Konseling Prakonsepsi
MANFAAT KONSELING PRAKONSEPSI ................., 182 PENYAKIT MEDIS KRONIK 183 PENYAKIT GENETIK
185
KONSELOR PRAKONSEPSI ...,............
188
KUNJUNGAN KONSELING PRAKONSEPSI ............ 188
Uji-uji acak yang mengevaluasi manfaar konseling pra. konsepsi jarang dilakukan, sebagian karena tidak memberikan konseling adalah tindakan yang tidak etis. Selain itu, karena hasil akhir pada ibu dan janin berganrung pada inreraksi berbagai faktor ibu, janin, dan lingkur-rgan, suaru hasil akhir yang terjadi sulit dikaltkan dengan inrervensi rerrenru (Moos, 2004). Oleh sebab itu, hanya ada sedikit studi prospektif dan
kasus-kelola yang secara jelas memperlihatkan keberhasilan konseling prakonsepsi.
Paila tahun 2006, Centers for Disease Control and Prevention mendefinisikan perawaran prakonsepsi sebagai "serangkaian intervensi yang ditujukarr untuk menemukan dan memodifikasi risiko biomedis, perilaku, dan sosial pada hasil akhir kehamilan arau keseharan wanita melalui penccgrl-rirn tlan pcnltalaksilnaan". Selrrin itu, CDC- rnenetapkan rujuan.[ujuan berikut unruk memperbaiki perarvatan prakorrsepsi:
1. Meningkarkan pengerahuan, sikap, dan perilaku pria dan wanita yang berkaitan dengan kesehatan prakonsepsi.
2. Memastikan bahwa semua wanita usia subur menerima layanan perawatan prakonsepsi-termasuk uji penapisan
risiko, promosi kesehatan, dan intervensi-yang me. mungkinkan mereka memasuki kel-ramilan dengan kesehrtrn optimal. 3. Mengurangi risiko yang diindikasikan oleh adtrnya pe. nyimpangan pada hasil akhir kehamilan sebelumnya melalui intervensi antarkonsepsi untuk mencegah atau memperkecil berulangnya per-ryimpar-rgan rersebur.
4. Mengurangi kelainan pada kehamilan yang menyimpang.
American Coilege of Obstetricians and (iynecologiss (2005a) juga menegaskan kembali penringnya perawaran prakonsepsi dan antarkehamilan. Seiain itu, data terakhir dari Centers for Disease Control and Prevenrion menjelaskan status kesehatan wanira yang rnelahirkan bayi hidup di Amerika Serikat pada tahun 2004 (Tabel 2.1). Tabel ini
a Kehamilan yang Tidak Direncanakan Kor-rseling mengenai risiko kehamiian yang mungkin terjadi dan berbagai strategi pencegahannya perlu diberikan sebelum konsepsi. Pada saat sebagian besar wanita menyadari bahwa
rnerckii harnil-l srrrnpai 2 rninggu setelah terlarnbar l.raicl* rnedula spinalis janin telah terbentuk dan jantung telah berdenyut. Karena itu, banyak strategi pencegahan, misalnya
folat unruk mencegah cacar tabung saraf (nernal-tube), kurang efektif jika dimulai pada waktu ini. Diperkirakan bahwa hampil separuh dari semua kehamilan adalah ticlak direncanakan, dan kehamilan inilah yang mungkin berisiko paling besar (American College of Obstetricians and asarn
Gyr-recologists, 2006; Finer dan Henshaw, 2006). Kehamilan yang tidak diharapkan lebih besar kemungkinannya terjacli pada wanira muda arau lajang; memiliki tingkat pendidikan relatif rendah; merokok, minum alkohol, atau memakai obat terlarang; dan tidak rnendapat folat (Cheng, 2009; Dott, 2009; Postlethwaire, 2009, dkk.). Untuk rnenilai efektivitas konseling prakonsepsi dalam mengr:rangi kehamilan yang tidak direncanakan, Moos, dkk. (1996) mempelajtrri efek program perawaran prakonsepsi yang dilakukan di sebuah klinik departemen kesehatan. Se. batryak 456 wanita yang menjalani konseling prakonsepsi mernperlihatkan kemungkinan 50% lebih besar unruk me..
laporkan bahwa keharnilan berikutnya adalah kehamilan yang direncanakan dibandingkan derlgan 309 wanira yang mendapat perawatan kesehatan tetapi tanpa konseling, dan kemungkinan 65% lebih besar dibandingkan dengan wanira yang tidak menc{apat perawaran kesehatan sebelum hamil. Keluarga berencana dan kontrasepsi dibahas di Bab 32.
memperlihatkan ringginya prevaler.rsi banyak per.ryakir yar.rg dapat diintewensi selama periode prakonsepsi clan anrarke. harnilan (D'Angelo, dkk., 2007).
182
BAB
7:
183
KONSELING PRAKONSEPSI
o (l,
':
(,
H9
tro g* lL ov
tE
4.6-7.6 7 .7-8.6
8.7-9.9 10-10.5 >10.6
Hemoglobin terglikosilasi (persen) Gambar 7-1. Hubungan antara kadar hemoglobin terglikosilasi trimester pertama dan risiko mallormasi kongenital mayor pada 320 wanita dengan diabetes melitus bergantung-insulin (Data dari Kitzmiller, dkk., 1
e91 ).
Sebagai contoh, Leguizamon, dkk. (2007) mengidentiflkasi
12 studi klinis yang membandingkan insiden anomali kongenital mayor pada toml 1618 wanita dengan diabetes melitus bergantung-insulin yang mendapat
perawatan prakonsepsi dengan jumlah kombinasi total 1599 yang ridak, Angka anomali kongenital pada kedua kelompok masing. masing adalah2,7 dan 8,3 persen. Yang penting, 10 dari 12 studi tersebut memperliharkan bahwa perawatan prakonsepsi menyebabkan penurunan malformasi secara bermakna.
Dunne, dkk. (1999) melaporkan bahwa wanita diabetes yang mendapatkonsekng akan mengikuti perawatan pranatal
I
Diabetes Melitus
Karena patologi ibu dar-r janin yang berkaitan dengan hiperglikemia telal-r dikelral baik, diabetes adalah prototipe dari suatu penyakit yang mendapatkan rnanfaar dari konseling prirkonsepsi. Risiko-risiko terkair-diabetes pada ibu dan janinnyar dibahas secara rinci di Bab 52. Yar-rg penring, banyak dari penyulit ini dapar dihindari jika kontrol glukosa dioptimalkan sebelum konsepsi. The American College of Obstetricians and Gynecologisrc (2005c) menyimpuikan bahwa konseling prakonsepsi untuk wanita dengan diirbetes melitus pragestasi bermanfaat dar. cost-effecat,e serta halus dianjurkan.
Rekomendasi dari Americtrn Diabetes Associ;rtion (2004) untuk isi dari perawatan prakonsepsi tercanrtun di Tabel 7.?. Yang utama, badan ini menyarankan bahwa tujuan perawatan prakonsepsi adalah mencapai k:rdal hemoglobin A,. terendah tanpa menyebabkar-r risiko hipoglikemia yang tak-perlu pada ibu. Selain memantar"r kontrol diabetes selamir 6 minggu sebelumnya, pengukuran hernoglobin A,. juga dapat digunakan r-rntuk mer-rg1-ritr,urg risiko rerjadinya anomali mayor (Gbr. 7-1). MeskipLrn berbagai dattr ini berasal dari wanita dengan diabetes berat, insiden anomali janin pada wanita yar-rg mengidap diabetes gestasional dan hiperglikemia puasa meningkat emptrt kali lip:rt dibandrngkan dengan pada wanita normal (Sheffie1d, dkk., 2002).
