PATOLOGÍAS DE LA MEMBRANA CELULAR Las enfermedades de la membrana celular son trastornos de naturaleza genética que implican riesgo de vida y, por lo general, atacan a proteínas de nuestro organismo que son clave para los canales iónicos y varios receptores dentro de la membrana misma. Estas enfermedades afectan las funciones normales de las células o, simplemente, a la membrana celular. Muchos de estos problemas tienen también otros componentes. e deben principalmente a alteraciones en las proteínas que forman parte de la membrana.. membrana
ALTERACIONES ALT ERACIONES EN LAS PROTEÍNAS DE LA MENBRANA e deben principalmente a alteraciones en las proteínas que forman parte de la membrana. !.
"roteínas de transporte
#.
"roteínas receptoras
$.
"roteínas de contacto
%.
"roteínas que son canales iónicos !. Alteraciones en las proteínas de transporte& transporte& índrome de 'anconi, raquitismo, osteomalacia. receptoras (condroplasia, #. Alteraciones en proteínas receptoras (condropla sia, hipercolesterolemia, hipercolesterolemia, Miastenia gravis Alteracion iones es en proteí proteínas nas de contact contacto o principalmente se manifiesta con el $. Alterac c)ncer. %. Alteraciones en proteínas !"e son canales i#nicos Las alteraciones en las funciones de los canales iónicos pueden conducir a graves enfermedades del sistema nervioso o del sistema muscular, incluyendo al corazón. el con*unto de estas enfermedades relacionadas con los canales iónicos se denomina canalopatías o canalopatologías. canalopatologías. SÍNDROME DE $ANCONI Es un trastorno de los t+bulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el torrente sanguíneo por los riones son liberadas en su lugar en la orina. El síndrome de 'anconi es una condición que afecta al t+bulo renal pró-imo en el rión y empeora la capacidad del órgano de reabsorber substancias substancias antes de que se e-creten en la orina. El t+bulo pró-imo tramita el líquido después de que se haya filtrado a través de una estructura llamada el glomérulo. En un rión sano, el t+bulo reabsorba substancias substancias tales como glucosa, )cido +rico, bicarbonato, fosfato y amino)cidos. amino)cidos. in Embargo, en el síndrome de 'anconi, estas moléculas no se reabsorban y en lugar de otro se pasan del cuerpo en la orina. El síndrome de 'anconi puede ocurrir como una condición heredada o como enfermedad detectada causada por la ingestión de ciertos drogas o metales pesados.
ependiendo de qué función del t+bulo pró-imo es afectada, tipos de las causas del síndrome de 'anconi diversos de complicaciones. "or e*emplo, la ba*a del bicarbonato en la orina lleva a una condición designada el tipo / # o acidosis tubular renal pró-ima. i se est) perdiendo el fosfato, el raquitismo de la enfermedad del hueso puede convertirse porque este mineral se requiere para el revelado del hueso. El síndrome de 'anconi se nombra después del pediatra uizo 0uido 'anconi que primero observó cómo los síntomas de la condición tendieron tendieron a ocurrir *untos. in Embargo, esta enfermedad no se debe confundir con la anemia de 'anconi, una condición genética que lleve a menudo a la leucemia y al incidente de la médula. Ca"sas El síndrome de 'anconi puede ser causado por genes defectuosos o puede aparecer posteriormente en la vida debido a dao renal. (lgunas veces, se desconoce su causa. E-posición a metales pesados como el plomo, el mercurio y el cadmio. En los nios, las causas comunes de este síndrome son defectos genéticos que afectan la capacidad del cuerpo para descomponer ciertos compuestos, como& • • • •
'ructosa 1intolerancia a la fructosa2 0alactosa 1galactosemia2 1galactosemia2 0lucógeno 1enfermedades por almacenamiento de glucógeno2 La cistinosis es la causa m)s com+n del síndrome de 'anconi en nios.
En los adultos, el síndrome de 'anconi puede ser causado por diversas cosas que provocan dao a los riones, como& • • • • •
3iertos medicamentos como azatioprina, cidofovir, gentamicina y tetraciclina 4rasplante de rión Enfermedad por precipitación de las cadenas ligeras Mieloma m+ltiple (miloidosis primaria primaria
3ystinosis es la condición genética m)s com+n para causar el síndrome de 'anconi en nios. 5tros e*emplos incluyen galactosemia, enfermedad del almacenamiento del glicógeno, e intolerancia de la fructosa. 5tras causas de la condición en nios incluyen la e-posición, la enfermedad de Lo6e7s y la enfermedad de metales pesados de 8ilson. En adultos, el síndrome de 'anconi se puede causar por los diversos factores que daan los riones tales como el uso de ciertas medicaciones 1e.g tetraciclina, gentamicina, azothioprine2, azothioprine2, de un trasplante de rión o del mieloma m+ltiple de la condición. •
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Gen%tica& 3uando Gen%tica& 3uando el trastorno afecta a los bebés y los nios pequeos, por lo general debido a una anomalía genética heredada. Ciertas en'er(edades& "ersonas en'er(edades& "ersonas de cualquier edad pueden adquirir la enfermedad si tienen un c)ncer subyacente o trastorno de la sangre que afecta a la producción de proteínas de la sangre, tales como m+ltiples mielomas o (miloidosis. (miloidosis. Uso de ciertos (edica(entos. (edica(entos. 3iertos quimioterapia drogas y medicamentos medicamentos para el 9:; también se han correlacionado con la aparición de dao renal y síndrome de 'anconi.
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Into)icaciones. (dem)s, la into-icación por metales pesados puede provocar una disfunción renal en algunos pacientes si no se tratan inmediatamente.
