Diagnostik prenatal
Prenatal diagnosis – Prinsip Prosedur Diagnostik dan Konseling Genetik Abstrak: Frekuensi kelainan bawaan serta kelainan genetik pada bayi baru lahir mencapai sekitar 35%. Frekuensi ini jauh lebih tinggi di tahap awal kehamilan, karena kelainan bawaan serius dan dan
kela kelain inan an
gene geneti tik k
biasa biasany nyaa meny menyeb ebab abka kan n
abor abortu tuss
spon sponta tan. n. iag iagno nosi siss
pren prenata atall
diperbolehkan untuk identi!ikasi mal!ormasi dan atau beberapa sindrom genetik pada janin selama selama trimeste trimesterr pertam pertamaa kehami kehamilan lan.. "etelah "etelah itu, itu, dengan dengan mempert mempertimb imbang angkan kan beratny beratnyaa kelainan keputusan harus diambil mengenai keadaan terhadap kehamilan selanjutnya dengan memperhitun memperhitungkan gkan sebuah kemungkin kemungkinan an pengobatan pengobatan,, penerimaan penerimaan orang tua pada anak yang cacat, cacat, tetapi tetapi juga, juga, dalam dalam bebera beberapa pa kasus kasus kemung kemungkin kinan an penghe penghenti ntian an kehami kehamilan lan.. alam alam diagno diagnostik stik prenat prenatal, al, diserta disertakan kan srining srining dan prosed prosedur ur diagno diagnostik stikny nya. a. #rosed #rosedur ur skrini skrining ng biokimia pada trimester pertama dan trimester kedua dan atau pemeriksaan $", diko dikomb mbin inas asik ikan an deng dengan an skri skrini ning ng $" $" pada pada trim trimes este terr pert pertam amaa atau atau dan dan skri skrini ning ng biokimia harus secara luas ditawarkan kepada wanita hamil. &amun, interpretasi hasil pemeriksaan memerlukan kesadaran dari kedua sensiti'itas dan nilai predikti! prosedur ini. alam prenatal diagnosis $" ( )*+ serta prosedur genetik ditawarkan kepada wanita hamil. hamil. erbag erbagai ai pendek pendekatan atan untuk untuk analisi analisiss prenat prenatal al genetik genetik saat ini tersedia tersedia,, termasu termasuk k diagnosis diagnosis preimplanta preimplantasi, si, sampling sampling 'ili korion, korion, amniosentesis amniosentesis,, pengambila pengambilan n sampel darah janin serta menjanjikan prosedur eksperimental misalnya janin dan sel &A diisolasi dari darah ibu. /emajuan luar biasa dalam metode genetik modern membuka kemungkinan untuk diagnosis genetik yang berharga. iskusi berkelanjutan di seluruh 0ropa tentang peralihan ke teknik genetik baru yang memungkinkan memperoleh hasil diagnosis prenatal yang cepat untuk aneuploidi misalnya *A#+-+/A&, )1#A, )1#A, kuantitati! #2*. Kata kunci: #renatal diagnosis - #renatal screening - #engujian #renatal cepat - #renatal
konseling genetika
Pendahuluan
iagno iagnosis sis prenat prenatal al dapat dapat mendia mendiagno gnosa sa lebih lebih dini dini kelain kelainan an bawaan bawaan dan kelain kelainan an genetik genetik di dalam dalam rahim. rahim. *esiko *esiko memilik memilikii anak anak dengan dengan beberap beberapaa kelain kelainan an bawaan bawaan,, yang yang bersi!at 'ariasi anatara 3-5% jika dilihat secara genetik dan atau lingkungan. #rosedur diagno diagnosis sis prenat prenatal al harus harus betul-b betul-betu etull diterap diterapkan kan kepada kepada keluar keluarga ga yang yang memilik memilikii resiko resiko kelainan bawaan dan atau genetic.
#end #endia iagn gnos osaan aan keham ehamil ilan an,,
awal awal
pemer emerik iksa saan an
pada pada rahim rahim medi mediss
dapat dapat
seb sebelum elum
memb membuk uktik tikan an melah elahir irk kan
pent pentin ingn gnya ya manaj manajem emen en
dan pasca ascak kelah elahir iran an,,
dan dan
pengobatannya. al ini juga penting untuk membuat keputusan untuk melanjutkan atau menghentikan kehamilan. /onseling
genetik
dari dari prosed prosedur ur moder modern n prenat prenatal al diagn diagnosti ostik k
yang yang
merupa merupakan kan
merupakan bagian dasar dasar pencega pencegahan han
kelain kelainan an
bawaan dan kelainan genetik. #roses #roses konseli konseling ng dan diagno diagnosis sis prenat prenatal al bertuj bertujuan uan untuk untuk member memberika ikan n in!orm in!ormasi asi yang yang bertujuan untuk membantu orang tua tua dalam: 4. )engetahui dan memahami indikasi prenatal diagnosis. . )emahami aspek-aspek medis untuk menentukkan diagnose kelainan genetika atau kelainan bawaan berdasarkan karakteristik kelainan ciri-ciri kekacauan, riwayat keluarga, 3. )embuat )embuat in!ormed in!ormed choices choices yang memadai memadai dan diterima diterima sesuai skema diagnostic diagnostic dengan dengan menggambarkan metode dan prosedur diagnostik, keuntungan, keterbatasan dan risiko /eputu /eputusan san mengen mengenai ai prenat prenatal al diagno diagnosis sis harus harus dibuat dibuat sematasemata-mata mata oleh oleh wanita wanita atau pasangan yang bersangkutan prinsip dari in!ormasi persetujuan. /onselor genetik hanya ber!ungsi sebagai badan penasehat non-directional konseling pasien dan memungkinkan dia untuk mempertimbangkan dan menilai keuntungan dan kerugian diagnosis prenatal. 6alaupu laupun, n, diag diagno nosis sis gane ganetik tik dan dan klin klinik ik telah telah diter diterim imaa inter interpr preta etasi si dari dari hasil hasil tes tes diag iagnost nostic ic
dan kons konsek eku uensi ensi
terh terhad adap ap
pend pendia iagn gnos osaa aan n
sin sindrom drom
dan
kelai elaina nan n
pada janinkeputusan meneruskan atau menghentikan kehamilanpoin penting dalam konseling proses. "esu "esuai ai
deng dengan an
sara saran n
67
dan dan 0uro 0urope pean an
2omm 2ommis issi sion on8s 8s,,
harus harus dilaku dilakukan kan secara secara sukarel sukarelaa dan untuk untuk memper memperole oleh h
diag diagno nosi siss
pren prenat atal al
penget pengetahu ahuan an mengen mengenai ai status status
