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GENÉTICA DE LA CONDUCTA CONDUCTA
Robert Plomin, John C. DeFries, Geral E. !"Clearn # Peter !"G$%n CAP&TULO ' ( UNA )I*I+N DE CONJUNTO Algu Alguno nos s de los los desc descub ubri rimi mien ento tos s más más impo import rtan ante tes s y recie ecient ntes es sobr sobre e el comportamiento están relacionados con la genética. Así por ejemplo, se han reali ealiza zado do estu estudi dios os gené genéti tico cos s con con geme gemelo los s idén idénti tico cos s gené genéti tica came ment nte e (monocigóticos)y gemelos dicigóticos o mellizos, que sólo tienen la mitad de su dotación genética en comn, de los cuales se desprende que el autismo o los trastornos de dé!cit de atención ("#A$) tienen una notable in%uencia genética, no así la conducta destructi&a o agresi&a. 'e han emprendido estudios de genética molecular para identi!car genes indi& indi&id idua uale les s que que cont contri ribu buye yen n a la susc suscep epti tibi bili lida dad d gené genéti tica ca de pade padece cerr autismo, y respecto al "#A$, se han identi!cado ya genes especí!cos que in%uyen en la aparición de este trastorno. studios studios realizados realizados con gemelos gemelos aportan aportan indicios indicios de que eisten genes que contribuyen a la heredabilidad de rasgos de la personalidad tales como la toma de riesgos, el uso y el abuso de drogas y las habilidades cogniti&as. Asimismo, l Alzheimer precoz se &incula a un gen situado en el cromosoma *+. ero la -orma más comn de esta en-ermedad que se mani!esta a partir de los / a0os, no se debe a un nico gen. 1tro 1tro ejempl ejemplo o de recie reciente ntes s descub descubrim rimien ientos tos en genéti genética ca se re!er re!eren en a la de!ciencia mental, como es el caso de la trisomía del 2*, llamada 'índrome de #o3n, en el que el indi&iduo hereda un cromosoma 2* etra, al heredar uno completo, normalmente de la madre, en lugar de uno del padre y otro de la madre. 4a segunda -orma más comn de retraso mental se denomina 'índrome de 5 -rágil. l gen que produce el trastorno está situado en el cromosoma 5, y el nombre de 5 -rágil se debe al hecho de que un cromosoma que porta el alelo 5 -rágil tiende a -ragmentarse cuando las células que lo portan se culti&an en un medio especial. l 'índrome del 5 -rágil es el doble de -recuente en hombres que en mujeres, ya que éstos sólo tienen un cromosoma 5. l gen del 5 -rágil -rágil es partic particula ularm rment ente e inter interesa esante nte porque porque implic implica a el reciente reciente descubrimiento de un tipo de de-ecto genético en el que una secuencia corta de A#6 está repetida cientos de &eces. 4a in&estigación genética del comportamiento plantea la in%uencia genética durante el desarrollo y demuestra, por ejemplo, que la habilidad cogniti&a crece a lo largo de la &ida de un indi&iduo. n la mayo mayoría ría de los los aspe aspect ctos os y tras trasto torn rnos os del del comp compor orta tami mien ento to,, es la gené genéti tica ca la que que epli plica ca la simi simili litu tud d entr entre e her hermano manos. s. ero ero eist iste e una una eplosión de estudios del ambiente en lanza de las razones ambientales por las cuales los hermanos de una misma -amilia son tan di-erentes. 4as ltimas ltimas in&estigac in&estigaciones iones relacionan relacionan las di-erencias di-erencias ambientales ambientales con la in%u in%uen enci cia a gené genéti tica ca.. or ejem ejempl plo, o, el tipo tipo de cuid cuidad ado o par parenta entall esta estarí ría a in%uenciado genéticamente, segn recientes in&estigaciones, o la a!ción a la lectura.
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CAP&TULO ( LA* LE-E* !ENDELIANA* DE LA ERENCIA 4a en-er en-erme meda dad d de $unt $untin ingt gton on comi comien enza za con con camb cambio ios s de pers person onal alid idad ad,, descuidos y mo&imientos in&oluntarios. 6ormalmente se mani!esta en la edad adulta media y durante los siguientes *7 8 2/ a0os conduce a la pérdida completa del control motor y de la -unción intelectual. An no se ha encontrado un tratamiento que detenga o retrase el ineorable decli&e. 4a en-e en-erm rmed edad ad mues muestr tra a un patr patrón ón de here herenc ncia ia cons consta tant nte e a lo larg largo o de muchas generaciones. 4os indi&iduos a-ectados tienen uno de los padres que también padece la en-ermedad y aproimadamente la mitad de los hijos de un indi&iduo a-ectado también desarrolla la en-ermedad. 'in embargo, la de!ciencia mental que se conoce como -enilcetonuria (9:) tiene un patrón de herencia muy distinto, ya que a primera &ista podría no ser hereditaria, dado que los indi&iduos con 9: no tienen padres a-ectados.
Primera le# meneliana e la heren"ia ;endel -ue un monje que estudió la herencia en plantas de guisante en la caracteres cualitati&os de plantas de guisante, como por ejemplo, si las semillas eran lisas o rugosas. "odas "odas las &ariedades eran líneas puras? siempre se obtenía el mismo resultado cuando se cruzaba con la misma clase de planta. n uno de sus eperimentos cruzó líneas puras que tenían semillas lisas con líneas puras de semillas rugosas. 4a descendencia @ * o primera generación !lia !liall eran eran toda todas s de semi semill llas as lisa lisas. s. ste ste resu result ltad ado o indi indica caba ba que que la idea idea trad tradici icion onal al de la here herenc ncia ia mezc mezcla lada da no era corr correc ecta ta,, es deci decir, r, la @* no presentaba todas las semillas medianamente rugosas. stas plantas de la @ * eran eran -ért -értil iles es,, lo que que permi ermiti tió ó que que se auto uto poli polini niza zara ran n y tu&i tu&ier eran an la descendencia @2. 4os resultados -ueron sorprendentes? "res cuartos de los descendientes tenían semillas lisas y un cuarto rugosas, lo que indicaba que el -actor responsable de que las semillas -ueran rugosas no se había perdido en la generación @*, sino que nicamente estaba dominado por un -actor que determinada que las semillas -ueran lisas. asándose en sus muchos eperimentos, ;endel llegó a la conclusión de que que hay hay dos dos elem elemen ento tos s here heredi dita tari rios os (ale (alelo los) s) para para cada cada cará caráct cter er en un indi indi& &iduo iduo,, y esos sos dos elem elemen ento tos s se separ eparan an o segr egregan egan duran urante te la reproducción de -orma que la descendencia recibe uno de estos elementos (alelos) de cada padre. stos alelos pueden ser dominantes o recesi&os. :n elemento recesi&o sólo se mani-estará si se junta con otro recesi&o. stas conclusiones constituyen el -undamento de la primera ley mendeliana, la ley de la segregación. Actu Actual alme ment nte e los los Bele Beleme ment ntos osC C mend mendel elia iano nos s se cono conoce cen n como como gene genes, s, la unid unidad ad bási básica ca de la her herenci encia. a. 4as 4as -or -ormas mas alte alterrnati nati&a &as s de un gen gen se denominan alelos. 4a combinación de alelos de un indi&iduo constituye su
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CAP&TULO ( LA* LE-E* !ENDELIANA* DE LA ERENCIA 4a en-er en-erme meda dad d de $unt $untin ingt gton on comi comien enza za con con camb cambio ios s de pers person onal alid idad ad,, descuidos y mo&imientos in&oluntarios. 6ormalmente se mani!esta en la edad adulta media y durante los siguientes *7 8 2/ a0os conduce a la pérdida completa del control motor y de la -unción intelectual. An no se ha encontrado un tratamiento que detenga o retrase el ineorable decli&e. 4a en-e en-erm rmed edad ad mues muestr tra a un patr patrón ón de here herenc ncia ia cons consta tant nte e a lo larg largo o de muchas generaciones. 4os indi&iduos a-ectados tienen uno de los padres que también padece la en-ermedad y aproimadamente la mitad de los hijos de un indi&iduo a-ectado también desarrolla la en-ermedad. 'in embargo, la de!ciencia mental que se conoce como -enilcetonuria (9:) tiene un patrón de herencia muy distinto, ya que a primera &ista podría no ser hereditaria, dado que los indi&iduos con 9: no tienen padres a-ectados.
