
Agama
g.
Pekerjaan
2. Riwayat Penyakit Sekarang Biasanya diawali dari pengalaman dan perasaan cemas ibu klien yang melihat pertumbuhan dan perkembangan anaknya yangterlambat tidak sesuai dengan kelompok seusianya.
3. Riwayat penyakit dahulu Penyakit seperti rubella, tetanus, difteri, meningitis, morbili, polio,pertusis, vricella, dan ensefalitis ensefali tis dapat berkaitan atau mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan baik secara enteral maupun parenteral.
4. Riwayat antenatal, natal, dan pascanatal a. Antenatal Kesehatan ibu selama hamil, penyakit yang pernah diderita serta upaya yang dilakukan untuk mengatasi penyakitnya, berapa kali,
perawatan antenatal, kemana serta kebiasaan minum jamu-jamuan dan obat yang pernah diminum serta kebiasaan selama hamil. b. Natal Tanggal, jam, tempat pertolongan persalinan, siapa yang menolong, cara persalinan (spontan, ekstraksi vacuum, ekstraksi forcep, sectiosesaria, dan gamelli), presentasi kepala, dan komplikasi atau kelainan congenital. Keadaan saat lahir dan morbiditas pada hari pertama setelah lahir, masa kehamilan (cukup, kurang, lebih) bulan. c. Pascanatal Lama dirawat di rumah sakit , masalah-masalah yang berhubungan dengan gangguan system, masalah nutrisi, perubahan berat badan, warna kulit,pola eliminasi, dan respons lainnya. Selama neonatal perlu dikaji adanya asfiksia, trauma, dan infeksi.
5. Riwayat pertumbuhan dan perkembangan Berat badan, lingkar kepala, lingkar lengan kiri atas, lingkar dada terakhir. Tingkat perkembangan anak yang telah dicapai motorik kasar, motorik halus, kemampuan bersosialisasi, dan kemampuan bahasa.
6. Riwayat kesehatan keluarga Sosial, perkawinan orang tua, kesejahteraan dan ketentraman, rumah tangga yang harmonis dan pola asuh, asah, dan asih. Ekonomi dan adat
istiadat
eksternalyang
berpengaruh dapat
dalam
memengaruhi
pengelolaan
lingkungan
perkembangan
internal
intelektual
dan
pengetahuan serta keterampilan anak. Di samping itu juga berhubungan dengan persediaan dan bahan pangan, sandang, dan papan.
7. Pengkajian Berdasarkan Pola Gordon Pengkajian Berdasarkan Pola Gordon meliputi : a.
Pola persepsi kesehatan dan pola managemen kesehatan
b.
Pola nutrisi
Pola nutrisi, makanan pokok utama apakah ASI atau PASI pada umur anak tertentu. Jika diberikan PASI ditanyakan jenis, takaran, dan frekuensi pemberian serta makanan tambahan yang diberikan. Adakah makanan yang disukai, alergi atau masalah makanan yang lainnya. c.
Pola eliminasi Pola eliminasi, system pencernaan dan perkemihan pada anak perlu di kaji BAB atau BAK (konsistensi, warna, frekuensi, jumlah, serta bau). Bagaimana tingkat toilet training sesuai dengan tingkat perkembangan anak.
d.
Pola aktivitas dan latihan Pola aktivitas, kegiatan dan gerakan yang sudah di capai anak pada usia sekelompoknya mengalami kemunduran atau percepatan.
e.
Pola istirahat dan tidur Pola istirahat, kebutuhan istirahat setiaphari, adakah gangguan tidur, hal-hal yang mengganggu tidur dan yang mempercepat tidur.
f.
Pola persepsi dan kognitif
g.
Pola konsep diri dan persepsi diri
h.
Pola peran dan hubungan
i.
Pola seksualitas
j.
Pola koping dan stres
k.
Pola nilai dan keyakinan
8. Pemeriksaan Fisik a. Keadaan umum pasien saat dikaji , kesan kesadaran, tanda-tanda vital (perubahan suhu, frekuensi pernapasan, system sirkulasi, dan perfusi jaringan). b. Kepala dan lingkar kepala hendaknya diperiksa sampai anak usia 2 tahun dengan pengukuran diameter oksipito-frontalis terbesar. Ubunubun normal : besar rata atau sedikit cekung sampai anak usia 18 bulan. c. Mata, reflex mata baik, sclera adakah ikterus, konjungtiva adakah anemis, penurunan penglihatan (visus).