Sínto(as • • •
Eliminar grandes cantidades de orina, lo cual puede llevar a deshidratación olor en los huesos ebilidad
Los íntomas de la acidosis tubular renal pró-ima incluyen típicamente& • • • •
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"olyuria o frecuencia creciente del urination "olidipsia o sed creciente eshidratación La condición causa raquitismo hypophosphatemic en nios y osteomalacia en adultos. :ncidente de prosperar (cidosis "otasio :nferior de la sangre 1hypo
Los íntomas de la disfunción renal pró-ima generalizada del t+bulo considerada en el síndrome de 'anconi incluyen el siguiente • • • • •
'osfato :nferior de la sangre 1hypophosphatemia2 'osfato 3reciente de la orina 1phosphaturia2 0lucosa en la orina 1glucosuria2 E-ceso de proteína de suero en la orina 1proteinuria2 E-ceso de )cido +rico en la urea 1hyperuricosuria2
Dia*n#stico Los médicos diagnostican el síndrome de 'anconi, revisando cuidadosamente historias de los pacientes y la realización de una serie de pruebas. •
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(n)lisis de sangre y orina. Las muestras de sangre y orina son evaluadas en laboratorios de los hospitales para comprobar si los niveles inusuales de fosfatos, calcio y otros minerales. E-)menes de to-icidad. on +tiles para confirmar o descartar la into-icación por metales pesados como causa potencial. "ruebas de imagen. Las ecografías se toman a menudo también, para determinar si los t+bulos renales se deforman, comandos o heridos
Trata(iento Las decisiones de tratamiento se realizan en función de la gravedad de los síntomas y las causas subyacentes. La mayoría de los pacientes responden bien al tratamiento en la forma de un uso de la dieta y la medicación diaria cuidadosamente planeada, aunque algunas personas necesitan recibir renales trasplantes para evitar complicaciones potencialmente mortales Los pacientes pueden necesitar ser hospitalizado para recibir líquidos por vía intravenosa y medicamentos si muestran signos de deshidratación o envenenamiento por metales pesados
;ay medicamentos disponibles para me*orar la resistencia ósea y aumentar el suministro de nutrientes que se pierden en la orina de la sangre. Los médicos también pueden sugerir ciertos suplementos nutricionales, alimentos y e*ercicios que promueven la salud ósea y muscular en nios y pacientes adultos. i la condición no me*ora a pesar de la atención médica, los pacientes pueden ser colocados en di)lisis y m)quinas programadas para los trasplantes de rión. ACONDROPLASIA La (condroplasia es la causa m)s com+n de enanismo. Es un trastorno genético del esqueleto óseo. e debe a mutaciones del gen que codifica el receptor $ del factor de crecimiento de fibroblastos. El receptor $ es una proteína que se encuentra en la membrana celular y que contiene a la tirosincinasa que es una enzima que act+a en la tiroides. El receptor necesita al 'actor de crecimiento de fibroblastos que es otra proteína, para poder activarse y decepcionar a la tirosincinasa. "ero el receptor $ al alterarse no puede cumplir su traba*o, y se produce la (condroplasia. La (condroplasia es un tipo de enanismo causado por la herencia de un gen mutado, o por la mutación de un gen. e provoca porque el cartílago no se forma correctamente, y los huesos no pueden crecer como lo harían normalmente. Esto provoca que los huesos no alcancen el tamao adulto normal. La mayoría de personas que tienen acondroplasia alcanzan una altura de un metro veinte en la edad adulta. (unque (condroplasia no es precisamente com+n. Est) presente en todas las razas. (pro-imadamente ! de cada #=.=== a %=.=== nacimientos sufren de (condroplasia. Eso es un =.==>? @ =.==#>? de la población general. igue siendo una enfermedad difícil, pero relativamente rara. La apariencia característica del enanismo causado por acondroplasia se observa desde el momento del nacimiento. "or lo general estos pacientes suelen tener la cabeza grande, la frente bastante prominente y la nariz achatada en la zona del puente. En ocasiones, el gran tamao de la cabeza es debido a la hidrocefalia 1e-ceso de líquido en el cerebro2 y requiere cirugía. "or otra parte, las manos suelen ser pequeas, con una separación entre los dedos media y anular 1mano tridente2 y los dedos rechonchos. Los pies son, por lo general, cortos, anchos y planos. (dem)s, suelen tener el tono muscular disminuido y suelen presentar estenosis raquídea, así como cifosis y lordosis, curvaturas anormales de la columna vertebral. Los sínto(as de la (condroplasia se pueden detectar en la fase de embarazo de la madre. (dem)s, en los adultos son claramente visibles. •
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En el feto& La longitud del fémur no se a*usta a la anchura correspondida a medida que el embarazo progresa. En los adultos& La ba*a estatura, un arqueamiento de las piernas, la cabeza relativamente grande, pero la nariz pequea, la curvatura de la columna vertebral, y los dedos cortos.
Trata(iento +No tiene trata(iento, (lgunas investigaciones est)n evaluando el posible uso de la hormona humana del crecimiento para aumentar la altura de los nios afectados, sin embargo este tratamiento no ha demostrado todavía resultados significativos. E-iste la posibilidad de realizar intervenciones quir+rgicas para alargar las piernas y aumentar así la estatura de los individuos afectados, pero es un tema
polémico debido a que son intervenciones muy prolongadas y que implican numerosas complicaciones. e recomienda que, si se llevan a cabo este tipo de intervenciones, se realicen en centros con mucha e-periencia. Ca"sas La (condroplasia es un trastorno autosómico dominante, porque, aunque la persona solo herede una mutación del gen, ya sufre la afección. (sí, un padre con (condroplasia tiene un >=? de probabilidades de transmitir el gen a cada nio que tenga. La herencia de dos genes de (condroplasia tiene resultados fatales i ambos padres tienen la enfermedad, tienen un #>? de probabilidades de transmitir dos de los genes mutados a cada nio. La persona que hereda dos genes de (condroplasia no suele sobrevivir. Lamentablemente, los nios que heredan dos genes mutados mueren al nacer o poco después. ( pesar de que la (condroplasia se considera autosómica dominante, hay algunas personas que nacen con la condición de los padres sin signos e-ternos de enanismo. Astas personas claramente no tienen el gen, ya que llevar el gen significa que tener la condición. (sí, en casos raros, el gen puede mutar por sí mismo y crear la condición. Los estudios han demostrado que esto est) vinculado a las mutaciones de las células del esperma del padre. Estas mutaciones se vuelven m)s comunes con la edad avanzada de los hombres. Dia*n#stico de la Acondroplasia En general, la (condroplasia puede diagnosticarse en el +tero, a través de la genética, en una etapa temprana del embarazo, ya que se puede identificar el gen responsable. (dem)s, la ecografía que se hace en la segunda mitad del embarazo puede mostrar los signos de la (condroplasia. Bormalmente, estos signos son que la longitud del fémur no se a*usta a la anchura correspondida a medida que el embarazo progresa. El diagnóstico después del nacimiento del bebé se realiza mediante un e-amen físico y con rayos C, que muestran los problemas de desarrollo de muchos de los huesos. Co(plicaciones de la Acondroplasia E-isten algunas complicaciones comunes de las personas que tienen (condroplasia. •
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"uede haber un ligero retraso del desarrollo en la infancia y son muy propensos a tener infecciones de oído. (lgunos nios tienen un mayor riesgo de desarrollar hidrocefalia, o de tener agua en el cerebro.
(parte de estas complicaciones, que est)n presentes en muchas personas sin (condroplasia, la duración de la vida es la misma que tienen las personas sin el gen. ( pesar de la condición a menudo trae comentarios no deseados de personas insensibles, no es potencialmente mortal.
-IPERCOLESTEROLEMIA
El colesterol es una sustancia grasa que se encuentra en el organismo y que es necesaria para la realización y regulación de funciones como la formación de los )cidos biliares u hormonas 1como las se-uales o las tiroideas2. in embargo, aunque es necesario, sus cifras elevadas son también es un factor de riesgo de determinadas enfermedades cardiacas. La hipercolesterolemia se produce cuando la presencia de colesterol en sangre est) por encima de los niveles considerados normales. Este aumento est) asociado a problemas coronarios, el tipo de dieta, el se-o de la persona, el estilo de vida y la síntesis endógena del organismo. En la concentración de colesterol en sangre intervienen factores hereditarios y dietéticos, *unto a otros relacionados con la actividad física. El .ipercolesterole(ia, o e-ceso de colesterol, per*udica seriamente la salud. Dna dieta equilibrada y practicar e*ercicio con regularidad ayudan a controlar los niveles de colesterol y a prevenir otros factores de riesgo asociados. E-isten dos tipos de hipercolesterolemia, seg+n el origen o la causa que la produce& •
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;ipercolesterolemia primaria& en la que no se encuentra una causa evidente, o se relaciona con factores genéticos o alteraciones a nivel del transporte del colesterol en la sangre, donde también influyen los factores ambientales 1dieta, vida sedentaria, etcétera2. ;ipercolesterolemia secundaria& estas hipercolesterolemias suponen un #=? o menos de las hiperlipemias. El incremento de los niveles de colesterol est) asociado a enfermedades hep)ticas, como la hepatitis, colestasis y cirrosis endocrinas, como la diabetes mellitus y el hipotiroidismo y renales, como el síndrome nefrótico o la insuficiencia renal crónica. (quí también se incluyen las sustancias que aumentan los niveles de colesterol en sangre como son los progest)genos, los glucocorticoides y los betabloqueantes.