Primera le# meneliana e la heren"ia ;endel -ue un monje que estudió la herencia en plantas de guisante en la caracteres cualitati&os de plantas de guisante, como por ejemplo, si las semillas eran lisas o rugosas. "odas "odas las &ariedades eran líneas puras? siempre se obtenía el mismo resultado cuando se cruzaba con la misma clase de planta. n uno de sus eperimentos cruzó líneas puras que tenían semillas lisas con líneas puras de semillas rugosas. 4a descendencia @ * o primera generación !lia !liall eran eran toda todas s de semi semill llas as lisa lisas. s. ste ste resu result ltad ado o indi indica caba ba que que la idea idea trad tradici icion onal al de la here herenc ncia ia mezc mezcla lada da no era corr correc ecta ta,, es deci decir, r, la @* no presentaba todas las semillas medianamente rugosas. stas plantas de la @ * eran eran -ért -értil iles es,, lo que que permi ermiti tió ó que que se auto uto poli polini niza zara ran n y tu&i tu&ier eran an la descendencia @2. 4os resultados -ueron sorprendentes? "res cuartos de los descendientes tenían semillas lisas y un cuarto rugosas, lo que indicaba que el -actor responsable de que las semillas -ueran rugosas no se había perdido en la generación @*, sino que nicamente estaba dominado por un -actor que determinada que las semillas -ueran lisas. asándose en sus muchos eperimentos, ;endel llegó a la conclusión de que que hay hay dos dos elem elemen ento tos s here heredi dita tari rios os (ale (alelo los) s) para para cada cada cará caráct cter er en un indi indi& &iduo iduo,, y esos sos dos elem elemen ento tos s se separ eparan an o segr egregan egan duran urante te la reproducción de -orma que la descendencia recibe uno de estos elementos (alelos) de cada padre. stos alelos pueden ser dominantes o recesi&os. :n elemento recesi&o sólo se mani-estará si se junta con otro recesi&o. stas conclusiones constituyen el -undamento de la primera ley mendeliana, la ley de la segregación. Actu Actual alme ment nte e los los Bele Beleme ment ntos osC C mend mendel elia iano nos s se cono conoce cen n como como gene genes, s, la unid unidad ad bási básica ca de la her herenci encia. a. 4as 4as -or -ormas mas alte alterrnati nati&a &as s de un gen gen se denominan alelos. 4a combinación de alelos de un indi&iduo constituye su
E genotipo, mientras que los rasgos o caracteres obser&ados constituye su -enotipo -enotipo.. 4a cuestión cuestión -undament -undamental al de la herencia herencia es a&eriguar a&eriguar hasta qué qué punto las di-erencias en el genotipo representan o eplican las di-erencias -enotípicas obser&adas en el indi&iduo.
La enfermedad de Huntington 4a enen-erme ermed dad de $unt $untin ing gton ton se debe debe a un nic nico o gen con con un alel alelo o dominante $ que determina la en-ermedad -rente al alelo recesi&o normal h. adres
$h
hh
#escendencia $h $h hh hh ste modelo de herencia eplica porqué los indi&iduos con esta en-ermedad tienen uno de los progenitores que también la padece y porqué el 7D de la descendencia desarrolla la en-ermedad. sta en-ermedad letal persiste en la población porque no se mani!esta hasta pasados los a0os reproducti&os. Fenilcetonuria (PKU) A di-erencia de la en-ermedad de $untington, la -enilcetonuria se debe a un alelo recesi&o, y por tanto para que la descendencia pueda estar a-ectada, debe tener dos copias de dicho alelo. 4os descendientes con una sola copia no padecen la en-ermedad pero son portadores y pueden transmitirlo a su descendencia. adres #escendencia
p
p
p
(ambos portadores) p
pp
27D 7/D no a-ectado 27D no a-ectado pero portadores
a-ectados
ste patrón de herencia eplica porqué la mayoría de los trastornos gra&es son recesi&os? los alelos recesi&os son transmitidos por portadores que no desarrollan el trastorno. #e esta -orma los alelos recesi&os escapan a la eliminación por la acción de la selección natural. $abría que aclarar que incluso las en-ermedades monogénicas tales como la -enilcetonuria no son tan simples, puesto que pueden producirse por un gran nmero de mutaciones en el gen. Algunos trastornos monogénicos están causados por mutaciones nue&as.
*e/$na le# meneliana e la heren"ia ;end ;endel el eper perim imen entó tó de -or -orma sist sistem emát átic ica a con con cruz cruzam amie ient ntos os entr entre e &ariedades de plantas de guisante que di-erían en dos o más caracteres y descubrió que los alelos de dos genes se combinan independientemente, es decir, que la herencia de un gen no se &e a-ectada por la herencia de otro gen distinto, lo que constituye la ley de combinación independiente. 'in embargo, la ley de ;endel se incumple cuando los genes que codi!can dos caract caracter eres es distin distintos tos están están situad situados os en el mismo mismo cromos cromosoma oma y muy próimos próimos entre sí. 'i la herencia de una pareja concreta de genes no sigue la segunda ley de ;endel, signi!ca que tiende a transmitirse juntos y, por lo
+ tanto, están situados en el mismo cromosoma. ste -enómeno se conoce como BligamientoC. Al estar muy próimos entre sí los genes se recombinan intercambiándose -ragmentos entre ellos. 4a probabilidad de recombinación entre dos loci * (posiciones del cromosoma) depende de la distancia entre ellos. stos hechos se han utilizado para cartogra!ar los genes a lo largo de los cromosomas, para situarlos en el A#6, y poder así identi!carlos, pudiendo por lo tanto diagnosticar el trastorno en los indi&iduos independientemente de la in-ormación disponible de otros miembros de la -amilia. :na de las metas del royecto Fenoma $umano es la identi!cación de todos los genes.
CAP&TULO 0 ( !1* ALL1 DE LA* LE-E* DE !EDEL
4a ceguera para los colores (daltonismo) muestra un patrón de herencia que no parece ajustarse a las leyes de ;endel. 'u incidencia es mayor en hombres que en mujeres, dado que está causada por un alelo recesi&o situado en el cromosoma 5. =omo los &arones sólo poseen un cromosoma 5, si tienen una alelo para esta a-ección en su nico cromosoma 5, mani!estan este carácter, mientras que la mujer tiene que heredar este alelo en sus dos cromosomas 5 para que se le mani!este la en-ermedad. 5C5C 5C5c
5 cG 5C G
5c5c 5C5c 5C G
5C G 5c5C 5c G
5c5C 5c G
ste patrón de herencia eplica el -enómeno de salto de una generación. Al heredar de -orma di-erente en hombres y mujeres los cromosomas seuales, ha sido más sencillo detectar un ligamiento al cromosoma 5 que identi!car la localización de un gen en otro cromosoma.
Otras e2"e3"iones e las le#es e !enel 4as ecepciones más -recuentes de las leyes de ;endel conciernen a nue&as mutaciones del A#6 que no a-ectan a los padres y que se producen durante la -ormación de gametos, 2 pero las nue&as mutaciones generadas en un indi&iduo de -orma espontánea son transmitidas con-orme a las leyes mendelianas. Además, las mutaciones ocurren con -recuencia en células somáticas (células no seuales) que no se transmiten a la siguiente generación. 4os cambios en los cromosomas son una causa importante de de!ciencia mental. or ejemplo, el 'índrome de #o3n no tiene una incidencia -amiliar, pero se produce con mucha -recuencia en la descendencia de mujeres de más de E7 a0os. stá causado por la presencia de un cromosoma completo 2* en eceso, con miles de genes, lo que se conoce como trisomía 2*. n * Lo"$s 4plural lo"i5 4ocalización especí!ca de un gen en un cromosoma. (n latín? lugar). 2 /ameto =élula reproducti&a madura (ó&ulo o espermatozoide) que contiene un nmero haploide de cromosomas
7 ocasiones sucede que, cuando el espermatozoide -ecunda el ó&ulo, en lugar de reconstruirse en parejas de cromosomas homólogos (uno del padre y otro de la madre) se da un -allo en la di&isión inicial durante la gametogénesis y la di&isión inicial no es equitati&a, de -orma que un gameto puede lle&ar los dos cromosomas de una par cromosómico concreto mientras que otro no lle&a ninguno, conociéndose éste -allo como B no disyunciónC, y siendo éste uno de los principales moti&os de abortos espontáneos en loas primeras semanas del embarazo. 4a no disyunción del cromosoma 2* se produce más -recuentemente en descendencia de madres de más edad porque la no disyunción ocurre con mayor probabilidad a medida que la mujer &a a&i&ando ó&ulos inmaduros que habían permanecido BdormidosC durante décadas. or el contrario, los espermatozoides se están originando continuamente, son gametos recientes, y por esto la edad del padre no in%uye en la incidencia del 'índrome de #o3n.
E23ansi6n e $n tri3lete re3etio 4a epansión de tripletes repetidos es responsable de las dos causas más comunes de de!ciencia mental tras el 'índrome de #o3n? el 5 -rágil y la en-ermedad de $untington. Aunque no se sabe el porqué, algunos -ragmentos muy peque0os de A#6 están repetidos un nmero &ariable de &eces. Algunas &eces, el nmero de repeticiones es un locus concreto aumenta y origina problemas, generalmente relacionados con procesos cerebrales. 4a epansión de repeticiones del triplete en la en-ermedad de $untington (se denomina repetición del triplete porque la unidad repetida es una secuencia concreta de E nucleóticos de A#6) es inestable y puede aumentar en generaciones posteriores, lo que eplica el proceso no mendeliano llamado B anticipación genética” en el cual los síntomas aparecen a edades más precoces y de -orma más se&era en las siguientes generaciones. l retraso mental por 5 -rágil también está causado por la epansión de un triplete repetido que no sigue las leyes de ;endel.