Efektivitas Konseling pada Wanita Diabetes Konseling prakonsepsi tclai-r dibuktikan menurunkan penyulit terkait.diabetes pacla semua sradium keharnilan.
yang lebih dini, memiliki kadar hemoglobin A,. yang lebih rendah, dan lebih kecil kemungkinannya merokok selama hamil. Dari para wanita yang mendapat konseling, tidak ada yang melahirkan sebelum 30 minggr,r dibandingkan dengan 17 persen padtr kohort yang tidak mendapat konseling. Yang terakhir, wanita yang riendapat korxeling iebih larang melahirkar-r bayi makrosomia-25 versus 40 persen; bayi mereka tidak ada yang mengalami hambatan pertumbuhan dibandingkan dengan 8,5 persen pada wanita yang tidak mendirpat konseling; tidak ada kematiirn neonatus dibandingkar-r dengan 6 persen; dan jumlah
bayi mereka yang harus dirawat intensif hanya separulurya dibandingkan bayi dari ibu yang cidak mendapat konselirlg17 versus 34 persen. Demikitrn juga, Temple, dkk. (2006) mendapatkan bahwa penyimpangan hasil akhir kehamilan
dan persalinan kurang bulan pada rnerekr yang mendapat pemwirtarl pr ahamil lebih rendtrh.
Dengan demikian, konseling prakonsepsi mengurangi biaya perawatan keseharan pada wanita diabetes. Memang, berdasarkan kajian literatur, Reece dan Homko (2007) mendapatkan bahwa setiap dolar yang dikeluarkan pada
program perirwatall prakonsepsi untuk wanita diabetes melitus terjadi penghematan antara 1,86 $ dan 5,19 $ karena terhindarnya biaya medis langsung. Yang mengejurkan, meskipun jelas memberikan keuntungan, proporsi wanita diabetes yang mendapat perawatan prakonsepsi tetap rendah.
Dalam suatu penelitian pada sekitar 300 wanita dengan diabetes yang mengikuti suatu program asuransi kesehatan (managed-care), Kim, dkk. (2005) rnendaparkan bahwa hanya sekitirr separuh yang melaporkan mendapat konseling plakonsepsi. Di antara mereka yang ridak memiliki asuransi, angka jelas akan lebih rendah.
184
OBSTETRI WILLIAMS
if,,lJryin e"a he@. 4
-
BAGTAN
oliitiah
3: ANTEpABTUM
r,o.ar"*[i
1
c al
itl:i :ii riri.:.
r.
:i ri:i;l:r::::.!i! - "11
-l
i
t
Epilepsi
Tidak diragukan lagi bahwa wanita dengan epiiepsi dua sampai tiga kali lebih besal kemungkinannya rnelahirkan bayi dengan anomaii struktural daripada mereka yang tidak mengidapnya (\7ide, dkk., 2004). Sebagian lnporu,-, menunjukkan bahwa epilepsi rneningkatkan risiko ini, ranpa bergantung pada efek obat antikejang. pandangan ini riclak sepenuhirya diterima. Holmes, dkk. (2001 ) membtrnclingkan
hasil akhir kehamilan pada 509 wanira dengan epilepsi yang mendapat obat anrikejang dengan 660 wanita yang tidak. Mereka mendaparkan bahwa janin yang terpajar.r satu obat, secara bermakna, lebih sedikit mengalami ri.ralformasi dibandingkar-r dengan mereka yang terpajan dira atau lebih obat-Z1 versus 28 persen. Sebaliknya, insiden cacat janin
. ...,
r.
iftr:t., iil
pircla wirnita epileprik yang tidak mendapat obat adalah 8,5 persen-sirma seperti janin pada wanira tanpa gangguan kejang.
Konseling prakor-rsepsi biasanya mencakup upaya untuk mencapai kontrol dengan monoterapi dan dengan obat yang dianggap paling kurang teratogenik (Adab, 2004; Aguglia, 2009; Tomson,2009, dkk.). Seperti diperlihatkan cli Tabel 7.3, sebagian regimen yang digunakan secara indiviclual kurang teratogenik dibarrdingkarr derrgan yang [ain. Hasil
dari stratu peneiitian prospektif, rnisalnyir, menunjukkan
bal'rwir risiko keseluruhan malformasi mayor yarlg berkaitan dengan monoterapi lamotigrin setara rlengan yang terdapat pada populasi urnum. Risiko obat antikejang dijelaskan secara lebil-r rinci di Bab 14 (hal. 334). Menurut Jeha clan Morris
(2005), American Academy of Neurology menganjurkan
,
BAB
7:
185
KONSELING PRAKONSEPST
memperlihatkan hasil akhir yang secara bermakna lebih baik daripada kehamilan mereka sebelumnya. Memang, 80 persen dari mereka yang menjalani konseling melahirkan bayi normal, dibandingkan dengan hanya 40 persen pada gestasi sebelumnya yang tidak mendapar konseling prake.
hamilan.
for Disease Conrrol and Prevention (2007) memperkirakan bahwa cacar lahir mengenai sekitar satu dari setiap 33 bayi yang lahir di Amerika Serikar seriap rahun. Selain itu, cacar,cacat ini saar ini menjadi penyebab utama moralitas bayi dan menyebabkan 20 persen kematian. Manfaat kor-rseling prakonsepsi biasanya diukur dengan membandingkan insiden kasus baru sebelum dan setelah inisiasi program konseling. Sebagian dari contoh penyakit kongeniul yang jelas mendapar manfaardari konseling adalah cacat tabung saraf, fenilketonuria, talasemia, penyakit Tay. Sachs, dan penyakit generik lain yang umumnya dijumpai pada orang keturunan Yahudi Eropa Timur. Uji penapisan Centers
untuk penyakit herediter, rermasuk fibrosis kistik pertimbangan untuk menghenrikan obat anrikejang pada wanita tertentu, terrnasuk mereka yang: 1. Telah bebas kejang selama 2 sampai 5 tahun
2. Mengidap saru ripe kejang 3. Memperlihatkan hasil pemeriksaan neurologis dan inteiegensia yang normal
4. Memperlihatkan elektroensefalogr.am,vang tclal-r rnengrulami nonnaIisirsi clcngirn pengobatan
'lTanita
epilepsi juga dianjurkan untuk meugonsumsi su-
piemen asam folirr. Biale dan Lerventhal (1984) melakukan sebuah studi kasus-kelola urrtuk mengevaluasi efek suplementasi folat perikonsepsi pada wanira yang mendapat ob:rt antikejang. Meskipur-r 10 dari 66 ( 15 persen) kehamilan yar-rg tidak mendapat suplemen menghasilkan anak dengan rnalfor. masi kongenital, tidak sarupLrll dari 33 neonatus dari wanita yang mer-rdapat suplemen mer\galarni rnalformasi kongenitai. Demikian juga, pada sebuah penelirian kasus-kelola dengan menggunakan Hungarian Birrh Registry, Kjaer, dkk. (2008) menyimpulkan bahwa risiko kelainar-r kongeniul pada jar-rin yang rerpajan ke karbamazepin, fenobarbiml, fenitoin, dar.r primidon berkurang-rerapi tidak hilang-dengan pemberian suplemen asam folat. Vajda, dkk. (2008) baru.baru ini melaporkan hasil. hasil dari the Australian Register of Antiepileptic Drugs in Pregnancy. Mereka mendapatkan bahwa risiko kejirng selama kehamilan berkurang 50 sampai 70 persen jika pasien bebas kejang sejak serahun sebeh.un harnil. Jiktr telah satu tahun berlalu tanpa pasien meng:rlami kejang maka tampaknya tidak banyak keunrungan yang diperoleh dalam
menunda kehamilan demi menghindari ser.angan selama kehamilan.
a Penyakit Kronik Lain Cox, dkk. (1992) mengulas hasil akhir keharnilan dari 1075 wanita berisiko ringgi yang rnendapat konseling prakonsepsi. Sebanyak 240 wanita dengar.r hipertensi, penyakit gir-rjal, per-ryakir tiroid, asma, atau penyakit jantung
dan
sindrom X rapuh (frastleX slndrome), dibahas lebih lanjur di Bab 13 (hal.J12).