$or(as *ra/es E-isten numerosos trastornos que pueden ocasionar hipercolesterolemias graves, si bien su desarrollo se debe normalmente a factores *en%ticos. entro de las formas m)s importantes de colesterolemia se encuentran la hipercolesterolemia familiar, la hipercolesterolemia poligénica grave, y la hipercolesterolemia familiar combinada. 0& -ipercolesterole(ia 'a(iliar 4rastornó hereditario que se trasmite como rasgo dominante y se caracteriza por presentar un nivel elevado de colesterol en suero, -antomas tendinosos y signos precoces de arteriosclerosis especialmente de tas arterias coronarias. e debe a mutaciones en el gen codificante de un receptor LL. En el hipercolesterolemia familia tipo ::( solo se encuentra elevada las proteínas de ba*a densidad, mientras que en hipercolesterolemia tipo ::F estas aumentadas las lipoproteínas de ba*a densidad. 1& -ipercolesterole(ia poli*%nica *ra/e e caracteriza por un nivel elevado de colesterol/LL causado por factores genéticos y ambientales. Est) asociada a un mayor riesgo de enfermedades cardiovasculares y cerca del siete por ciento de los familiares de primer grado de pacientes con una
hipercolesterolemia poligénica presentan concentraciones importantes de colesterol LL. El nivel suele ser superior a ##= mgGdl. El tratamiento se basa en la administración de resinas, )cido nicotínico y estatinas. 0eneralmente no es necesaria la administración combinada de las tres sustancias. 2& -iperlipe(ia 'a(iliar co(3inada En este trastorno los afectados presentan niveles muy elevados de colesterol o de triglicéridos. e desconoce si la causa se encuentra en uno y varios factores genéticos y no e-isten rasgos clínicos que permitan diagnosticarla. El colesterol total se sit+a entre los #>= y $>= mgGdl, mientras que los triglicéridos sufren importantes variaciones. El tratamiento consiste en una reducción de peso y de la ingesta de grasas saturadas y colesterol. "ara controlar los niveles altos de triglicéridos puede administrarse )cido nicotínico. Ca"sas E-isten diversas causas que pueden hacer que nuestros niveles de colesterol se sit+en por encima de lo aceptable, dando lugar a la hipercolesterolemia. Estos son los factores de riesgo que pueden provocarlo y que conviene controlar& •
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(limentación& La ingesta abusiva de grasas animales o alcohol ocasiona que el organismo consuma primero otro tipo de nutrientes favoreciendo que el colesterol no se degrade y se acumule en las arterias. (sí como quesos curados, alimentos de repostería industrial 1que contienen aceites de coco y palma2, piel de pollo, huevos y vísceras. "or esta razón es una enfermedad altamente prevalente en el mundo occidental. Enfermedades& algunas patologías conllevan una elevación de las cifras de colesterol en sangre, como el hipotiroidismo, el síndrome nefrótico, algunos trastornos hep)ticos, la diabetes y la obesidad. Esta +ltima quiz) asocia en la mayoría de las ocasiones el sedentarismo, formando una triada cl)sica con un riesgo elevado de enfermedad cardiovascular. En este apartado, aunque no debe considerarse enfermedad, cabe mencionar la menopausia, que por distintas alteraciones hormonales lleva acompaada generalmente una elevación de los niveles de colesterol. ')rmacos& aunque algunos medicamentos se utilicen para una función determinada en el tratamiento de algunas enfermedades, pueden alterar paralelamente los niveles de colesterol, como es el caso de algunos f)rmacos empleados para el corazón, como los betabloqueantes, o los diuréticos. 3ausas genéticas& la hipercolesterolemia familiar es una alteración genética que conlleva una elevación muy por encima de los valores deseables en las cifras de colesterol. E-iste, por tanto, mayor probabilidad de enfermedad cardiovascular entre los miembros de las familias con este trastorno. En estos casos, la detección precoz y el inicio de las medidas terapéuticas adecuadas de manera precoz es imprescindible para evitar complicaciones.
Sinto(as En general, en la hipercolesterolemia no se producen síntomas hasta que aparece una enfermedad vascular, como puede ser un infarto de miocardio, una angina de pecho, etcétera. "or tanto, la elevación del colesterol en sangre puede pasar desapercibida como también sucede con la diabetes o la hipertensión.
( veces se producen ba*o la piel y tendones depósitos de colesterol son los denominados -antomas, que aparecen cl)sicamente en las zonas interdigitales de las manos, rodillas y codos. 5 los -antelasmas, que son depósitos alrededor de los p)rpados. Estos +ltimos no se produce +nicamente en esta enfermedad, aparecen también en personas con niveles normales de colesterol. Estos dos tipos de alteraciones cut)neas son m)s frecuentes en la hipercolesterolemia familiar que en la poligénica. En algunos individuos se puede apreciar un halo corneal en la periferia de la córnea 1anillo corneal2. i el oftalmólogo realiza un fondo de o*o, puede apreciar una retina de color m)s amarillento 1lipemia retiniana2. La forma m)s agresiva de los síntomas de la hipercolesterolemia se produce cuando se presenta en forma de angina o infarto, o de ictus cerebral. En el caso de la hipertrigliceridemia, el principal riesgo cuando sobrepasa unos determinados valores es la pancreatitis aguda, con intenso dolor abdominal como resultado de la inflamación del p)ncreas. Co(plicaciones La hipercolesterolemia, *unto a la hipertensión y el consumo de tabaco, es uno de los principales factores de riesgo de cardiopatía isquémica 1infarto de miocardio2. La consecuencia m)s importante de presentar un e-ceso de colesterol en sangre es el desarrollo de enfermedad coronaria, y esta incide sobre la población que consume mayor cantidad de grasas saturadas y colesterol y tiene niveles séricos de colesterol elevados. La hipercolesterolemia esta ligada a la arteriosclerosis, que es una alteración degenerativa producida en las arterias, por acumulación de colesterol, proteínas y sales de calcio en las paredes arteriales, formando las placas de ateroma que pueden llegar a obstruir el vaso y, al no llegar riego sanguíneo, no se o-igenan los te*idos y órganos correspondientes. i la falta de riego afecta a las arterias coronarias, que se encargan de o-igenar el corazón se puede originar angina de pecho o infarto de miocardio. i se produce en las arterias cerebrales, son frecuentes las hemorragias y las trombosis cerebrales. 3uando la localización es en las e-tremidades, puede llegar a producirse la gangrena de un miembro. 5tra consecuencia grave de la aterosclerosis es la dilatación de la arteria aorta o aneurisma, que puede llegar a desembocar en una ruptura de la pared de la arteria. (dem)s, el colesterol que circula en e-ceso por el torrente sanguíneo puede depositarse en diversas zonas del organismo, como la córnea, la piel, o los p)rpados. Trata(iento El trata(iento 'ar(acol#*ico de la hipercolesterolemia est) basado en tres tipos de f)rmacos distintos& las estatinas, los fibratos y las resinas de intercambio catiónico. Los f)rmacos hipolipemiantes de elección son las estatinas. ;an demostrado reducir los episodios coronarios y la mortalidad coronaria Trata(iento no 'ar(acol#*ico de la hipercolesterolemia Bo fumar. •
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eguir unos h)bitos dietéticos de acuerdo con la denominada dieta mediterr)nea. "ara valorar si se cumple esa dieta e-iste un cuestionario de adherencia a la dieta mediterr)nea, que permite identificar y corregir la alimentación del paciente, en caso de que no sea la adecuada. Heducir el consumo de grasas saturadas y el colesterol, y aumentar el consumo de grasas monoinsaturadas. 3onsumir pescado al menos tres días por semana, especialmente pescado azul. 3onsumir diariamente alimentos con alto contenido en fibra 1#>/$=gGdía2. 3onsumir entre una y cinco raciones de frutos secos por semana 1una ración I #>g sin c)scara2, en sustitución de grasas saturadas. Healizar e*ercicio físico aeróbico moderado 1caminar, nadar, subir escaleras, bailar2, un mínimo de $= minutos cinco días a la semana, con una intensidad de J=/K=? de la frecuencia cardiaca m)-ima. El alcohol se puede consumir con moderación durante las comidas 1 $=gGdía en hombres y #gGdía mu*eres2.