Im3ronta /en6mi"a 4a impronta genómica o impronta gamética se produce cuando la epresión de un gen depende de si es transmitido por la madre o el padre. or ejemplo, la dele*ción de un -ragmento peque0o del cromosoma *7 causa el 'índrome de Angelman (de!ciencia mental se&era, ataia al andar, risa inapropiadaH) si se hereda de la madre. 'i se hereda del padre, causa otros problemas de comportamiento, como una necesidad in&oluntaria de comer, ataques de genio y depresión, además de problemas -ísicos como obesidad y baja estatura ('índrome de raderIJilli). 4as ni0as con 'índrome de "urner sólo tienen un cromosoma 5, mani-estándose en baja estatura, o&arios poco desarrollados, pero un =K
* ele"i6n anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un -ragmento de A#6 de un cromosoma.
normal. 4as ni0as que heredan el cromosoma 5 paterno poseen destrezas superiores a las que tienen el nico cromosoma heredado de la madre
Cara"teres "om3le7os Esquiofrenia 4a esquizo-renia es un trastorno mental se&ero caracterizado por trastornos del pensamiento. #e manera clara, el riesgo de desarrollar esquizo-renia aumenta de -orma sistemática en -unción del grado de semejanza genética de un indi&iduo con otro que está a-ectado. 4a herencia parece jugar un papel, pero el patrón de los indi&iduos a-ectados no se ajusta a las proporciones mendelianas. Ha!ilidad cogniti"a general :n gran nmero de rasgos psicológicos son caracteres cuantitati&os, como lo son algunos rasgos -ísicos (la estatura) o biomédicos (la presión sanguínea). 4a habilidad cogniti&a general es un carácter cuantitati&o, por lo que no es posible hacer un recuento de los indi&iduos Ba-ectadosC. 'in embargo, está claro que la habilidad cogniti&a general es -amiliar. or ejemplo, los padres con puntuaciones altas en los test de inteligencia suelen tener hijos con puntuaciones superiores al promedio. 4as correlaciones (índice del parecido -amiliar que oscila entre o ausencia de parecido hasta una semejanza completa) de los &alores obtenidos en los test de inteligencia re&elan que la semejanza entre los miembros de la -amilia dependen de la proimidad de las relaciones genéticas.
El tama8o el /$isante #iez a0os después de la publicación de los trabajos de ;endel, @rancis Falton (el padre de la genética del comportamiento) estudió el tama0o de la semilla del guisante y llegó a la conclusión de que era heredable y que las semillas grandes probablemente tendrían una descendencia con semillas más grandes que el tama0o promedio, lo mismo que la estatura humana. L4a herencia cuantitati&a incumple las leyes mendelianasM ;uchos cientí!cos pensaron que sí, creían que la herencia conlle&aba algn tipo de mezcla puesto que la descendencia se parecía al promedio de sus padres. 'in embargo, para la comprensión de la genética del comportamiento es -undamental aceptar que la herencia cuantitati&a no &iola las leyes de ;endel.
eren"ia 3oli/9ni"a 4os caracteres que estudió ;endel, así como la en-ermedad de $untington y la -enilcetonuria, son ejemplos en los que un nico gen es necesario y su!ciente para producir un trastorno. 'e conocen claramente más de 2/// trastornos monogénicos y otros tantos se consideran como probables. or el contrario, es probable que los trastornos complejos como la esquizo-renia y en los caracteres con distribución continua, como la habilidad cogniti&a general, in%uye más de un gen. 4as leyes de ;endel también las siguen los caracteres complejos que están bajo la in%uencia de &arios generes. stos caracteres complejos se
> denominan caracteres poligénicos, y cada uno de los genes que in%uye en el carácter se transmite segn las leyes de ;endel. 'i embargo, no todos los alelos actan de manera totalmente dominante o recesi&a. ;uchos alelos son aditi&os, o acumulati&os, de -orma que cada uno contribuye en una parte al -enotipo. 4os caracteres complejos del comportamiento que interesan los psicólogos pueden estar in%uidos por docenas o incluso cientos de genesN por lo tanto, no es sorprendente obser&ar &ariaciones en el -enotipo, aun cuando cada gen se transmite con-orme a las leyes de ;endel.
Gen9ti"a C$antitati:a 4a idea de que los caracteres cuantitati&os están determinados por &arios genes constituye el -undamento de una rama de la genética llamada Fenética =uantitati&a, que aplica las reglas de la herencia monogénica a los sistemas poligénicos. l -undamento de esta disciplina es que los caracteres complejos, como la esquizo-renia, pueden estar in%uidos por muchos genes, pero cada gen se transmite segn las leyes de ;endel. 4os métodos que se emplean, especialmente los estudios de gemelos y de adopción, permiten detectar la in%uencia genética que reciben estos caracteres y de los distintos -actores ambientales.
O
CAP&TULO ; ( EL ADN< LA =A*E DE LA ERENCIA Aproimadamente un siglo después de que ;endel realizara sus eperimentos, se puso de mani!esto que el A#6 (ácido desoirribonucleico) era la molécula responsable de la herencia. 4a molécula del A#6 consta de 2 hebras que se en-rentan por pares de + bases (adenina, timina, guanina y citosina). l esqueleto de cada hebra está -ormado por moléculas de azcar y -os-ato. 4as dos hebras se enrollan una alrededor de la otra, originando la -amosa doble hebra del A#6. 4a replicación del A#6 tiene lugar durante el proceso de di&isión celular. 4as dos hebras se abren y cada una atrae los nucleótidos adecuados para construir su hebra complementaria, originándose así dos dobles hélices completas donde pre&iamente había una, lo que constituye la esencia de la &ida. l genoma humano consta de tres billones de pares de bases nucleotídicos y contiene alrededor de *//./// genes. 4a pregunta cla&e del desarrollo es cómo se produce la di-erenciación, cómo empieza la &ida en una sola célula y acaba con trillones, todas con el mismo A#6 pero con di-erentes -unciones. 6umerosos genes están implicados en la regulación de las transcripción de otros genes y no en la síntesis de proteína. 4a regulación génica también es responsable de los cambios a largo plazo que se producen durante el desarrollo.
!$ta"iones =uando se cometen errores durante la replicación del A#6 surgen nue&as di-erencias llamadas BmutacionesC que originan alelos di-erentes (llamados polimor!smos) causantes de &ariaciones. 4as mutaciones que surgen durante la -ormación de gametos se transmiten a la siguiente generación a menos que inter&enga la selección natural.
Cromosomas 6uestra especie tiene 2E pares de cromosomas, un total de + cromosomas. :n par de ellos corresponde a los cromosomas seuales 5 e G. 4os demás cromosomas se denominan autosomas. Además de proporcionar los -undamentos de la cartogra-ía genética, los cromosomas son importantes en la genética del comportamiento . isten dos clases de di&isión celular? la di&isión celular normal llamada mitosis, que tiene lugar en todas las células que no están implicadas en la -ormación de gametos (células seuales? ó&ulos y espermatozoides), y la meiosis, que es la di&isión celular especial de los gametos (ó&ulos y espermatozoides) los cuales lle&an sólo un cromosoma de cada par de cromosomas homólogos. =ada gameto tiene una de los O millones de combinaciones posibles (22E) de los 2E pares de cromosomas. #urante la meiosis pueden surgir errores como un reparto desigual de los cromosomas, llamado no disyunción. 4a pérdida de un cromosoma completo es letal, ecepto en el caso de los cromosomas 5 e G. "ener un cromosoma completo en eceso también es letal, ecepto en el caso de los cromosomas más peque0os y en el caso del
P cromosoma 5, uno de los más grandes. isten hombres con la combinación 5GG y 55G, y mujeres 555, así como también 5/. 4os e-ectos de la mayoría de las anomalías cromosómicas son numerosos, a menudo ata0en a di&ersos caracteres -ísicos y del comportamiento.
CAP&TULO > ( ERENCIA, A!=IENTE L$asta qué punto la herencia es importante en los rasgos del comportamientoM n los trastornos monogénicos, como el gen dominante que pro&oca la en-ermedad de $untington, la determinación de la herencia genética es clara. ero con relación a los caracteres complejos del comportamiento en la especie humana, se recurre a eperimentos y estudios con gemelos y adopciones. 4os perros pueden ilustrar el alcance de los e-ectos genéticos sobre el comportamiento. Aunque las di-erencias -ísicas son las más e&identes, su comportamiento también &iene determinado por la raza.
