GENETIKA GENETIKA adalah ilmu yang mempelajari sifat-sifat keturunan (hereditas) serta segala seluk beluknya secara ilmiah. Orang yang dianggap sebagai "Bapak Genetika" adalah JOHAN GREGOR MENDEL. Orang yang pertama mempelajari sifat-sifat menurun yang diwariskan dari sel sperma adalah HAECKEL (1868). Blendel mempelajari hereditas pada tanaman kacang ercis (Pisum sativum) dengan alasan: 1. Memiliki pasangan-pasangan sifat yang menyolok. 2. Biasanya melakukan penyerbukan sendiri (Self polination). 3. Dapat dengan mudah diadakan penyerbukan penyerbukan silang. 4. Segera menghasilkan keturunan. GALUR MURNI adalah vanetas yang terdiri dari genotip yang homozigot. Simbol "F" (= Filium) menyatakan turunan, sedang simbol "P" (=Parentum) menyatakan induk. HIBRIDA (BASTAR) (BASTAR) adalah keturunan dari penyerbukan silang dengan sifat-sifat beda ——> jika satu sifat beda disebut MONOHIBRIDA, jika 2 sifat beda disebut DIHIBRIDA dst. DOMINAN adalah sifat-sifat yang tampak (manifes) pada keturunan. RESESIF adalah sifat-sifat yang tidak muncul pada keturunan.
Belanda:genetica, adaptasi dari bahasa Genetika (dipinjam dari bahasa Belanda: Inggris:: genetics, dibentuk dari kata bahasa Yunani γέννω, genno, yang Inggris berarti "melahirkan") adalah cabang biologi yang mempelajari pewarisan sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion prion). ). Secara singkat dapat juga dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang gen dan segala aspeknya. Istilah "genetika" diperkenalkan oleh William Bateson pada suatu surat pribadi kepada Adam Chadwick dan ia menggunakannya pada Konferensi Internasional tentang Genetika ke-3 pada tahun 1906. Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah subselular (molekular molekular)) hingga populasi.. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan populasi • • •
material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan ( bahan genetik), genetik), bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi ( ekspresi genetik), genetik), dan bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan (pewarisan genetik). genetik).
GENETIKA MANUSIA
Hukum Pewarisan Mendel Hukum pewarisan Mendel adalah hukum mengenai pewarisan sifat pada organisme yang dijabarkan oleh Gregor Johann Mendel dalam karyanya 'Percobaan mengenai Persilangan Tanaman'. Hukum ini terdiri dari dua bagian: 1. Hukum pemisahan ( segregation) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum Pertama Mendel , dan 2. Hukum berpasangan secara bebas ( independent assortment ) dari Mendel, juga dikenal sebagai Hukum
Hukum segregasi (hukum pertama Mendel)
Perbandingan antara B (warna coklat), coklat), b (warna putih), S (buntut pendek), dan s (buntut panjang) pada generasi F2
Hukum segregasi bebas menyatakan bahwa pada pembentukan gamet (sel kelamin) , kedua gen induk (Parent) yang merupakan pasangan alel
akan memisah sehingga tiap-tiap gamet menerima satu gen dari induknya. Secara garis besar, hukum ini mencakup tiga pokok: 1. Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang mengatur variasi pada karakter turunannya. turunannya. Ini adalah konsep mengenai dua macam alel alel;; alel resisif (tidak selalu nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf kecil, misalnya w dalam gambar di sebelah), dan alel dominan (nampak dari luar, dinyatakan dengan huruf besar, misalnya R). 2. Setiap Setiap individu individu membawa membawa sepas sepasang ang gen, gen, satu satu dari tetua tetua jantan jantan (misalnya ww dalam gambar di sebelah) dan satu dari tetua betina (misalnya RR dalam gambar di sebelah). 3. Jika sepasa sepasang ng gen ini merupaka merupakan n dua alel yang yang berbeda berbeda (Sb dan sB pada pada gambar 2), alel dominan (S atau B) akan selalu terekspresikan (nampak secara visual dari luar). Alel resesif (s atau b) yang tidak selalu terekspresikan, terekspresikan, tetap akan diwariskan pada gamet yang dibentuk pada turunannya.
Hukum asortasi bebas (hukum kedua Mendel) Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila dua individu mempunyai dua pasang atau lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat secara bebas, tidak bergantung pada pasangan sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan gen sifat yang berbeda tidak saling mempengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa gen yang menentukan e.g. tinggi tanaman dengan warna bunga suatu tanaman, tidak saling mempengaruhi. Seperti nampak pada gambar 1, induk jantan (tingkat 1) mempunyai genotipe ww (secara fenotipe berwarna putih), dan induk betina mempunyai genotipe RR (secara fenotipe berwarna merah). Keturunan pertama (tingkat 2 pada gambar) merupakan persilangan dari genotipe induk jantan dan induk betinanya, sehingga membentuk 4 individu baru (semuanya bergenotipe wR). Selanjutnya, persilangan/perkawinan dari keturuan pertama ini akan membentuk indidividu pada keturunan berikutnya (tingkat 3 pada gambar) dengan gamet R dan w pada sisi kiri (induk jantan tingkat 2) dan gamet R dan w pada baris atas (induk betina tingkat 2). Kombinasi gamet-gamet ini akan membentuk 4 kemungkinan individu seperti nampak pada papan catur pada tingkat 3 dengan genotipe: RR, Rw, Rw, dan ww. Jadi pada tingkat 3 ini perbandingan genotipe RR , (berwarna merah) Rw (juga berwarna merah) dan ww (berwarna putih) adalah 1:2:1. Secara fenotipe perbandingan individu merah dan individu putih adalah 3:1. Kalau contoh pada gambar 1 merupakan kombinasi dari induk dengan satu sifat dominan (berupa warna), maka contoh ke-2 menggambarkan induk-induk dengan 2 macam sifat dominan: bentuk buntut dan warna kulit. Persilangan dari induk dengan satu sifat dominan disebut monohibrid, sedang persilangan dari induk-induk dengan dua sifat dominan dikenal sebagai dihibrid, dan seterusnya.
Pada gambar 2, sifat dominannya adalah bentuk buntut (pendek dengan genotipe SS dan panjang dengan genotipe ss) serta warna kulit (putih dengan genotipe bb dan coklat dengan genotipe BB). Gamet induk jantan yang terbentuk adalah Sb dan Sb, sementara gamet induk betinanya adalah sB dan sB (nampak pada huruf di bawah kotak). Kombinasi gamet ini akan membentuk 4 individu pada tingkat F1 dengan genotipe SsBb (semua sama). Jika keturunan F1 ini kemudian dikawinkan lagi, maka akan membentuk individu keturunan F2. Gamet F1nya nampak pada sisi kiri dan baris atas pada papan catur. Hasil individu yang terbentuk pada tingkat F2 mempunyai 16 macam kemungkinan dengan 2 bentuk buntut: pendek (jika genotipenya SS atau Ss) dan panjang (jika genotipenya ss); dan 2 macam warna kulit: coklat (jika genotipenya BB atau Bb) dan putih (jika genotipenya bb). Perbandingan hasil warna coklat:putih adalah 12:4, sedang perbandingan hasil bentuk buntut pendek:panjang adalah 12:4. Perbandingan detail mengenai genotipe SSBB:SSBb:SsBB:SsBb: SSbb:Ssbb:ssBB:ssBb: SSbb:Ssbb:ssBB:ssBb: ssbb adalah 1:2:2:4: 1:2:1:2: 1.
PERCOBAAN MENDEL Hukum I dan II Hukum I Mendel (Hukum Segregasi atau hukum Pemisahan alel-alel dari suatu suatu gen yang berpasangan). Dalam peristiwa pembentukan sel kelamin (gamet), pasangan-pasangan alel memisah secara bebas. Hukum ini berlaku untuk persilangan dengan satui sifat beda (Monohibrid).II. Hukum II Mendel (Hukum pengelompokan gen secara bebas atau asortasi). Dalam peristiwa pembentukan gamet, alel mengadakan kombinasi secara bebas sehingga sifat yang muncul dalam ke turunannya beraneka ragam. Hukum ini berlaku untuk persilangan dengan dua sifat beda (dihibrid) atau lebih.