MIASTENIA GRA4IS El nombre miastenia gravis proviene del latín y el griego y significa literalmente Ndebilidad muscular graveN. Es una enfermedad neuromuscular crónica autoinmune, que produce debilidad de los m+sculos controlados por la voluntad, debilidad que aumenta con la actividad y disminuye con el reposo. Bormalmente, cuando los impulsos recorren el nervio, las terminaciones nerviosas secretan una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina. La acetilcolina se desplaza a través de la sinapsis neuromuscular, y se adhiere a los receptores de acetilcolina, en la membrana post/sin)ptica. Los receptores se activan y generan una contracción del m+sculo. En la miastenia gravis, los anticuerpos bloquean, alteran, o destruyen los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contracción muscular. Estos anticuerpos son producidos por el propio sistema inmunitario del cuerpo. "or ende, la miastenia gravis es una enfermedad autoinmune, porque el sistema inmunitario, que normalmente protege al cuerpo de organismos e-ternos, se ataca a sí mismo por error. La característica principal de la miastenia gravis es una debilidad muscular que aumenta durante los períodos de actividad y disminuye después de períodos de descanso. 3iertos m+sculos, tales como los que controlan el movimiento de los o*os y los p)rpados, la e-presión facial, el masticar, el habla y el deglutir 1tragar2 a menudo se ven afectados por este trastorno. Los m+sculos que controlan la respiración y los movimientos del cuello y de las e-tremidades también pueden verse afectados. Sínto(as de (iastenia *ra/is (unque la miastenia gravis puede afectar cualquier m+sculo voluntario, los m+sculos que controlan el movimiento de los o*os y los p)rpados, la e-presión facial y el deglutir se ven afectados con mayor frecuencia. El inicio del trastorno puede ser repentino. ( menudo, los síntomas no se reconocen inmediatamente como miastenia gravis.
En la mayoría de los casos, el primer síntoma perceptible es la debilidad en los m+sculos oculares 1de los o*os2. En otros, la dificultad para tragar e impedimentos en el habla pueden ser los primeros síntomas. El grado de la debilidad muscular de la miastenia gravis varía sustancialmente entre los pacientes, pudiendo manifestarse desde una forma localizada, limitada a los m+sculos oculares 1miastenia ocular2, hasta una forma grave o generalizada en la cual se afectan muchos m+sculos/incluyendo a veces los m+sculos que controlan la respiración. Los síntomas, que varían en tipo y gravedad, pueden incluir la caída de uno o ambos p)rpados 1ptosis2, visión nublada o doble 1diplopia2 a consecuencia de la debilidad de los m+sculos que controlan los movimientos oculares, marcha inestable o irregular, debilidad en los brazos, las manos, los dedos, las piernas y el cuello y un cambio en la e-presión facial, dificultad para deglutir y respirar y trastornos en el habla 1disartria2. 56"i%n est7 en ries*o de desarrollar "na (iastenia *ra/is8 Bo e-isten factores de riesgo conocidos conectados con la miastenia gravis. Las mu*eres son m)s propensas a desarrollar una miastenia gravis entre los #= y los %= aos de edad. Los hombres son m)s propensos a desarrollar la enfermedad después de los J= aos de edad. in embargo, la miastenia gravis puede ocurrir a cualquier edad. :ndividuos con antecedentes familiares de miastenia gravis pueden estar en mayor riesgo de desarrollar la enfermedad. La miastenia gravis puede empeorar con el estrés, una enfermedad y fatiga. 3onsulte con su médico antes de tomar cualquier medicamento prescrito o de venta libre que pueda empeorar los síntomas de miastenia gravis. 5C#(o se trata la (iastenia *ra/is8 (ctualmente, la miastenia gravis puede ser controlada. E-isten varias terapias disponibles para ayudar a reducir y me*orar la debilidad muscular. Los medicamentos utilizados para tratar el trastorno incluyen los agentes anticolinesterasa, tales como la neostigmina y piridostigmina, que ayudan a me*orar la transmisión neuromuscular y a aumentar la fuerza muscular. rogas inmunosupresoras tales como la prednisona, la ciclosporina y la azatioprina también pueden ser utilizadas. Estos medicamentos me*oran la fuerza muscular suprimiendo la producción de anticuerpos anormales. eben ser utilizadas con un seguimiento médico cuidadoso porque pueden causar efectos secundarios importantes. La timectomía o la e-tirpación quir+rgica de la gl)ndula del timo 1que es anormal en los pacientes que padecen de miastenia gravis2, me*ora los síntomas en m)s del >= por ciento de los pacientes que no presentan timomas y puede curar a algunos individuos, posiblemente reequilibrando el sistema inmunológico. 5tras terapias utilizadas para tratar la miastenia gravis incluyen el plasmaféresis, un procedimiento en el cual se eliminan de la sangre los anticuerpos anormales y altas dosis de inmunoglobulina por vía intravenosa, que modifica temporalmente el sistema inmunológico y proporciona al cuerpo los anticuerpos normales provenientes de transfusiones de sangre. Estas terapias se pueden utilizar para ayudar a individuos durante períodos de debilidad especialmente difíciles. Dn neurólogo, *unto con su médico de cabecera, determinar)n cu)l opción de tratamiento es la me*or para cada individuo dependiendo del grado de debilidad, cu)les m+sculos se ven afectados y la edad del individuo y otros problemas médicos relacionados.