Est$ios e sele""i6n 4os eperimentos de laboratorio en los que se realiza selección del comportamiento aportan una clara e&idencia de la in%uencia genética sobre el mismo. n
Est$ios e l?neas "onsan/$?neas n estudios de líneas consanguíneas de ratones cruzados hermano con hermano durante 2/ generaciones se muestra que la mayoría de los comportamientos del ratón muestran una in%uencia genética. stos estudios también son muy tiles para detectar los e-ectos ambientales, ya que los indi&iduos de una línea consanguínea son genéticamente idénticos, de lo que se deduce que las di-erencias indi&iduales son debidas a -actores ambientales pre y posnatal.
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In:esti/ano la /en9ti"a el "om3ortamiento h$mano 4a in&estigación humana se limita a estudiar la &ariación genética y ambiental que se produce de un modo natural, como son los casos de gemelos y de adopción. n la adopción, el parecido entre los padres adopti&os y sus hijos adoptados e&ala la contribución del ambiente postnatal al parecido entre ambos, comprando -amilias genéticas y ambientales con -amilias adopti&as, que solo tienen en comn el ambiente -amiliar, dado que los datos de los padres biológicos son muy escasos. uede estudiarse los hermanos BgenéticosC separados en adopción y los hermanos BambientalesC adoptados en el mismo hogar. 4os -actores genéticos parecen ser importantes en la mayoría de los caracteres psicológicos analizados en los estudios de adopción. 4a genética eplica aproimadamente la mitad del parecido de pares y hermanos Bgenéticos y ambientalesC. 4a otra mitad del parecido -amiliar puede ser eplicada por el entorno -amiliar compartido, e&aluado por la semejanza entre padres adopti&os e hijos adoptados y entre hermanos adopti&os. :no de los resultados más sorprendentes de la in&estigación genética es que para la mayoría de los caracteres psicológicos distintos de la habilidad cogniti&a, el parecido entre parientes es eplicado por la herencia compartida más que por el ambiente compartido. or ejemplo, los hijos de padres esquizo-rénicos tienen el mismo riesgo de padecer la en-ermedad si son criados por sus padres biológicos que si son dados en adopción.
Est$ios e /emelos l estudio de gemelos es el segundo método más importante utilizado para separar las causas genéticas de las ambientales en el parecido -amiliar. 6ormalmente los estudios de gemelos utilizan parejas de dicigóticos (relacionados genéticamente en un 7/D) del mismo seo para compararlos con gemelos monocigóticos (genéticamente idénticos) que siempre son del mismo seo. l primer estudio de gemelos (*P2+) que e&aluaba el =K, re&eló que los gemelos ;Q eran notablemente más parecidos que los #Q, un resultado que hacía pensar en una in%uencia genética. 6umerosos trabajos posteriores con!rmaron este hallazgo. "ambién se han realizado estudios de gemelos analizando otros muchos caracteres y trastornos psicológicos y e&idencian la amplia in%uencia de la genética sobre caracteres del comportamiento. Así, en estudios realizados se ha &isto que los gemelos ;Q criados por separado desde edad temprana son casi tan semejantes en la habilidad cogniti&a general como los que se crían juntos, lo que sugiere una marcada in%uencia genética y una escasa in%uencia ambiental.
ereabilia 4a magnitud del e-ecto genético puede ser cuanti!cada mediante un estadístico denominado heredabilidad. 4a heredabilidad estima qué proporción de las di-erencias obser&adas entre indi&iduos (-enotípicas)
** pueden atribuirse estadísticamente a di-erencias genéticas.
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CAP&TULO @ ( IDENTIFICANDO GENE* Además de proporcionar una prueba indiscutible de la eistencia de in%uencia genética, la identi!cación de genes especí!cos re&olucionará la genética del comportamiento por la aportación de genotipos medibles que permitan in&estigar las coneiones genéticas entre distintos comportamientos y para identi!car interacciones y correlaciones entre genotipo y ambiente. ;ucho antes de que se dispusiera de marcadores de A#6, en la década de los O/, ya se habían detectado asociaciones entre genes indi&iduales y comportamiento. l primer ejemplo -ue descubierto en *P*7, cuando se encontró que una mutación en un gen que alteraba el color de ojos de la mosca de la -ruta también a-ectaba al comportamiento de apareamiento. Además de estudiar la &ariación genética eistente de -orma natural, los genetistas han utilizado compuestos químicos o rayos 5 para crear mutaciones para identi!car genes con e-ecto sobre caracteres complejos, comportamiento inducido, y se han identi!cado numerosos mutantes del comportamiento en bacterias, moscas de la -ruta, pez cebra y ratones. #ado que en nuestra especie no nos está permitido manipular o controlar -enotipos ni ambientes, se recurre a la asociación alélica y al análisis de ligamiento para buscar genes relacionados con el comportamiento. 4a asociación alélica consiste e una correlación entre un alelo y un carácter en indi&iduos de una población. l ligamiento es como una asociación dentro de una -amilia, siguiendo la pista de la coItrasmisión de un marcador de A#6 y de un trastorno dentro de una -amilia.
*E
CAP&TULO ( NEUROGENÉTICA 4a neurogenética consiste en el análisis genético de la estructura y -unción cerebral en relación con el comportamiento. =omo se ha indicado, la bsqueda de mutaciones resulta muy til para detectar genes asociados al comportamiento. 4a !nalidad de la neurogenética es utilizar estos genes para comprender la -unción cerebral. 4a in&estigación neurogenética se ha centrado en el estudio de los ritmos circadianos (ciclos diarios de sue0oI &igilia) y el aprendizaje y la memoria., identi!cando el gen mutante BperiodC que altera mayormente la duración del periodo circadiano en la mosca, abeja, gusano de seda, ratones y humanos, y se está in&estigando el mecanismo por el cual BperiodC acta sobre comportamientos como es el del cortejo. ;ediante mutaciones inducidas los in&estigadores han identi!cado en la mosca de la -ruta un total de 2+ genes que al su-rir la mutación alteran el aprendizaje. G con el estudio de numerosas mutaciones que ocasionan problemas de aprendizaje y memoria, se ha re&elado que algunas mutaciones alteran la memoria a corto plazo ('";). 4a mutación dirigida es un proceso por el que se muta un gen concreto de -orma que se altera su -uncionamiento. n ratones se ha hecho eperimentos en los que se ha inacti&ado un gen por completo para in&estigar el e-ecto que ocasiona en el comportamiento, obser&ando que los ratones con el gen inacti&ado aprendía a realizar una prueba espacial signi!cati&amente peor aunque su comportamiento parecía normal. 4as mutaciones dirigidas ponen de mani!esto la complejidad de los sistemas cerebrales en relación con el aprendizaje y la memoria. Rarios in&estigadores han detectado que la inacti&ación de algunos genes altera la pre-erencia por el alcohol, los e-ectos de la nicotina sobre el dolor, la sensibilidad general a los -ármacos. "ambién se estudia el e-ecto de la inacti&ación de algunos genes sobre la agresión, emoción, y sobre el comportamiento reproducti&o.
*+
CAP&TULO B ( TRA*TORNO* COGNITI)O* n la actualidad, en el ámbito de la psicología ya está ampliamente aceptado que la genética in%uye en gran manera sobre la habilidad cogniti&a general. Aunque podría suponerse que los &alores bajos de =K también se deben a -actores genéticos, esta conclusión no se cumple necesariamente. or ejemplo, la de!ciencia mental puede estar originada por un trauma ambiental, como problemas en el parto, por de!ciencias nutricionales, o por lesiones cerebrales. 'egn un estudio, las de!ciencias mentales moderadas y se&eras no muestran parecido -amiliar, lo que implica que el retraso mental no es hereditarioN a menudo está originado por alteraciones en el A#6 que no son hereditarias (mutaciones y anomalías cromosómicas). or el contrario, los hermanos de ni0os con de!ciencia le&e tienden a presentar &alores de =K in-eriores a los &alores promedio. l =K de estos hermanos de ni0os con retraso le&e era solamente O7 (-rente al */E del promedio de los hermanos de ni0os con de!ciencias moderadas y se&eras). ste importante descubrimiento de que el retraso mental le&e tiene una incidencias -amiliar, lo cual no sucede en el caso de los retrasados moderados y se&eros, se deri&a del estudio -amiliar más amplio que se ha lle&ado a cabo en relación con el retraso mental le&e. Aunque el retraso mental le&e tenga una incidencia -amiliar, podría deberse más bien a razones ambientales que hereditarias. $abría que realizar estudios de gemelos y de adopción para poder separar las contribuciones de herencia y de ambiente. 'e ha realizado dos estudios de gemelos en muestras no seleccionadas con el !n de in&estigar los orígenes de los bajos &alores de =K en la in-ancia. Ambos estudios han arrojado que un bajo =K es, al menos, tan heredable como los &alores de =K incluidos dentro del rango normal, lo cual sugiere que los -actores hereditarios contribuyen al parecido -amiliar obser&ado con relación al retraso mental le&e. Aunque estos estudios no son concluyentes, se0alan un papel moderado de los -actores genéticos.