I
Cacat Tabung Saraf (CTS)
Insiden kelainan ini adalah 1 sampai 2 per 1000 kelahiran hidup, dan penyakit golongirn ini mcncmpati posisi keduri tli burvah :rrrorrali jantr.urg sebirgai penyebtib tersering malformasi
strtrktrrrtrl janin rersering (lihat Bab 12, hal.29?). Sebagian dari CTS, serra cacar jantung kongenitai, berkaitan dengan
mtrtasi spesifik di gen metilen tetrahidrofolat redukrase (677C --> T). Sebagian besar dari efek merugikan dari hal ini tampaknya dapat diatasi dengan pernberian suplemen asam
folat perikonsepsi (Ou, dkk., 1996). Meskipun
perannya
masiir diperdebatkan, kadar vitamin B,, yang rer.rdah pada masa perikousepsi, serupa dengan folat, dapat meningkarkan risiko cacat tabung saraf (Molloy, dkk., 2009; Thompson,
dkk.,2009). Medical Research Cor-urcil on Vitamin Study Research GroLrp (1991) meiakuan suatu srudi buta-ganda acak tentang
terapi asam folat perikonsepsi di 33 sentra di rujuh negara Eropa. 'Wtlnita yang pernah memiliki anak dengan cacat CTS dan mendapat suplemen asam folat sebelum konsepsi darr sepanjang trimester pertalna menurunkan risiko kekam. buhan CTS sebesar 72 persefi. Mturgkin yang lebih penring, karena 90 sampai 95 persen bayi dengan CTS lahir dari wanita tanpa riwayarpenyakit ini dalam keluarga sebelumnya, rnaka Czeizei dtrn Dudas (1992) memperlihatkar-r bahwa suplementasi mengurangi risiko a priori timbulnya CTS yang pertdma.
Meskipur-r jelas berrnanfaat, dalarn tahun-tahun ter. akhir hanya 40 sampai 50 persen wanita yang mendapat suplementasi asam folat selama periode perikonsepsi (de Jong-van den Berg, dkk., 2005; Goldberg, dkk., 2006). Plediktor terkr:at pemakaian tampaknya adalah konsultsi ke petugas kesehatan sebelum konsepsi. Uncuk meningkatkan suplementasi, banyak negara lnemperkaya tepung gandum dan jagung dengan asam folat untuk menurunki.rn angka CTS (Bell dan Oakley, 2008; Hammer, dkk., 2009).
186
OBSTETRI WILLIAMS
-
BAGIAN
3:
ANTEPARTUM
bahwa orang yang memiliki riwayar talasemia dalam silsilah keluarganya dianjurkan untuk menjalani uji penapisan karier
iF,$
agar mereka dapat membuar kepurusan setelah mendapat penerangan yang memadai (informed decision) mengenai reproduksi dan diagnosis pranatal. Diagnosis genetik praimplantasi untuk talasemia dapat dilakukan untuk pasien tertentu (Chen, dkk., 2008; Mohd Nasri, dkk., 2009). Pengalaman dengan program konseling yang telah berjalan lama yang ditujukan untuk siswa sekolah menengah atas Monrreal yang berisiko, diringkaskan oleh Mitchell,
dkk. (1996). Selama periode 20 tahun, 25.Z?4
siswa
keturunan Mediteranea telah diberi konseling dan diperiksa untuk talasemia B. Dalam beberapa tahun setelah program prakonsepsi ini dimulai, semua pasangan berisiko tinggi yang meminta pemeriksaan diagnosis pranatal telah mendapat konseling, dan tidak ada anak cacat yang lahir selama waktu
iui.
a I
Fenilketonuria (PKU)
Penyakit metabolisme fenilalanin yang diturunkan ini adalah suatu contoh penyakit der-rgan janin tidtrk berisiko rnewzrrisi penyakit, tetapi dapat mengalami kerusakan akibat penyakir pada ibunya. Secara spesifik, orang dengan PKU yang makan
tanpa batasan akan mengalami peningkatan abnormal kadar fenilalanin darah. Seperti dibahas cli Bab 12 (hal. 292), asam amino ini mudah melewari plasenta dan dapat merusak organ-organ janir-r yang sedang terbentuk, renltama jaringan saraf dan jantung (Tabel 7.4). Dengan konseling
Sebagian besar orang kerurunan Yahudi
berasal
Koch, 1990, dkk.).
merniliki anirk dengan satu clari beberapa penyakit ?llltosom di Tabel 7-5. The American Coliege of Obstetricians and Gynecologists (2004) mengarrjurkan per?rwatalt prakonsepsi untuk para rvanita ini: o Riwayat keluarga individu yirng mempertimbangkan kel-ramilan keharnilan-atau yang sudah hamil-harus me.
o
The Maternal Phenylketonulia Collaborative Study re-
Iah memastikan efektivitirs perawaran prakonsepsi pacla hampir 300 wanira dengan penyakit ini (Rouse, dkk., 1997). Dibandingkan dengan bayi yang ibunya kurar.rg mengonrrol dietnya, bayi dari para wanira dengan diet rendah fenilalar-rin memperlihatkan pcnurllnan insiden mikrosefalus-6 versus 15 persen, kelainan neurologis, { versus 14 persen, dirn cacat jantung-ridak ada versus 16 persen. Demikian jtrga, Lee, dkk. (2005) rnendaparkan adanya perbaik:rn berat lahir janin, lingkar kepala, dan skor angka intelegensi (le) pacla 110 r-reonatus yang ibunya memulai diet rendah fer-ritalanin sebelum konsepsi.
I
Talasemia
Per-ryakit gangguan sinresis
rantai globin ini adalah penyakit
ger-r-tunggal tersering di seluruh dunia. Harnpir 200 jura orang membawa sebuah gen Lrntuk salah satu dari hernoglobinopati ini, dan telahdikenal ratusan mutasi yangdapat rnenyebabkan
sindrom talasemia (Bab 51, hal. 1149). Di claerah endernik seperti negara.negara Mediteranea dan Asia Tenggara, konseling dan strategi pencegahan lain telah mengurangi insiden kasus-kasus baru paling tidak sebesar B0 persen (Ar-rgastiniotis clan Modell, 1998). The Americar.r Coliege of Obstetricians and Gynecologists (2007) merekomendasikan
di Amerika Utara dari masyarakat Yahudi Ashkenazi dan berisiko
resesif y:rng rercanturn
prakonsepsi yang sesuai dan kepatr-rhan terhadap dier rendah-
fenilalanin sebelum kehamilan, insiden malforrnasi janir.r dapat dikurangi secara drasds (Gutler, 1990; Hoeks, 2009;
Penyakit Genetik yang Lebih prevaten pada Orang Keturunan yahudi Eropa Timur
mastikan apirkah salah satu pasangan adalah keturunan Yirl-rudi Eropa Timur (Ashkenazi) atau rnemiliki kerabat dengan librosis kistik atau penyakit generik yang rercan. tr-rm di Tabel 7-5. Penapisan pembawa urtuk penyakit Tay.Sachs, penyakit Canavan, Iibrosis kistik, dan disautonomia familial harus dianjurkan kepada orang Yairudi Ashkenazi sebelum konsepsi.
e
Juga rersediir penapisan pembawa unruk mukolipidosis
IV,
penyakit Niemanr-r-Pick tipe A, anemia Fanconi grup C, sindrom Bloorn, dan penyakir Gaucher. o Jika hanya salah sattr pasangall yang keturlrnan Yahudi Ashkenazi, maka orang tersebut harus menjalani pena. pisan terlebil'r dulu. Jika orang ini adalah karier maka pasangannya dianjurkan unti.rk uji penapisan. Pasangan tersebut perlu diberi tahu bahwa frekuensi pembawa dar.r ar-rgka deteksi pada orang bukan Yahudi belum diketahui untuk semua penyakit ir-ri, kecuali penyakir Tay-Sachs dan fibrosis klstik (lihat Tabel 7-5).Karena itu, risiko pasangan mendapat anak dengan penyakit tersebut sulit cliperkirakan. o Orang dengan rirvayat salair satu dari per-ryakit-penyakit ini dalam keluarga perlu ditawari penapisan pembawa un. tuk penyakit spesifik diin mungkin memperoleh manfaat dari konseling genetik (lihat Bab B, hal. 209). o Jika kedua pasangan adalah pembawa unruk salah satu penyakit, maka keduanya perlu dirujuk untuk konseling genetik dan ditawari diagr-rosis pranatal. . Jika ditemukan bahwa seseorang adalah pembawa maka ia perlu didorong untuk memberi tahu anggota keluarganya bahwa mereka berisiko membawa mutasi yang sama.