C9NCER Es un con*unto de enfermedades en las cuales el organismo produce un e-ceso de células malignas 1conocidas como cancerígenas o cancerosas2, con crecimiento y división m)s all) de los límites normales, 1invasión del te*ido circundante y, a veces, met)stasis2. La met)stasis es la propagación a distancia, por vía fundamentalmente linf)tica o sanguínea, de las células originarias del c)ncer, y el crecimiento de nuevos tumores en los lugares de destino de dicha met)stasis. Estas propiedades diferencian a los tumores malignos de los benignos, que son limitados y no invaden ni producen met)stasis. En las células cancerosas hay ausencia de acoplamiento y esto produce incapacidad para comunicarse con células normales. e presume que las células cancerosas tienen un defecto genético que interrumpe el paso de las moléculas que controlan el crecimiento. El c7ncer comienza en las células, que constituyen los ladrillos del cuerpo. Bormalmente, el cuerpo forma células nuevas a medida que se necesitan para reemplazar a las células enve*ecidas que mueren. (lgunas veces, este proceso no resulta ser el esperado. 3recen células nuevas que no son necesarias y las células enve*ecidas no mueren cuando deberían. Estas células adicionales pueden formar una masa llamada tumor. Los tumores pueden ser benignos o malignos. Los tumores benignos no son c)ncer, mientras que los malignos sí lo son. Las células de los tumores malignos pueden invadir los te*idos cercanos. 4ambién pueden desprenderse y diseminarse a otras partes del cuerpo. El c)ncer no es solo una enfermedad, sino varias. E-isten m)s de !== tipos de c)ncer. La mayoría de éstos se nombran por su lugar de origen. "or e*emplo, el c)ncer de pulmón comienza en el pulmón y el c)ncer de seno comienza en el seno. La diseminación de un c)ncer desde una parte del cuerpo a otra se denomina met)stasis. Los síntomas y el tratamiento dependen del tipo de c)ncer y de lo avanzada que esté la enfermedad. La mayoría de los tratamientos incluye cirugía, radiación yGo quimioterapia. (lgunos pueden también incluir terapia hormonal, inmunoterapia u otros tipos de terapia biológica, o trasplante de células madre. 5C#(o ca"sa el c7ncer los si*nos : los sínto(as8 El c)ncer es un grupo de enfermedades que pudiera causar casi cualquier signo o síntoma. Los signos y síntomas depender)n de la localización del c)ncer, cu)n grande es, así como de qué tanto afecta a los órganos o los te*idos. i un c)ncer se propaga 1hace met)stasis2, entonces los signos o síntomas pudieran aparecer en diferentes partes del cuerpo. ( medida que el c)ncer crece, éste comienza a e*ercer presión en los órganos cercanos, vasos sanguíneos y los nervios. Esta presión ocasiona algunos de los signos y síntomas del c)ncer. i el c)ncer se encuentra en un )rea crítica, como en ciertas partes del cerebro, aun el tumor m)s pequeo puede causar síntomas de la enfermedad. 5C"7les son al*"nos si*nos : sínto(as *enerales del c7ncer8 Dsted debe saber algunos de los signos y síntomas generales del c)ncer. in embargo, recuerde que tener cualquiera de estos signos o síntomas no significa que usted tiene c)ncer 1muchas otras cosas también causan estos signos y síntomas2. i
usted presenta cualquiera de estos síntomas y éstos persisten por mucho tiempo o empeoran, por favor, consulte con un médico para saber la causa de ellos. •
"érdida de peso ine-plicable
La mayoría de las personas con c)ncer e-perimentar) pérdida de peso en alg+n momento. 3uando usted pierde peso sin razón aparente, a esto se le llama pérdida de peso ine-plicable. Dna pérdida de peso ine-plicable de != libras o m)s puede ser el primer signo de c)ncer. Esto ocurre con m)s frecuencia en caso de c)ncer de p)ncreas, estómago, esófago o pulmón. •
'iebre
La fiebre es muy com+n en los pacientes que tienen c)ncer, aunque ocurre con m)s frecuencia después que el c)ncer se ha propagado del lugar donde se originó. 3asi todas las personas con c)ncer e-perimentar)n fiebre en alg+n momento, especialmente si el c)ncer o sus tratamientos afectan al sistema inmunológico. 1Esto puede dificultar a+n m)s que el organismo combata las infecciones2. 3on menor frecuencia, la fiebre puede ser un signo temprano de c)ncer, como por e*emplo en caso de la leucemia o el linfoma. •
3ansancio
El cansancio es un agotamiento e-tremo que no me*ora con el descanso. "uede ser un síntoma importante a medida que el c)ncer progresa. Bo obstante, en algunos c)nceres, como leucemia, el cansancio puede ocurrir al principio. (lgunos c)nceres de colon o estómago pueden causar pérdida de sangre que no es evidente. Asta es otra manera de que el c)ncer puede causar cansancio. •
olor
El dolor puede ser un síntoma inicial de algunos c)nceres, tales como el c)ncer de los huesos o el c)ncer testicular. Dn dolor de cabeza que no desaparece o que no se alivia con tratamiento puede ser un síntoma de un tumor cerebral. El dolor de espalda puede ser un síntoma de c)ncer de colon, recto u ovario. 3on m)s frecuencia, el dolor debido al c)ncer significa que ya se propagó del lugar donde se originó 1met)stasis2. •
3ambios en la piel
Ounto con los c)nceres de piel, algunos otros c)nceres pueden causar cambios en la piel que se pueden ver. Estos signos y síntomas incluyen&
5scurecimiento de la piel 1hiperpigmentación2. 3oloración amarillenta de la piel y de los o*os 1ictericia2. Enro*ecimiento de la piel 1eritema2. "icazón 1prurito2. 3recimiento e-cesivo de vello.
5C#(o se trata el c7ncer8 Los tratamientos m)s comunes del c)ncer incluyen cirugía, quimioterapia y radioterapia. La cir"*ía se puede usar para e-traer el tumor canceroso. El médico también puede e-tirpar alguna parte o completamente la parte del cuerpo que el c)ncer esté afectando. En el caso de c)ncer de seno, es posible que se e-tirpe parte o
todo el seno. En el caso de c)ncer de próstata, es posible que se e-tirpe toda la gl)ndula prost)tica. La cirugía no es +til para todos los tipos de c)ncer. "or e*emplo, los tipos de c)ncer de la sangre son me*or tratados con medicamentos. La !"i(ioterapia 1o quimio2 es el uso de medicamentos para matar las células cancerosas o para reducir su crecimiento. (lgunos tipos de quimioterapia se pueden administrar por vía intravenosa 1en una vena por medio de una agu*a2 y otros consisten de píldoras que se tragan. 3omo los medicamentos de la quimioterapia alcanzan a casi todas las partes del cuerpo, son +tiles para el c)ncer que se ha propagado. La radioterapia también se usa para matar o disminuir el crecimiento de las células cancerosas. "uede usarse solo o *unto con cirugía o quimioterapia. La radioterapia es similar a someterse a una radiografía. (lgunas veces se puede administrar implantando en el )rea cancerosa una PsemillaQ que liberar) radiación. CANALOPATÍAS La función principal de los canales iónicos es la conducción, reconocimiento y la selección de iones específicos. El potencial de reposo de las neuronas y los potenciales de acción encargados de la conducción de los impulsos se generan mediante corrientes y canales iónicos. 0ran parte de los canales iónicos se comportan como una puerta, lo que quiere decir que pueden cambiar su conformación y estar abiertos o cerrados a la conducción de iones. Los trastornos de los canales iónicos 1llamados también canalopatías2 son causa de un n+mero cada vez mayor de enfermedades del sistema nervioso 1cuadro $J=/!2. Muchas se deben a mutaciones en los genes de un canal iónico y son causados por auto anticuerpos contra las proteínas de dicho canal. "or e*emplo, la fibrosis quística. 5tras enfermedades son debido a alteraciones de canales de odio o "otasio en el sistema nervioso 1E*. epilepsias, son cuadros febriles, episodios at)-icos, etc.2, m+sculos 1E*. Miotonías2 incluyendo al m+sculo cardíaco. 1E*. (rritmias2, la lista suma y sigue increment)ndose día a día.