1. Persilangan Dua Individu dengan Satu Sifat Beda Persilangan dua individu dengan satu sifat beda menurun kan sifat dominan apabila sifat keturunannya sama dengan salahsatu sifat induknya. Persilangan Monohibrid Dominan Penuh
Perhatika contoh Persilangan berikut.Contoh: Tanaman kacang ercis berbatang tinggi disilangkan dengan kacang ercis berbatang pendek. F1 semuanya berbatang tinggi. Kemudian F1 dibiarkan melakukan penyerbukan sendiri . Hasil yang diperoleh yaitu F2 yang berbatang tinggi dan berbatang pendek dengan perbandingan 3 : 1. Persilangan ini dapat dilihat dalam bagan berikut : Parental 1 Kacang ercis >< (P1) Batang Tinggi
Kacang ercis Batang Pendek
Genotipe T T
><
tt
Tinggi
Fenotipe
Pendek
T dan T
Gamet
t dan t
Filial (F1)
Tt
Parental 2 (P2)
Kacang ercis >< Batang Tinggi
Genotipe
T t
Gamet
T dan t
Fenotipe : Batang Tinggi Kacang ercis Batang Tinggi
T t ><
T dan t
Kemungkinan kombinasi pada F2 adalah sebagai berikut : Gamet
T
t
Gamet
T
TT (Tinggi) .1 Tt (Tinggi) .2
t
Tt (Tinggi) .3 Tt (pendek) .4
Pada persilangan ini , gen untuk faktor Tinggi (T) dominan terhadap gen untuk faktor pendek (t). Maka Individu bergenotipe Tt (no. 2 dan 3) akan memiliki fenotipe tinggi.Perbandingan fenotipe F2 pada persilangan monohibrid dominan penuh adalah : Tinggi : Pendek = 3 : 1Perbandingan Genotipe nya adalah : TT : Tt : tt = 1 : 2 : 1 Persilangan Monohibrid Intermediet
Perhatikan contoh :Tanaman Antihinum majus galur Murni merah (MM) disilangkan dengan galur murni putih (mm). Dari persilangan itu diperoleh hasil F1 yang semuanya semuanya berbunga merah muda . jika F1 ini ditanam dan diadakan penyerbukan dengan sesamanya, maka F2 menghasilkan tanaman berbunga merah, merah muda, dan putih dengan perbandingan : 1 : 2 : 1. Persilangannya dapat dilihat sbb: Tanaman Tanaman >< berbungamerah berbunga Putih >< mm Genotipe MM M dan M m dan m Gamet Fenotipe : berbunga Mm F1 merah muda Mm (merah >< Mm (merah muda) P2 muda) Gamet M dan m >< M dan m P1
Kemungkinan terjadinya kombinasi pada F2 adalah :
Gamet
M
m
MM (Merah) 1 Mm (merah muda) 3
Mm (merah muda) 2 Mm (putih) 4
Gamet M m
Perbandingan Fenotipe F2 pada persilangan monohibrid intermediet adala ; merah : merah muda : putih = 1 : 2 : 1Perbandingan Genotipenya : MM : Mm : mm = 1 : 2 : 1
2. Persilangan Dua Individu dengan Dua Sifat Beda (Dihibrid) Persilangan dua individu dengan dua sifat beda atau lebih menghasilkan keturunan dengan perbandingan fenotipe dan genotipe tertentu. Mendel dalam percobaannya menggunakan kacang ercis galur murni yang mempunyai biji bulat warna kuning dengan galur murni yang mempunyai biji keriput warna hijau. Karena bulat dan kuning dominan terhadap keriput dan hijau, maka F1 seluruhnya berupa kacang ercisberbiji bulat dan warna biji kuning. Biji-biji F1 ini kemudian ditanam kembali dan dilakukan penyerbukan sesamanya untuk memperoleh F2. Keturunan kedua F2 yang diperoleh adalah sebagai berikut. Persilangan tersebut adalah persilangan dua individu dengan dua sifat beda yaitu bentuk biji dan warna biji.B = bulat, dominan terhadap keriputb = keriputK = kuning, dominan terhadap hijau k = hijau Perhatikan bagan bagan persilangan dua individu dengan dengan dua sifat beda (dihibrid) di bawah ini ! P1 Genotip e Gamet
Kacang ercis berbiji bulat >< warna kuning
Kacang ercis berbiji keriput warna hijau
BBKK
><
bbkk
BK dan BK
><
bk dan bk Fenotipe : berbiji bulat BbKk warna kuning >< BbKk >< BK,Bk,bK,bk
F1 P2 Gamet
BbKk BK,B k,bK,bk
Kemungkinan terjadinya kombinasi pada F2 adalah Sbb :
F2 :
Gamet Gamet BK Bk
BK
BBKK BBKk
Bk
1 5
BBKk BBkk
bK
2 6
BbKK BbKk
Bk
3 7
BbKk Bbkk
4 8
bK bk
BbKK BbKk
9 BbKk 13 Bbkk
10 14
bbKK bbKk
11 bbKk 15 bbkk
12 16
Individu yang mengandung B memiliki biji bulat dan individu yang mengandung K memiliki biji warna kuning.Fenotipe pada F2 adalah 1. 2. 3. 4.
bulat – kuning kuning = nomor nomor : 1 , 2, 3, 4, 5, 7, 9, 10, 13 bulat bulat – hijau hijau = nomor nomor : 6, 18, 14 keripi keripitt – kuing kuing = nomor nomor : 11, 12, 15 keripu keriputt – hijau hijau = nomor nomor : 16
Perbandingan Fenotipe F2 adalah : bulat – kuning : bulat – hijau : keriput – kuning : keriput – hijau = 9 : 3 : 3 : 1 Kemungkinan macam genotipe dan fenotipe pada dihibrid F2 : Kemungkin an ke1 2 3 4 5 6 7 8 9
Kotak nomor
Genotipe
Fenotipe
1 2, 5 3, 9 4,7, 10, 13 6 8, 14 11 12, 15 16
BBKK BBKk BbKK BbKk BBkk Bbkk bbKK bbKk bbkk
Bulat kuning Bulat kuning Bulat kuning Bulat kuning Bulat hijau Bulat hijau Keriput kuning Keriput kuning Keriput hijau
3. Persilangan dua Individu dengan Tiga Sifat Beda (Trihibrid) Misalnya persilangan kacang ercis dengan tiga sifat beda yaitu :Batang tinggi, biji bulat dan biji warna kuning, dengan batang pendek, biji keriput, warna biji hijau. Keturunan F1 yang dihasilkan adalah : Bagan persilangan Trihibrid P1 TTKKBB Fenoti Tinggi,kuning,b pe ulat Genoti TKB pe F1 P2 TtKkBb Gamet
>< >< ><
ttkkbb Pendek,keriput,h ijau Tkb
TtKkBb Tinggi,kuning,bulat >< TtKkBb TKB,TKb,TkB,Tkb,tKB,tKB,t kB,tkb
Cara mencari gamet – gamet tersebut sebagai berikut :
T b = TKb B = TKB K k B = Tk B b=Tkb t K k B=tKB b = t Kb B=tkB b=tkb
Hubungan sifat beda dan jumlah kemungkinan fenotipe dan genotipe pada F2 Jumlah Sifat Beda 1 2
Jumlah Macam Gamet 21 = 2 22 = 4
3
23 = 8
n
2n
Jumlah Jumlah Perbandinga Jumlah Macam Macam n Fenotipe Individu F2 Genotipe F2 Fenotipe F2 F2 3 2 3:1 4 9 4 9:3:3:1 16 27:9:9:9:3:3:3: 27 8 64 1 3n 2n 4n
Tanaman Galur Murni adalah tanaman yang dapat melakukan penyerbukan sendiri secara berulang kali, sehingga menghasilkan keturunan yang bersifat sama dengan induknya.
HUKUM MENDEL 1 •
•
“Pada waktu pembentukan gamet terjadi segregasi atau pemisahan alel-alel secara bebas, dari diploid menjadi haploid” Disebut juga Hukum segregasi atau kaidah pemisahan alel pada waktu pembentukan gamet
HUKUM MENDEL 2 •
•
“Waktu pembentukan gamet, alel-alel berbeda yang telah bersegregasi bebas, akan bergabung secara bebas membentuk genotif dengan kombinasi2 alel yang berbeda Disebut juga Hukum penggabungan secara bebas (the Mendelian law of independent assortment)
Contoh: P: Ayah normal heterozigot x Ibu albino G: A, a X a, a F1: Aa, Aa, aa, aa P: Ayah gol darah A homozigot X Ibu golongan darah B heterozigot G: A, A X B, O F1: AB, AO, AB, AO Contoh Soal: 1. Ibu normal heterozigot albino menikah dengan ayah albino.