BAB
7:
iii,Sr*Ji:li::r:rilil
KONSELING PBAKONSEPST
187
f ,,
te.#,ltg=a.i;,i?ffi
188
OBSTETRI WILLIAMS _ BAGIAN 3: ANTEPARTUM
Penyakit Tay.Sachs Efektivits konseling prakonsepsi dalam mengular-rgi penyakit genetik paling jelas terbukri pada penyakit Tay.Sachs. Ini
adalah penyakit neurodegeneratif autosom-resesif yang parah yang menyebabkan kematian pada masa kanak.karrak dini. Pada awal tahun 1970.an, terdapat sekirar 60 kasus baru setiap tahun di Amerika Serikat, rer.urama pnda orang keturunan Yahudi. Telah dilakukansuaru karnpanye intensif untuk memberi konseling kepada pria dan wanira usia subur keturunan Yahudi untuk rnengidentifikasi pembawa melalui pemeriksaan gerletik, mer-ryediakan perreriksaan pranatal untuk pasangan berisiko tinggi, dan bahkan membanru pembawa heterozigot unruk rnemiliki pasangan hidup yang tidak terkena. Dalam 8 tahr-ur setelah dimulainya kampanye ini, hampir 1 juta orang dewasa di seluruh dunia relah dipeliksa dan diberi kor-rseling. Insiden kasus Tay-Sachs birr.u telah merosot hingga hanya sekitar lim:r kasus baru per tahun (Kaback, dkk., 1993). Saat ini, sebagian besar kasus ter.jadi pada populasi non-Yahudi. The American College of Obsterr.icians and Gynecologists (2005d) merekomendasikan hal-hal berikut mengeniri penyakit Tay-Sachs:
r Uji penapisan
ditawarkan sebelum kehamilan jika kedua pasangan adalah keturunan Yahudi Ashkenazi, Kanada
.
Perancis, atau Cajun. Mereka dengan riwayar keluarga yang konsisren dengan penyakit Tay.Sachs juga perlu di, anjurkan untuk menjalani uji penapisarr. Jika salah satu dari pasangan berisiko tinggi seperri dijelaskan di atas, rethpi pasangannya ridak, maka pasangar-r berisiko tinggi telsebut perlu dianjur.kan untuk menjalani uji penapisan, terurama jika silsilah keluarganya tidak jelas atau terdapat riwayat keluarga yang konsisten. ]ika pasangan berisiko tinggi tersebur dipastikan merr.rpakan pembawa, maka pasangan yang lain perlu dianjurkan urttrk merrjalani uji pen,rpisan.
o Analisis biokimiawi dengan menenrukan kadar hek-
o
A serum perlu digunakan untuk orang dari populasi berisiko rendirh. Pemeriksiran leukosit perlu di. gunakan jika wanita yang bersangkutan sudah hamil atau menggur-rakan kontralepsi oral. Hasil uji penapisan yang meragukan perlu dikonfirmasi dengan analisis biokimiawi dar-r DNA unruk murasi rersering. Hal ini akan rnendeteksi pasien.pasien yang melnbawa gen.gen yang belkaitan dengar-r penyakit ringan atrru
r
keadaan pseudode6sierrsi. Jika kedua pasangan dipastikan merupakan karier penya-
sosaminidase
kit Tay-Sachs, mereka perlu ditawari konseling generik dan diagnosis prarratal.
xor,iserbn pnnxor.rsrpSi,.,,
:,
Praktisi yang memberi layanan perawatan kesehatan rurin
memiliki kesemparan terbaik untuk melakukan konseiing pencegahan. Dokter gir-rekologi, penyakit dalarn, umun, dan anak dapat melakukannya sewaktu melakukan pemeriksatrn berkala. Hasil pemeriksaan kehamilan yang negatif merupakar-r
waktu yang rempar untuk konseling. Jack, dkk. (1995) melakukan suaru survei risiko prakonsepsi kornprehensif terhadap 136 warrita, dan hampir 95 persen rnelaporkar-r paiing
tidak satu rnasalah yang dapat mempengaruhi kehtrmilan
mendatang. Masalah.masalirh tersebut mencakup masalah medis atau reproduksi-52 persen, riwayat penyakit generik dirlam keluarga- 50 persen, peningkatan risiko infeksi virus imturodefisiensi manusia (HIV)-30 persen, peningkatan risiko hepatitis B dan pemakaian obat terlarang-25 persen, pernakaian alkohol-17 persen, dan risiko gizi-54 persen. Dapat diberikan nasihar dasar mengenai diet, pemakaian alkohol dirn obat terlarang, merokok, asupan vitamin, olah raga, dan perilaku lain. Cataran medis yar-rg relevar-r peilu diteliti. Konselor periu mengetahui tentang penyakir medis; riwayat pernbedahan, penyakit reproduksi, atau penyakit
genetik, dirn harus mampu meuginterpretasi data dan rekomendtrsi yang diberikan oleh spesialis lair-r. Jika praktisi merasa kurang nyaman dalam rnemberi konseling maka wanita ataLr pasangan yang bersangkutan dapat dirujuk ke konselor yang sesr"rai.
KUN.I PHAKONSEPSi
I
Riwayat Pribadi dan Keluarga
Perlu dilakukan peneiitian menyeluruh tentang riwayat medis, obstetris, sosial, dan keluarga. Informasi yang bermanfaat besar kemungkinannya diperoleh derlgan mengajukan pertirnyaan spesifik tentang masing-masing aspek dan tentang anggota keluarga daripada mengajukan pertanyaan umum yang terbuka. Anamnesis mungkin memerlukan waktu 30 menit sampai satu jam. Beberapa keterangan penring dapat diperoleh dengan kuesioner, idealnya pada kunjungan prakeharnilan rurin. Juga tersedia kuesioner yang sudah ladi tentang topik-topik di atas. Jawaban diulas bersama dengan pasangan yang bersangkutan untuk memastikan tindak. lanjut yang sesuai, termasuk memperoleh rekam medis yang
relevan.
I
Riwayat Medis
Konseling prakonsepsi membahas semua faktor risiko yang
penting bagi ibu dan janin. Hal.hal umum mencakup bagaimana kehamilan akan memengaruhi kesehatan ibu, dan bagtrirnana kondisi risiko-ringgi dapat mempengaruhi janin. Yang terakhir, berikan nasihat untuk memperbaiki prognosis
kehamilan. Hampir semua penyakic medis, obstetris, arau genetik pcrlu diperrimbangkan sebelum kehamilan. Semua ini dibahas dalam kaitannya dengan risiko bagi ibu dan janin, dan pasangan yang bersangkuran perlu ditawari tentang evaluasi prakehamilan. Informasi lebih rinci tenrang penyakit-penyakit spesifik terdapt di bab.bab yang relevan.
Penyakit Genetik 'Wanita.wanita
yang latar belaktrr-rg emik, ras, arau riwayar pribadi atau kelr-rarganya menempatkan mereka pada risiko rnerniliki jar-rin dengan penyakir generik perlu mendapat konseling yang sesuai. Hal ini mencakup kemungkinan diagnosis pranaral seperti dibahas di Bab i3. Para war-rita ir.ri memerlukan kunjungan konseling mmbahan ke konselor genetik yang terlatih. Mereka juga mungkin memerlukan konsultasi dengan spesialis lain, misalnya ahli anestesi, dokter jantung, atau dokter bedah.