La alteraci#n de los canalesde 3a causan trastornos del m+sculo& la par)lisis periódica con o sin cambios del potasio,miastenia o desordenes miastenicos, la hipertermia maligna. 3l y Ba producen alteraciones como& las enfermedades miotonicas& 4homsen, Fec
http&GGrevme-neuroci.comG6p/contentGuploadsG#=!%G=RGBm==#>/=J.pdf $IBROSIS 6UÍSTICA Es una enfermedad que provoca la acumulación de moco espeso y pega*oso en los pulmones, el tubo digestivo y otras )reas del cuerpo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica m)s com+n en nios y adultos *óvenes. Es una enfermedad potencialmente mortal. Es un trastorno monogénico que se presenta como una enfermedad multiorg)nica.3ausada por una proteína anormal, que no permiten el ingreso y salida normales del cloruro 1que, *unto con el odio forman la sal2 de ciertas células, incluidas las que revisten los pulmones y el p)ncreas. En consecuencia, estas células producen una secreción mucosa y pega*osa y otras secreciones. La mucosidad obstruye los pulmones y causa problemas de respiración. Las personas afectadas también suelen tener infecciones en los pulmones, que terminan y contribuyen a una muerte prematura. Esta enfermedad se caracteriza por una infección crónica de las vías respiratorias que finalmente conduce a bronquiectasias y bronquiolectasias, insuficiencia pancre)tica e-ocrina y disfunción intestinal, funcionamiento anormal de las gl)ndulas sudoríparas y disfunción urogenital.
Ca"sas La fibrosis quística 1'S2 es una enfermedad hereditaria. Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pega*oso llamado moco. Este moco se acumula en las vías respiratorias de los pulmones y en el p)ncreas. Esta acumulación de moco ocasiona infecciones pulmonares potencialmente mortales y serios problemas digestivos. Esta enfermedad también puede afectar las gl)ndulas sudoríparas y el aparato reproductor masculino. Millones de estadounidenses portan el gen de la fibrosis quística, pero no manifiestan ning+n síntoma. Esto se debe a que una persona con esta enfermedad debe heredar dos genes defectuosos, uno de cada padre. (pro-imadamente ! de cada # estadounidenses de raza blanca tiene el gen de la fibrosis quística. La enfermedad es m)s frecuente entre aquellas personas descendientes de europeos del centro y norte. ( la mayoría de los nios con fibrosis quística se les diagnostica la enfermedad hacia los dos aos de edad. "ara un pequeo n+mero, la enfermedad no se detecta hasta la
edad de !K aos o m)s. Estos nios con frecuencia padecen una forma m)s leve de la enfermedad. Sínto(as Los síntomas en los recién nacidos pueden incluir& • • • •
Hetraso en el crecimiento :ncapacidad para aumentar de peso normalmente durante la niez (usencia de deposiciones durante las primeras #% a %K horas de vida "iel con sabor salado
Los síntomas relacionados con la función intestinal pueden incluir& • •
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olor abdominal a causa del estreimiento grave (umento de gases, meteorismo o un abdomen que parece hinchado 1distendido2 B)useas e inapetencia ;eces p)lidas o color arcilla, de olor fétido, que tienen moco o que flotan "érdida de peso
Los síntomas relacionados con los pulmones y los senos paranasales pueden incluir& • • • •
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4os o aumento de la mucosidad en los senos paranasales o los pulmones 'atiga 3ongestión nasal causada por los pólipos nasales. Episodios recurrentes de neumonía 1los síntomas de neumonía en una persona con fibrosis quística abarcan fiebre, aumento de la tos y dificultad respiratoria, aumento de la mucosidad y pérdida del apetito2 olor o presión sinusal causados por infección o pólipos
Los síntomas que se pueden notar posteriormente en la vida son&
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Esterilidad 1en los hombres2 :nflamación repetitiva del p)ncreas 1pancreatitis2 íntomas respiratorios edos malformados
Trata(iento Dn diagnóstico temprano de 'S y un plan de tratamiento pueden me*orar tanto la supervivencia como la calidad de vida. El control y vigilancia son muy importantes. 3uando sea posible, se deben recibir cuidados en clínicas con especialidad en fibrosis quística. 3uando los nios llegan a la adultez, deben transferirse a un centro especializado en fibrosis quística para adultos. El tratamiento para los problemas pulmonares incluye& •
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(ntibióticos para prevenir y tratar infecciones sinusales y pulmonares. e pueden tomar por vía oral o aplicarse por vía intravenosa o por medio de tratamientos respiratorios. Las personas con 'S pueden tomar antibióticos sólo cuando sea necesario o todo el tiempo. Las dosis a menudo son m)s altas de lo normal. Medicinas inhaladas para ayudar a abrir las vías respiratorias. 5tras medicinas administradas por medio de una terapia respiratoria para diluir el moco y facilitar la e-pectoración son la terapia con la enzima B(asa y las soluciones salinas altamente concentradas 1solución salina hipertónica2. 9acuna antigripal y vacuna antineumocócica de polisac)ridos 1""9, por sus siglas en inglés2 anualmente 1preg+ntele a su proveedor de atención médica2. El trasplante de pulmón es una opción en algunos casos. Es posible que se necesite o-igenoterapia a medida que la enfermedad pulmonar empeore.
Los problemas pulmonares también se tratan con terapias para diluir el moco, lo cual facilita su e-pectoración fuera de los pulmones. Estos métodos incluyen&
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(ctividad o e*ercicio que lo llevan a respirar profundo ispositivos que se usan durante el día para ayudar a despe*ar las vías respiratorias de las cantidades e-cesivas de moco "ercusión manual del pecho 1fisioterapia del pecho2, en la cual un miembro de la familia o un terapeuta dan palmadas suavemente sobre el pecho, la espalda o un )rea por deba*o de los brazos de la persona
El tratamiento para problemas intestinales y problemas nutricionales puede incluir& • •
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Dna dieta especial rica en proteínas y calorías para nios mayores y adultos Enzimas pancre)ticas para ayudar a absorber grasas y proteínas, que se toman con cada comida uplementos vitamínicos, sobre todo las vitaminas (, , E y T u proveedor puede aconse*ar otros tratamientos si usted tiene heces muy duras
:vacaftor es una medicina que trata ciertos tipos de 'S. Me*ora la función de uno de los genes defectuosos que causan la 'S. 3omo resultado, hay menos acumulación de moco espeso en los pulmones. 5tros síntomas de la 'S también me*oran. Las medidas de cuidados personales y monitoreo en el hogar deben incluir&
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Evitar el humo, el polvo, la suciedad, los vapores, los químicos de uso doméstico, el humo de la chimenea y el moho o los hongos. arles bastantes líquidos, especialmente a los bebés y nios, en clima c)lido, cuando hay diarrea o heces sueltas, o durante la actividad física e-tra. ;acer e*ercicio # o $ veces por semana. Badar, trotar y montar en bicicleta son buenas opciones. Evacuar o sacar el moco o las secreciones de las vías respiratorias. Esto debe hacerse de ! a % veces todos los días. Los pacientes, las familias y los cuidadores deben aprender a realizar la percusión tor)cica y el drena*e postural para ayudar a mantener las vías respiratorias despe*adas.
co(plicaciones La complicación m)s com+n es la infección respiratoria crónica. 5tras complicaciones abarcan& •
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"roblemas intestinales, como los c)lculos biliares, la obstrucción intestinal y el prolapso rectal E-pectoración con sangre :nsuficiencia respiratoria crónica iabetes Esterilidad Enfermedad del hígado o insuficiencia hep)tica, pancreatitis, cirrosis biliar esnutrición inusitis y pólipos nasales 5steoporosis y artritis Beumonía que contin+a reapareciendo Beumotóra:nsuficiencia cardíaca del lado derecho 1cor pulmonale2
DISTRO$IA MUSCULAR DE DUC-ENNE 56U; ES8 La distro'ia ("sc"lar se refiere a un grupo de m)s de $= enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los m+sculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario. La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa NdifícilN o Ndefectuoso,N y trof, o Nnutrición.N Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de m+sculos afectados. 4odas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los m+sculos degeneran y se debilitan progresivamente. Ca"sas La distrofia muscular de uchenne es una forma de distrofia muscular que empeora r)pidamente. 5tras distrofias musculares 1incluida la distrofia muscular de Fec=? de probabilidades de tener la enfermedad y las hi*as tienen cada una un >=? de probabilidades de ser portadoras. Muy rara vez, una chica puede ser afectada por la enfermedad La distrofia muscular de uchenne se presenta en apro-imadamente ! de cada $,J== varones. ebido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.