kese kesehat hatan an janin janin sepe seperti rti yang yang dijel dijelask askan an pada pada indi indika kasi si medis medis. . /ela /elaya yaka kan n diag diagno nosis sis prenatal harus setara, adil, dan tersedia untuk siapa pun, terlepas dari sikap pasangan atau praktisi medis terhadap penghentian kehamilan. alam kasus pembuatan keputusan meng mengen enai ai
peng penghe hent ntia ian n
keha keham milan ilan haru haruss
dibu dibuat at
seca secara ra
mand mandir irii
oleh oleh
pere peremp mpua uan n
atau pasangan. 7rang-orang membuat keputusan seperti itu seharusnya tidak didiskriminasi, apa pun keputusan keputusan yang diambil: diambil: baik mengakhiri mengakhiri kehamilan kehamilan atau melahirkan melahirkan seorang seorang anak cacat . Teknik Diagnosis Prenatal
)etode diagnosis pralahir dapat dibagi menjadi non-in'asi! dan teknik in'asi!. Non-prosedur invasif
igunakan untuk mendiagnosa dan menilaian risiko kelainan bawaan dan genetik •
$":
-
*utin scan $" kebidanan
-
$" resolusi tinggi scan dan oppler studi
-
9antung janin echocardiography
•
)agnetic *esonance +maging )*+
•
#engujian biokimia serum ibu pengukuran dari indikati! enim dalam darah ibu serum
USG kebidanan rutin . ilakukan oleh dokter kandungan mengelola kehamilan. "tandar
untuk kehamilan normal menyediakan scan dilakukan untuk empat di: 44-4; minggu, 4-< minggu, =-3 minggu, dan kehamilan ;> minggu seperti yang direkomendasikan oleh epartemen /esehatan, 4> 9uli >>3. USG resolusi tinggiilakukan di setiap kehamilan dengan peningkatan risiko janin
struktural kelainan, terisolasi atau bagian dari sindrom genetik ?abel 4. #erempuan dirujuk untuk resolusi tinggi $" ke pusat-pusat spesialis mengelola risiko tinggi kehamilan. )enurut "eksi $ltrasonogra!i #olandia gynecological "ociety rekomendasi yang scan pertama harus dilakukan pada 44-43 < hari minggu kehamilan pantat panjang mahkota ;5@; mm, diikuti scan lain pada usia kehamilan 4@-3 minggu. alam beberapa tahun terakhir $" tiga dimensi 3 dan $" empat dimensi ; telah
mulai
memainkan
peran
penting
dalam
meningkatkan
diagnosis
pralahir. )ereka diterapkan dalam menilai !itur wajah, syara! pusat kelainan sistem tulang dan cacat. Doppler studi.Abnormal mendeteksi aliran darah di umbilikalis, plasenta, dan pembuluh
janin yang mungkin dapat sugesti! sindrom genetik ?abel 4. !chocardiograph" #antung #anin .ilakukan pada 4@-3 minggu kehamilan di hadapan
peningkatan risiko dari jantung bawaan misalnya: jantung bawaan pada orangtua atau saudara kandung, abnormal rutin $". $agnetic %esonance &'aging . )*+ digunakan dalam kombinasi dengan $", biasanya
pada atau setelah 4@ minggu 8 kehamilan. )*+ menyediakan alat untuk pemeriksaan janin dengan anomali besar atau kompleks, dan 'isualisasi dari kelainan dalam hubungannya dengan seluruh tubuh janin. *upanya )*+ adalah metode bebas risiko
hamil perempuan. "creening pada trimester pertama melibatkan pengukuran dari #app-A protein plasma kehamilan terkait A dan !ree-2 -human chorionic gonadotropin tingkat dalam
serum ibu. #engukuran ini digunakan bersama dengan $" pemindaian yang meliputi penilaian $" spidol seperti yg berhubung dgn kuduk tembus &? ketebalan dan ketiadaan ( kehadiran tulang hidung &. eteksi rate * dari metode gabungan ini adalah sekitar @5 -- C>% dalam kaitannya dengan trisomi 4 dan 4@, untuk positi! palsu sebesar 5%. * untuk berhubung dgn tengkuk tembus sendiri adalah =5% untuk positi! pals u sebesar 5%. Abnormal yg berhubung dgn kuduk ketebalan tembus pengukuran dapat dikaitkan kelainan lain seperti: cacat jantung, eckwith - 6iedemann syndrome, achondroplasia, "mith - 1emli-7pit sindrom, osteogenesis imper!ekta, &oonan sindrom, dan dengan kehamilan rumit oleh arteri hipertensi atau gestosis. #enelitian
terbaru
mengindikasikan
kemungkinan memperkenalkan
penanda
biokimia baru untuk own dan 0dwards syndrome: AA) 4 A isintegrin an )etalloprotease 4 yang dapat digunakan dalam pertama trimester screening. #enggabungan AA) 4, #app-A, D-2 dan &? nilai perkiraannya meningkat C=% pada usia kehamilan @-C dan 4-43 minggu , dengan hasil positi! palsu sebesar 4%. #ada ?rimester kedua serum biokimia maternal pada 4;-4@ minggu kehamilan melibatkan EtripelE, EEuadrupleE skrining penapisan triple dan inhibin A dan pemeriksaan yang terpadu. GtripelH skrining adalah pengukuran tingkat alpha!etoprotein AF#, !ree beta human chorionic gonadotropin D-2, !ree estriol u03 pada serum ibu. &ilai-nilai parameter ini dapat dipengaruhi keadaan ibu dengan diabetes tipe 4, merokok dan kehamilan yang disertai obesitas. /eakuratan tes ini akan meningkat dengan menentukan $lm indeks yang menghilangkan pengaruh usia ibu pada hasil uji. pengujian serum biokimia maternal pada ?rimester kedua dilaksanakan sebagai metode skrining terhadap sindrom 0dwards dan sindrom own,neural tube
de!ek anencephaly, myomeningocele, omphalocele
dan
gastroschisis. #erkiraan angka untuk trisomi 4 dan 4@ adalah <>-=>%, untuk positi! palsu sebesar <%. asil serum biokimia maternal yang abnormal pada trimester kedua merupakan indikasi untuk penggunaan $" resolusi tinggi pada trimester kedua dan ketiga dan atau menggunakan in'asi! prenatal diagnosis. #rognostiknya di e'aluasi berdasarkan tingkat keparahan dan etiologi anomali. Prosedur invasif
#rosedur in'asi! melibatkan pemeriksaan langsung sel atau jaringan janin. /lasikal 2ytogenetic, molekul dan metode biokimia dilakukan pada sel yang dikulturkan dan tidak adalah yang paling dan sering digunakan dalam in'asi! prenatal diagnosis. /etika mempertimbangkan metode in'asi! semua indikasi dan kriteria perlu die'aluasi dengan hatihati ?eknik in'asi! meliputi:
risiko
pada
kehamilannya.