De"ien"ia mental< trastornos mono/9ni"os ;ás de *// trastornos monogénicos incluyen entre sus síntomas la de!ciencia mental, como el 9: ó -enilcetonuria, el retraso mental por 5 -rágil o el 'índrome de
*7 generaciones. l 'índrome 5 -rágil está causado por la epansión de un triplete repetido situado en el cromosoma 5. l ele&ado nmero de repeticiones origina que el cromosoma sea -rágil en ese punto y se rompa durante las preparaciones cromosómicas en el laboratorio. 4os padres que heredan cromosomas 5 con un nmero normal de repeticiones (entre y 7+) pueden producir gametos (ó&ulos y espermatozoides) que tengan un nmero de repeticiones mayor (hasta 2//), lo que se denomina premutación. sta premutación no ocasiona la de!ciencia en la descendencia pero es inestable y a menudo conduce a un mayor nmero de epansiones (más de 2// repeticiones) en generaciones sucesi&as, particularmente cuando el cromosoma 5 premutado es heredado de la madre, aunque an no es posible predecir cuándo se &a a epandir una premutación hasta con&ertirse en una mutación completa. 4a mutación completa origina el 5 -rágil en la mayoría de los &arones pero sólo en la mitad de mujeres, dado que un cromosoma 5 se inacti&a y por lo tanto algunas células portarán la mutación completa y otras serán normales. "ras el 'índrome de #o3n, el 'índrome de
* discapacidades cogniti&as en &arones con un cromosoma G etra y en mujeres con el 'índrome de "urner, las cuales sólo tienen un cromosoma 5. Aunque generalmente la habilidad cogniti&a de estos grupos es in-erior al promedio de la población, en general muestran un amplio rango de -uncionamiento cogniti&o.
Trastornos el a3renia7e $asta un */D de los ni0os tiene di!cultades para aprender a leer. n algunos casos se ha identi!cado causas concretas como retraso mental, da0o cerebral, problemas sensoriales o pri&ación social. ero hay ni0os sin ninguno de estos problemas con di!cultades para leer. 4a lectura constituye el principal problema en aproimadamente el O/D de los ni0os con problemas de aprendizaje. 4os ni0os con un trastorno especí!co de lectura (denominado disleia) leen lentamente y a menudo con una comprensión pobre. =uando leen en &oz alta lo hacen mal. 4os estudios -amiliares han re&elado que la disleia tienen una incidencia -amiliar. l mayor estudio de gemelos lle&ado a cabo ha con!rmado la eistencia de un -actor genético en la disleia, aunque la in%uencia genética es moderada. 4a disleia se transmite de padre a hijo con la misma -recuencia que de madre a hijo. n términos generales se acepta que al igual que la mayoría de los trastornos complejos, la disleia tiene una herencia poligénica y está in%uida por mltiples -actores ambientales.
CAP&TULO ( A=ILIDAD COGNITI)A GENERAL isten cientos de tests que e&alan di&ersas habilidades cogniti&as como la habilidad &erbal, la habilidad espacial, la memoria y la &elocidad de procesamiento. stos -actores generales se interIcorrelacionan de -orma moderada. s decir, en general, la gente que e-ecta bien los test de habilidad &erbal tiende a realizar bien los test de habilidad espacial. l -actor g (habilidad cogniti&a general) es lo que tienen en comn todos estos -actores generales. 4a epresión habilidad cogniti&a general es pre-erible al término inteligencia, puesto que inteligencia posee muchos signi!cados di-erentes. #esde los comienzos de la psicología se han estudiado las contribuciones relati&as de herencia y ambiente a g. 4a habilidad cogniti&a general, al menos los comportamientos de aprendizaje y resolución de problemas, también puede estudiarse en otras especies. or ejemplo, se criaron selecti&amente ratas segn el nmero de errores que cometían hasta conseguir su alimento en un laberinto. "ras pocas generaciones de crianza selecti&a, prácticamente no se producía solapamiento entre las líneas de errores de ratas listas y tontas, es decir, todas las ratas de la línea BlistasC aprendía a realizar la prueba del laberinto con menos errores que cualquiera de la línea BtontasC. stas líneas de ratas BlistasC y BtontasC se utilizaron en un estudio sobre la interacción genotipoIambiente, criándolas en E ambientes? uno enriquecido (con jaulas grandes y numerosos juguetes mó&iles), otro ambiente BrestringidoC (con jaulas peque0as y grises, sin objetos) y un tercer ambiente tipo estándar (de laboratorio). 4a condición enriquecida no ejercía e-ecto sobre las ratas BlistasC, pero mejoró la realización de la prueba de las ratas BtontasC. l ambiente restringido resultó muy perjudicial para las ratas BlistasC, pero tu&o pocos e-ectos sobre las BtontasC. n este estudio no hay
*> una respuesta sencilla acerca del e-ecto de los dos ambientes, sino que depende del genotipo de los animales.
In:esti/a"i6n en h$manos ntre los momentos culminantes de la historia de la in&estigación de g en genética humana destacan el estudio de adopción de 4eahy en el que se comparó el parecido en =K entre -amilias adopti&as y no adopti&as. ste estudio con!rmó los resultados de un estudio anterior que mostraba la in%uencia genética, y que las correlaciones de =K eran mayores en las -amilias no adopti&as que en las adopti&as. 'e han seguido haciendo estudios de adopción de y gemelos que han conducido a la amplia aceptación de que los -actores genéticos contribuyen a la eistencia de di-erencias indi&iduales en relación con la habilidad cogniti&a general. 4os estudios de adopción más espectaculares son aquellos que analizan gemelos ;Q criados por separado. 'us correlaciones proporcionan una estima directa de la heredabilidad. isten &arios estudios pblicos en los que la correlación promedio entre gemelos ;Q criados por separado era de /.>2 (una heredabilidad del >2D). Alguno de estos estudios, con +7 y +O parejas de gemelos, desprende una correlación de /,>O. 4os análisis de ajuste al modelo que analizan simultáneamente los datos de estudios -amiliares, de adopción y de gemelos, dan unas estimas de heredabilidad de aproimadamente un 7/D.
*O
In$en"ia ambiental 'i la mitad de la &arianza g puede ser eplicada por la herencia, la otra mitad se atribuye al amiente (más los errores de medida). specialmente impresionante es la correlación de /,E2 entre hermanos adopti&os. uesto que no tienen ninguna relación genética, el hecho de criarse en un mismo ambiente, teniendo los mismos padres, hace que los hermanos adopti&os sean semejantes. 'in embargo, la correlación entre padres adopti&os e hijos adoptados es in-erior (r S /,*P) un resultado que indica que el ambiente compartido eplica en menor medida el parecido entre padres e hijos que entre hermanos. l hecho de que las correlaciones entre -amiliares que &i&en juntos sean mayores que las correlaciones entre -amiliares adoptados por separado también es indicati&o de los e-ectos que ejerce el ambiente compartido.
Em3are7amiento aso"iati:o $ay que considerar otros muchos -actores para obtener una mejor estimación de la in%uencia genética. :no de estos -actores es el emparejamiento asociati&o, que hace re-erencia a las uniones que no ocurren al azar. 4os resultados de las in&estigaciones muestran que en el caso de algunos caracteres B#ios los cría y ellos se juntanC, en el sentido de que los indi&iduos que se emparejan entre sí tienden a ser semejantes (emparejamiento asociati&o positi&o), aunque no tanto como se podría pensar. Así por ejemplo, aunque eiste cierta unión asociati&a positi&a con respecto a algunos caracteres -ísicos, la correlación entre los cónyuges es relati&amente peque0a, alrededor de /,27 en cuanto a la estatura, /,2/ respecto al peso, entre /,*/ y /,2/ en cuanto a personalidad.
*P la correlación es importante, en torno a /,+/, y respecto a la educación, mayor, en torno a /,/. l emparejamiento asociati&o positi&o es importante en la in&estigación cientí!ca por dos moti&os. n primer lugar, porque estas uniones aumenta la &arianza genética de una población, por ejemplo respecto a la alturaN si no eistiera la correlación predominaría una estatura intermedia, pero con las correlaciones entre cónyuges, aunque sean moderadas, puede incrementar enormemente la &ariabilidad genética de una población puesto que sus e-ectos se acumulan generación tras generación. l otro moti&o por el que es importante el emparejamiento asociati&o es la in%uencia en las estimaciones de la heredabilidad. or ejemplo, incrementa las correlaciones entre -amiliares de primer grado, lo que hay que tener en cuenta para no aumentar las estimas de heredabilidad en estudios de padres e hijos o entre hermanos. n los estudios de gemelos el emparejamiento asociati&o positi&o podría originar una in-raestimación de la heredabilidad, pero realmente no a-ecta las correlaciones entre gemelos ;Q puesto que genéticamente son idénticos, pero sí que incrementa las correlaciones entre gemelos #Q, que son parientes de primer grado.