Sínto(as Los síntomas frecuentemente aparecen antes de los J aos de edad. "ueden darse incluso desde el período de la lactancia. La mayoría de los varones no muestran síntomas en los primeros aos de vida. Los síntomas pueden incluir& • • •
'atiga "roblemas de aprendiza*e 1el 3: puede estar por deba*o de R>2 iscapacidad intelectual 1posible, pero que no empeora con el tiempo2
ebilidad muscular& •
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3omienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras zonas del cuerpo "roblemas con habilidades motoras 1correr, trotar, saltar2 3aídas frecuentes ificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras ebilidad que empeora r)pidamente ificultad al caminar progresiva& La capacidad de caminar se puede perder hacia los !# aos de edad y el nio tendr) que usar una silla de ruedas. La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los #= aos.
Trata(iento Bo e-iste una cura conocida para la distrofia muscular de uchenne. El ob*etivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. Los esteroides pueden disminuir la pérdida de fuerza muscular. El nio puede empezar a tomarlos cuando recibe el diagnóstico o cuando la fuerza muscular comienza a declinar. 5tros tratamientos pueden incluir& •
(lbuterol, un medicamento que se usa para las personas con asma
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(mino)cidos
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3arnitina
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3oenzima S!=
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3reatina
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(ceite de pescado
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E-tractos de té verde
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9itamina E
in embargo, los efectos de estos tratamientos no han sido comprobados. Las células madre y la terapia génica tal vez se usen en el futuro. El uso de esteroides y la falta de actividad física pueden llevar a un aumento de peso e-cesivo. e estimula la actividad muscular. La inactividad 1como permanecer en cama2 puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y la función musculares. 3on frecuencia, se necesita logopedia. 5tros tratamientos pueden incluir& •
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9entilación asistida 1utilizada durante el día o la noche2 ')rmacos para ayudar a la actividad cardíaca, tales como inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina, betabloqueadores y diuréticos (paratos ortopédicos 1tales como corsés y sillas de ruedas2 para me*orar la movilidad :nhibidores de la bomba de protones 1para personas con reflu*o gastroesof)gico2.
Posi3les co(plicaciones Las complicaciones pueden incluir& •
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Miocardiopatía 1también puede ocurrir en portadoras femeninas, que también se deben e-aminar2 :nsuficiencia cardíaca congestiva 1poco com+n2 eformidades (rritmias cardíacas 1poco comunes2 eterioro mental 1varía y generalmente es mínimo2 iscapacidad progresiva y permanente, que incluye disminución de la movilidad y disminución de la capacidad para ocuparse de los cuidados personales Beumonía u otras infecciones respiratorias :nsuficiencia respiratoria
GALACTOSEMIA Es una enfermedad congénita @se nace con ella y es para toda la vida@, y su origen es genético, es decir, que su origen est) en un error en la secuencia del (B, en un gen del cromosoma . Es una rara enfermedad hereditaria debida al déficit de una enzima, la galactosa/!/ fosfato transferasa 10(L42, implicada en el metabolismo de la lactosa. i no se trata adecuadamente, la acumulación de galactosa produce una serie de síntomas como son hepatomegalia, insuficiencia renal, retraso mental y del crecimiento, cataratas y, en las mu*eres fallo ov)rico prematuro. La galactosa/!/fosfato transferasa es una enzima polimórfica, codificada por el gen 0(L4 situado en el locus p!$, por lo que la enfermedad muestra una gran heterogeneidad alélica. e conoce un gran n+mero de mutaciones, con diferentes repercusiones clínicas que van desde la casi normalidad
en la variante denominada galactosemia uarte, al grave síntoma de 0alactosemia en las variantes cl)sicas de :ndiana o de Hennes. e considera una enfermedad metabólica, ya que consiste en una alteración del metabolismo intermediario, @responsable de transformar los alimentos que ingerimos en energía y en componentes de nuestro cuerpo@, que impide que el paciente pueda metabolizar correctamente la galactosa, un az+car de la lactosa. Este proceso, que tiene m+ltiples caminos y vías, se podría aseme*ar en cierto modo a una cadena de monta*e o desmonta*e, y se lleva a cabo en pasos sucesivos. 3ada paso lo e*ecuta una proteína del cuerpo o enzima 1que sería el equivalente al operario2. 3uando hay un error en alguna de las enzimas 1como si el operario no fuera a traba*ar2, el producto 1o metabolito2 previo se acumula, se amontona. (unque e-isten mecanismos de regulación, estos ac+mulos de metabolitos son a veces tó-icos para el organismo. Esta es la base de la galactosemia, que consiste en que los enfermos no pueden tolerar o metabolizar la galactosa. La galactosa es un hidrato de carbono que ingerimos con la leche materna y con la leche de vaca u otros animales, y que constituye el >=? de la lactosa. La lactosa es un az+car formado por dos az+cares& la glucosa 1que sí toleran los enfermos de galactosemia2 y la galactosa. En uno de los pasos de su metabolismo se encuentra la enzima galactosa/!/fosfato/uridil transferasa 10/!/"/D42, y cuando la enzima no e-iste, hay poca cantidad, o es defectuosa, se produce el ac+mulo de los metabolitos previos, que se desvían a otra vía, lo que lleva a acumular galactitol. El ac+mulo de este metabolito en el hígado, el cerebro, los riones y otros órganos, produce las manifestaciones de la enfermedad llamada galactosemia cl)sica. ;ay otros tipos de galactosemia por alteración de otras enzimas, pero son mucho m)s infrecuentes.
Ca"sas La galactosemia es un trastorno hereditario. Esto quiere decir que se transmite de padres a hi*os. i ambos padres portan una copia defectuosa del que causa esta enfermedad, cada uno sus hi*os tiene un #>? 1! en %2 de probabilidades de resultar afectado por
gen de ella.
E-isten $ formas de la enfermedad& •
eficiencia de galactosa/!/ fosfatouridil transferasa& esta es galactosemia cl)sica, la forma com+n y la m)s grave
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eficiencia de galactosa cinasa
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eficiencia de galactosa/J/fosfato epimerasa
la m)s
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el az+car simple galactosa. La galactosa compone la mitad de la lactosa, el az+car que se encuentra en la leche. i a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el organismo del bebé. Estas sustancias daan el hígado, el cerebro, los riones y los o*os. Las personas con galactosemia no pueden tolerar ninguna forma de leche 1ni humana ni animal2. eben ser cuidadosos al consumir otros alimentos que contengan galactosa. Sínto(as Los bebés con galactosemia pueden presentar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli . Los síntomas de la galactosemia son& •
3onvulsiones
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:rritabilidad
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Letargo
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(limentación deficiente el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche
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"oco aumento de peso
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3oloración amarillenta de la piel y de la esclerótica 1ictericia2
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9ómitos
La galactosemia es una enfermedad difícil de diagnosticar. e suele manifestar en las primeras semanas de vida, aunque hay formas parciales, en las que el paciente conserva m)s cantidad de enzima, que se pueden diagnosticar en la edad adulta. Los síntomas de la galactosemia en las primeras semanas de vida incluyen una mala ganancia de peso, vómitos repetidos, hipoglucemia, deshidratación, ictericia persistente m)s all) de los primeros días, fallo renal, y síntomas neurológicos como dificultad para despertarse. La galactosemia puede progresar en semanas a fallo hep)tico. ado que el hígado se ocupa de fabricar los factores de la coagulación, pueden producirse sangrados y dificultad para detener la hemorragia en caso de heridas. En la galactosemia es típica la infección generalizada o sepsis por una bacteria llamada Escherichia coli. 4ambién son comunes las cataratas, incluso en las primeras semanas de vida, por ac+mulo de los metabolitos. i la galactosemia permanece sin diagnosticar, causa problemas en el aprendiza*e, retraso en el lengua*e y dificultades en el desarrollo del habla.