•
2horionic 'illus sampling analisis sel tro!oblas
•
Amniosentesis analisa cairan ketuban sel
•
2ordocentesis "ampling darah perkutan umbilical
+horionic villus sa'pling )+,S* - "ebuah sampel yang berkembang pada plasenta yang
diperoleh dengan bantuan $" transcer'ically atau transabdominally pada kehamilan @-44 minggu. erbagai teknik diagnostik dapat digunakan pada sel 2I": •
Analisis kariotipe klasik dan molekuler cytogenetic metode - mendeteksi semua jenis dan penyimpangan struktur kromosom, termasuk mikrodilatsi yang menyebabkan sindrom seperti sindrom #rader-6illi atau syndrom 6illiam8s,
•
"tudi
enim,
misalnya
!enilketonuria, aucher
ketika
disease,
ada
risiko
kesalahan metabolisme
mucopolysaccharidosis,
genetic
haemoglobinopathies
seperti
thalassaemia, •
Analisis &A pada satu penyakit menggunakan metode skrining untuk penelitian molekuler. *isiko
kehamilan
adalah
sekitar
perdarahan, cacat ekstremitas. )an!aat
dari
%
paling
2I"
sering:
adalah
untuk
keguguran,
in!eksi,
mendeteksi
atau
mendiagnosis secara dini dan memperkuat hasil in'asi! metode lain. )asalah berikut dapat muncul dalam 2I": •
#lasenta mosaicism terbatas pada jaringan tro!oblas bukan pada jaringan janin,
•
/ontaminasi oleh jaringan ibu. 'niosentesis - apat dilakukan pada usia kehamilan 43-45 minggu awal amniosentesis
tetapi biasanya dilakukan pada usia kehamilan 4<-4@ minggu. "ebuah sampel cairan ketuban sekitar 45 ml yang diperoleh dari transabdominal dengan bantuan $". )etode analisis yang digunakan meliputi: •
/aryotyping metode molekul genetik
•
Analisis &A diagnosa penyakit, seperti hiperplasia adrenal kongenital, kistik !ibrosis
•
"tudi biokimia:
#engukuran tingkat Ach0 dan AF# ketika mempertimbangkan terdapat cacat tabung sara! #engukuran 4=α-hydroprogesterone saat ditemukan risiko terhadap hyperplasia adrenal kongenital /esalahan
diagnosis
metabolisme
bawaan
mucopolysaccharidosis, hiperkolesterolemia
!amilial, adrenoleucodystrophy, homocysteinuria, penyakit sirup maple urin *isiko dari amniosentesis adalah sekitar >,5-4% termasuk keguguran, ketuban pecah dini dan in!eksi intrauterine.
Kordosinntesis pengambilan sample darah imbilikal - sampel darah >,5-4 ml yang
diperoleh dari janin melalui 'ena umbilikalis menghubungkan ke plasenta biasanya pada usia kehamilan 4@-3 minggu dengan bantuan $". "ampel darah dapat digunakan untuk pemeriksaan genetik dan studi biokimia, termasuk analisis kromosom dan diagnosis penyakit monogenic !enilketonuria, !ibrosis kistik, uchenne berotot dystrophy. "elain itu, memungkinkan juga untuk mendeteksi haemoglobinopathies, sindrom de!isiensi imunologis ataksia-teleangiectasia dan in!eksi intrauterine toksoplasmosis, rubella, cytomegaly. *isiko perkiraan sekitar % dengan kematian janin kelahiran prematur, perdarahan biasanya sementara
dan
bradikardi
pada
janin
biasanya
berlangsung
singkat
menjadi komplikasi yang psaling sering. lgorit'a diagnostik opti'al
/riteria untuk diagnosis prenatal dapat diklasi!ikasikan dalam rendah-risiko dan kehamilan berisiko
tinggi.
#endekatan
terhadap
diagnosis
prenatal
pada
kelompok
resiko
rendah memperkirakan awal mula dan keakuratan terhadap risiko kelainan genetik atau kelainan bawaan pada janin konseling genetik, memilih metode diagnostik yang tepat keputusan. 6aktu yang optimal untuk konseling genetika adalah minggu ke-4> sejak !ertilisasi.al ini cukup dini untuk menerapkan skema diagnostik yang benar: menge'aluasi risiko, prosedur e!ekti! non-in'asi!, dan diagnosa in'asi! jika diperlukan. #endekatan terbaik untuk diagnosis prenatal dalam kehamilan risiko rendah contoh: kecemasan tingkat tinggi mengacu pada keterlibatan wanita dalam konseling genetika riwayat keluarga, analisis silsilah, menge'aluasi risiko dan menerapkan metode non-in'asi! seperti $" resolusi tinggi yang berhubungan dengan penilaian terhadap ketebalan dan tes skrining: #app-A pada usia kehamilan 44-43 minggu dan(atau EtripleE tes pada usia kehamilan 4;-4< minggu. #rosedur in'asi! bisa diimplementasikan dalam kasus hasil skrining yang abnormal. #endekatan metode non-in'asi! terhadap ndi'idu dapat bergantung pada beberapa !aktor, misalnya !aktor kelainan bawaan yang ditemukan pada anak sebelumnya. alam kasus cacat tabung sara! meliputi: 4. "uplemen asam !olat ; mg prakonsepsi selama 3 bulan secara terus menerus selama 4 minggu kehamilan . #engukuran AF# ( Ach0 dalam cairan ketuban, atau: 3. EtripleE layar serum ibu pada usia kehamilan 4;-4< minggu ;. $" resolusi tinggi atau )*+.
#endekatan klasik untuk diagnosis prenatal pada kehamilan berisiko tinggi contoh: janin yag berisiko tinggi terhadap aneuploidi karena ibu dengan usia lanjut meliputi: 4. $" dengan daya tembus ketebalan kuduk(tengkuk untuk menge'aluasi dan menilai ada(tidak adanya
tulang hidung pada usia kehamilan 44-43J< minggu ,4<,4=B
. #engukuran #app-A dan D-2 pada serum ibu saat usia kehamilan 44-43 J< minggu 3. Amniosentesis pada usia kehamilan 43-4= minggu - analisis kariotip janin ;. $" resolusi tinggi pada usia kehamilan >-; minggu alam kebanyakan situasi klinis pendekatan terhadap diagnosis prenatal indi'idu tergantung
pada
indikasi
terhadap
diagnosis
prenatal,
waktu
konseling
genetik
memperhatikan usia kehamilan dan usia ibu. )isalnya pengujian biokimia tidak dianjurkan untuk wanita di atas usia ; tahun, karena merupakan risiko tinggi mendapat hasil yang palsu. "eorang wanita yang mendapatkan hasil diagnosis prenatal yang menunjukkan taerdapat kelainan janin yang berat dapat mempertimbangkan untuk melanjutkan atau menghentikan kehamilan sisesuaikan dengan keadaan hukum saat ini. 9ika kehamilan akan dilanjutkan maka harus diperlakukan sebagai kehamilan yang berisiko tinggi dan sesuai persiapan harus dilakukan dalam rangka untuk melaksanakan pemeriksaan janin yang berada dalam rahim memberikan perawatan medis yang terbaik mungkin hanya setelah lahir. Diagnosis Genetik Pralahir
#engembangan metode genetik dan biologi molekuler telah membuka peluang baru dalam diagnosis genetika pralahir. )etode standar didasarkan pada kultur sel janin dan kemudian menerapkan klasik dan teknik molekul sitogenik atau metode molekular. ibutuhkan ratarata 4-3 minggu untuk memperoleh hasilnya. Akibatnya, waktu yang dibutuhkan tergantung pada metode yang digunakan . #eningkatan jumlah tes in'asi! memerlukan pengenalan yang dapat diandalkan dan cepat dalam metode pengujian yang berkaitan dengan penyimpangan kromosom numerik kromosom 43, 4@, 4, K dan L aneuploidi serta kelainan genetik yang langka seperti sindrom trisomi 4. "aat ini di 0ropa ada sebuah diskusi yang sedang berlangsung tentang perubahan yang memungkinkan untuk diagnosis pralahir karena pengenalan diagnostik sudah menggunakan teknik baru yang cepat *apid ?es - *?, yang dipilih yaitu kromosom cacat. iagnostik direkomendasikan dengan teknik meliputi: 4. *apid-+/A& hibridisasi cepat !luoresen terpadu,
. )1#A multiple ligasi #2* ampli!ikasi 3. MF-#2* *eaksi *antai #olimerase Fluoresens /uantitati! . )etode analisis ini tidak memerlukan kultur, jumlah material sampel mungkin sangat kecil
dan
hasilnya dapat
diperoleh
hanya
dalam
beberapa
hari.