Bagaimana kemungkinan anaknya? 2. Ibu golongan golongan darah darah O menikah menikah dengan dengan ayah golongan golongan darah darah B heterozigot. Bagaimana kemungkinan anaknya 3. Ibu penderita diabet menikah dengan ayah diabet. Bagaimana kemungkinan anaknya? 4. Ibu normat heterozigot menikah dengan ayah butawarna. Bagaimana kemungkinan anaknya? ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK DOMINAN 1. JARI LEBIH (POLYDACTYLY) · Jari lebih oleh gen dominan P, normal resesif p
2. GIGI COKLAT · Gigi lunak, cepat hancur warna coklat karena email tumbuh tak normal · Diturunkan dominant 3. HUNTINGTON’S CHOREA · Ditandai dengan gerakan otot yang involunter (tak teratur) setelah 35 tahun · Diturunkan dominan ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK RESESIF 1. PHENYLTHIOCARBAMIDE (PTC) · Semacam bahan kimia, dimana sebagian orang dapat mengecap sebagian tidak · Mengecap oleh gen dominan T, tak dapat mengecap oleh gen resesif t 2. PHENYLKETONUREA (PKU) · Penderita ini tak mampu memetabolisme Fenilalamin, sehingga menumpuk didalam darah dan dibuang kedalam urine · Fenilalamin sangat dibutuhkan tubuh untuk berbagai sintesa protein penting · Penderita ini akan mengalami: · Mental terbelakang · Rambut putih · Mata kebiruan · Bentuk tubuh seperti orang psychotic · Umur pendek (<> 3. TYROSINOSIS · Ketidakmampuan merubah tiroksin · Diturunkan resesif 4. ALBINO · Ketidakmampuan membentuk pigmen melanin · Diturunkan resesif 5. ALKAPTONUREA · Ketidakmampuan merubah alkapton, sehingga terbuang di urine dan memberikan warna hitam pada popok · Diturunkan resesif 6. GALACTOSEMIA · Ketidakmampuan merubah galaktosa menjadi glukosa ◊malnutrisi · Mental mundur, mata katarak, hati bengkak akhirnya mati
· Diturunkan resesif 7. DIABETES MELITUS · Ketidakmampuan memproduksi insulin · Diturunkan resesif 8. CYSTIC FIBROSIS · Ditandai : · Tingginya kadar NaCl dalam keringat · Kelenjar tidak bekerja sempurna · Diturunkan resesif ABNORMALITAS PENYAKIT GENETIK SEMIDOMINAN 1. CICLE CELL ANEMIA ·Anemia yang disebabkan ketidak abnormalan eritrosit yang berbentuk seperti bulan sabit · Diturunkan semi dominan (dominan tidak penuh) · SS: anemia, eritrosit bulan sabit · Ss: tidak anemia, eritrosit bulan sabit · ss: normal
2. THALASEMIA / COOLEY’S ANEMIA
· Anemia yang disebabkan eritrosit : kecil (microcytic) lonjong (leptocytic), banyak (polycethemic) · Diturunkan semi dominan · Th Th: anemia berat: Thalasemia major · Th th: anemia ringan: Thalasemia minor · th th: normal 3. CYSTINURIA · Ditandai dalam urinenya dijumpai asam amino cystein, yang dapat mengendap dan membentuk batu ginjal · Diturunkan semi dominan · CC : parah, ada batu ginjal · Cc : ringan, tak ada batu ginjal · cc : normal KELAINAN KROMOSOM SEX Y 1. HYSTRIX GRAVIOR · Hg : pertumbuhan bulu normal · hg : pertumbuhan bulu kasar dan panjang, seperti landak 2. WEBBED TOES · Wt : pertumbuhan kulit jari normal · wt : pertumbuhan kulit antar jari seperti kodok, bebek 3. HIPERTICHOSIS HIPERTICHOSIS · Ht : pertumbuhan bulu kuping normal · ht : pertumbuhan bulu sekitar kuping KELAINAN KROMOSOM SEX X 1. HEMOPHILIA · Ditandai dengan darah sukar membeku · Bersifat resesif, wanita ada carier · Hemopilia A: tak ada faktor VIII · Hemopilia B: tak ada faktor IX : penyakit Chrismast 2. BUTAWARNA · Tidak dapat melihat warna · Ada butawarna merah, ada butawarna biru · Bersifat resesif
· Wanita ada carier 3. TAK BERGERAHAM (A MOLAR) · Gigi susu premolar tumbuh, gigi tetap tak tumbuh · Bersifat resesif 4. OMPONG (ANODONTIA) · Samasekali tak punya gigi · Bersifat resesif 5. TAK BER EMAIL (ANENAMEL) · Gigi tak beremail, mudah rusak · Bersifat dominan 6. G6PD: GLUKOSE 6 PHOSPHAT DEHIDROGENASE DEFISIENSI · Tidak adanya enzim G6PD · Dapat terjadi hemolisis, jika minum obat : primaquin, asetanilid, aspirin, nitrofurantoin, sulfonamid · Bersifat resesif Contoh Soal: 1. Ibu normal menikah dengan ayah penderita anemia sel sakit berat.
Bagaimana kemingkinan anaknya? 2. Ibu thalasemia ringan menikah dengan ayah normal. Bagaimana kemungkinan anaknya? 3. Ayah hemofil hemofilii menikah menikah dengan dengan ibu normal normal pembawa pembawa sifat. sifat. Bagaimana kemungkinan anaknya? ALEL GANDA · Gen yang mempunyai alel lebih dari 2
· GOLONGAN DARAH SISTEM ABO
• •
Ada 3 macam alel (Aslinya I , mutasi jadi Ia , Ib , I) Golongan darah A (Ia Ia atau Ia i); B (Ib Ib atau Ib i); AB (Ia Ib); O (ii)
· GOLONGAN DARAH SISTEM RHESUS
• • • •
Terdiri dus buah alel : Rh dan rh Rhesus pos: Rh Rh, Rh rh Rhesus neg: rh rh Dapat menyebabkan Eritroblastosis fetalis pada kehamilan ibu yang kedua
KOMPLEMENTER •
•
• • •
Interaksi gen yang saling melengkapi, jika tidak ada menyebabkan TULI Cacat turunan dipengaruhi oleh 2 gen yang koplementer D-e dan Ee Jika kedua gen dominan D & E saling bertemu fenotifnya normal Normal : DE Tuli: De, dE, de
EPISTAKSIS •
Interaksi dimana gen yang satu mengalahkan yang lain, gen yang mengalahkan disebut epistaksis
WARNA IRIS MATA ORANG
• •
• • • •
Ada interaksi antara B-b (brown) dan I-i (inhibitor) Yang epistaksis I (penghalang), jika I hadir bersama B, warna wata coklat dihalangi oleh I fenotifnya mata jadi biru B: ada pigmen (coklat) b: tak ada pigmen (biru) I: penghalang i: tak menghalangi
CONTOH SOAL
1. Ibu Indonesi Indonesia a mata coklat coklat (Bb ii) ii) menikah menikah dengan ayah ayah Belanda Belanda mata biru (BB Ii). Bagaimana kemungkinan anaknya? 2. Ibu normal normal (DdEe) (DdEe) menikah menikah dengan dengan ayah tuli tuli (Ddee). Bagaim Bagaimana ana kemungkinan anaknya? 3. Ibu rhesus rhesus negatif negatif menikah dengan dengan ayah resus resus positif positif homozigot. homozigot. Bagaimana kemungkinan anaknya? POLIMERI
• • • • •
Interaksi gen yang bersifat kumulatif contoh : Pigmen kulit Tinggi badan Tekanan darah
GENOTIPE (KELAIANAN GENETIK) YANG BERHUBUNGAN DENGAN JENIS KELAMIN 1. SUMBING • •
Diturunkan resesif Laki : 60 %, wanita : 40
2. BOTAK • • • •
Diturunkan dominan BB: botak baik laki & perempuan Bb: botak : laki, tidak perempuan, dihambat oleh Estrogen bb: normal
Contoh Soal: Ibu normal heterozigot menikah dengan ayah botak. Bagaimana kemingkinan anak laki-laki dan anak perempuanya botak?