BAB
7:
Riwayat Beproduksi
16
Perlu dialukan pertilnyiran mengenai ir-rfertiliras; hasil kehamilan yang abnormal, terrnasuk keguguran, kehar-nilan ektopik, c{an kernatiirn janin berulang; dan penyulit obstetris misaltrya preeklamsia, ablupsio plirsenta, dan persalinan kuraug bulan (Stubblefield, dkk., 2008). Mengenai penyulit yang terakhir, sebagian peneiitian sampai saat ini belurn belhasil mengturgkapkan manfirat signifikan dari berbagai regirnen profilaktik, rnisalnya terapi vaginosis bakteri atau regimcn ar-rtirnikroba antarkonsepsi lainnya dalam mcr-rcegah
14
c12
(0
:10 (5
0
o.B c6)
g6 o
n_
(2007).
Jikr dircrnukrn, komplikrrsr spcsihk daprt dit:rrrgani scperti diuraikan dalam diskusi renrang topik.topik ini, yang ditemtrkan di bab-bab selanjutnya dari buku teks ini.
Riwayat Sosial
Usia lbu pada kedua ujung spektlum usia.reproduktif memiliki prognosis kehtrn'rilan yang unik clan akan dibahas di bawah irri.
Kehamilan Remaja. Menurur Cenrers for Disease Controi and Prevention, 7,6 pelscn persalinan pada tai-run 2002 di Amer-ika Serikat teljadi patla w:rnitrr berusia ant?rf il 15 dan 19 tahun. Mcskipur angka ini mencenninktrn Fenlrlluran 9 persen sejak tahun 2000, angka kehamilan rernaja rerap paling tinggi di antara sernua negara industri (Ventura, dkk., 2006). Remaja lebih besar kemungkinanr-rya mcngalarni anemia, dar-r mereka berisiko tir-rgi memiliki bayi dengar-r hirmbirtan pertrunbuhan, mengal:rmi persalinan kurang bulan, dan rnemiliki angka kematian bayi yang iebih ringgi (Flaser, dkk,, 1995; Usta, dkk., 2O0B). Insiden penyakit menular seksual-yang sering pada remaja-bahkan lebih tinggi selarna kehamilan (Niccolai, dkk., 2003). Karena sebagian besar kehamilan mereka tidrk direncanakan, remaja jalang mer-rcari konseling prakonsepsi. Para r.vanita muda ini biasanya rnasih tumbuh clan berkembang sehir-rgga membutuhkan kaloli yang lebih besar daripada
wanita yang lebil-r tua. Remaja normal dan yang kurang beratnya perlu dinasehati untuk rneningkatkan asupan kalori sebesar 400 kkal/hari. Sebaliknya, seperti dibirhas di Bab 43, ". remaja dengarr obesitas kemungkinan tidak rnemerltrkan tambahirn kalori. Pertanyaan rirnpa menghtrkimi kadang dapat rnengungkapkan adanya riwayat penyalahgunaan obat terlarang. sekitar
10 persen kehamilan terjadi padtr wanita dalam kelornpok usia ini. 'VTanita berusia lebih tua lebil-r sering rneminra konseling prakonsepsi, baik kirrena ia menunda kel-rarnil:ir.r dan sekarang ingin mengoptimalkan kehamilannyu, m:llrpun karena itr berencana menjalani rerapi ir-rfertilitas. Beberapa
penelitian-terrnasuk data dari Parkland Hospital yang .lisajikan cli Gambar 7.Z*menr.rnjtrkkan bahr.va serelah usia 3
5 tahur-r,
.*--'--'*4
25-29 30-34
>35
Usia ibu GAMBAR 7-2. lnsiden beberapa penyulit kehamilan dalam kaitannya dengan usia ibu di antara 235.329 wanita yang melahirkan di Parkland Hospital, 1998-2007 (Digunakan dengan izin dari Dr. Donald Mclntire).
kronik atau yang kondisi 6siknya kr-rrang biastrnya telah jelas rnerniliki risiko. Namun, untuk wanita yang fisiknya bugar
'l7anita
Kehamilan Setelah Usia 35 Tahun. Saat ini,
Persalinan prematur
4
persalinan kurang bulan spontan (Andrews, dkk., 2006; Ailsworth dan Peiper, 2007). Riwayat melal-rirkan bayi rneninggal rnerupakar-r hal yang salrgat pentillg. Hal ini baru-baru ini diulas oleh Silr,er
I
189
KONSELING PRAKONSEPSI
terjadi peningkaran risiko obstetrik serta morbiditas
dan mortalitas pelinatal (Curningham clar.r Leveno, 1995; Huang, dkk., 2008). Wanitir yang lebih rua dengan per-ryakit
tanpir masirlah medis, risiko jaul-i lebih rendah daripada yar-rg semula dilaporkan.
Angka kematian ibu hamil lebih tinggi pada wanita berusia 35 atau lebih. Dibandingkan dengan wanita dalam usia 20-an, rvanitir berusia 35 strmpai 39 tahun 2,5 kali lebih sering dan '"v:rnita berusia 40 tahr,rn atau lebih 5,3 kali lebih
sering mengalami rnortalitas terkait-kehamilar-r (Geller, dkk., 2006). Meuurut Buehler, dkk. (1986), perbaikan perawatall medis dapat irengurangi risiko ini. Mereka mengulas kematian ibu harnil di Arnerika Serikat dari tahu-r 1974 sampai 1982. Sampai mhun 1978, wanita yang lebih tr.ra memperlihatkan risiko kematian materrral lima kali lipat dibandingkan mereka yang lebil-r mucla. Nirmun, sejak tahun 1982, angka kernatian untuk wanita yang iebih tua telah
menul.trn sebesar 50 persen.
Risiko janh terkait-usia ibu terutama berasal dari: (1) persalinan kurang bulan atas inc{ikasi penyuiit pada ibu, misah'rya hipertensi dan diabetes, (2) persalinari kurang bulan
spontarl, (3) gangguan pertumbuhan janin yang berkaitan dengan penyakit kronik pada ibu trtau gestasi multijanin, (4) aneuploidi jar-rin, dan (5) kehamilan yang diperoleh dengan birntuan teknologi reproduksi. Sebagian besar peneiiti mendapatkan bahwa aneuploidi janin adirlal-r satu-satunya kelainan kongenital yang berkaitan dengan usia ibu. Sebuah studi di British Columbia terhadap
577.000 persalinan oleh Baird, dkk. (1991) dan 574.000 persalinar-r di Swedia oleh Pradat (1992) mendapatkan btrhwa tidak terdapat keterkaitan antara defek struktural nonirneuploidi dan usia ibu. Satu pengecualian adalah penelitian oieh Hollier, dkk. (2000) terhadap hampir 103.000 kehamilan yang mencakup 3BB5 bayi dengan mtrlformasi kongenital yang dilahirkar-r di Parkland Hospirai. Meleka melaporkan birhwa insiden kelainan struktural non.aner-rploidi meningkat bermakna seiring usia ibu. Namun, sebagian yakin bahwa hal terscbtrt disebabkan oleh a.scerroinment bias karena ibu yang lebih tua cenderung menjalani perneriksaan sonografk terarah, tetapi tidak amniosentesis, dan populasi studi diperbtrnyak oleh rujr.rkan regional untuk wanita dengan
janin mrlformrsi.
,,]:: ,
,i,ilg0
-
OBSTETRIWILLIAMS
,..