"ebagai
perbandingan, analisis sitogenik klasik kariotipe setelah amniosentesis memerlukan 45-> ml cairan ketuban, kultur sel janin amniosintesis dan memakan waktu sekitar 4>-4 hari untuk menghasilkan hasil pemeriksaan genetik. erdasarkan standar diagnostik baru analisis sitogenik klasik dalam kasus-kasus struktural janin. )al!ormasi ditemukan pada pemeriksaan $", munculnya kromosom yang melakukan translokasi secara seimbang di salah satu orang tua atau kromosom yang cacat pada anak sebelumnya. "elain itu penggunaan metode seperti +/A&, #2*,)1#A atau 2 array genomik hibridisasi array mikro komparati! lebih disarankan pada saat ini. ?erutama berguna dalam mendeteksi ketidakseimbangan genom dalam janin duplikasi ( penghapusan. #engenalan teknik diagnostik baru membutuhkan perubahan dalam prosedur standar saat ini. i &egara +nggris /omite #emutaran &asional rutin merekomendasikan pelaksanaan *? dalam kehamilan dengan tinggi risiko aneuploidies 4, 43, 4@, K dan L. +ni merupkan pendekatan analisis sitogenetik termasuk musik klasik yang ada hanya ketika curiga ada tempat selain yang disebutkan dalam penyimpangan kromosom tersebut.
%eferensi
4. oette ). *ecent ad'ances in prenatal screening and diagnosis o! genetic disorders. AACN Clin Issues. >>N43:5>4-54>. . udorick &0,
78oyle )/.
#renatal diagnosis
!or
detectiono!
aneuploidy:
the
options. Radiol Clin North Am. >>3N;4:@. 3. "tembalska A, 70lOak *, "Psiadek )). adania prenatalne. Fam Med Prim Care Rev. >>5N=:4@-;. ;. /urjak A, )isko'ic , Andonotopo 6, "tanoje'ic ), Aumendi, Ircic . ow use!ul is 3 and ; ultrasound inperinatal medicineQ J Perinat Med. >>=N354:4>-=. 5. "klansky ), )iller , e'ore et al. #renatal screening !orcongenital heart disease using real-time three-dimensional echocardiography and a no'el 8sweep 'olume8 acuisition techniue. Ultrasound Obstet Gynecol. >>5N 5:;35-;;3. <. rown ", 0stro!! 9A, arnewolt 20. Fetal )*+. Al Radiol. >>;N33:C-5. =. "pencer /, "pencer 20, #ower ) et al. "creening !or chromosomal abnormalities +n the !irst trimester using ultrasound and maternal serum biochemistry +n a one-stop clinic: a re'iew o! three years prospecti'e eRperience. !JOG.>>3N44>:@4-@<. @. 1aigaard 9, "S rensen ?, FrThlich 2 et al. AA)4: a no'el !irst-trimester maternal serum marker !or own syndrome. Prenat "ia#n. >>3N343:4>@<-4>C4.
C. 1aigaard 9, 2hristiansen ), FrThlich 2, #edersen &, 7ttesen , 6ewer $). ?he le'el o! AA)4-" in maternal serum is an early !irst-trimester marker o! !etal trisomy 4@. Prenat "ia#n. >>5N54:;5-;<. 4>. 2owans &9, "pencer /. First-trimester AA)4 and #A##A as markers !or intrauterine !etal growth
restriction
through
their
roles
in
the
insulin-like
growth
!actor
system. Prenat "ia#n. >>=N=3:<;-=4. 44. a!ner 0, "tangl , *osen A et al. +n!luence o! cigarettesmoking on the result o! the triple test. Gynecol Obstet Invest. 4CCCN;=:4@@-4C>. 4. uderer-uric /, "krablin ", /u'acic + et al. ?he triplemarker test +n predicting !etal aneuploidy: a compromise between sensiti'ity and speci!icity. $ur J Obstet Gynecol Rerod !iol. >>>N@@4:;C-55. 43. Al!ire'ic U, "undberg /, righam ". Amniocentesis and chorionic 'illous sampling !or prenatal diagnosis. 2ochrame atabase "ts *e'. >>3N3:2>>35. 4;. #reis /, 2iach /, "wiatkowska-Freund ). ?he risk o! complications o! diagnostic and therapeutic cordocentesis. Gin Pol. >>;N=54>:=<5-=>N4<:<44-<=. 4<. 1aarus 0. 6hat8s new in !irst trimester ultrasoun. *adiol 2lin &orth Am. >>3N;4:<<3-<=C. 4=. ?an ?L, Leo ". Ad'ances in imaging in prenatal diagnosis and !etal therapy. Ann Acad Med %in#aure. >>3N3:@C-C3. 4@. onnen!eld A0, 1amb A&. 2ytogenetics and molecular cytogenetics in prenatal diagnosis. Clin &ab Med. >>3N3:;5=-;@>. 4C. "mith-indman *, osmer 6, Feldstein IA, eeks 99, oldberg 9. "econd-trimester ultrasound to detect !etuses with own syndrome: a meta-analysis. JAMA. >>4N@5:4>;;4>55. >. ocian 0. iagnostyka cytogenetycna chorVb genetycnych kryteria i asady procedury diagnostycnej ora systemu kontroli jakooeci badaW. "ia# &ab. >>4N3=:43-;3. 4. 2aine A, )altby A0, #arkin 2A et al. #renatal detection o! own8s syndrome by rapid aneuploidy testing !or chromosomes 43, 4@ and 4 by F+" or #2* without a !ull karyotype: a cytogenetic risk assessment. &ancet. >>5N3<<:43-4@. . ocian 0, 9akubVw-urska /, )aurcak ?. *etrospektywna analia 4>;3 wynikVw prenatalnych badaW cytogenetycnych w kontekoecie prydatnooeci diagnostycnej F+" inter!aowej. Gin Pol. >>4N=:;3-;C. 3. ?epperberg 9, #ettenati )9, *ao #& et al. #renatal diagnosis using interphase !luorescence in situ hybridiation F+": - year multi-center retrospecti'e study and re'iew o! the literature. Prenat "ia#n. >>4N4:C3-3>4.
;. 6eremowic ", "andstrom 9, )orton 22 et al. Fluorescence in situ hybridiation F+" !or
rapid
detection
o!
aneuploidy:eRperience
in
C44
prenatal
cases. Prenat
"ia#n. >>4N4:<->5N53:@C-C4. <. 7gil'ie 2), onaghue 2, FoR "#, ocherty U, )ann /. *apid #renatal iagnosis o! Aneuploidy
$sing
Muantitati'e
Fluorescence-#2*
MF-#2*. J
'istochem
Cytochem. >>5N533:@5-@@. =. $lmer *, #!ei!!er *A, /ollert A, einder 0. iagnosis o! aneuploidy with !luorescence in situ hybridiation F+"N 'alue in pregnancies with increased risk !or chromosome aberrations.Geburtshil(e Neonatol. >>>N>;:4-=. @. 2onstantinou ), /aXuYewski . 6ykorystanie techniki F+" w diagnostyce aberracji chromosomowych
trudnych
do
identy!ikowania
a
pomocP
klasycnych
technik
cytogenetycnych. "ia# &ab. >>4N3=:==-@5. C. "later *, runo 1, *en , #ertile ), "chouten 9#, 2hoo /A. *apid, high throughput prenatal
detection
o!
aneuploidy
using
a
no'el
uantitati'e
method
)1#A. J
Med Genet. >>3N;>:C>=-C4. 3>. *ickman 1, Fiegler , "haw-"mith 2 et al. #renatal detection o! unbalanced chromosomal rearrangements by array 2. J Med Genet. >>;C consecuti'e uncultured amniotic !luid samples by !luorescence in situ hybridisation F+". Prenat "ia#n. >>N:C-33. 3. 1ueng
62,
?ao??.
