Gangguan Metabolisme Asam Amino

7. Gangguan Metabolisme Asam Amino

Asam amino merupakan senyawa komponen pembentuk protein. Penyakit keturunan  pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel. Beberapa kelainan metabolik asam amino : •

Penyakit Fenilketonuria

keku kekura rang ngan an dan dan keleb kelebih ihan an enzim enzim serta serta akti aktivi vita tass enzim enzim yang yang terga tergang nggu gu dapa dapatt menimbulkan penyakit pada manusia. Salah satu contoh penyakitnya adalah Phenylketonuria. Phenyl Phenylketo ketonur nuria ia (P!" (P!" adalah adalah ganggu gangguan an genetik genetik yang yang ditand ditandai ai oleh oleh kekura kekuranga ngan n atau masalah dengan aktivitas spesi#ik dari enzim #enilalanin hidroksilase (PA$"% yang diperlukan untuk memetabolisme phenylalanin asam amino pada asam amino tirosin. &ika tidak diobati%  phenylalanine menumpuk dan dapat mengakibatkan masalah'masalah neurologis%termasuk  keterbelakangan mental dan keang. P! kadang'kadang disebut penyakit Folling)s. Penyakit herediter berupa de#isiensi enzim #enilalanin hidroksilase. (*arkum%+,,+". Suatu gangguan yang diturunkan secara resesi# dalam oksidasi #enilalanintirosin dengan cirri ekskresi asam #enilpiruvat% de#isiensi mental% keang epileptic% dan pigmentasi ringan. (F!-% Bagian -lmu esehatan Anak". Pada penderita phenylketonuria terdapat gangguan keakti#an enzim enzim #enilal #enilalanin anin hidrok hidroksil silase. ase. engan engan demiki demikian an terdap terdapat at ganggu gangguan an dalam dalam metabol metabolism ism #enilalanintirosin dan lambat laun terdapat akumulasi dari #enilalanin dari diet yang setelah  beberapa minggu dapatmencapai kira'kira /0 kali kadar darah normal. emudian melalui transminasi #enilalalin tersebut disalurkan menadi #enilpiruvat yang mudah diekskresikan. Phen Pheny ylket lketon onur uria ia dapa dapatt dise diseba babk bkan an oleh oleh muta mutasi si intr intron on yang ang meny menyeb ebab abka kan n  penyimpangan dalam proses potong sambung. (A" transkrip dini dan m12A normal% (B" mutasi 3 ke A pada intron +4 yang menghasilkan hilangnya ekson +4. Sebagian besar mutasi yang menyebabkan phenylketonuria teradi di daerah sandi. (Stryer% 4000". 5ara penyembuhan #enilketonuria yaitu dilaksanakan dengan memberi diet tertentu% yaitu protein diganti dengan campuran asam amino yang mengandung #enilalanin dalam  umlah yang rendah. Pembatasan asupan #enilalanin sebaiknya dilakukan sepanang hidup  penderita. •

Penyakit Alkaptonuria

Alkaptonuria adalah kondisi yang langka di mana urin yang dikeluarkan seseorang  berwarna gelap ketika bersentuhan dengan udara. penyakit ini bersi#at menurun. Penyeba Penyebabny bnyaa kerusa kerusakan kan pada pada gen $3. $3. 3en $3 ber#un ber#ungsi gsi sebagai sebagai pengen pengendal dalii untuk  untuk  membuat enzim yang disebut homogentisate oksedase. 6nzim ini membantu memecah asam amini #enilalanin dan tirosin% tirosin% yang merupakan merupakan pembentuk pembentuk protein protein yang.penti yang.penting. ng. Penderita Penderita alkaptonuria biasanya uga mengalami radang sendi% terutama di tulang belakang. Alka Alkapt pton onur uria ia dise diseba babk bkan an oleh oleh tiad tiadan any ya enzi enzim m homo homoge gent ntis isat atee o7id o7idas ase. e. -ni -ni mengakibatkan akumulasi homogentisate yang kemudian diekskresikan dalam urine yang teroksidasi menadi warna hitam.