Teknik Bantuan Reproduksi. hrsatlah bahwa wanita berusia :lebih tua mengalami masalah subfertiliras. Dan
M".ok,rt meme.garuhi perrrmbuhon
technologl ( reknologi unruk membantu reproduksi) clan indulai ovulcsi. M.*ang, mellunlr Centeis for Disease 'Control and Prevention, di Arncr-ika Scrikar 40 pcrsen persen kembar durr adaiah
hasil dari teknologi banruan r.eproduksi tersebut (Martin, . dkk., 2007). Seperri dibahas di Bab 39 (hal. 907), kel-ramilan multijanin menyebabkan scbagian besar morbidirrs dan mortalitas yang beikaiLan dengan pehhiran ktrrang bulan (Schieve, dkk ., ZO0Z ; S trornberg, dkk., 200 Z ). Selama dekade teraklrir, semakin banyak dara yang . mengaitkan teknik-celorjk bantunn reproduksi dcngan pe. n^ingkrtan_ malformasi kongenital rnayor, Hansen, dkk. (2002) melaporkan bahwa 9 pers"n dari 837 bayi yang lalrir dari pembuahan iri virro dan 8,6 persen dari 301 bayi yang lahir dari penyuntikan sperma intrasitoplasme merrgalami
;"U Setefah konseling;:.rwaniin,,.yang be1q I il ,ditawari program prakehamilan untuk
ii;ii mengurangi arau
menghentikan kebiasaan merokok. Program semacam ini dapit dipcroleh dari American College of Obsteuicianslnd
,iH'i .,':' ,.1' Paianan di Lingkungan
-,,, ,,
insiden
teib"rar.
Risiko lanin yang
aan nrterokbr
i.rf..,"" d"[gr;
mariyuana, kokain, arnfcramin,
pemakaian alkohol,
dln hcroin dibalres di
i.l.ir:t, i
ij+ti*ir'#*o;uiffi"r^,,
;
.",,0,
..,'
r
',,.
..
MetiI rnerkrrri adclah per]cemar,lingktinlan
*l1l*^"
i"rreasl
.i
'organisme infeksiosa dan bahan kimia merupakan risiko ',
d-rperdebatkun apakah pemeriksaan sonografi L tcrora h per.[u semata-rnara atas indikasi usia ibu aiau ayah yang
:
inlian oi;ul
--'ii
Lrrrrungnya hanya beberapa bahan yang berdampak padq progrrosis kehamilan (Windham, dkl., 2008). Pajinan ke
penyalit generik pad, lr"nk akibat muiasi do*irlrr-, alrrosom .baru pada piia bensia lebih tua namun insidcnnya masih tetap rendah (llhat Bab t2, hal. 292). Karena itu, masih
Oo.t
''
'
Cynecologists (2005e).
cacat Iahir mayor-dibandingkan dengan 4,2 persen dari 4000
USia Ayah. Mcskipun tqr,iup;t pcningkatarr
'
U".g;.;;
berat lahir rendah (American Collcge of Obsretricians and Gynecologists, 2005e). Bahkarr pajanan pasif ke asap rokok di lingkurgan rampaknya *e,n.,lganrhi berar lahir. secara negatif :(Hegaald, dkk., 2006). Merokok juga dilaporkan berkaitirn denga-n Sindroin kematiiin bayi merrdadak (sudden infirnt derrrh syndrome) (Pollack, dkk.; 2001), Yang tera- l khir, merokok meningkarken risiko penyulit kehamilair yang berkaitan deugant klrusakan vaskular, nrsaln1la insufisiensi .,ic.o.p1a9"nt, dan abru$lio,p ,ri grU ji;ihUi;f.9*)5
warrim berusia lebi[r tua adalah pernakaian c ssistedreproducdte
l7
:
pada dosisnya. Merbkok rneningkarkarl rupnrr krLrang bulan ketuban, plasenta previn, hambatu pertumbuhan janin, ;dan
meskipun insiclen kembar dizigorik meningkat seiring usir ibu, penycbab gestasi mulrijanin yang lcbih penting pada
persalinan kembrrr tiga dan
1unln,
.
Bab
l4 (lihar hal j+-t). Langkah perrama untrrk mencegah iiisiko terkair.obar pada jinin bali *aniin adalah seJara jujur menilai pemakaian obar-obar tersebur. Pcrunyaan sebaiknya tidak menghakimi. Alkoholisme dapii diidcntifikasi dengan mengqjukan pertanyaan-pcrtanyaan TACE yaug relahhanyak dipelajari dan berkairan dengan kr.ireria DSVt.tV (Chang, dkk, 1998),_TACE adalah ianglcriau empar perrar)yaanmengCnai loleransi rerh,rdap alkohol, tcrgorrggr., (annoyed) oleh kornenrar mengenai kebiasaan minirm rnereka, upaya iurtuk mengurangi (gur down), dan riwayat miuum minuman beralkohol pada pcgi hari (gle opener). 'Dalam sebuah srudi di Kanrda tcrha,lrp t.bih dari 1000 pari.n prr.rpartur, Torgt, dkk. (2006) mendapatkan bahwa banyak wanita yang melaporkan rninuni ailohot selagi berupaya hamil. Secara spesifik, hampir r.poruh ciari merelia yang betencana untuk himil mc'laporkln minurn 2,2 gelas
,,..'il
yallg' bcrpoterrsi mernerrgaruhi scmurr wanita harnil karerra ikanikan besar rerrennr rercemniloleh bahan rni (lihai-Bab 14, hlni. 3]9). Merkuri aclalah suarrr ,.r.*oroi*trr"* mudah menembus plasenta dal ber:efek buruk pada janin (ledrychowslii, dkk.r'2006). Kaiena itu, US Food and Drug Adrninisrmtion (2004) rnenganjurkan bahwa rvanita hamii ticlak mengonsrrmsi it u,', hiu, ikan ioa.l, lir,g macfterel, arau nlefsh, dan bahwa mereka nrengonsumsi riclak lebih dari tZ ons l
'e,rrui
iitiri,i*iil#,fii;tlr.J;*ii;i
i
nusir amu hcwan bahwa pajirran ke berbagai medan cle-ktro. . magnetik, nrisalrrya kabel lisrrik tegangan tinggi, selimtit lis. trik, ouen mirrowave; dan telepon selrrlar berelek buruk pada janin 1O'Corrnor, 1999; Roberr, 1999). Syok lisrrik dibahSs : lebth lanjut di Bab 42 (hal 993). .'.',
I
Gaya Hidup dan
Pekerjaan ,
Sejumlah k"biorr^,', pnbacli dan
per hari selarna masu gesrasi dini sebelum mereka menyadari
pek.4*r,:r.r,^
;r*
_
i
n,Oro
diri mereka harnil. Yang perlu dicaiat, Bailey, clkk. (i008) mendapatkan bahwa angka binge dnnfring (minum_ olkohol berlebiha.n hingga,mabuk) dan pcmirkaian rnar.iyuana oleh Frekuensi dan pola perilaku semacam bawehi perlunya konseling prakonsepsi.
jrhirkan
di
Amerika Senkat rnelokok, dan angka ini secata kasnr berlipat dua pada ibu lang bensia antrra 18 dan 24 rahun setta mereka yang riclak lulus drri SMA (Mrrtin, dkk., 2002).
.
i-
n
=!.i,',
nt
u, . m r,,
h
fi
t,,,.
j*$#;1*it!
bukan makanan lainnya Inrus dihentikan (lihat Bab 8, hal. 221). P"da beberapa kasus, hal ini mungkin mencerminkan resporr! fisiologik mk.lczim terliadap:dehJieirsi besi ,,
ini jelas menggaris-
Pada tahurr2005, sekirar I0 persen warrira yang m
.j
*td;;i i j bahan
5iU
pria ddak dipengaruhi oleh kehanrilan pasangan mereka.