Gen Analis Analisis is hasil hasil percob percobaan aan persil persilang angan an yang yang dilaku dilakukan kan oleh oleh Mendel telah memberikan pemahaman bahwa satuan-satuan heredi herediter ter yang yang mengat mengatur ur pemunc pemuncula ulan n sifat sifat atau atau fenoti fenotipe pe indivi individu du bersif bersifat at diskri diskritt (terp (terpisa isah h satu satu sama sama lain). lain). Sebaga Sebagaii
cont contoh oh,, sifa sifatt ting tinggi gi tana tanama man n kaca kacang ng erci ercis s diat diatur ur oleh oleh pasangan gen D dan d , sedangkan bentuk bijinya diatur oleh pasang pasangan an gen W dan w. Demi Demiki kian an pula pula,, seju sejuml mlah ah sifa sifatt lainnya diatur oleh pasangan-pasangan gen tersendiri. Jadi, masing-masing pasangan gen tersebut merupakan satuansatuan herediter yang terpisah satu sama lain Meskipun demikian, ketika itu belum dapat diungkapkan mekanisme transmisi gen dari satu generasi ke generasi berikutnya. Dalam hukum Mendel I(segregasi I (segregasi)) hanya disebutkan bahwa tiap pasangan gen akan dipisahkan ke dalam gamet-gamet yang terbentuk. Selanjutnya, rekombinasi gen akan berlangsung pada saat terjadi penggabungan gamet jantan dengan gamet betina melalui perkawinan. Begitu juga, hukum Mendel II (pemilihan bebas) hanya mengemukakan bahwa segregasi pasangan gen yang satu tidak bergantung kepada segregasi pasangan gen lainnya. Beberapa tahun kemudian barulah diketahui bahwa gen terdapat di dalam struktur intranukeus yang dinamakan kromosom (chromo=warna ; soma=badan). Salah satu kelompok peneliti, T.H. Morgan dan koleganya, melalui studi pada lalat buah Drosophila Drosophila melanogaster mengajukan konsep bahwa gen merupakan satuan-satuan diskrit (terpisah satu sama lain) di dalam kromosom. Oleh karena gen terdapat di dalam kromosom, maka untuk mempelajari mekanisme transmisi gen perlu dilakukan pengamatan terhadap perilaku kromosom, khususnya selama berlangsungnya pembelahan sel (lihat Bab IV). Pada Bab III ini hanya akan dibahas sekilas kedudukan gen di dalam kromosom. Pengertian Genom Secara keseluruhan kumpulan gen-gen yang terdapat di dalam setiap sel individu organisme disebut sebagai genom genom.. Dengan perkataan lain, genom suatu organisme adalah kumpulan semua gen yang dimiliki oleh organisme tersebut pada setiap selnya. Lalu bagaimanakah hubungan antara genom dan kromosom? Organisme prokariot seperti bakteri diketahui hanya mempunyai sebuah kromosom yang tidak dikemas di dalam suatu nukleus sejati. Kromosom ini berbentuk lingkaran (sirkuler), dan semua gen tersusun di sepanjang lingkaran tersebut. Oleh karena itu, genom organisme prokariot dikatakan hanya terdiri atas sebuah kromosom tunggal (lihat juga Bab XII). Berbeda dengan genom prokariot, genom eukariot tersusun dari beberapa buah kromosom. Tiap kromosom membawa sederetan gen tertentu. Selain itu, kromosom eukariot mempunyai bentuk linier. Posisi di dalam kromosom, baik pada prokariot maupun pada eukariot, yang ditempati oleh
suatu gen disebut sebagai lokus (jamak: loki) bagi gen tersebut. Contoh deretan lokus sejumlah gen di dalam suatu kromosom eukariot dapat dilihat pada Gambar 5.4 (Bab V), yang menampilkan peta kromosom pada lalat D. melanogaster . Genom Eukariot Di atas telah disinggung bahwa genom eukariot terdiri atas beberapa buah kromosom. Jumlah kromosom dasar di dalam genom suatu organisme eukariot (biasa dilambangkan dengan n) dikatakan sebagai jumlah kromosom haploid (lihat juga Bab VII). Sel-sel kelamin (gamet) pada manusia merupakan contoh sel yang mempunyai seperangkat kromosom haploid, atau berarti hanya mempunyai sebuah genom. Sementara itu, sel-sel lainnya (sel somatis) hampir selalu mempunyai dua buah genom, atau dikatakan mempunyai genom diploid. Jumlah kromosom dasar di dalam genom haploid pada umumnya berbeda-beda antara satu spesies dan spesies lainnya. Namun, jumlah kromosom ini tidak ada kaitannya dengan ukuran atau kompleksitas biologi suatu organisme. Kebanyakan spesies mempunyai 10 hingga 40 buah kromosom di dalam genom haploidnya (Tabel 3.1). Muntjac, sejenis rusa kecil dari Asia, hanya mempunyai tiga buah kromosom, sedangkan beberapa spesies paku-pakuan diketahui mempunyai beratus-ratus kromosom di dalam genom haploidnya.. Berbeda dengan genom prokariot, genom eukariot tersusun dari beberapa buah kromosom. Tiap kromosom membawa sederetan gen tertentu. Selain itu, kromosom eukariot mempunyai bentuk linier. Posisi di dalam kromosom, baik pada prokariot maupun pada eukariot, yang ditempati oleh suatu gen disebut sebagai lokus l okus (jamak: loki) bagi gen tersebut. Contoh deretan lokus sejumlah gen di dalam suatu kromosom eukariot dapat dilihat pada Gambar 5.4 (Bab V), yang menampilkan peta kromosom pada lalat D. melanogaster . Pada organisme diploid kedua genom akan berpasangan pada setiap kromosom yang sesuai. Artinya, kromosom nomor 1 dari genom pertama akan berpasangan dengan kromosom nomor 1 pula dari genom kedua. Demikian seterusnya hingga pasangan kromosom yang ke-n. Kromosom-kromosom yang berpasangan ini dinamakan kromosom homolog. Dengan adanya kromosom-kromosom homolog, tiap gen yang terletak pada lokus tertentu di dalam suatu kromosom dapat berpasangan dengan gen yang sesuai pada kromosom homolognya. Sebagai contoh, gen A (dominan) pada suatu kromosom dapat berpasangan dengan gen A pada kromosom homolognya sehingga terbentuk genotipe
homozigot dominan untuk lokus tersebut. Jika pada kromosom yang satu terdapat gen A dan pada kromosom homolognya terdapat gen a, maka akan diperoleh genotipe heterozigot. Demikian pula, jika pada kedua kromosom homolog gen a berpasangan dengan gen a, maka akan didapatkan genotipe homozigot resesif.
Pengertian Kromosom & Jumlah Kromosom Pada Manusia, Hewan Dan Tumbuhan A. Arti Definisi / Pengertian Kromosom Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang berisi DNA di mana informasi genetik dalam sel disimpan. Kata kromosom berasal dari kata khroma yang berarti warna dan soma yang berarti badan Kromosom terdiri atas dua bagian, yaitu sentromer / kinekthor yang merupakan pusat kromosom berbentuk bulat dan lengan kromosom yang mengandung kromonema & gen berjumlah dua buah (sepasang). B. Jumlah Kromosom Makhluk Hidup Berikut ini adalah jumlah kromosom 2N dari manusia serta sebagian binatang dan tanaman di mana N adalah sebuah genom / jenis kromosom dan setiap genom memiliki dua kromosom : 1. Manusia Memiliki 46 Kromosom 2. Anjing Memiliki 78 Kromosom 3. Ayam Memiliki 78 Kromosom 4. Bawang Memiliki 16 Kromosom 5. Beras Memiliki 24 Kromosom 6. Bintang Laut Memiliki 94 Kromosom 7. Buncis Memiliki 22 Kromosom 8. Cacing Tanah Memiliki 36 Kromosom 9. Cemara Memiliki 24 Kromosom 10. Gamdum Bir Memiliki 14 Kromosom 11. Gandum Roti Memiliki 42 Kromosom 12. Hidra Memiliki 32 Kromosom 13. Ikan Mas Memiliki 94 Kromosom 14. Jagung Memiliki 14 Kromosom 15. Jamur Memiliki 4 Kromosom 16. Kacang Polong Memiliki 14 Kromosom 17. Kalkun Memiliki 82 Kromosom 18. Kapah Penicillium Memiliki 2 Kromosom 19. Kapas Memiliki 52 Kromosom 20. Katak Memiliki 26 Kromosom 21. Kecoa Memiliki 23 / 24 Kromosom 22. Keledai Memiliki 62 Kromosom 23. Kentang Memiliki 48 Kromosom
24. Kera Memiliki 48 Kromosom 25. Ketimun Memiliki 14 Kromosom 26. Kubis Memiliki 18 Kromosom 27. Kucing Memiliki 38 Kromosom 28. Kuda Memiliki 64 Kromosom 29. Lalat Rumah Memiliki 12 Kromosom 30. Lobak Memiliki 18 Kromosom 31. Merpati Memiliki 80 Kromosom 32. Nyamuk Memiliki 6 Kromosom 33. Ragi Memiliki 34 Kromosom 34. Sapi Memiliki 60 Kromosom 35. Simpanse Memiliki 48 Kromosom 36. Tembakau Memiliki 48 Kromosom 37. Tikus Rumah Memiliki 40 Kromosom 38. Tikus Sawah Memiliki 42 Kromosom 39. Tomat Memiliki 24 Kromosom 40. Ulat Sutera Memiliki 56 Kromosom
Bagian-bag Bagian -bagian ian dan Bentuk Kromosom
(sumber : situsbiologiindonesia.blo situsbiologiindonesia.blogspot.com) gspot.com) Suatu kromosom terdiri dari beberapa bagian yaitu kromatid, kromomer, sentromer atau kinetokor, satelit, dan telomer. 1. Kromatid
Kromatid adalah salah satu dari dua lengan hasil replikasi kromosom. Kromatid masih melekat satu sama lain pada bagian sentromer. Istilah lain untuk kromatid adalah kromonema. Kromonema merupakan filamen yang sangat tipis yang terlihat selama tahap profase (dan kadang-kadang pada tahap interfase). Kromonema sebenarnya merupakan istilah untuk taha tahap p awal awal pemi pemint ntal alan an krom kromat atid id.. Jadi Jadi,, krom kromon onem ema a dan dan krom kromat atid id merupakan dua istilah untuk struktur yang sama.
2. Kromomer
Kromomer adalah penebalan-penebalan pada kromonema. Kromomer ini merupakan struktur berbentuk manik-manik yang merupakan akumulasi dari materi kromatin yang terkadang terlihat saat interfase. Kromomer sangat jelas terlihat pada kromosom politen (kromosom dengan DNA yang telah direplikasi berulang kali tanpa adanya pemisahan dan terletak berdampingan sehingga bentuk kromosom seperti kawat) 3. Sentromer
Sen Sentro tromer mer adal adalah ah daera aerah h kon konstri striks ksii (lek (leku ukan kan prime rimer) r) di seki sekita tarr pertengahan kromosom. Pada sentromer terdapat kinetokor. Kinetokor adal adalah ah bagi bagian an krom kromos osom om yang yang yang yang meru merupa paka kan n temp tempat at perl perlek ekat atan an ben benang ang spin spinde dell selam elama a pembe embellahan ahan int inti dan merup erupa akan kan temp tempat at melekatnya kromosom. 4. Lekukan kedua
Pada Pada bebe bebera rapa pa krom kromos osom om terd terdap apat at leku lekuka kan n kedu kedua a yang yang bera berad da di sepanjang lengan dan berhubungan nucleolus. Oleh karena itu disebut dengan NOR (Nucleolar Organizing Regions). 5. Satelit
Satelit adalah bagian kromosom yang berbentuk bulatan dan terletak di ujun ujung g leng lengan an krom kromat atid id.. Sate Sateli litt terb terben entu tuk k kare karena na adan adanya ya kont kontri riks ksii sekunder di daerah tersebut. Tidak semua kromosom memiliki satelit. 6. Telomer
Telom Telomer er merupa merupakan kan istila istilah h yang yang menunj menunjukk ukkan an daerah daerah teruju terujung ng pada pada kromosom. Telomer berfungsi untuk menjaga stabilitas bagian terujung kromosom kromosom agar DNA di daerah tersebut tersebut tidak terurai. Karena pentingnya pentingnya telomer, sel yang telomer kromosomnya mengalami kerusakan umumnya segera mati.