*apid
aneuploidy
testing,
traditional
karyotyping,
or
bothQ &ancet. >>5N3<<:C=-C@. 33. 6yandt 0, ?onk I", uang K1 et al. 2orrelation o! abnormal rapid F+" and chromosome results !rom amniocytes !or prenatal diagnosis. Fetal "ia#n )her. >>.
Pe'bahasan Frekuensi mal!ormasi warisan serta kelainan genetik pada bayi baru lahir mencapai sekitar 3-5%. !rekuensi ini jauh lebih tinggi di tahap awal kehamilan, karena mal!ormasi serius dan kelainan genetik biasanya menyebabkan aborsi spontan. #renatal diagnosis
memungkinkan identi!ikasi mal!ormasi dan ( atau beberapa sindrom genetik janin selama trimester pertama kehamilan. "etelah itu, dengan mempertimbangkan keparahan dari gangguan keputusan harus diambil dalam hal tentu kehamilan berikutnya memperhitungkan sebuah kemungkinan pengobatan, orang tua akseptasi seorang anak cacat, tetapi juga, dalam beberapa kasus kemungkinan penghentian kehamilan. alam pengujian pralahir, baik skrining dan prosedur diagnostik yang disertakan. )etode diagnosis pralahir dapat dibagi menjadi non-in'asi! dan in'asi! teknik. . Non-invasif prosedur
igunakan untuk mendiagnosa kelainan bawaan dan risiko penilaian gangguan genetik yang diberikan skrining 4. $":
$" obstetrik rutin scan "tandar untuk kehamilan normal menyediakan empat scan dilakukan di: 44-4; minggu, 4-< minggu, =-3 minggu, dan ;> minggu kehamilan seperti yang direkomendasikan oleh epartemen /esehatan, 4> 9uli >>3. ?inggi ultrasound resolusi pemindaian. ilakukan di setiap kehamilan dengan peningkatan risiko struktural janin kelainan, terisolasi atau bagian dari sindrom genetik. alam beberapa tahun terakhir $" tiga dimensi 3 dan $" empat dimensi ; sudah mulai meningkatkan perannya dalam diagnosis pralahir. )ereka bisa diterapkan dalam menilai !itur wajah, sara! pusat sistem kelainan dan cacat tulang.
*esolusi tinggi ultrasound scan dan oppler studi oppler studi. )endeteksi aliran darah abnormal pada pusar, plasenta, dan janin kapal yang mungkin sugesti! dari sindrom genetik.
0chocardiography janin jantung Fetal echocardiography jantung. ilakukan pada 4@-3 minggu kehamilan di hadapan peningkatan risiko cacat jantung misalnya: cacat jantung pada orang tua atau saudara $", rutin abnormal.
. )agnetic *esonance +maging )*+ )agnetic *esonance +maging. )*+ digunakan dalam kombinasi dengan $", biasanya pada atau setelah 4@ minggu kehamilan. )*+ menyediakan alat untuk pemeriksaan janin dengan anomali besar atau kompleks, dan 'isualisasi dari kelainan dalam kaitannya dengan seluruh tubuh janin. *upanya )*+ adalah metode bebas resiko. 3. #engujian
biokimia
serum
ibu
pengukuran enim
indikati!
darah
ibu
serum iokimia pengujian penanda serum ibu dapat diterapkan sebagai teknik penyaringan untuk setiap perempuan hamil. #emutaran pada trimester pertama melibatkan pengukuran dari #app-A
kehamilan
protein
plasma
terkait A
dan
bebas-2
-manusia
chorionic gonadotropin tingkat di serum ibu. #engukuran ini digunakan dalam hubungannya dengan $".
/ Teknik invasif
#rosedur in'asi! melibatkan pemeriksaan langsung dari janin sel atau jaringan. /lasik sitogenetika, molekul dan biokimia metode dilakukan pada berbudaya atau sel kultur adalah yang paling sering digunakan dalam kehamilan diagnosis in'asi!. ?eknik in'asi! meliputi: a.
2horionic 'illus sampling sel-sel tro!oblas analisis 2horion 'illus sampling 2I" - sebuah contoh dari pengembangan plasenta diperoleh transcer'ically
atau
transabdominally pada
@-44
minggu
kehamilan
di
bawah
$" bimbingan. erbagai teknik diagnostik dapat dipekerjakan pada sel 2I": -
Analisis kariotipe klasik dan molekuler metode sitogenetika - mendeteksi semua numerik dan banyak
penyimpangan
kromosom
struktural, termasuk
microdeletions
yang
menyebabkan sindrom seperti #rader-6illi atau sindrom 6illiam -
studi
enim
,
misalnya
!enilketonuria, aucher
ketika
penyakit,
ada
risiko kesalahan
metabolisme
mucopolysaccharidosis, haemoglobinopathies
bawaan seperti
talasemia b. Amniosentesis analisa cairan ketuban sel Amniosentesis - dapat dilakukan pada 43-45 minggu kehamilan amniosentesis awal tetapi biasanya dilakukan pada 4< - 4@ minggu kehamilan. "ebuah sampel dari sekitar 45 ml cairan ketuban diperoleh transabdominally bawah bimbingan $". ekerja metode analisis meliputi: a.
/aryotyping sitogenetika serta molekuler cytogentic metode
b. Analisis &A diagnosis penyakit monogenik, seperti hiperplasia adrenal kongenital, kista !ibrosis c.
iokimia studi
c.
2ordocentesis #ercutaneous umbilical arah "ampling "ampel darah >,5-4 ml yang diperoleh dari janin melalui 'ena umbilikalis menghubungkan ke plasenta biasanya pada usia kehamilan 4@-3 minggu dengan bantuan $". "ampel darah dapat digunakan untuk pemeriksaan genetik dan studi biokimia, termasuk analisis kromosom dan diagnosis penyakit monogenic !enilketonuria, !ibrosis kistik, uchenne berotot dystrophy. "elain itu, memungkinkan juga untuk mendeteksi haemoglobinopathies, sindrom
de!isiensi
imunologis
ataksia-teleangiectasia
dan
in!eksi
intrauterine
toksoplasmosis, rubella, cytomegaly. *isiko perkiraan sekitar % dengan kematian janin kelahiran prematur, perdarahan biasanya sementara
dan
bradikardi
pada
menjadi komplikasi yang psaling sering.