)ariana /en9ti"a no aiti:a 4os e-ectos genéticos aditi&os se producen cuando los alelos de un locus y de distintos loci suman sus e-ectos en un determinado carácter, el comportamiento, por ejemplo. 'in embargo, en algunas ocasiones, los e-ectos de los alelos pueden ser di-erentes en presencia de otros alelos, y a estos e-ectos interacti&os se les denominan no aditi"os. 4a dominancia es un e-ecto genético no aditi&o por el que los alelos de un locus interactan en lugar de sumar sus e-ectos en un determinado carácter del comportamiento. 'i bien muchos genes operan segn un modelo de herencia dominanteIrecesi&o, gran parte del e-ecto de estos genes puede atribuirse, sin embargo, al promedio de los alelos. =uando hay &arios genes in%uyendo sobre un determinado comportamiento, los alelos de di-erentes loci pueden sumar sus e-ectos o pueden interaccionar, lo que se conoce por epistasia o interacción entre alelos de di-erentes loci. 4a correlaciones mostradas en los estudios respecto a g sugieren que la in%uencia genética es en su mayor parte aditi&a. 6o obstante, eisten indicios de que el emparejamiento asociati&o positi&o enmascara en parte la &arianza genética no aditi&a. A pesar de las complicaciones causadas por el emparejamiento asociati&o positi&o y por la &arianza genética no aditi&a, el resumen general de los resultados de genética del comportamiento con relación a g es sorprendentemente sencillo. n torno a la mitad de la &arianza es debida a -actores genéticos. arte, pero no mucha, de esta &arianza genética podría ser no aditi&a. #e la mitad de la &arianza atribuida a -actores no genéticos, aproimadamente la mitad se eplica por el ambiente compartido. 4a otra mitad se eplica por el ambiente no compartido y por errores de medida.
2/ 'in embargo, se ha descubierto que estos resultados promedio di!eren espectacularmente durante el desarrollo, tal y como se describirá en el próimo apartado.
In:esti/a"i6n el esarrollo Cambia la hereabilia $rante el esarrolloH :no de los descubrimientos más importantes concernientes a g es que a lo largo de la &ida de un indi&iduo los -actores genéticos son cada &ez más importantes. 'egn estudios realizados, las correlaciones entre padres e hijos en -amilias control (no adopti&as) aumentan desde &alores in-eriores a /,2/ en la in-ancia, pasando por &alores próimos a /,2/ en la ni0ez media hasta aproimadamente /,E/ en la adolescencia. 4as correlaciones entre madres biológicas y sus hijos dados en adopción siguen un patrón similar indicando por tanto que el parecido entre padres e hijos con relación a g es debido a -actores genéticos. 4as correlaciones entre padres adopti&os e hijos adoptados ronda en torno a /, lo que sugiere que el ambiente -amiliar compartido por padres e hijos no contribuye de manera importante al parecido. Al estudiar la correlación entre gemelos ;Q y #Q para g, dependiendo de la edad se &e que la correlación aumenta ligeramente desde la in-ancia temprana hasta la ni0ez, y se incrementa espectacularmente en la edad adulta. 'egn 7 estudios de gemelos ;Q criados por separado, la heredabilidad es superior en la edad adulta. 4a heredabilidad promedio estimada a partir de estos estudios es del >7D. Lor qué aumenta la heredabilidad a lo largo de la &idaM "al &ez eisten nue&os genes que in%uyen en g en el estado adulto. ero más probable es que se deba a que los e-ectos genéticos aumentan progresi&amente durante el desarrollo, y se sustituye la contribución de padres y pro-esores por la propia eperiencia que cada indi&iduo busca en -unción de su propia genética, y tales eperiencias no sólo re%ejan sino que también re-uerzan las di-erencias genéticas. 4os estudios de adopción proporcionan dos tipos de pruebas sobre la importancia del ambiente compartido durante la ni0ez. l clásico estudio de 'TodaT y 'Teels (*P+P) re&eló que los hijos dados en adopción presentaban mayores =K que lo esperado a partir de los &alores de =K de sus padres biológicos, resultados que se han con!rmado en estudios posteriores. ste descubrimiento sugiere que las puntuaciones de =K se ele&an cuando los ni0os, cuyos padres biológicos tienen &alores in-eriores al =K promedio, son adoptados por padres con =K superior al promedio. 4a e&idencia más directa del importante e-ecto del ambiente compartido en las di-erencias indi&iduales en cuanto a g procede del parecido entre hermanos adopti&os sin relación genética, adoptados por la misma -amilia. 4a correlación promedio de =K es de aproimadamente /,E/ entre hermanos adopti&os, cuando son ni0os. 1tro estudio realizado con parejas de hermanos adopti&os de más edad (de * a 22 a0os) da una correlación de /,/E. 1tro estudio longitudinal de seguimiento durante 2/ a0os habla de una correlación de /,2 a los O a0os, que pasa a ser próima a / (cero) */ a0os después. #e esto se deduce que el ambiente compartido es un -actor importante que a-ecta a g durante la in-ancia pero que &a disminuyendo su importancia en el indi&iduo adulto. n resumen, desde la in-ancia hasta
2* llegar a la edad adulta aumenta la heredabilidad de g y disminuye la importancia del ambiente compartido.
Los a"tores /en9ti"os "ontrib$#en al "ambio $e tiene l$/ar $rante el esarrolloH l hecho de que se produzca un cambio en los -actores genéticos no signi!ca necesariamente que los genes se acti&en o inacti&en durante el desarrollo, aunque esto sucede. l cambio genético quiere decir que los e-ectos genéticos que tienen lugar a una edad di!eren de los que ocurren a otra edad. or ejemplo, los genes que in%uyen en los procesos cogniti&os relacionados con el lenguaje no pueden mostrar su e-ecto hasta que aparezca el lenguaje en el segundo a0o. :tilizando datos genéticos longitudinales (mismos indi&iduos en momentos de la &ida di-erentes) se encuentran indicios de cambio genéticos en dos transiciones importantes del desarrollo? una, de la in-ancia a la ni0ez temprana, edad en que la habilidad cogniti&a cambia rápidamente a medida que se desarrolla el lenguaje, y otra de la ni0ez temprana a la ni0ez media (aproimadamente los > a0os).
CAP&TULO 'K ( A=ILIDADE* COGNITI)A* E*PEC&FICA* or debajo de la habilidad cogniti&a general tenemos la habilidad &erbal, la espacial, la memoria y la &elocidad de procesamiento, las cuales se correlacionan moderadamente con la habilidad cogniti&a general.
Fa"tores /enerales e las habiliaes "o/niti:as es3e"?"as 'egn estudios, los -actores &erbales y espaciales ehiben más parecido -amiliar que la &elocidad de percepción y la memoria. 4a mayor semejanza -amiliar ocurre en la capacidad &erbal. 'egn estudios realizados con gemelos ;Q y #Q, las habilidades cogniti&as especí!cas muestran ligeramente una mayor in%uencia genética que la habilidad cogniti&a general. 4a mayor parte de este parecido -amiliar tiene un origen genético.
É2ito es"olar 4as in&estigaciones muestran que los tests que e&alan el éito escolar a tra&és de las di&ersas materias (gramática, geometría, matemáticasH) se correlacionan de -orma importante con la habilidad cogniti&a general, y muestran también in%uencia genética. n la escuela primaria ( a *2 a0os) los tests que e&alan el éito escolar re&elan una gran in%uencia del ambiente compartido (aproimadamente /D) y una in%uencia genética moderada (aproimadamente E/D). #urante la edad escolar (*E a0os) la magnitud de la in%uencia genética parece aumentar, oscilando la heredabilidad de las cali!caciones de las notas entre el E/ y algo más del /D y desciende la del ambiente compartido hasta el 27D. 'e han encontrado heredabilidades incluso superiores para lectura (>D) y la aritmética (7D). arece ser que las in%uencias genéticas de los test de éito escolar se solapan considerablemente con los componentes genéticos de la habilidad
22 cogniti&a general. l éito escolar parece ser se debe en su mayor parte a la in%uencia genética que está presente en la habilidad cogniti&a general.
2E
CAP&TULO '' ( P*ICOPATOLOG&A Es$iorenia =omprende trastornos de pensamiento a largo plazo (delirios), alucinaciones (oir &oces) y lenguaje desorganizado (asociaciones etra0as, rápidos cambios de temaH). Feneralmente se presenta al !nal de la adolescencia o al principio de la edad adulta. =uarenta estudios de -amilias demuestran de -orma consistente que la esquizo-renia es -amiliar. l riesgo del *D general de la población aumenta hasta el +D para los parientes de segundo grado, y hasta el PD para los de primer grado (D padres, PD hermanos, *ED descendencia). =uando ambos padres son esquizo-rénicos el riesgo para la descendencia se dispara hasta el +D. 4os estudios de gemelos muestran que la genética contribuye de manera importante al parecido -amiliar para la esquizo-renia. A pesar de la importante e&idencia de in%uencia genética proporcionada por los estudios en gemelos, se debe recordar que la concordancia promedio entre gemelos ;Q es sólo de 7/D). Aproimadamente la mitad de las &eces estas parejas de indi&iduos genéticamente idénticos son discordantes para la esquizo-renia, resultado que proporciona una -uerte e&idencia de la importancia de -actores no genéticos, es decir, aunque no desarrollan la en-ermedad, siguen siendo portadores. 4os resultados de estudios de adopción coinciden con los estudios de -amilias y de gemelos en apuntar la eistencia de una in%uencia genética en la esquizo-renia. 4os estudios de adopción re&elan claramente una in%uencia genética. Además, los parientes de los indi&iduos esquizo-rénicos no muestran un mayor riesgo de padecer este trastorno. stos resultados implican que el parecido -amiliar con respecto a la esquizo-renia se debe a la herencia más que al ambiente -amiliar compartido.
