DEFECTOS DEL TUBO NEURAL VICTOR DANIEL CAMACHO IZA
La
neurulación (formación de la placa neural y tubo neural) comienzan durante el (22-23 días) en la región del 4to al 6to par de somitas. En este estadio los 2 tercios craneales de la placa y tubo neural, hasta el 4to par de somitas en dirección caudal, corresponden al encéfalo, y el tercio inferior(caudal ) corresponde a la futura médula espinal.
La
fusión de los pliegues y el cierre del tubo neural se produce en dirección craneal-caudal hasta que solo quedan abiertas unas pequeñas zonas en ambos extremos.
La
abertura craneal o neuroporo rostral se cierra el día 25 aproximadamente y el neuroporo caudal o inferior lo hace 2 días después
DESARROLLO DE LA MÉDULA ESPINAL Medula espinaltubo neural
Formación del surco limitante
Placas alares forman las substancias grises a lo largo de la medula espinal
Placa basales forman las astas ventrales y las astas dorsales
Placa dorsal (alar), placa basal
AMBIENTAL: Carenciales: deficiencia en vitaminas como ácido fólico y zinc. Químicos: el valproato de sodio (anticonvulsivante) durante el 1er trimestre del embarazo, se ha visto, incrementa el riesgo. Metabólico: enfermedades como Diabetes mellitus se han visto asociados al MMC. Térmicos: el incremento de la temperatura corporal por fiebre, baños calientes, sauna, (superior a 37º) en el inicio del embarazo.
En
la mayoría de los casos es multifactorial Se han asociado diversos factores de tipo ambiental y genético Genético:
Riesgo de tener otro hijo con MMC se incrementa del 2 al 5% después de haber tenido un hijo con esta patología.
EPIDEMIOLOGIA Frecuencia
:1 / 2 000 Nacidos vivos 95% sin antecedentes familiares conocidos Riesgo de recurrencia: 1 / 33 cuando existe un solo hijo afectado; 1 / 10 dos hijos afectados
FÁRMACOS QUE REDUCEN LA UTILIZACIÓN DE FOLATOS Etanol Difenilhidantoína Fenobarbital Metotrexate Pirimetamina Aspirina
Defectos del tubo neural anencefalia
Encefalocele
Mielomeningocele
Espina bífida
Meningocele
Es
el defecto más frecuente del tubo neural.
Comprende
una evaginación sacular de elementos neurales (placoda neural), típicamente a través del hueso y los tejidos blandos de las regiones posteriores dorsal, sacra o lumbar (corresponde al 80% de las lesiones).
La
duramadre y la aracnoides están incluidas característicamente en el saco (meningo), que contiene estructuras neurales visibles (mielo), y suele haber una falta de continuidad de piel que cubre el saco.
Este defecto del cierre de la parte anterior del tubo neural consiste en una evaginación de la duramadre, con o sin tejido cerebral.
En el 80% de los casos se localiza en la región occipital y es menos corriente en las regiones frontal o temporal.
Su tamaño varia desde unos pocos milímetros hasta muchos centímetros
Es
la forma más intensa de este defecto desaparecen la bóveda craneal y el hueso occipital, y quedan expuestos los derivados del tubo neural, incluidos el encéfalo y el tejido óseo.
El defecto se extiende habitualmente a través del agujero occipital y compromete el tronco encefálico. Es incompatible con una supervivencia prolongada.
Es
una evaginación de la piel y la duramadre, sin intervención de los elementos neurales.
El
meningocele se puede asociar con anomalías óseas y de los tejidos blandos contiguos.
DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL
Lipomeningocele Masa
lipomatosa situada habitualmente en la región lumbar o sacra En algunas ocaciones fuera de la línea media El tejido adiposo se extiende hacia el interior de la cavidad raquidea y la duramadre Se adhiere a la medula o a las raices nerviosas
DEFECTOS SECUNDARIOS DEL TUBO NEURAL Agenesia/disgenesia de sacro Hay
grados variables de afección ósea Puede ser inaparente (oculta) Puede haber manifestaciones neurológicas asociadas al desarrollo anormal de las estructuras nerviosas periféricas
Al
combinar la determinación de α-fetoproteína (AFP) en el suero materno y la ecografía prenatal, junto con los niveles de AFP y acetilcolinesterasa en el líquido amniótico cuando este indicado, se logra considerablemente la capacidad para realizar un diagnóstico prenatal .
Los
niveles séricos maternos de AFP tienen una sensibilidad de 80-90% para el mielomeningocele.
En
el momento de la amniocentesis puede realizarse también cariotipo para determinar las anomalías cromosómicas asociadas.
Excepto
por lo que corresponde a algunos defectos del tubo neural, la mayoría de ellos, especialmente el mielomeningocele, son evidentes de inmediato al nacer.
En
ocasiones puede haber confusiones con ciertas masas saculares, como el teratoma sacrococcígeo, que generalmente se localizan en la parte baja del sacro.
TRATAMIENTO
Manejo inicial:
1. 2. 3.
Mantener en posición prona Compresa húmeda AB IV (ampicilina)
TRATAMIENTO
Manejo quirúrgico:
1. 2. 3. 4.
Cierre del defecto (pronto) Drenaje ventricular Derivación ventricular Manejo multidisciplinario