janin
biasanya
berlangsung
singkat
"aat ini di 0ropa ada diskusi berlangsung tentang memungkinkan untuk perubahan algoritma diagnosis pralahir karena pengenalan baru cepat diagnostik teknik *apid #engujian - *?, dari dipilih kromosom cacat. +ni direkomendasikan diagnostik teknik meliputi: 4. *apid-+/A& !luoresensi cepat hibridisasi in situ, . )1#A ligasi beberapa ampli!ikasi #2* 3. MF-#2* #olymerase Fluorescent /uantitati! 2hain *eaction. )etode-metode analisis tidak memerlukan budidaya, jumlah material sampel mungkin sangat kecil dan hasilnya diperoleh hanya dalam beberapa hari. "ebagai perbandingan, sitogenetika klasik analisis karyotyping setelah amniosentesis memerlukan 45-> ml cairan ketuban, kultur sel janin amniocytes dan memakan waktu sekitar 4> sampai 4 hari untuk menghasilkan
tombol
-
baru
diagnostik
berasumsi
melakukan
klasik sitogenetika analisis kasus janin struktural mal!ormasi ditemukan pada $" scan, kehadiran dari translokasi kromosom seimbang dalam salah satu orang tua atau kerusakan kromosom pada anak sebelumnya. "elain itu penggunaan metode seperti +/A&, #2*, )1#A atau array-2 array mikro perbandingan hibridisasi genomik disarankan, yang terakhir ini sangat berguna dalam mendeteksi ketidakseimbangan genomik di janin duplikasi ( penghapusan <-3>B. #engenalan teknik diagnostik baru membutuhkan perubahan dalam prosedur standar saat ini. ?he "krining &asional +nggris /omite merekomendasikan rutin pelaksanaan *? pada kehamilan dengan tinggi risiko aneuploidies 4, 43, 4@, K dan L. +ni pendekatan meliputi analisis sitogenetika hanya klasik ketika ada tempat untuk mencurigai selain yang disebutkan penyimpangan kromosom.
T!0%&
"ebelum hamil, seorang wanita bisa memiliki suatu keadaan yang menyebabkan meningkatnya resiko selama kehamilan. "elain itu, jika seorang wanita mengalami masalah
pada kehamilan yang lalu, maka resikonya untuk mengalami hal yang sama pada kehamilan yang akan datang adalah lebih besar. a.
*iwayat kehamilan dan persalinan yang sebelumnya kurang baik . contoh: riwayat keguguran, perdarahan pasca kelahiran, lahir mati
-
9ika seorang wanita pernah melahirkan bayi dengan berat badan lebih dari 5 kg, mungkin dia menderita diabetes. 9ika selama kehamilan seorang wanita menderita diabetes, maka resiko terjadinya keguguran atau resiko kematian ibu maupun bayinya meningkat. #emeriksaan kadar gula darah dilakukan pada wanita hamil ketika memasuki usia kehamilan >-@ minggu.
-
"eorang wanita yang pernah melahirkan bayi prematur, memiliki resiko yang lebih tinggi untuk melahirkan bayi prematur pada kehamilan berikutnya. "eorang wanita yang pernah melahirkan bayi dengan berat badan kurang dari 4,5 kg, memiliki resiko sebesar 5>% untuk melahirkan bayi prematur pada kehamilan berikutnya.
-
"eorang wanita yang 3 kali berturut-turut mengalami keguguran pada trimester pertama, memiliki resiko sebesar 35% unuk mengalami keguguran lagi. /eguguran juga lebih mungkin terjadi pada wanita yang pernah melahirkan bayi yang sudah meninggal pada usia kehamilan ;-@ minggu atau pernah melahirkan bayi prematur. "ebelum mencoba hamil lagi, sebaiknya seorang wanita yang pernah mengalami keguguran menjalani pemeriksaan untuk:
4. /elainan kromosom atau hormon . /elainan struktur rahim atau leher rahim 3. #enyakit jaringan ikat misalnya lupus *eksi kekebalan pada janin biasanya ketidaksesuaian *h. 9ika penyebab terjadinya keguguran diketahui, maka dilakukan tindakan pengobatan. /ematian di dalam kandungan atau kematian bayi baru lahir bisa terjadi akibat: Z /elainan kromosom pada bayi Z iabetes Z #enyakit ginjal atau pembuluh darah menahun Z ?ekanan darah tinggi Z #enyalahgunaan obat Z #enyakit jaringan ikat pada ibu misalnya lupus. b. ?inggi badan ibu hamil kurang dari 4;5 cm. "eorang wanita yang memiliki tinggi badan kurang dari 4;5 cm, lebih mungkin memiliki panggul yang sempit. "elain itu, wanita tersebut juga memiliki resiko yang lebih tinggi untuk mengalami persalinan prematur dan melahirkan bayi yang sangat kecil. c.
+bu hamil yang kurus(berat badan kurang atau terlalu gemuk.
"eorang wanita yang pada saat tidak hamil memiliki berat badan kurang dari 5> kg, lebih mungkin melahirkan bayi yang lebih kecil dari usia kehamilan /)/, kecil untuk masa kehamilan. 9ika kenaikan berat badan selama kehamilan kurang dari =,5 kg, maka resikonya meningkat sampai 3>%. "ebaliknya, seorang wanita gemuk lebih mungkin melahirkan bayi besar. 7besitas juga menyebabkan meningkatnya resiko terjadinya diabetes dan tekanan darah tinggi selama kehamilan. d. $sia ibu hamil kurang dari > tahun atau lebih dari 35 tahun. Anak perempuan berusia 45 tahun atau kurang lebih rentan terhadap terjadinya pre-eklamsi suatu keadaan yang ditandai dengan tekanan darah tinggi, protein dalam air kemih dan penimbunan cairan selama kehamilan dan eklamsi kejang akibat pre-eklamsi. )ereka juga lebih mungkin melahirkan bayi dengan berat badan rendah atau bayi kurang gii. 6anita yang berusia 35 tahun atau lebih, lebih rentan terhadap tekanan darah tinggi, diabetes atau !ibroid di dalam rahim serta lebih rentan terhadap gangguan persalinan. iatas usia 35 tahun, resiko memiliki bayi dengan kelainan kromosom misalnya sindroma own semakin meningkat. #ada wanita hamil yang berusia diatas 35 tahun bisa dilakukan pemeriksaan cairan ketuban amniosentesis untuk menilai kromosom janin. e.
"udah memiliki ; anak atau lebih. "eorang wanita yang telah mengalami kehamilan sebanyak ; kali atau lebih, lebih mungkin mengalami:
-
kontraksi yang lemah pada saat persalinan karena otot rahimnya lemah
-
perdarahan setelah persalinan karena otot rahimnya lemah
-
persalinan yang cepat, yang bisa menyebabkan meningkatnya resiko perdarahan 'agina yang berat
-
plasenta pre'ia plasenta letak rendah.
!.
9arak antara dua kehamilan kurang dari tahun.
g. +bu menderita anemia atau kurang darah. h. #erdarahan pada kehamilan ini. i.
?ekanan darah yang meninggi dan sakit kepala hebat dan adanya bengkak pada tungkai. "eorang wanita yang pernah mengalami pre-eklamsi atau eklamsi, kemungkinan akan mengalaminya lagi pada kehamilan berikutnya, terutama jika diluar kehamilan dia menderita tekanan darah tinggi menahun.
j.
/elainan letak janin atau bentuk panggul ibu tidak normal. /elainan struktur pada organ reproduksi wanita misalnya rahim ganda atau leher rahim yang lemah bisa meningkatkan resiko terjadinya keguguran.