Es$iorenia o es$ioreniasH 4os subtipos clásicos de esquizo-renia, como la esquizo-renia catatónica (alteración en el comportamiento motor) o esquizo-renia paranoide (delirios de persecución), no son a&alados por la in&estigación genética. s decir, aunque la esquizo-renia se transmite -amiliarmente, el subtipo no. $ay e&idencias de que la esquizo-renia más se&era es más heredable que las -ormas más sua&es.
Trastornos el estao e nimo 4os trastornos del estado de ánimo suponen cambios se&eros de humor, no simplemente la tristeza que todo el mundo siente en algunas ocasiones. $ay dos categorías principales de trastornos del estado de ánimo? trastorno unipolar, consistente en episodios de depresión, y trastorno bipolar, en el que se suceden episodios tanto de depresión como de manía. 'egn un estudio reciente en ::, el riesgo de aparición de un trastorno depresi&o gra&e a lo largo de la &ida es del *>D, con un riesgo dos &eces mayor en las mujeres que en los hombres. =ada una de las sucesi&as generaciones posteriores a la 2U Fuerra ;undial presenta una -recuencia mayor de depresión. stas tendencias temporales indican la eistencia de una in%uencia ambiental. l trastorno bipolar es mucho menos comn que la depresión, con una incidencia de alrededor del *D de la población adulta y sin di-erencias entre seos. :na re&isión de una docena de estudios de -amilias con relación a la depresión bipolar arrojó un riesgo de alrededor del OD para los -amiliares de
2+ primer orden, -rente a una -recuencia base del *D. n siete estudios de depresión mayor, el riesgo -amiliar -ue del PD, mientras que la -recuencia base era de aproimadamente el ED. 4os riesgos de estos estudios son bajos en relación a la -recuencia del trastorno antes mencionado debido a que estos estudios se centran en la depresión se&era que -recuentemente requiere hospitalización. 4os estudios de gemelos producen e&idencias de una in%uencia genética sustancial en los trastornos del estado de ánimo, con concordancias promedio entre gemelos ;Q del +/D o más, y del **D y hasta el *OD para gemelos #Q para la depresión unipolar, y del ED y OD respecti&amente para la depresión bipolar, segn di&ersos estudios. 4a depresión unipolar menos se&era puede mostrar una in%uencia genética menor. Al igual que en la in&estigación sobre esquizo-renia, se ha publicado un estudio de gemelos ;Q discordantes para la depresión bipolar, y como en los resultados para la esquizo-renia, se encontró el mismo riesgo del */D para trastornos del estado de ánimo en la descendencia del gemelo no a-ectado que en la del a-ectado. ste resultado implica que el gemelo que no su-re depresión bipolar transmite a su descendencia la propensión a la en-ermedad en la misma medida que el gemelo en-ermo. n resumen, los resultados genéticos para los trastornos del estado de ánimo son menos claros que para la esquizo-renia, quizá debido a la eistencia de mayores problemas en el diagnóstico. 6o obstante, la e&idencia de una in%uencia genética en la depresión bipolar es razonablemente consistente. 4a -orma más se&era de depresión unipolar también parece demostrar una moderada in%uencia genética. 'e han publicado algunos ligamientos y asociaciones a genes candidatos, pero requieren con!rmación.
Trastornos e ansiea :n amplio rango de trastornos comprende la ansiedad (pánico, ansiedad generalizada que se caracteriza por una preocupación ecesi&a e incontrolable, -obias) ó intentos de e&itar la ansiedad (trastorno obsesi&oI compulsi&o). =onstituyen la -orma más comn de en-ermedad mental, y pueden conducir a otros trastornos, principalmente depresión y alcoholismo. ara los trastornos de ansiedad como un todo, los estudios de -amilias muestran parecido -amiliar. l trastorno de ansiedad generalizada también es -amiliar. 4os -amiliares de primer grado presentan un riesgo del 2/D (mucho mayor que el 7D de la población general). "ambién se ha in-ormado de alguna e&idencia de in%uencia genética sobre el trastorno por pánico o el estrés postItraumático, pero el estudio genético de los trastornos de ansiedad acaba de comenzar y los resultados son dispares.
Trastornos e la inan"ia A$tismo s relati&amente poco comn? entre E y indi&iduos cada */./// indi&iduos, y bastante más -recuente en ni0os que en ni0as. n principio la genética no parecería ser importante, porque no se ha in-ormado de ningn caso de un ni0o autista que tu&iera un padre autista, y porque el riesgo para hermanos era sólo entre el E y el D. 6o obstante, esta tasa de /,/E a /,/ es *// &eces mayor que la tasa de la población de /,///E, una di-erencia que implica un -uerte parecido -amiliar. 4a razón por la que los ni0os autistas no tienen padres autistas es que muy pocos se casan y tienen hijos.
27 n *P>>, el primer estudio sistemático de gemelos sobre autismo comenzó a cambiar la &isión de que el autismo tenía un origen ambiental, siendo &isto actualmente como uno de los trastornos más heredables.
Trastornos 3or D9"it e Aten"i6n # Com3ortamiento Des"tr$"ti:o l trastorno por #é!cit de Atención e $iperacti&idad ("#A$) se re!ere a ni0os muy inquietos, con pobre capacidad de atención y que actan compulsi&amente. 4as estimas de pre&alencia del "#A$ en 6orteamérica son de aproimadamente el +D de los ni0os en la escuela elemental, con mayor incidencia en los ni0os respecto a las ni0as. 4os in&estigadores estiman una heredabilidad algo superior al >/D
Otros trastornos "ambién se han publicado algunas e&idencias de in%uencia genética para tics crónicos y enuresis (mojar la cama) ;uchos trastornos coIocurren, especialmente los menos se&eros. l análisis genético multi&ariante indica que el solapamiento genético entre trastornos puede ser el responsable de esa coImorbilidad. 'i la in&estigación cientí!ca molecular con!rma que los genes asociados con un trastorno también están típicamente asociados con otros trastornos, este hallazgo re&olucionará la -orma en que se diagnostican las psicopatologías.