d. Telinga, simetris, fungsi pendengaran baik. e. Mulut/leher , keadaan faring, tonsil (adakah pembesaran, hyperemia), adakah pembesaran kelenjar limfe, lidah dan gigi (kotor atau tidak, adakah kelainan, bengkak, dan gangguan fungsi). Kelenjar tiroid adakah
pembesaran
(gondok)
yang
dapat
mengganggu
proses
pertumbuhan dan perkembangan anak. f. Kulit, keadaan warna, turgor, edema, keringat, dan infeksi. g. Thorak, bentuk simetris, gerakan h. Paru, normal vesicular, adakah kelainan pernapasan (ronkhi ,wheezing). i. Jantung, pembesaran, irama, suara jantung, dan bising. j. Genitalia, testis, jenis kelamin, apakah labia mayor menutupi labia minor pada perempuan. k. Ekstremitas, reflek fisiologis, reflek patologis, reflek memegang, sensibilitas, tonus, dan motorik.
9. Analisa Data No Data 1 DS : Keluarga pasien mengatakan pasien terlambat berjalan DO : Pasien tidak mengontrol keseimbangan saat berjalan dan di bantu keluarganya
bisa pada harus oleh
Etiologi
Masalah
Gangguan genetik
Resiko keterlambatan perkembangan
2
DS : Keluarga mengatakan menangis terkontrol.
pasien pasien tidak Gangguan emosi
DO : Pasien terlihat sering menangis tanpa sebab, tidak ada kontak mata
Kontrol emosi labil
B. Diagnosa Keperawatan 1.
Resiko keterlambatan perkembangan berhubungan dengan gangguan genetik
2.
Kontrol emosi labil berhubungan dengan gangguan emosi pada anak down syndrome
C. Intervensi Dx
Tujuan & Kriteria Hasil (NOC)
1. Resiko
Tujuan :
keterlambatan
Setelah
perkembangan
keperawatan
berhubungan
keperawatan diharapkan anak dapat
dengan
melakukan kegiatan sesuai dengan
genetik
gangguan
Intervensi (NIC) Peningkatan
dilakukan
perkembangan
tindakan Perkembangan
selama
Anak
proses (8274)
usianya,
Intervensi :
dengan
Bangun
hubungan
saling percaya dengan
indikasi sebagai berikut:
anak
Perkembangan Anak : 4 Tahun
(0106)
Lakukan
interaksi
personal dengan anak Skala
Indicator
:
Awal
Tuju an
Identifikasi kebutuhan unik setiap anak dan tingkat adaptasi
kemampuan yang
Berjalan, memanjat, berlari Naik dan turun
1
5
1
tangga
diperlukan
orangtua
melompat dengan
1
hubungan
saling percaya dengan
5
Berjingkrak dan
Bangun
5
Ajarkan
orangtua
mengenai
tingkat
satu kaki
perkembangan normal
Naik sepeda roda
dari anak dan perilaku
tiga atau sepeda
1
dengan roda
yang berhubungan
5
latihan
Demonstraksikan kepada
orangtua
mengenai
kegiatan
yang Keterangan :
tumbuh
1 = tidak pernah menunjukkan
anak
2 = jarang menunjukkan
mendukung kembang
Fasilitasi
orangtua
3 = kadang-kadang menunjukkan
untuk
4 = sering menunjukkan
bantuan
5 = Secara konsisten menunjukkan
bila diperlukan
menghubungi komunitas,
Rujuk orangtua pada grup pendukung bila diperlukan
2.