$ntuk mengetahui adanya kelainan struktur, bisa dilakukan pembedahan diagnostik, $" atau rontgen. Fibroid tumor jinak di dalam rahim bisa meningkatkan resiko terjadinya: -
kelahiran prematur
-
gangguan selama persalinan
-
kelainan letak janin
-
kelainan letak plasenta
-
keguguran berulang.
k. #enyakit erediter 9ika seorang wanita pernah melahirkan bayi dengan kelainan genetik atau cacat bawaan, biasanya sebelum merencanakan kehamilan berikutnya, dilakukan analisa genetik pada bayi dan kedua orangtuanya 9ika seorang wanita pernah melahirkan bayi yang menderita penyakit hemolitik, maka bayi berikutnya memiliki resiko menderita penyakit yang sama. #enyakit ini terjadi jika darah ibu memiliki *h-negati!, darah janin memiliki *h-positi! dan ibu membentuk antibodi untuk menyerang darah janinN antibodi ini menyebabkan kerusakan pada sel darah merah janin. #ada kasus seperti ini, dilakukan pemeriksaan darah pada ibu dan ayah. 9ika ayah memiliki gen untuk *h-positi!, maka semua anaknya akan memiliki *h-positi!N jika ayah hanya memiliki 4 gen untuk *h-positi!, maka peluang anak-anaknya untuk memiliki *h positi! adalah sebesar 5>%. iasanya pada kehamilan pertama, perbedaan *h antara ibu dengan bayinya tidak menimbulkan masalah, tetapi kontak antara darah ibu dan bayi pada persalinan menyebabkan tubuh ibu membentuk antibodi. Akibatnya, resiko penyakit hemolitik akan ditemukan pada kehamilan berikutnya. ?etapi setelah melahirkan bayi dengan *h-positi!, biasanya pada ibu yang memiliki *h-negati! diberikan immunoglobulin *h-nol-, yang akan menghancurkan antibodi *h. /arena itu, penyakit hemolitik pada bayi jarang terjadi. /ehamilan risiko tinggi dapat dicegah dan diatasi dengan baik bila gejalanya ditemukan
sedini
mungkin
sehingga
dapat
dilakukan
tindakan
perbaikinya,
dan
kenyataannya, banyak dari !aktor resiko ini sudah dapat diketahui sejak sebelum konsepsi terjadi. 9adi semakin dini masalah dideteksi, semakin baik untuk memberikan penanganan kesehatan bagi ibu hamil maupun bayi. 9uga harus diperhatikan bahwa pada beberapa kehamilan dapat mulai dengan normal, tetapi mendapatkan masalah kemudian. ?indakan yang dapat dilakukan misallkan untuk pencegahan yaitu : 4. Skrining noninvasif #ro!esor /aren r8ndum-&ielsen, dari /ennedy +nstitute, lostrup, enmark, akan mengatakan bahwa man!aat lain dari pengenalan prosedur ini di negaranya
adalah seorang penurunan jumlah in'asi! prosedur diagnostik pra-natal dari 44% menjadi approR. <% kehamilan. #ada bulan "eptember >>;, #ro!esor r8ndum-&ielsen akan mengatakan kon!erensi itu, ewan &asional /esehatan di enmark direkomendasikan pedoman baru untuk diagnosis pralahir. E"ebelumnya ini dibatasi untuk wanita hamil selama 35 tahun, tetapi sejak pelaksanaan pedoman baru telah tersedia untuk setiap wanita yang menginginkannya.E #ara wanita itu menawarkan pengukuran tembus nuchal pada janin dengan $". ?es ini terlihat pada ketebalan ruang hitam cairan di daerah leher janin. 9ika ada lebih dari jumlah normal cairan risiko sindrom own meningkat. emikian juga jika ada kombinasi tertentu penanda serum dalam tes darah ibu, diambil pada saat yang sama, ada kemungkinan peningkatan risiko kelainan kromosom. #emutaran gabungan dilakukan pada 44 sampai 4; minggu kehamilan. #ro!esor r8ndum-&ielsen dan timnya melihat e!ek dari pedoman baru di tahun >>;, >>5, dan >><, dalam 3 kabupaten di enmark dengan jumlah penduduk 4,4 juta jiwa, atau sekitar seperlima dari penduduk negara . )ereka membandingkan temuan ini dengan tokoh nasional yang diperoleh dari #usat sitogenetika *egistry, yang menetapkan pengurangan prosedur in'asi! dan jumlah anak yang lahir dengan sindrom own di tingkat nasional. E/etika kita melihat lebih lanjut di sejarah anak yang lahir dengan own "yndrome, kami menemukan bahwa ibu mereka telah menolak tawaran penyaringan, atau telah diambil itu terlambat kehamilanE, katanya. /elompok lain memiliki penilaian risiko yang tidak mengarah pada prosedur in'asi'e. 6anita yang hasil tes menunjukkan peningkatan risiko ditawarkan merupakan prosedur in'asi! chorionic 'illus sampling atau amniosentesis untuk pasti mengkon!irmasi atau mengesampingkan diagnosis sindrom own dengan analisis kromosom. E/ami menemukan bahwa membuat skrining nonin'asi! yang tersedia untuk semua wanita hamil berarti bahwa jumlah prosedur in'asi! turun ;>% antara >>; dan >>
dan klinik. "ering kali, tes ini digunakan sebagai dasar untuk konseling perempuan pada pilihan tes lebih in'asi! tetapi pasti seperti amniosentesis, yang melibatkan langsung mengukur bahan kromosom pada sel-sel janin yang ditemukan dalam cairan di dalam rahim, dan chorionic 'illus sampling, sebuah sebelumnya cara mendapatkan sel-sel janin dari jaringan yang ditemukan di plasenta. "etiap sarana de!initi! pengujian untuk gangguan genetik atau kromosom yang mempengaruhi janin. &amun, masing-masing tes in'asi! membawa risiko komplikasi potensial, dan banyak perempuan hamil yang berusaha untuk menghindari risiko jika mungkin. /arena itu, para peneliti telah menghabiskan beberapa dekade optimalisasi skrining non-in'asi! diagnosis pralahir. "alah satu komponen utama dari program skrining telah datang untuk memasukkan 8sonogram genetika8 tersebut. "ebuah sonogram genetik hanyalah sebuah $" canggih yang merinci anatomi janin pada trimester kedua, mencari keberadaan anomali janin besar atau !itur anatomi tertentu 8penanda lunak8 yang disebut yang mungkin ditemukan pada anak dengan own syndrome. r Frints dan rekan-rekannya menggunakan E)ultipleR 1igasi-tergantung #robe Ampli!ikasiE )1#A, teknik untuk mendeteksi &A janin yang hadir dalam darah wanita yang telah hamil selama setidaknya enam sampai delapan minggu. $ji )1#A adalah bagian dari kit yang sudah ada dan digunakan di seluruh dunia untuk mendeteksi kelainan kromosom pada cairan ketuban in'asi! diperoleh atau sampel chorionic 'illi dari wanita hamil. #aket ini murah dan cepat, memberikan hasil dalam waktu ;-< jam, namun, sampai sekarang, hanya digunakan pada sampel yang diambil selama prosedur in'asi!, hal itu tidak diketahui apakah itu akan bekerja pada sel &A janin bebas beredar dalam sampel darah wanita hamil. E+ni murah dibandingkan dengan biaya diagnosis pralahir in'asi!, dan dengan mudah dapat diimplementasikan dengan biaya rendah, antara 