En la edad adulta, la galactosemia produce hipogonadismo 1escaso desarrollo se-ual y genital2 e insuficiencia ov)rica con infertilidad, talla ba*a, temblores y otras alteraciones neurológicas. Trata(iento La condición es mane*ada introduciendo a nios en una dieta que sea lactosa y galactosa libres. Esto ayuda a prevenir complicaciones tales como dao del hígado y del rión, aunque algunos individuos todavía contin+en desarrollar complicaciones a largo plazo. El tratamiento fundamental de la galactosemia es la interrupción de cualquier alimento que contenga galactosa o lactosa. Esta enfermedad es una dolencia seria y no se debe confundir con la intolerancia a la lactosa, que es una afección leve y típica de nios mayores y adultos. Los lactantes con galactosemia deben alimentarse con leches especiales que no incluyen galactosa entre sus componentes, generalmente a base de so*a. Es una de las pocas contraindicaciones absolutas de la lactancia materna. MAL DE AL<-EIMER La demencia es una pérdida de la función cerebral que se presenta con ciertas enfermedades. El mal de (lzheimer es una forma de demencia que afecta la memoria, el pensamiento y el comportamiento. El (lzheimer 1al/(:/mer2 es una enfermedad cerebral que causa problemas con la memoria, la forma de pensar y el car)cter o la manera de comportarse. Esta enfermedad no es una forma normal del enve*ecimiento. El (lzheimer es la forma m)s com+n de la demencia. emencia es un término general para describir la pérdida de memoria y de otras habilidades intelectuales y es tan severa que interfiere con la vida cotidiana del individuo. El (lzheimer representa del J= al K= por ciento de los casos de la demencia. Ca"sas e desconoce la causa e-acta del mal de (lzheimer 1(, por sus siglas en inglés2. La investigación muestra que ciertos cambios en el cerebro conducen a esta enfermedad. Dsted es m)s propenso a presenter el mal de (lzheimer si& •
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Es mayor. El desarrollo de esta enfermedad no es parte del enve*ecimiento normal. 4ener un pariente consanguíneo cercano, como un hermano, hermana o padre con la enfermedad. 4ener ciertos genes ligados al mal de (lzheimer. Los siguientes factores también pueden aumentar el riesgo& "ertenecer al se-o femenino 4ener problemas cardiovasculares debido, por e*emplo, al colesterol alto (ntecedentes de traumatismo craneal
E-isten dos tipos de mal de (lzheimer& •
Mal de (lzheimer de aparición temprana. Los síntomas aparecen primero antes de los J= aos. Este tipo es mucho menos com+n que el de aparición tardía.
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4iende a empeorar r)pidamente. La enfermedad de aparición temprana puede ser hereditaria. e han identificado varios genes. Mal de (lzheimer de aparición tardía. Esta es la forma m)s com+n de la enfermedad. e presenta en personas de J= aos en adelante. "uede ser hereditario, pero el papel de los genes es menos claro. sínto(as Los síntomas del mal de (lzheimer incluyen dificultad con muchas )reas de la función mental, entre ellas&
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El comportamiento emocional o la personalidad El lengua*e La memoria La percepción El pensamiento y el *uicio 1habilidades cognitivas2 El mal de (lzheimer aparece primero generalmente como olvido. El deterioro cognitivo leve 13L2 es la fase entre el olvido normal debido al enve*ecimiento y el desarrollo del mal de (lzheimer. Las personas con deterioro cognitivo leve tienen ligeros problemas con el pensamiento y la memoria que no interfieren con las actividades cotidianas. 3on frecuencia, est)n conscientes del olvido. Bo todas las personas con deterioro cognitivo leve progresan a mal de (lzheimer. Los síntomas del deterioro cognitivo leve incluyen&
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ificultad para realizar m)s de una tarea a la vez ificultad para resolver problemas 5lvidar hechos o conversaciones recientes Becesitar m)s tiempo para llevar a cabo actividades m)s difíciles Los síntomas tempranos del mal de (lzheimer pueden incluir&
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ificultad para realizar tareas que e-igen pensar un poco, pero que solían ser f)ciles, tales como llevar el saldo de la chequera, participar en *uegos 1como bridge2 y aprender nueva información o rutinas "erderse en rutas familiares "roblemas del lengua*e, como tener dificultad para recordar los nombres de ob*etos familiares "erder interés en actividades que previamente disfrutaba, y tener un estado anímico indiferente E-traviar artículos 3ambios de personalidad y pérdida de habilidades sociales ( medida que el mal de (lzheimer empeora, los síntomas son m)s obvios e interfieren con la capacidad para cuidarse. Los síntomas pueden incluir&
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3ambio en los patrones de sueo, despertarse con frecuencia por la noche 4ener delirios, depresión, agitación
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ificultad para realizar tareas b)sicas, como preparar las comidas, escoger la ropa apropiada o conducir ificultad para leer o escribir 5lvidar detalles acerca de hechos cotidianos 5lvidar hechos de la historia de su propia vida, perder la noción de quién es (lucinaciones, discusiones, comportamiento violento y dar golpes eficiente capacidad de discernimiento y pérdida de la capacidad para reconocer el peligro Dso de palabras erróneas, no pronunciar las palabras correctamente, hablar con frases confusas Hetraerse del contacto social Las personas con mal de (lzheimer avanzado ya no pueden& Heconocer a los miembros de la familia Llevar a cabo actividades b)sicas de la vida diaria, como comer, vestirse y baarse Entender el lengua*e 5tros síntomas que pueden presentarse con el mal de (lzheimer&
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"roblemas para controlar las deposiciones o la orina "roblemas para deglutir
Trata(iento Bo e-iste cura para la enfermedad de (lzheimer. Los ob*etivos del tratamiento son& • •
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isminuir el progreso de la enfermedad 1aunque esto es difícil de hacer2. Mane*ar los síntomas como problemas de comportamiento, confusión y problemas del sueo. Modificar el ambiente del hogar para que usted pueda desempear me*or las actividades diarias. (poyar a los miembros de la familia y otros cuidadores.
e utilizan medicinas para& •
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isminuir la velocidad con la que empeoran los síntomas, aunque el beneficio de usar estos f)rmacos puede ser pequeo. 3ontrolar los problemas de comportamiento como la pérdida del *uicio o la confusión.
Pre/enci#n (unque no e-iste una forma comprobada de prevenir el mal de (lzheimer, e-isten algunas medidas que pueden ayudar a prevenir o retardar el comienzo de la enfermedad&
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Mantenga una dieta ba*a en grasa y consuma alimentos ricos en )cidos grasos omega/$. ;aga mucho e*ercicio. "ermanezca activo mental y socialmente.
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Dse un casco durante las actividades riesgosas para prevenir las lesiones cerebrales.
