CROMOSOMA PAR 3
El tamaño del cromosoma número 3 es de 199 Mb (millones de nucleótidos) consta de 1371 a 1900 genes con 200 millones de pares de bases. Se encuentra en el denominado “grupo A” “grupo A” del cariotipo humano, es decir, el primer grupo de los cromosomas grandes, y es el tercero más grande. Es uno de los cromosomas que más información posee, aunque no siempre se dé que cuanto más grande sea, necesariamente tenga más genes. De hecho, representa el 6.5 % del ADN total de la célula. Teniendo en cuenta su forma y la posición de centrómero podemos decir que es un cromosoma metacéntrico ya que su centrómero se localiza más o menos en el centro, por lo que sus brazos son de igual longitud. Tras años trabajando en el Proyecto Genoma Humano, los científicos descubrieron en el cromosoma 3 genes que tenían que ver con múltiples funciones del cuerpo humano y trastornos, como la creación del cristalino del ojo, regulación del crecimiento, regulación térmica o desarrollo de diferentes enfermedades, como el cáncer de pulmón, el síndrome de Grupada y alcaptonuria Se cree que el gen del cromosoma 3 guarda relación con la predisposición predisposici ón de algunos individuos a padecer cáncer de pulmón; otra enfermedad relacionada con este cromosoma es la alcaptonuria, el cual se cree cree que contiene un gen que produce la proteína que hace posible la excreción en la orina del ácido homogentísico. Cuando no se produce suficiente cantidad de esta proteína, no se elimina todo el ácido y éste queda en la sangre. Esto provoca la citada enfermedad. El síndrome de Brigada es lo que se conoce como muerte súbita, que normalmente se produce por la noche mientras la víctima duerme. Se cree que tiene relación con el cromosoma 3, en concreto en tres zonas: el exón28, el intrón 7 y el gen SCN5A, aunque las causas exactas todavía son un misterio. En la exposición también se comentaba cierto gen (CP49) presente en este cromosoma que se empleaba para sintetizar ciertas fibras que forman el cristalino del ojo. Encontrábamos dos actividades interactivas con respecto a este gen: la de la agudeza visual y la de la visión binocular. Con respecto al crecimiento del cuerpo, este cromosoma es importantísimo ya que contiene un gen (SST) que codifica la hormona del crecimiento (osomatostatina). Esta hormona induce el crecimiento de los tejidos humanos, aumentando el tamaño de las células y su proliferación, sobretodo en tejidos musculares y óseos. Este crecimiento se puede observar muy bien durante el conocido “estirón” de la adolescencia. En el cuerpo hay unas proporciones de medidas, pudiendo pudi endo cambiar estas est as a lo largo de la vida. El cromosoma 3 también se localiza el gen TRH, que codifica la hormona deliberación tireotrópica tireotrópic a que tiene dos funciones principalmente una es las hormonas esenciales para el desarrollo del sistema nervioso central.
La segunda es la de la homeostasis metabólica, al afectar la función de casi todos los sistemas, para llevar a cabo éstas funciones, hay grandes reservas de hormona preformada dentro del tiroides, y este proceso influye también en gran medida en el proceso de regulación del calor corporal, ya que en el metabolismo se produce la gran mayoría del calor corporal.
CROMOSOMA PAR 4
El Cromosoma 4 es uno de los 23 pares de cromosomas humanos. Se tienen normalmente dos copias de este cromosoma. El cromosoma 4 tiene más de 186 millones de pares de bases (el material que compone el ADN y representa entre el 6 y el 6,5 por ciento del total del ADN en la célula). El cromosoma 4 contiene entre 700 y 1.100 genes. Según los investigadores creen haber encontrado una región en el cromosoma 4 que podría albergar el secreto de la longevidad humana, su descubrimiento es “sumamente indicativo” de que en alguna parte en los cientos de genes de esa región del cromosoma 4 se encuentra un gen o genes cuyas pequeñas modificaciones pueden hacer que una persona tenga más posibilidades de superar la expectativa de vida promedio. Los investigadores creen que análisis genéticos adicionales de nonagenarios y centenarios llevarán a la identificación de algunos genes que confieren longevidad en seres humanos. También creen que con sus estudios pueden identificar versiones “buenas” de una multiplicidad de genes que les permiten a las personas evitar enfermedades asociadas con la edad, tales como enfermedades cardíacas, apoplejía, diabetes, cáncer y enfermedad de Alzheimer “Tenemos en claro que la longevidad tiene un componente genéti co”, dijo Kunnel. “Con frecuencia, si hay un hermano que ha vivido hasta los cien años, habrá un segundo o tercer hermano que también vivirá hasta los cien años. Y si bien estas personas han sido lo suficientemente afortunadas para no tener alelos „malos‟ del gen en locus implicados en enfermedades relacionadas con la edad, también tuvieron alelos que les permitieron vivir hasta veinte años más de su expectativa de vida, y seguir siendo activos y tener una salud razonablemente buena”. Los alelos son formas alternativas de los genes.