(Fedcrmrn, dkk., 1997). Brnyak dict vegetarian kurang ,
'
mengandung protein tempi hal ini dapat dikoreksi dengan meningkarkan konsumsi telur dan keju. Seperti dibahas di
BAB
7:
KONSELING PRAKONSEPSI
Bab 43, obesitas dilaporkarr berkaitan dengan sejumlah pe. ibr.r misalnya hiperter.rsi, preeklamsia, diabctes gestasional, kesulitar-r persalinan, ke1-ramilan pascarnatur, peiahiran caesar, dan penyulit operasi (Arnerican College of Obstetricians and Gynecologists, 2005b). Keadaarr ini jtrga
nyulit pada
tampaknya berkaitan clengan berbagai anomali strukrur2rl (Stothard, dkk., 2009). Dengan mernbandingkan perr-rbahanperubahan pada indeks massa rubuh (lMT) praharnil, Villamor dan Cr-rirttingius (2006) rnendaparkan bahwa peningkatan sedang IMT sebelurn kehamilan dtrpat rnenyebabktrn kornplikasi perinanl, bahkan jiktr wnnita yirng bersangkuretn ridak menj adi ou erw eight. Selain defisiensi gizi, anoreksia dan bulimia meningkatkan risiko kelainar-r ibu terkair, misalnya gangguan elektrolit, aritmia jantung, dan patologi saluran cerna (Becker, dkk., 1999). Penyulit rerkait-kehamilan anrara lain adalal-r peningkaran risiko berat lahir rendah, Iingkar kepala kecil, mikrosefalus, dan kecil r-rntuk usia keharnilar-r (Kouba, dkk., 2005 ).
Olahraga Wanita harnil yang biasa berolal-rraga biasanya dapat melan. jutkan latihan mereka sepanjang gestasi (American College of Obstetricians and Gynecologisrs, 2002; Durrcombe, dkk., 2006). Seperti clibahas di Bab 8 (hal.216), tidak ada data yang rnernperlihatkan bahwa olah raga selama hamil berefek buruk, Salah satu kekl-rawatiran aclirlah bahwa seiring dengan kemajuan kehamiian, masalah keseirnbangan dan relakstrsi sendi dapat rnempermudah ceclera orropedik. 'War"rita periu dianjurkan untuk tidak berolal-r raga hingga kelelahan, dan ia perlu meningkatkan pengeluarirn panas dirn penggantiall
cairan. Ia perlu menghindari posisi terientang, aktivitas yang rnemerlukan keseimbangiin tinggi, dan kondisi cuaca ekstrim.
Kekerasan dalam Rumah Tangga Kehamilan dapirt memicu masalah antarpribadi dan meru. pakan saat risiko kekerasan oleh pasar.rgan rneningkat. Mer-ru. rut American College of Obstetricians dan Gynecologists (2006), dan dibahas di Bab 42 (hal. 9Bi), dari l sampai 20 persen wanita mengalami penganiayatrn seiama kehamilan.
Silverman, dkk. (2006) rnendapatkan bahwa wanira yi'rng melaporkar-r kekerasan olel-r pasangan selarna tal-rtur sebelum
hamil berisiko lebih besar mengalami sejumlah penyulit. Penl,ulit-penyulit rcrsebut mencakrrp hipertcnsi, perdlrirhan vagina, hiperemesis, persalinan kurang bulan, dar-r bayi berat lahir rendah. Dernikian juga, Rodrigucs, dkk. (2008) mendapatkan dalam sebuah sulvei rerl'radap lebih dari 2600 wanita pascaptrrtus bahrva 24 persen ibu dari bayi ktrrang bulan mengnlami kekerasan 6sik selama 1-ramil dibar-rdir.rgkan dengan B perser-r ibu dari bayi aterm. Dokter perlu menanyakan renrang faktor.faktor. risiko kekerasan dalam rumah tangga rlan seyogianya rnena,"varkirn intenensi yang sesuai. Kekerasan lebih serir-rg terjadi pada wanita yang pasanganlrya kecanduan rrlkohol atau obarobaan, bartrbaru ini rnenganggur, berpendidikan arau berpendapatan rendah, atau pernah ditahan (Grisso, dkk., 1999; Kyriacou, dkk., 1999). Daltrm suatu survei terhadap sekitar 200 wanita yang menjalani trji penapisan kekerasan selama perawatan pranatai, 97 pelsen melaporkan bahwa mereka
191
tidak malu, marah, atau tersinggung ketika diperiksa (Ren. ker dan Tonkin, 2006).
Riwayat Keluarga Metode paling rnenyeluruh turtuk memperoleh riwayat ke. luarga arlalal-r membuat silsilah (pedigree) dengan menggunaktrn sirnbol.simbol yang diperliharkall di Gambar 7"3. Status kesehatan dan reproduksi masing.urasing "anggota keluarga" perlu dikaji secara individual tu'rtuk penyakit medis, retirrdasi mental, cacar lahir, infertilins, dan kernatian janin. Rns, etnis, atau l?]tar belakang agama tertentu mr.urgkin me. nunjukkan peningkatan risiko untuk penyakit resesif rertentu. Meskipur-r sebagian besar wanita dapat memberi kete. rangan mengenai riwayat mereka, namun pemahaman mereka mungkin terbatas. Sebagai contoh, beberapa pe.
nelitian memperlihatkan bahwa w:rnira hamil sering tidak melaporkan aclanya cacat lahir dalam keluarga atau salah melaporkannya. Karena itu jenis cacat arau penyakit genetik,
yang dilapolkan perlu diveriflkasi dengan melihar rekam medis yang relevan atau dengan menghubungi anggota keluirrga yang telkena rurtuk infonnasi tambahan.
lmunisasi Konseling prakonsepsi mencakr-rp penilaian terhadap imunitas. Imr-urisasi-imunisasi lain nrr-urgkin diindikasikan
di Bab 8 (lihat Tabe[ 8-10, hal. 218), bergantturg pada status kesehatan, rencalla bepergian, dan rvaktu dalam tahun. Valain terdiri dari toksoid-misalnya, tetanus; bakteri atau virr,rs yang sudah mati misalnya influenza, pneumokokus, hepatitis B, meningokokus, dan rabies; atau virus 1'ridup yang telah dilemahkan-termasuk varisela-zoster, campak, gondor-rgan, polio, rubela, cacar air, dan demam ku. r.rir-rg. Imunisasi selarna kehamilan dengan roksoid atau bakteri atau virus mati beitrm perr-rah dilaporktrn berkaitan dengan efek buruk pada janin. Sebaliknya, vaksin virus hidup tidak dianjurkan selama kehamilan dan idealnya diberikan paling tidak 1 bulan sebelum upaya mengandung. Namun, wanita yang secara tidak sengaja diberi vaksin campak, gondong. an, rubela, atau varisela servaktu hamil tidak serta merta seperti dibahas
dianjulkan untuk menghentikan kehamilannya. Sebagian besar laporan menunjukkan bahwa imunisasi oleh berbagai agen di atas hanya menimbulkan risiko teoretis bagi janin. Yang tertrkhir, imunisasi dengan cacar, anftaks, dan penyakit
bioteroris lainnya perlu dibahas (lihat Bab 58, hal. 1296). Berdasarkan penclitian merekir terl-riidap sekitar J00 rvanitir yang rnenc{apat vaksinasi cacar rnenjelang konsepsi, Ryan,
dkk. (2008) mendapatkan bahwa angka kemarian janin, persalinan kurang bulan, dan cacar lahir tidak lebih dr-rggi daripada yang diperkirakan.
Uji Penapisan Uji laboratorium terrenru mungkin mernbantu dalam menilai risiko dan rnencegah beberapa kornplikasi selama kehamilan. Uji-uji ini mencakup uji.uji dasar yang biasanya clilakukan selama pertrwatan pranatal dan dibal-ras di Bab 8. Sebagian contoh aclalah bahwa status irnun terhadap mbela, varisela, dan hepatitis B perlu dikemhui sehingga dapar dilakukan
vaksinirsi sebagai bagian
dari
perawaran prakonsepsi.
Hemogrtrm akan rnelyingkirkar-r sebagian bestrr dari anemia
192
OBSTETRI WILLIAMS
l-rerediter yang serius. Elekrroforesis l-remogiobin r-liltrkr_rkan pada or:rng yang berisiko tinggi- misalnyir, orirr.rg Arncrika-
Afrika untuk per-ryakit sel s:rbit dar.r rvanita ke rurunirn Mediteranea atau Asia untuk ralasemia. Seperti dibahas di hai. ,186, pasallg:ur dari kerurunarr Yahucli merupakirr.r kandidat turruk pemerikstran unruk penyakit Tay-Sachs
-
BAGIAN
3:
ANTEPARTUM
U1i-Lr1i yang lebih sptsifik chprrr membanru evaluasi u,anirtr tlengan penyakit rnedis kronik terrcnru (Tabel 7-6).