Gb. Struktur kromosom
Gb. Kromomer dan Kromonema suatu kromosom (sumber : situsbiologiindonesia.blo situsbiologiindonesia.blogspot.com) gspot.com) Leta Letak k sent sentro rome merr pada pada krom kromos osom om memb membed edak akan an jeni jenis s Berdasarkan letak sentromer, kromosom dibedakan menjadi:
krom kromos osom om..
1. Telo Telose sent ntri rik k : sent sentro rome merr terl terlet etak ak di ujun ujung g krom kromos osom om sehi sehing ngga ga kromos kromosom om hanya hanya memili memiliki ki sebuah sebuah lengan lengan dan berben berbentuk tuk sepert sepertii huruf I. Kromosom manusia tidak ada yang berbentuk telosentrik. 2. Akro Akrose sent ntri rik k : sent sentro rome merr terl terlet etak ak di deka dekatt ujun ujung g krom kromos osom om.. Satu Satu leng lengan an krom kromos osom om sang sangat at panj panjan ang, g, seda sedang ngka kan n lenga lengan n lainn lainnya ya sangat pendek. 3. Submet Submetase asentr ntrik ik : sentro sentromer mer terletak terletak di submedia submedian n (ke arah salah satu ujung kromosom) dan membagi lengan kromosom menjadi dua lengan yang tidak sama panjang. Satu lengan panjang dan satu lengan pendek, seperti huruf L.
4. Meta Metase sent ntri rik k : sent sentro rome merr terl terlet etak ak di teng tengah ah,, memb membag agii leng lengan an kromosom menjadi dua lengan yang hampir sama panjang seperti huruf V.
Gb. Bentuk-bentuk kromosom
PEWARISAN SIFAT Banyak sifat yang dimiliki makhluk hidup yang menurun dari induk kepada keturunannya, keturunannya, sehingga sifat orang tua dapat muncul pada anaknya atau bahkan sifat-sifat tersebut muncul pada cucunya. Dahulu kala, ada anggapan bahwa penurunan sifat pada manusia penurunannya melalui darah. Namun anggapan itu keliru, terbukti walaupun seseorang seseorang menerima darah dari orang lain, sifat dari orang yang memberi darah tersebut tidak menurun kepada orang yang menerima darah tersebut. Lalu di manakah tersimpan faktor pembawa keturunan tersebut? Konsep pewarisan pewarisan sifat pada makhluk hidup akan dapat kalian deskripsikan setelah kalian mempelajari bab berikut.
A. Pendahuluan Tiap spesies memiliki ciri-ciri tertentu yang spesifik yang hampir sama dari generasi ke generasi, bahkan ciri ini ada sejak dulu kala. Misalnya hewan gajah mempunyai telinga yang lebar, mempunyai gading, tubuhnya besar, dan mempunyai belalai. Ciri gajah tersebut sudah ada sejak gajah purba. Jadi ada ciri-ciri atau sifat-sifat makhluk hidup yang diturunkan dari generasi ke generasi atau diturunkan dari induk kepada anaknya.
B. Kromosom dan Gen Sel ini memiliki inti sel atau nukleus, pada inti sel terdapat jalinan seperti benang halus yang disebut kromosom. Kromosom inilah yang merupakan pembawa sifat keturunan. Di sepanjang kromosom terdapat gen yang
merupakan penentu sifat keturunan suatu makhluk hidup. Jadi baik kromosom maupun gen sama pentingnya dalam penurunan sifat.
Berdasarkan fungsinya, kromosom dibedakan menjadi dua tipe, yaitu: 1. Kromosom Tubuh (Autosom) Yaitu kromosom yang menentukan ciri-ciri tubuh. 2. Kromosom Kelamin (Gonosom) Yaitu kromosom yang menentukan jenis kelamin pada individu jantan atau betina atau pada manusia pria atau wanita. Misalnya: pada kromosom lalat buah (Drosophila melanogaster) memiliki 4 pasang kromosom, terdiri atas 3 pasang autosom dan 1 pasang gonosom.
Jumlah dan bentuk kromosom pada setiap sel tubuh spesies makhluk hidup adalah tertentu. Misalnya pada manusia pada setiap sel tubuhnya terdapat 46 buah kromosom atau 23 pasang kromosom. 46 kromosom tersebut berasal dari ayah 23 buah dan berasal dari ibu 23 buah. Jadi walaupun seorang anak mirip ayahnya tetap saja setengah dari jumlah kromosom tubuhnya tubuhnya berasal dari ayah dan setengah dari ibu. Perhatikan
bagan berikut.
C. Istilah-istilah dalam Genetika 1. Sel Diploid dan Sel Haploid Yaitu sel yang memiliki kromosom dalam keadaan berpasangan atau sel yang memiliki dua set atau dua perangkat kromosom. Misalnya sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom yang selalu dalam keadaan berpasangan sehingga disebut diploid (2n) (di berarti dua, ploid berarti set/ perangkat). Sedangkan sel kelamin manusia memiliki kromosom tidak berpasangan . Hal ini terjadi karena pada saat pembentukan sel kelamin, sel induk yang bersifat diploid membelah secara meiosis, sehingga sel kelamin anaknya hanya mewarisi setengah dari kromosom induknya. Maka dalam sel kelamin (gamet) manusia terdapat 23 kromosom yang tidak berpasangan atau hanya memiliki seperangkat atau satu set kromosom saja, disebut haploid (n).
2. Genotip Genotip adalah susunan gen yang menentukan sifat dasar suatu makhluk hidup dan bersifat tetap. Dalam genetika genotip ditulis dengan menggunakan simbol huruf dari huruf paling depan dari sifat yang dimiliki oleh individu. Setiap karakter sifat yang dimiliki oleh suatu individu dikendalikan oleh sepasang gen yang membentuk alela. Sehingga dalam genetika simbol genotip ditulis dengan dua huruf. Jika sifat tersebut
dominan, maka penulisannya menggunakan huruf kapital dan jika sifatnya resesif ditulis dengan huruf kecil. Genotip yang memiliki pasangan alela sama, misalnya BB atau bb, merupakan pasangan alela yang homozigot. Individu dengan genotip BB disebut homozigot dominan, sedangkan individu dengan genotip bb disebut homozigot resesif .Untuk genoti yang memiliki pasangan alela berbeda misal Bb, merupakan pasangan alela yang heterozigot.
3. Fenotip Fenotip adalah sifat yang tampak pada suatu individu dan dapat diamati dengan panca indra, misalnya warna bunga merah, rambut keriting, tubuh besar, buah rasa manis, dan sebagainya. Fenotip merupakan perpaduan dari genotip dan faktor lingkungan. Sehingga suatu individu dengan fenotipe sama belum tentu mempunyai genotip sama.
4. Dominan Gen dikatakan dominan apabila gen tersebut bersama dengan gen lain (gen pasangannya), akan menutup peran/sifat gen pasangannya tersebut. Dalam persilangan gen, dominan ditulis dengan huruf besar.
5. Resesif Gen dikatakan resesif apabila berpasangan dengan gen lain yang dominan ia akan tertutup sifatnya (tidak muncul) tetapi jika ia bersama gen resesif lainnya (alelanya) sifatnya akan muncul. Dalam Dala m genetika gen resesif ditulis dengan huruf kecil.
6. Intermediet Adalah sifat suatu individu yang merupakan gabungan dari sifat kedua induknya. Hal ini dapat terjadi karena sifat kedua induk yang muncul sama kuat (kodominan). Misalnya bunga warna merah disilangkan dengan bunga warna putih, menghasilkan keturunan berwarna merah muda.
7. Hibrid Adalah hasil perkawinan antara dua individu yang memiliki sifat beda. Bila individu tersebut memiliki satu sifat beda disebut monohibrid, dua sifat beda disebut dihibrid, tiga sifat beda trihibrid, dan sebagainya.
D. Hukum Penurunan Sifat Mendel Ilmu yang mempelajari tentang sifat-sifat yang diwariskan, cara sifat diwariskan, dan variasinya yang terjadi pada keturunannya disebut ilmu keturunan atau genetika. Seorang tokoh yang berjasa dalam mempelajari sifat-sifat yang diwariskan dari induk pada keturunannya ialah Gregor J.