CAP&TULO ' ( PER*ONALIDAD - TRA*TORNO DE LA PER*ONALIDAD
or una parte, prácticamente todos los rasgos de la personalidad muestran, segn estudios, una moderada heredabilidad. or otra parte, aunque la &arianza ambiental también es importante, prácticamente toda la &arianza ambiental hace que los ni0os que crecen en la misma -amilia sean di-erentes unos de otros. ste tipo de e-ectos ambientales recibe el nombre de ambiente no compartido. 4a mayoría de los datos de gemelos disponibles proceden de cuestionarios de autoe&aluación, y muestran e&idencias consistentes de la eistencia de una in%uencia genética moderada. 4os caracteres mejor estudiados son la etra&ersión y el neuroticismo, con estimas de heredabilidad de alrededor del 7/D para la etra&ersión y del +/D para el neuroticismo, tanto en estudios de gemelos como de adopción. 1tros rasgos de la personalidad e&aluados por medio de cuestionarios también muestran heredabilidad de entre el E/D y el 7/D. 6o eiste ningn estudio que haya podido ser reproducido de un rasgo especí!co de la personalidad con heredabilidad /. 4a in%uencia ambiental se debe casi eclusi&amente a los -actores ambientales no compartidos. stos sorprendentes descubrimientos no se limitan a los cuestionarios de autoe&aluación. :n reciente estudio de gemelos que utilizó e&aluaciones lle&adas a cabo por compa0eros de los probandos produjo resultados similares. Aunque el grado de in%uencia genética sugerida por el estudio de gemelos que utilizaron e&aluaciones hechas por los padres sobre las personalidades de sus hijos parece estar sobre&alorado, debido a e-ectos de contraste, e&aluaciones más objeti&as, como &aloraciones del comportamiento por obser&adores, indican la eistencia de in%uencia genética tanto en estudios de gemelos como de adopción. 4as nue&as direcciones que está tomando la in&estigación genética incluyen el estudio de la continuidad y el cambio de la personalidad en distintos momentos y situaciones. $asta el momento, los resultados indican que los -actores genéticos son en gran medida los responsables de la continuidad, y
2 que el cambio se debe sobre todo a -actores ambientales. 1tros hallazgos recientes son el descubrimiento del papel central que juega la personalidad en determinar la in%uencia genética sobre medidas ambientales. 4a in&estigación genética muestra de -orma consistente que el ambiente -amiliar, los grupos de conocidos, el apoyo social y los acontecimientos de la &ida, a menudo muestran una in%uencia genética tan importante como la de las e&aluaciones de la personalidad. or ejemplo, dos estudios han detectado que, en la edad adulta, la in%uencia genética sobre la personalidad contribuye a la in%uencia genética sobre el cuidado parental. n general, y en otra nue&a dirección para la in&estigación, se ha obser&ado la eistencia de una in%uencia genética sobre las relaciones, tanto sobre las relaciones padreIhijo, como sobre la orientación seual, pero no sobre las relaciones románticas, en las que los di-erentes resultados tales como cercanía y pasión implican cierta in%uencia del ambiente compartido pero no in%uencia genética. :n área importante de la in&estigación sobre el desarrollo de las relaciones entre padres e hijos es el estudio del &ínculo entre el ni0o y el cuidador, tal y como se e&ala en la denominada B'ituación etra0aC de Ains3orth (proceso de laboratorio que implica estudiar al ni0o en su interacción con la madre y con un adulto etra0o en un entorno no -amiliar). 'e ha encontrado una concordancia entre hermanos del /D. l primer estudio sistemático de gemelos sobre el &ínculo utilizando la B'ituación etra0aC sólo encontró una in%uencia genética moderada, pero no una in%uencia importante del ambiente compartido. 1tro estudio de gemelos basado en obser&ación más que en la B'ituación etra0aC encontró e&idencias de una mayor in%uencia genética. "ambién se han encontrado e&idencias de in%uencia genética sobre algunos aspectos de las respuestas empáticas de los ni0os. 1tros ejemplos incluyen las e&idencias de in%uencia genética sobre la autoestima, las actitudes y los intereses &ocacionales. 'e han encontrado asociaciones entre &arios genes candidatos y rasgos de la personalidad. or ejemplo, un receptor de dopamina puede estar asociado a la bsqueda de no&edades, un rasgo de la personalidad. 'e ha detectado ligamiento con el cromosoma 5 para la orientación seual en hombres y para la agresión impulsi&a.
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CAP&TULO '0 ( P*ICOLOG&A DE LA *ALUD - EL EN)EJECI!IENTO :n ejemplo de in&estigación genética en psicología de la salud es la relacionada con el peso corporal y la obesidad. Aunque la mayoría de las teorías sobre ganancia de peso consideran que éste es ambiental, la in&estigación genética muestra de -orma consistente que eiste una in%uencia genética sustancial sobre las di-erencias indi&iduales en peso corporal, con heredabilidades de alrededor del >/D. "ambién es interesante, en relación con la teoría ambiental, que se haya demostrado que el ambiente -amiliar compartido no a-ecta al peso corporal. studios genéticos longitudinales indican que la in%uencia genética sobre el peso es sorprendentemente estable después de la in-ancia, aunque eiste alguna e&idencia de cambio genético incluso en la edad adulta. Actualmente, la mayor parte del interés en in&estigación genética molecular se centra en dos genes para la obesidad encontrados en ratón. 1tro ejemplo de psicopatología de la salud tiene que &er con las adiciones. l alcoholismo en &arones muestra una moderada in%uencia genética, siendo mayor esta in%uencia genética en casos de alcoholismo de aparición temprana, se&eros y asociados a agresi&idad. n el caso de la mujer, la in%uencia genética es moderada. 4a cantidad que se -uma y la persistencia del hábito también muestra una in%uencia genética moderadaN en la iniciación juega un papel mayor el amiente compartido, probablemente debido a compa0eros más que a los padres. 4a in&estigación genética se ha dirigido a la segunda mitad de la &ida sólo recientemente. 4a demencia y el deterioro cogniti&o en la &ejez son áreas de intensa in&estigación. ara la habilidad cogniti&a general, los estudios de gemelos y de adopción indican que la heredabilidad aumenta durante la edad adulta. Algunas in&estigaciones sugieren que la heredabilidad de la depresión aumenta también más adelante. 4os rasgos de la personalidad generalmente muestran resultados similares a los de edades tempranas, heredabilidad moderada y ausencia de in%uencia de ambiente compartido. Rarios aspectos de la calidad de &ida muestran una moderada in%uencia genética en estudios de indi&iduos ancianos.
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CAP&TULO '; ( E)OLUCI+N l libro de =harles #ar3in de *O7P sobre el origen de las especies con&enció al mundo de que las especies e&olucionan unas a partir de otras. 4a &ariabilidad hereditaria entre indi&iduos pro&oca di-erencia en la e!cacia reproducti&a. ste proceso de selección natural hace que las especies cambien, y puede lle&ar a nue&as especies que raramente se cruzan. 4as lagunas en la teoría de la e&olución se produjeron debido a que el mecanismo de la herencia, el gen, no era comprendido en tiempos de #ar3ing. 4a selección natural a-ecta al comportamiento de la misma -orma que a-ecta a la anatomía. 4a genética de poblaciones in&estiga las -uerzas que hacen que cambien las -recuencias alélicas y genotípicas en las poblaciones. #ebido a que la genética del comportamiento se centra en la &ariabilidad genética dentro de la especie, los tipos de selección natural que aumentan la &ariabilidad genética de la población son especialmente interesantes. l apareamiento asociati&o, por otra parte, aumenta la &ariabilidad genética para muchos rasgos del comportamiento. l pensamiento e&oluti&o está adquiriendo una in%uencia cada &ez mayor en psicología. n general, la psicología e&oluti&a considera las di-erencias entre especies a una escala e&oluti&a de tiempo. ste ni&el de análisis es di-erente del que se suele utiliza en genética del comportamiento, que se centra en las di-erencias indi&iduales contemporáneas. Aunque es más di-ícil comprobar rigurosamente las hipótesis en genética e&oluti&a, se ha obtenido algn apoyo a hipótesis acerca de adaptaciones del comportamiento (instintos) como miedos y -obias y di-erentes estrategias de apareamiento para machos y hembras.
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CAP&TULO '> ( A!=IENTE 4a in&estigación genética está cambiando la -orma de pensar en el ambiente. #os de los descubrimientos más importantes de la in&estigación genética en psicología tienen que &er con el ambiente más que con la herencia. l primero es que las in%uencias ambientales tienden a hacer que los ni0os que crecen en la misma -amilia sean di-erentes, no parecidos. #ado que las in%uencias ambientales que a-ectan al desarrollo psicológico no son compartidas por los ni0os de la misma -amilia, recibe el nombre de Bambiente no compartidoC. l segundo descubrimiento es que los -actores genéticos a menudo contribuyen a medidas del ambiente ampliamente utilizados en in&estigación psicológica. 4a gente crea sus propias eperiencias, en parte por razones genéticas (lo que se conoce por herencia del ambiente, Bnature o- nurtureC, ó correlación entre genotipo y ambiente). 1tro concepto importante que se encuentra en la -rontera entre herencia y ambiente es la interacción genotipoIambiente? la sensibilidad genética a las condiciones ambientales. Además de proporcionar la más importante e&idencia de que se dispone de la importancia del ambiente en psicología, la in&estigación genética demuestra que los e-ectos ambientales tienden a no ser compartidos por los miembros de la -amilia. or ejemplo, el parecido entre hermanos adopti&os es despreciable para muchos caracteres, una obser&ación que implica que el ambiente no compartido no es importante. 4a di-erencias dentro de las parejas de gemelos ;Q también sugieren la importancia del ambiente no compartido. 4os ni0os que crecen en la misma -amilia perciben de distinta manera los ambientes -amiliares. s probable que las eperiencias ajenas a la -amilia (por ejemplo con amigos) constituyan la -uente más importante de ambiente no compartido. studios recientes sugieren que los -actores genéticos son importantes mediadores de la asociación entre eperiencias -amiliares no compartidas y di-erencias psicológicas entre los hermanos. sta idea lle&a al segundo descubrimiento de la interconeión o interacción entre herencia y ambiente? nuestras eperiencias están en parte in%uenciadas por -actores genéticos. 4as correlaciones entre genotipo y ambiente son de E tipos? pasi&a, e&ocati&a y acti&a. 4os estudios de animales en los que se puede controlar tanto el genotipo como el ambiente, han encontrado ejemplos en los que los e-ectos ambientales sobre el comportamiento son di-erentes en -unción del genotipo. 'e han encontrado también algunos ejemplos para el comportamiento humano. or ejemplo, los indi&iduos con riesgo genético de psicopatología (diátesis o predisposición) son especialmente sensibles a los e-ectos de los ambientes estresantes. sos ejemplos de interacción genotipoIambiente también sir&en para demostrar que los descubrimientos genéticos contradicen las suposiciones de muchos críticos de la genética que asumen que los -actores genéticos son determinantes y que las in%uencias ambientas son ignoradas.