Contoir dari sebagian, tetapi jelas bukan semua, peny:rkit kronik yar.rg mungkin dipcriksa dengan uji pranaral mencakup pcnynkit ginjal dan kardiovaskular serta diabetes.
dan Cirnzrvan, sementarir ketunuran Kaukastrs E.ropa utala murrgkin perlu dipcriksa unruk fibrosis kistik.
u @
o
tr@ %@ %W
Pria
Menikah
Wanita
Jenis kelamin tak-jelas
Jumlah anak darijenis kelamin yang ditunjukkan
Terkena
Heterozigot untuk sifat otosom
@
Pembawa sifat resesif terkait-X
W
Proband
,w % I
rtrl
Meninggal
Kematian
Keguguran
tro
Hubungan di luar perkawinan
n/S
Bercerai
n:o
Hubungan sedarah
tr db tr
Kembar monozigot
Kembat dizigot
Kembar dengan zigositas tak-jelas
Pemberian nomor individu dalam silsilah
Proband adalah ll
Diadopsi masuk keluarga Tidak memilikianak
rmr
Diadopsi keluar keluarga
GAMBAR 7'3. Simbol yang digunakan untuk membuat silsilah (Digambar ulang dari Thompson, dkk.,
1991 ).
BAB
7:
KONSELING PRAKONSEPSI
193
T E EU m
Asme
$i,ii$t=
"E$P.,
rl..olf; fi:$fl I il
5
ifliitHilf,i
P..eagakifillpiletoi
EailffiifiaJr.
$
i;i-{'i,lryis,.+i
ffirE t::.a::a:.aaaaa.:=:'
1 : \'i:r3;: :til:
iiP,#.rji.iikiEdalah
'*
riirit
.
;+:'''lr' i I,,'",
Berlanjut
194
OBSTETRIWILLTAMS
-
BAGIAN
3: ANTEpARTUM
,iii,.i&al
:#i:,:
,.
*i.:4lr:,,,,#
i'' I,: ,, .' ., ii".
,
il;[-;;;Uilffi";"r;
endemik"sbiama konse[si.,jika efeftit selama oerialanan atari horit
rilr.o,i^^,;+ii-r,.i^ x
BAB
7:
KONSELING PRAKONSEPST
DAFTAR PUSTAKA
195
American Diabetes Association: Preconception
care of rvomen
with dia-
betes. Diabetes Care 27:576, 2004
Adab N, Tudur SC, Vinten J, et al: Common anriepilepric drugs in pregnancy in rvomen with epilepsy. Cochrane Database Syst Rev cD004848, 2004 Aguglia U, Barboni G, Battino D, et al: ltalian Consensus Conference on Epilepsy and Pregnancy, Ltrbor and Pucrperium. Epilepsia 50:?, 2009
Allsworth JE, Peipert JF: Prevalcnce o1 l.rcr.-rial r'r{inosis: 20C1-1004 Nationll I lealth and Nutririon Exirminarion -Sun,ey Data. (Jl.stct Gynecol 109:114,2007 American Academy of Neurology: Practice parameter: Manrgernent issues for women with epilepsy (summary sraremenr). Report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology. Epilepsia i9:1726, 1998 American College of C)bstetricians and Gynecologisrs: Exercise during pregnancy and the postpartum periorl. Comrnittee Opirlion No. 26?, January 2002
American College of Obstetricians and Gynecologists: Prenaral and precoDceptional carrier screening for genetic diseases in individuals of Eastern European Jeu'ish descent. Comrnittee Opiniorl No. 298, August 2004 American College of Obstetricians and Gynecologists: The irnporrance of preconception care in the continuum of u,omen's health care. Committee Opinion No. 3 I l, September 2005a America4 College of Obstetricians and Gynecologists: Obesity in pregnancy. Committee C)pinion No.315, Septeniber 2005b American College of Obstctricians and Gynecologists: Pregesrarional diabetes mcllitus. Pracrice Bulletin No. 60, March 2005c American Collcge of Obstetricians and Cynecologists: ScreeniDg for Tay-Sachs Disease. Cornmittee C)pinion No. 318, October Z005tl American College of Obsrericians and Gynecologists: Smokir.rg cessation durir.rg pregnancy. Committce Opinion No. 316, October 2OO5e American College of Obstetricians and Gynecologists; Psychosocial risk factors: Perinatal screening and intervention. Committee Opinion No. 343, August 2006 American College of Obsterricians and Cynecologists: I {emoglobinopathies in pregnancy. Practice Bulletir-r No. 78, ]anr.rary 2007
American College of Obsterricians ar-rd Cynecologists (ACOG) and American College of Allergy, Asthma and hnrnunology (ACAAI): The use of neu'er asthma and allcrgy medications durir-re pregnancy. Ann Allergy Asthma lmmunol 84(5):475, 2000
Andrews'VW, Goldenberg RL, Hauth JC, et al: lnterconceprional antibiotics to prevenr spontaneous kurang bulan birth: A randomized clinical trial. Am J Obsret Gynecol 194:6fi ,7a06 Angastiniotis M, Modell B: Global epidemioiogy of hemoglobin disor. ders. Ann NY Acad Sci 850:251, 1998 Bailey JA, I{ill KG, ilawkins JD, et a1: Men's and rvomen's parrcms of sulrstance usc rround prcgnancy. Ilirth.l5:1, 2008 Baird PA, Saolovnick AD, \'ee lM: Matemal age and birth defects: A population study. l-ancet 338:527 , 1991 Beckcr AE; Crinspoon SK, Klibanski A, et al: Eating disorders. N Engl
I
lvled 340:14, 1999
Bcll KN, Oakley Jr GP: Update on prevenrion of folic acid-preventable spina bifida and anencephaly. Birth Defects Res 85:102, 2009 Besculides M, I-araque F. Ur-rintended pregnancy among the urban poor. I Urban Health 81 : 340, 2004 Birile Y, Lewer-rtiral LI: Effect of fblic acid supplemenrrrrion on cotgenital malfbrmarions due to anticonvulsive drugs. Eur J Obstet Gynecol Rcprod Biol l8:21 1, 1984
Buchler JW, Kaunitz
AM, Hogue CJR, et al: Maremal mortality
ir-r
rvomcn agecl 35 yiars or oldcr: Unirecl States. JAMA 255:51, 1986 Centers for Disease Control and Prevenrion: Birth defects. Tersedia di: uu.rv'.cdc.gov/node.do/id/0900f1ec8000dffe. Diakses 1 2 January, 200? Centers for Disease Control and Prevention: Recommendations to improve preconception health and health care-United States: A report of tl-re CDC/,/'TSDR preconception care rvork group and the select parnel on preconception care. Mlvl\X/Il 55,RR-6, 2006 Chang G, \Tilkins-l-laug L, Bennan S, et al: Alcohol use and pregnancy: hnproving identification. Obstet Gynecol 91:892, 1998 Chen SU, Su YN, Fang MY, et al: PGD of beta-thalassaemia and FILA haplotvpes r:sing C)miniPlex whole genome amplifcarion. Reprod Biomecl C)l-reng
D,
Online 17:699, 2008 Scl-rwarz EB, Douglas L., et al:
Unintended prcgnancy and
as-
sociated maternal preconception, prenatal and postpartum behaviors. C)or.rtrirception 7 9 :19 4, 2.0a9 Cox lvI, Whittlc MJ, Byn-re A, er al: Prepregnancy konseling: Experience fiom 1075 cases. Br J L)bstet Gynaccol 99:673, 1992
Cr:ruringham FG, Leveno KJ: Childbearing among older women-rhe messagc is cautiously oprimisric. N Engl J Med 333;953, 1995 Czei:el AE,, Duclas l: Prevention of the 6rst occurrcnce of neural-tube defects by periconceptional vitamin supplementation. N Er-rgl ] Med 327:1832. I99Z