Mendel (1822 - 1884) sehingga ia dikenal sebagai bapak genetika. Dalam percobaannya, Mendel menggunakan tanaman kacang ercis atau kacang kapri (Pisum sativum). Adapun alasan Mendel menggunakan tanaman kacang ercis dalam percobaannya adalah: 1. Memiliki pasangan sifat yang kontras. 2. Dapat melakukan penyerbukan sendiri. 3. Mudah dilakukan penyerbukan silang. 4. Mempunyai daur hidup yang relatif pendek. 5. Menghasilkan keturunan dalam jumlah banyak. Berikut ini ada 7 sifat beda yang mencolok pada tanaman kacang ercis.
Langkah awal yang dilakukan Mendel adalah menentukan galur murni, yaitu tanaman yang apabila melakukan penyerbukan sendiri senantiasa menghasilkan keturunan yang sifatnya sama persis dengan sifat induknya, walaupun penyerbukan tersebut dilakukan berulang -ulang hasilnya akan tetap sama. Selanjutnya Mendel menyilangkan dua individu galur murni yang sama-sama memiliki pasangan sifat yang kontras. Misalnya kapri berbunga merah disilangkan dengan kapri berbunga putih, yang keduanya galur murni. Dari persilangan tersebut, Mendel mengemukakan beberapa kesimpulan yang kemudian disebut Hukum Mendel: 1. Setiap individu hasil persilangan mengandung gamet dari kedua induknya (bersifat diploid = 2n), misalnya induk jantan berwarna merah (MM) dan betina (mm) maka keturunannya memiliki gen Mm. 2. Pada proses pembentukan gamet, gen berpisah secara acak (Hukum Segregasi secara bebas) atau dikenal sebagai Hukum Mendel I. Jadi Mm akan berpisah menjadi dua gamet, yaitu M dan m. 3. Pada proses pembuahan (fertilisasi) gamet akan bertemu secara acak
pula (asortasi) atau dikenal sebagai Hukum Mendel II. Dalam kasus di atas gamet M dapat membuahi gamet lainnya, misalnya M atau dapat juga m.
1. Persilangan dengan Satu Sifat Beda (Monohibrid) Mendel menyilangkan tanaman kacang ercis berbunga merah galur murni (MM) dengan kacang ercis berbunga putih galur murni (mm), dihasilkan keturunan pertama (Filial) F1 yang semua berwarna merah dengan genotipe Mm. Bila sesama F1 ini disilangkan akan menghasilkan keturunan II atau F2. Bagaimana sifat keturunan kedua tersebut? Untuk itu perhatikan diagram berikut.
2. Persilangan Monohibrid Intermediet Pada kesempatan lain, Mendel juga menyilangkan tanaman Antirrinum majus berbunga merah galur murni (MM) dengan bunga putih galur murni (mm). Ternyata seluruh keturunan pertama berbunga merah muda (Mm). Warna merah muda ini terjadi karena pengaruh gen dominan yang tidak
sempurna (kodominan). Untuk memperoleh F2 maka Mendel menyilangkan sesama F1.
3. Persilangan dengan Dua Sifat Beda (Dihibrid) Untuk mempelajari persilangan dua sifat beda Persilangan dihibrid adalah persilangan dengan memperhatikan dua sifat yang berbeda. Misalnya, ercis berbiji bulat berwarna kuning (BBKK) disilangkan dengan ercis berbiji keriput berwarna hijau (bbkk). Karena sifat bulat dan kuning dominan terhadap sifat keriput dan hijau, maka turunan pertama semuanya berbiji bulat kuning heterozigot (BbKk). Jika sesama F1 ini disilangkan, akan diperoleh 16 kombinasi genotipe dan 4 macam fenotipe. Untuk lebih jelasnya perhatikan diagram berikut ini.
Dari diagram tersebut dapat dilihat bahwa ada 4 macam fenotipe pada F2 yaitu:
Dengan demikian perbandingan fenotipe F2 pada persilangan dihibrid adalah bulat kuning : bulat hijau: keriput kuning : keriput hijau = 9 : 3 : 3 : 1. Jika dari persilangan tersebut dihasilkan 1600 keturunan, maka kemungkinan diperoleh ercis berbiji bulat warna kuning ialah: 9/16 × 1600 = 90 pohon. Bagaimana dengan perbandingan genotipenya? Coba kalian cari bagaimanakah macam genotipenya dan bagaimana pula perbandingannya?
E. Cara Mencari Jumlah dan Macam Gamet Dalam persilangan monohibrid diketahui bahwa gamet yang terbentuk pada P2 ada 2 macam, sementara itu pada persilangan dihibrid yang terbentuk pada P2 ada 4 macam, untuk persilangan trihibrid ada 8 macam, bila persilangan dengan n sifat beda akan diperoleh 2n macam gamet. Untuk menentukan macam gamet yang terbentuk dapat digunakan diagram garpu, misalnya: AaBb, macam gametnya adalah:
F. Penurunan Sifat pada Manusia Manusia mempunyai 23 pasang kromosom yang terdiri dari autosom (kromosom tubuh dan gonosom (kromosom kelamin). Maka rumus kromosom pada pria adalah 22AAXY dan pada wanita 22AAXX. Rumus tersebut artinya manusia memiliki 22 pasang autosom dan sepasang kromosom yang menentukan jenis kelamin (gonosom/kromosom (gonosom/kromosom seks). Jadi kromosom seks ada dua jenis, yaitu XY untuk pria dan XX untuk wanita.
1. Pewarisan Sifat yang Terpaut dalam Kromosom Seks Gen yang bertempat pada kromosom seks disebut gen terpaut seks. Sifat gen yang terpaut dalam seks sifatnya bergabung dengan jenis kelamin tertentu dan diwariskan bersama kromosom seks. Umumnya gen terpaut seks terdapat pada kromosom X, tetapi ada juga yang terpaut pada kromosom Y.
a. Buta warna Orang yang menderita buta warna tidak dapat membedakan warna-warna tertentu, buta warna merah hijau, tidak mampu membedakan warna merah dan hijau. Buta warna ini dikendalikan oleh gen resesif. Gen ini terpaut dalam kromosom X. Terdapat 5 kemungkinan genotipe, yaitu: 1) XC XC : wanita normal 2) Xc Xc : wanita buta warna 3) XC Xc : wanita pembawa buta warna/karier 4) XC XC Y : pria normal 5) Xc Y : pria buta warna warna
Wanita karier atau pembawa artinya wanita yang secara fenotipe normal tetapi secara genotipe dia membawa alel sifat resesif untuk buta warna. Coba kalian buat diagram penurunan sifat, kepada siapa gen buta warna seorang ibu diwariskan. (Ibu buta warna menikah dengan ayah normal).
b. Hemofilia Hemofilia merupakan kelainan dimana seseorang darahnya tidak dapat/sulit membeku bila luka. Luka kecil pun dapat menyebabkan penderita meninggal karena terjadi pendarahan yang terus-menerus. Gen yang mengendalikan sifat ini adalah gen resesif dan terpaut dalam kromosom X. Dalam keadaan homozigot resesif gen ini bersifat letal (menimbulkan kematian). Beberapa kemungkinan susunan genotipe adalah: 1) XH XH : wanita normal 2) Xh Xh : wanita hemofilia bersifat letal 3) XH Xh : wanita pembawa/karier 4) XH Y : pria normal 5) Xh Y : pria hemofilia
2. Penurunan Sifat Golongan Darah Sistem A, B, O
Untuk mengetahui kemungkinan susunan genotipe dari golongan darah sistem A, B, O, perhatikan Tabel berikut ini.
Sekarang coba kalian tanyakan golongan darah orang tua, kemudian carilah bagaimanakah kemungkinan golongan darah anak-anaknya.
3. Manfaat Persilangan bagi Manusia Persilangan tumbuhan atau hewan ini sangat bermanfaat karena dapat memilih sifat-sifat yang baik dan menghilangkan sifat-sifat yang kurang baik, dengan demikian persilangan dapat digunakan untuk memperoleh bibit unggul atau menghasilkan keturunan dengan sifat-sifat yang unggul atau yang baik, dengan demikian manfaat persilangan antara la in: a. Menghasilkan keturunan dengan sifat-sifat yang baik. b. Menghasilkan bibit unggul baik pada tumbuhan maupun hewan, misalnya varietas tanaman jenis unggul hasil persilangan PB5, PB8, IR22, IR24, juga pada ternak, misalnya sapi Santa gertrudis, hasil persilangan sapi brahman dengan sapi shorthorn. Banyak lagi manfaat persilangan yang dapat dirasakan manusia. Coba kalian cari manfaat-manfaat lain adanya persilangan bagi manusia.
Hereditas ada Manusia Hereditas ada Manusia Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM, jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu : - Disebabkan oleh kelainan autosom. - Disebabkan oleh kelainan gonosom. Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah - Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY. - Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX. Rasio untuk dapat memperoleh anak laki-laki atau anak perempuan adalah sama yaitu 50% atau (0,5).