Kontrol emosi Tujuan :
Bantuan Kontrol Marah
labil
Setelah
berhubungan
keperawatan
dengan
keperawatan diharapkan anak dapat
gangguan
mengontrol emosinya dengan lebih
emosi anak
pada baik,
dilakukan
dengan
down berikut:
syndrome
selama
indikasi
tindakan
(4640)
proses Intervensi :
Bangun rasa percaya dan hubungan yang
sebagai
dekat dengan anak
Batasi akses terhadap situasi yang membuat
Keseimbangan Alam Perasaan
frustasi sampai pasien
(1204)
dapat mengekspresikan
Skala Indicator
Awa l
(kemarahan) Tujuan
Menunjukan afek yang sesuai
cara yang adaptif
2
lain jika marah
Menunjukan
2
konsentrasi
tas, mondar-mandir) 2
5
Berikan
metode
penanganan 2
(misalnya
5
emosi arahkan
terapi bermain)
kebersihan diri Menunjukan tingkat energy
penurunan
kuat (mis. Memukul
Mempertahanka n perawatan dan
Dorong
aktivitas yang sangat
5
yang stabil Menunjukan
Cegah anak menyakiti diri sendiri atau orang
5
dengan situasi
alam perasaan
dengan
2
Bantu
anak
keluarga
5
yang stabil
dan dalam
mengidentifikasi penyebab marah anak
Berikan
Keterangan :
reinforcement positif
1 = tidak pernah menunjukkan
pada anak saat anak
2 = jarang menunjukkan
berhasil
3 = kadang-kadang menunjukkan
emosinya
4 = sering menunjukkan 5 = Secara konsisten menunjukkan
mengontrol
Bantu pasien terkait dengan perencanaan mencegah
strategi untuk ekspresi
kemarahan yang tidak
tepat
Instruksikan penggunaan untuk
cara membuat
pasien lebih tenang (misalnya waktu jeda dan nafas dalam)
Libatkan yang
keluarga memberikan
perawatan
dalam
merencanakan
dan
meningkatkan program latihan
Ciptakan lingkungan yang aman
Diskusikan
dengan
pasien atau keluarga mengenai pengalaman emosinya
Eksplorasi apa yang memicu emosi pasien
Bantu pasien untuk mengekspresikan perasaan
cemas,
marah dan sedih
D. Evaluasi Hasil yang diharapkan dalam asuhan keperawatan dengan klien anak down sindrom 1. Dx 1 : Resiko keterlambatan perkembangan berhubungan dengan gangguan genetik anak dapat melakukan kegiatan sesuai dengan perkembangan usianya 2. Dx 2 : Kontrol emosi labil berhubungan dengan gangguan emosi pada anak down syndrome anak dapat mengontrol emosinya dengan lebih baik
BAB III PENUTUP
A. Kesimpulan Down
syndrom
adalah
suat
kondisi
keterbelakangan
perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini tebentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan. Pada penderita down syndrom, kromosom kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosm. Down syndrom merupakan satu kerusakan atau cacata fisik bawaan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya l idahnya tebal dan retakretak atau terbelah, wajanya datar ceper, dan matanya miring, abnomalitas pada muka, tubuh pendek, dagu atau mulut kecil, leher pendek, kaki dan tangan terkadang bengkok, dan kelopak mata mempunyai lipatan epikantus. Down syndrom dapat dicegah dengan melakukan pemeriksan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan, diantaranya yaitu pemeriksaan isik penderita, Choionic Villus Sampling (CVS), pemeriksaan kromosom ekokardiogram (ECG), USG, pemeriksaan darah dan Amniosentesis. Untuk membantu mempercepat kemajuan pertumbuhan dan perkembangan anak, penderita ini biasanya dilatih dan dididik menjadi manusia yang madiri untuk bisa melakukan semua keperluan pribadinya sehari-hari seperti berpakaian dan buang air, walaupun kemajuannya lebih lambat dari anak biasa, dengan terapi khusus, diantaranya yaitu terapi wicara, terapi okulasi, terapi remedial, terapi kognitif, terapi sensori integrasi, dan terapi snoefzelen.
B. Saran Anak tersebut sebaiknya segera diberikan terapi bicara dan latihan fisik, sehingga tetap dapat bersosialisasi dengan lingkungan sekitarnya serta belajar hidup dengan mandiri.
DAFTAR PUSTAKA
Badan Penelitian dan Pengembangan Kesehatan. (2013). Riset Kesehatan Dasar (RISKESDAS) 2013. Laporan 2013. Laporan Nasional 2013, 2013, (online) 1-384. (https://doi.org/Desember2013 https://doi.org/Desember2013,, diakses pada tanggal 1 Oktober 2018) Marcdante, K,J., Kliegman, R, M., Jenson, H, B., Behrman, R, E. (2014). Ilmu Kesehatan Anak Esensial. Edisi Esensial. Edisi 6. Singapore: Elsevier. Wiyani, N. A. (2014). Buku (2014). Buku Ajar Penanganan Penanganan Anak Usia Dini Berkebutuhan Khusus. Yogyakarta : Ar-Ruzz Media Huda nurarif amin & kusuma hardhi, (2015). Aplikasi (2015). Aplikasi Asuhan Keperawatan Berdasarkan Diagnosis Medis & NANDA NANDA NIC-NOC . Jilid 1. yogyakarta: mediaction Hal 207-211. Soetjiningsih. (2016). Tumbuh Kembang Anak. Edisi Anak. Edisi 2. Jakarta : EGC. Bernstein, D. Shelov, S. (2016). Ilmu (2016). Ilmu Kesehatan Anak. Edisi 3. Jakata : EGC.
LAMPIRAN
Gambar anak dengan Down Syndroms