3>-45> 0uro per kit per orang, dengan alat kecil di setiap rumah sakit di dunia. arah sampel dapat diambil selama rutin kunjungan antenatal, Ekata r Frints. "tudi ini dimulai pada tahun >>C dan diperkirakan akan terus >4 atau lebih lama. #ara peneliti merekrut wanita yang berisiko tinggi kehamilan yang abnormal dan menjalani skrining prenatal dan prosedur diagnostik in'asi!. $ntuk mendapatkan bukti )1#A prinsip, mereka telah merekrut 4; wanita yang memiliki terminasi kehamilan antara 4;- minggu kehamilan karena trisomi 43, 4@ atau 4 terdeteksi oleh diagnosis pralahir in'asi! kelompok A, empat wanita yang telah skrining non-in'asi! pralahir pada kehamilan 4-4; minggu kelompok , tiga wanita yang telah diagnosis pralahir in'asi! karena menjadi setidaknya 3< tahun kelompok 2, dan sembilan wanita kontrol non-hamil yang pernah sampai tiga anak grup . "ebanyak > perempuan, =45, ;> dan 3> yang diperlukan dalam setiap kelompok masing-masing untuk melengkapi uji klinis untuk menguji kemampuan teknik )1#A. Easil tes )1#A yang diperoleh pada tahun >>C dibandingkan dengan hasil amniosentesis, pengambilan sampel chorionic 'illus dan hasil kehamilan. "emua kecuali satu sampel berkorelasi dengan hasil tes non-in'asi! )1#A, mendeteksi janin urutan kromosom L,E kata r Frints. E#ada saat ini, keandalan dari tes ini
adalah sekitar @>% karena hasil negati! palsu, tapi kami bekerja untuk meningkatkan akurasi probe )1#A. E)eskipun kita perlu menguji dan menyempurnakan teknik ini )1#A lebih lanjut, hasil kami sejauh ini menjanjikan. +ni adalah penelitian translasi ino'ati! dan ketika kita berhasil mengembangkan prosedur )1#A untuk digunakan dalam darah ibu, kita akan mampu menawarkan suatu yang aman, murah , cepat, uji non-in'asi! yang handal dan akurat, yang akan berman!aat langsung untuk wanita hamil, muda dan tua, di seluruh dunia. E
/ Pe'eriksaan USG
#erkembangan $ltrasonogra!i $" sudah dimulai sejak kira-kira tahun 4C<>, dirintis oleh #ro!esor +an onald. "ejak itu, sejalan dengan kemajuan teknologi bidang komputer, maka perkembangan ultrasonogra!i juga maju dengan sangat pesat, sehingga saat ini sudah dihasilkan $" 3 imensi dan 1i'e 3 ada yang menyebut sebagai $" ;. a. -
+ndikasi alam bidang obstetri, indikasi yang dianut adalah melakukan pemeriksaan $" dilakukan begitu diketahui hamil, penapisan $" pada trimester pertama kehamilan 4> [ 4; minggu, penapisan $" pada kehamilan trimester kedua 4@-> minggu, dan pemeriksaan tambahan yang diperlukan untuk memantau tumbuh kembang janin.
-
alam bidang ginekologi onkologi pemeriksaannya diindikasikan bila ditemukan kelainan secara !isik atau dicurigai ada kelainan tetapi pada pemeriksaan !isik tidak jelas adanya kelainan tersebut.
-
alam bidang endokrinologi reproduksi pemeriksaan $" diperlukan untuk mencari kausa gangguan hormon, pemantauan !olikel dan terapi in!ertilitas, dan pemeriksaan pada pasien dengan gangguan haid.
-
"edangkan indikasi non obstetrik bila kelainan yang dicurigai berasal dari disiplin ilmu lain, misalnya dari bagian pediatri, rujukan pasien dengan kecurigaan metastasis dari organ ginekologi dll.
b. 2ara #emeriksaan #emeriksaan $" dapat dilakukan dengan dua cara yaitu: 4. #er'aginam -
)emasukkan probe $" trans'aginal(seperti melakukan pemeriksaan dalam.
-
ilakukan pada kehamilan di bawah @ minggu.
-
1ebih mudah dan ibu tidak perlu menahan kencing.
-
1ebih jelas karena bisa lebih dekat pada rahim.
-
aya tembusnya @-4> cm dengan resolusi tinggi.
-
?idak menyebabkan keguguran.
. #erabdominan -
#robe $" di atas perut.
-
iasa dilakukan pada kehamilan lebih dari 4 minggu.
-/arena dari atas perut maka daya tembusnya akan melewati otot perut, lemak baru menembus rahim. o
a.
9enis #emeriksaan $": $" imensi )enampilkan gambar dua bidang memanjang dan melintang. /ualitas gambar yang baik sebagian besar keadaan janin dapat ditampilkan.
b. $" 3 imensi engan alat $" ini maka ada tambahan 4 bidang gambar lagi yang disebut koronal. ambar yang tampil mirip seperti aslinya. #ermukaan suatu benda dalam hal ini tubuh janin dapat dilihat dengan jelas. egitupun keadaan janin dari posisi yang berbeda. +ni dimungkinkan karena gambarnya dapat diputar bukan janinnya yang diputar. c.
$" ; imensi "ebetulnya $" ; imensi ini hanya istilah untuk $" 3 dimensi yang dapat bergerak li'e 3. /alau gambar yang diambil dari $" 3 imensi statis, sementara pada $" ; imensi, gambar janinnya dapat GbergerakH. 9adi pasien dapat melihat lebih jelas dan membayangkan keadaan janin di dalam rahim.
d. $" oppler #emeriksaan $" yang mengutamakan pengukuran aliran darah terutama aliran tali pusat. Alat ini digunakan untuk menilai keadaan(kesejahteraan janin. #enilaian kesejahteraan janin ini meliputi: erak napas janin minimal R(4> menit, ?onus gerak janin, +ndeks cairan ketuban normalnya 4>-> cm, oppler arteri umbilikalis, *eakti'itas denyut jantung janin.
1 Kardiotokografi )+TG*
a. #engertian 4. "ecara khusus 2? adalah suatu alat yang digunakan untuk mengukur 99 pada saat kontraksi maupun tidak. . "ecara umum 2? merupakan suatu alat untuk mengetahui kesejahteraan janin di dalam rahim, dengan merekam pola denyut jantung janin dan hubungannya dengan gerakan janin atau kontraksi rahim.
9adi bila doppler hanya menghasilkan 99 maka pada 2? kontraksi ibu juga terekam dan kemudian dilihat perubahan 99 pada saat kontraksi dan diluar kontraksi. ila terdapat perlambatan maka itu menandakan adanya gawat janin akibat !ungsi plasenta yang sudah tidak baik. 2ara pengukuran 2? hampir sama dengan doppler hanya pada 2? yang ditempelkan alat yang satu untuk mendeteksi 99 yang satu untuk mendeteksi kontraksi, alat ini ditempelkan selama kurang lebih 4>-45 menit b. +ndikasi #emeriksaan 2? 4. /ehamilan dengan komplikasi darah tinggi, kencing manis, tiroid, penyakit in!eksi kronis, dll . /ehamilan dengan berat badan janin rendah +ntra $terine rowth *etriction 3. 7ligohidramnion air ketuban sedikit sekali ;. #olihidramnion air ketuban berlebih c.
#emeriksaan 2?
4. "ebaiknya dilakukan jam setelah makan. . 6aktu pemeriksaan selama > menit, 3. "elama pemeriksaan posisi ibu berbaring nyaman dan tak menyakitkan ibu maupun bayi. ;. ila ditemukan kelainan maka pemantauan dilanjutkan dan dapat segera diberikan pertolongan yang sesuai. 5. /onsultasi langsung dengan dokter kandungan