Penyakit genetik yang disebabkan autosom pada manusia biasanya "bersifat resesif" artinya dalam keadaan homozigot resesif baru menampakkan penyakit misalnya : - Albinisma, - Polidaktili, - Gangguan mental, - Diabetes mellitus, - dsb. Ada pula penyakit yang disebabkan karena mutasi autosom, misalnya: - SINDROMA DOWN (MONGOLID SYNDROME = TRISOMI 21) -.——> + autosom no.21 - SINDROMA PAATAU (TRISOMI 13) ——> + autosom no.13 - SINDROMA EDWARDS (TRISOMI18) ——> +autosom no.18 - SINDROMA "CRI-DU-CHAT" ——> delesi no. 5 Penyakit genetik yang disebatkan gonosom : - Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa non-disjunction). misalnya: , a. SINDROMA TURNER (45,XO). b. SINDROMA KLINEFELTER (47,XXY; 48,XXXY). c. SINDROMA SUPERFEMALE/TRIPPLE-X atau TRISOMI X (47,XXX). d. SUPERMALE (47,XYY). - Karena pautan seks (Sex linkage) a. TERPAUT KROMOSOM X (resesif) yaitu buta warna (hijau dan merah) dan Hemofilia ——> pada laki-laki bersifat "ALL OR NONE". b. TERPAUT KROMOSOM Y (resesif hanya pada laki-laki) misalnya "HAIRY-PINA" (hipertrikosis). Peristiwa alel ganda pada manusia ——> golongan darah. AUGUST WEISMAN ——> peristiwa SELEKSI dengan percobaan pemotongan ekor tikus sampai 20 generasi,ekor tetap panjang. APLIKASI EUTENIKS ——> adalah perbaikan sosial melalui pengubahan lingkungan. APLIKASI EUGENETIKA ——> adalah perbaikan sosial melalui penggunaan prinsip-prinsip hereditas.
Kelainan Kela inan gene genetik tik dan kromo kromosom som KETIDAKNORMALAN GEN DAN KROMOSOM
Para pakar genetika dan ahli perkembangan telah mengidentifikasi sejumlah masalah yang disebabkan oleh kelainan gen atau kromosom k romosom utama. Beberapa kelainan gen atau kromosom utama: 1. Phenylketonuria (PKU), adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat secara sempurna memetabolismekan protein. PKU dewasa ini mudah dideteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi, kelainan disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk ke dalam system saraf. PKU melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali pada setiap 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup. 2. Down Syndrome, suatu bentuk keterbelakangan mental yang secara genetic paling umum diturunkan, disebabkan oleh munculnya suatu syndrome tambahan (ke-47). Kenapa kromosom tambahan itu ada? Kemungkinan kesehatan sperma dan sel telur ikut terlibat. Penderita Down Syndrome memiliki wajah yang bundar, tengkorak yang rata, lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak mata, lidah yang menonjol keluar, tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan kemampuan motorik dan mental. Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan program belajar khusus. 3. Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia) , kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan ginjal. Sel darah merah biasanya berbentuk seperti cakram atau piringan hitam. Sel-sel ini mati dengan cepat sehingga terjadi anemia dan kematian individu secara dini. Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic, transfuse darah. 4. Klinefelter Syndrome, suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosom X tambahan. Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti XY. Pertambahan kromosom ini menyebabkan abnormalitas fisik. Buah pelir laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak berkembang dan biasanya mereka memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi. Penyembuhan : terapi hormon 5. Turner Syndrome, perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik, keterbelakangan mental, dan tidak berkembang secara seksual. Penyembuhan : terapi hormone 6. Anencephaly, kelainan pembuluh saraf yang menyebabkan otak dan tengkorak cacat; kebanyakan anak-anak meninggal pada saat kelahiran. Penyembuhan : pembedahan 7. Cystic fibrosis, disfungsi kelenjar yang mempengaruhi produksi getah; pernapasan dan pencernaan terhambat, mengakibatkan
pendeknya masa hidup. Penyembuhan : terapi fisik dan oksigen, synthetic enzymes, dan antibiotic 8. Spina Bifida, kelainan saluran saraf yang menyebabkan abnormalitas tulang belakang dan otak. Penyembuhan : pembedahan korektil pada saat kelahiran, alat ortopedi, dan terapi fisik/medik 9. Thalassemia, kelompok kelainan darah bawaan yang menyebabkan gejala kuran darah yang mulai lesu dan lemah hingga kegagalan hati. Penyembuhan : tranfusi darah dan antibiotic TES PENENTU KETIDAKNORMALAN
Para ilmuwan telah mengembangkan sejumlah tes untuk menentukan apakah janin berkembang secara normal. 1. Amniocentesis, suatu prosedur medis prakelahiran dengan cara menyedot dan menguji suatu sample cairan amnion (ketuban) untuk menemukan apakah janin mengalami kelainan kromosomal atau mentabolis. Amniocentesis dilaksanakan antara kehamilan minggu ke-12 dan ke-16. Semakin awal dilaksanakan semakin berguna dalam memutuskan apakah kehamilan harus diakhiri. 2. Ultrasound sonography , suatu prosedur medis prakelahiran yang mengarahkan gelombang suatu frekuensi tinggi ke perut perempuan yang hamil. Gema dipindahkan ke dalam tayangan visual struktur bagian dalam janin. 3. Chorionic villus test (CVT) , suatu prosedur medis prakelahiran yang mengangkat suatu sample kecil ari-ari (plasenta) antara kehamilan minggu ke-8 dan ke-11. 4. Tes darah ibu (maternal blood test), suatu bentuk teknik diagnostic prakelahiran yang digunakan untuk mengukur tingkat protein alfa darah dan diasosiasikan dengan kelainan saluran saraf.
Penyakit Peny akit Gene Genetik: tik: Incon Incontinen tinentia tia Pigme Pigmenti nti Kasus ini memang jarang terjadi. Namun tetap perlu diwaspadai. Begitu lahir, kulit bayi dengan incontinentia pigmenti melepuh bak tersiram air panas. Kulit yang melepuh bisa tampak di kepala, tangan, kaki dan sedikit di wajah. Pertama kali incotinentia incotinentia pigmenti dikemukakan oleh Garrord pada tahun 1906. 1906. Deskri Deskripsi psi penyak penyakit it ini secara secara lengka lengkap p telah telah dipubl dipublika ikasik sikan an oleh oleh Bloch-Sulzberger Bloch-Sulzberger Syndrome. Dikenal pula dengan sebutan Bloch Siemens Incontin Incontinentia entia Pigmenti Pigmenti,, Melanobl Melanoblasto astosis sis Cutis Cutis Linearis Linearis atau Pigmented Apa pun nama ama atau atau ist istilah ilahny nya, a, yang ang pasti sti semu semua a itu itu Dermatosis . Apa menggambarkan kondisi penyakit yang sama yaitu incontinentia incontinentia pigmenti (IP).
Gangguan yang nyata terjadi di bagian kulit dan dapat disertai kelainan di rambut rambut,, gigi gigi serta serta kuku. kuku. Bebera Beberapa pa pasien pasien di antara antaranya nya menunj menunjukk ukkan an gangguan di susunan saraf pusat. Kulit
Kelainan kulit pada IP dibedakan dalam 4 tahapan, 1. Berupa erythematous plaques dan vesicular . Tampak bercak kemerahan dengan dengan lenting-le lenting-lenting nting tersusun linear. Umumnya muncul di punggung punggung kaki dan tangan begitu anak lahir. Meski begitu, gejala ini bisa juga terjadi di bagian bagian tubuh tubuh yang yang lain. lain. Pada Pada fase fase ini kelai kelainan nan dapat dapat menye menyerup rupai ai herpes, impetigo atau penyakit kulit berlepuh lainnya. Adanya riwayat IP dalam keluarga tentunya akan memudahkan diagnosis. 2. Taha Tahap p Veru Veruko kosa sa//verrucous phase , yaitu kelainan kulit yang menyerupai kutil. Umumnya muncul pada usia kurang kurang lebih 6 minggu. Gangguan yang menyerang terutama pada lengan dan tungkai ini mungkin saja muncul begitu si kecil lahir. Bila ini terjadi berarti tahap vesicular terjadi selagi janin masih dalam kandungan. Hyperpigmented ed plaques plaques, merupa 3. Hyperpigment merupaka kan n gejal gejala a yang yang paling paling karak karakter terist istik. ik. Pada fase ini kulit tampak bercak gelap dengan pola seperti melingkar. Muncul ketika anak berusia kurang 12-26 minggu. 4. Atrophic Phase, berupa seperti bekas luka
Gigi
Berdasarkan literatur, pasien IP dapat mengalami kelainan gigi. Sering terjad terjadii keterl keterlamb ambata atan n tumbuh tumbuh atau atau beberap beberapa a gigi gigi tangga tanggal. l. Gigi Gigi yang yang tumbuh berbentuk kerucut atau meruncing, sementara lapisan emailnya normal. Beberapa pasien bahkan mengalami masalah gigi yang cukup serius serius.. Untuk Untuk hal ini, ini, pasie pasien n dapat dapat menjal menjalani ani terapi terapi ortod ortodont ontii ataupu ataupun n prostodonti. Kuku
Kuku Kuku jari jari tang tangan an maup maupun un kaki kaki dapa dapatt meng mengal alam amii gang ganggu guan an.. Kuku Kuku pend pender erit ita a IP umum umumny nya a jadi jadi luna lunak, k, berg bergel elom omba bang ng,, mene meneba ball atau ataupu pun n “berlubang”. Dari mayoritas kasus biasanya tak hanya satu atau dua kuku yang mengalami masalah, melainkan sekaligus kuku jari tangan dan kaki. Rambut
Sebagian pasien IP mengalami gangguan / kelainan pada rambut, yang umumnya terjadi adalah kebotakan alias tidak memiliki rambut. Warna rambut normal, namun bila diraba akan terasan kasar, kaku dan “tak bercahaya”. Mata
Lebih dari 90% pasien IP memiliki daya penglihatan yang normal. Meski tergolong sedikit, ada juga yang mengalami masalah seperti rabun dekat
atau atau jauh. jauh. Masalah Masalah lainny lainnya a adalah adalah kelain kelainan an pada pada pembul pembuluh uh darah darah di dalam mata atau retina, biasanya terjadi sebelum pasien berusia 5 tahun. Gangg anggua uan n pembu embulu luh h dar darah di mat mata yang ang tidak idak norm normal al ini ini dapat apat menyebabkan kebutaan. kebutaan. Akan tetapi bila dideteksi dideteksi dan diterapi libih libih dini tentu masih masih bisa ditangani. ditangani. Lantaran itu, bila didiagnosis didiagnosis mengalami mengalami IP seba sebaik ikny nya a juga juga teru terus s dipa dipant ntau au oleh oleh dokt dokter er mata mata pada pada tahu tahunn-ta tahu hun n pert pertam ama. a. Beko Bekons nsul ulta tasi sila lah h seca secara ra inte intens nsif if deng dengan an dokt dokter er mata mata anak anak,, khususnya yang ahli tentang retina sangat dianjurkan. Setidaknya 3-4 kali pada tahun pertama, kemudian dilanjutkan terus setiap 6 bulan sampai usia 4 tahun. Kelainan lain yang mungkin terjadi namun tergolong langka adalah mata kecil (microphthalmos ), katarak, dan degeneratif degeneratif optik saraf mata (optik mata mengalami athropis ). Susunan Saraf
Kelain Kelainan an susuna susunan n saraf saraf di antara antaranya nya menimb menimbulk ulkan an retard retardasi asi mental mental,, ukuran kepala kecil dan sebagainya. Untungnya, frekuensi kejadian ini sedikit. Ada laporan yang menyebutkan, kejadian retardasi mental hanya sekitar 3% dari seluruh pasien IP. Untuk mendiagnosis atau mencari gen yang “bertanggung jawab” atas terjadinya IP, dilakukan pemeriksaan atau pengujian molekuler. Awalnya memang dilakukan diagnosis klinis. Misalnya, dari bercak yang muncul saat bayi baru lahir. Namun, bila bercak tersebut samar mungkin yang terp terpen enti tin ng adal adalah ah pem pemant antauan auan perke erkem mbanga angan n ana anak, khu khususn susnya ya kete keterl rlib ibat atan an sara saraf. f. Upay Upaya a lain lainny nya a adal adalah ah mela melaku kuka kan n peme pemeri riks ksaa aan n menyeluruh atau komprenhensif terhadap gigi, apakah abnormal, apakah terjadi kelainan di bagian mata dsb. Dalam hal ini, dokter kulit berperan penting untuk menegakkan diagnosis. Sela Selain in itu, itu, memb member erik ikan an peng pengob obat atan an pada pada tiap tiap fase fase,, khus khusus usny nya a fase fase vesiku vesikuler ler,, karena karena dikhaw dikhawati atirka rkan n terjad terjadii infeks infeksi. i. Umumny Umumnya a obat obat yang yang diberikan berupa krim atau salep. Lama-kelamaan bercak-bercak hitam itu berangsur pudar seiring dengan perkembangan usia penderita IP.
Kronologi perkembangan genetika Setelah penemuan ulang karya Mendel, genetika berkembang sangat pesat. Perkembangan genetika sering kali menjadi contoh klasik mengenai penggunaan metode ilmiah dalam ilmu pengetahuan atau sains.. sains Berikut adalah tahapan-tahapan perkembangan genetika: 1859 Charles Darwin menerbitkan The Origin of Species, sebagai dasar variasi genetik.; 1865 Gregor Mendel menyerahkan naskah Percobaan mengenai Persilangan Tanaman;
1878 E. Strassburger memberikan penjelasan mengenai pembuahan berganda;; berganda 1900 Penemuan kembali hasil karya Mendel secara terpisah oleh Hugo de Vries (Belgia), Carl Correns (Jerman), dan Erich von Tschermak (Austro-Hungaria) ==> awal genetika klasik; klasik; 1903 Kromosom diketahui menjadi unit pewarisan genetik; 1905 Pakar biologi Inggris William Bateson mengkoinekan istilah 'genetika'; 1908 dan 1909 Peletakan dasar teori genetika populasi oleh Weinberg (dokter dari Jerman) dan secara terpisah oleh James oleh James W. Hardy (ahli matematika Inggris) ==> awal genetika populasi; populasi; 1910 Thomas 1910 Thomas Hunt Morgan menunjukkan bahwa gen-gen berada pada kromosom, menggunakan lalat buah (Drosophila sitogenetika;; melanogaster ) ==> awal sitogenetika 1913 Alfred Sturtevant membuat peta genetik pertama dari suatu kromosom; 1918 Ronald Fisher (ahli biostatistika dari Inggris) menerbitkan On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance (secara bebas berarti "Keterkaitan antarkerabat berdasarkan pewarisan Mendel"), yang mengakhiri perseteruan antara teori biometri (Pearson dkk.) dan teori Mendel sekaligus mengawali sintesis keduanya ==> awal genetika kuantitatif ; 1927 Perubahan fisik pada gen disebut mutasi; 1928 Frederick Griffith menemukan suatu molekul pembawa sifat yang dapat dipindahkan antarbakteri (konjugasi ( konjugasi); ); 1931 Pindah silang menyebabkan terjadinya rekombinasi rekombinasi;; 1941 Edward Lawrie Tatum and George Wells Beadle menunjukkan bahwa gen-gen menyandi protein protein,, ==> awal dogma pokok genetika;; genetika 1944 Oswald Theodore Avery, Avery, Colin McLeod and Maclyn McCarty mengisolasi DNA sebagai bahan genetik (mereka menyebutnya prinsip transformasi); transformasi); 1950 Erwin Chargaff menunjukkan Chargaff menunjukkan adanya aturan umum yang berlaku untuk empat nukleotida pada asam nukleat, misalnya adenin cenderung sama banyak dengan timin timin;; 1950 Barbara McClintock menemukan transposon pada jagung pada jagung;; 1952 Hershey dan Chase membuktikan kalau informasi genetik bakteriofag (dan semua organisme lain) adalah DNA; 1953 Teka-teki struktur DNA dijawab oleh James oleh James D. Watson dan Francis Crick berupa pilin ganda (double helix ), ), berdasarkan gambar-gambar difraksi sinar X DNA dari Rosalind Franklin ==> awal genetika molekular; molekular; 1956 Jo 1956 Jo Hin Tjio dan Albert Levan memastikan bahwa kromosom manusia berjumlah 46; 1958 Eksperimen Meselson-Stahl menunjukkan bahwa DNA digandakan (direplikasi (direplikasi)) secara semikonservatif; 1961 Kode genetik tersusun secara triplet; 1964 Howard Temin menunjukkan dengan virusRNA virus RNA bahwa dogma pokok dari tidak selalu berlaku;
1970 Enzim restriksi ditemukan pada bakteri Haemophilus influenzae, memungkinan dilakukannya pemotongan dan penyambungan DNA oleh peneliti (lihat juga RFLP RFLP)) ==> awal bioteknologi modern; 1977 Sekuensing DNA pertama kali oleh Fred Sanger, Sanger, Walter Gilbert,, dan Allan Maxam yang bekerja secara terpisah. Tim Sanger Gilbert berhasil melakukan sekuensing seluruh genom Bacteriofag Φ-X174;, suatu virus ==> awal genomika genomika;; 1983 Perbanyakan (amplifikasi) DNA dapat dilakukan dengan mudah setelah Kary Banks Mullis menemukan Reaksi Berantai Polymerase (PCR); 1985 Alec Jeffreys menemukan teknik sidik jari genetik. genetik. 1989 Sekuensing pertama kali terhadap gen manusia pengkode protein CFTR penyebab cystic fibrosis; 1989 Peletakan landasan statistika yang kuat bagi analisis lokus sifat kuantitatif (analisis ( analisis QTL) QTL) ; 1995 Sekuensing genom Haemophil Haemophilus us influenzae, yang menjadi sekuensing genom pertama terhadap organisme yang hidup bebas; 1996 Sekuensing pertama terhadap eukariota eukariota:: khamir Saccharomyces cerevisiae; 1998 Hasil sekuensing pertama terhadap eukariota multiselular, nematoda Caenorhabditi Caenorhabditis s elegans, diumumkan; 2001 Draf Draf awal awal urutan genom manusia dirilis bersamaan dengan mulainya Human Genome Project; Project; 2003 Proyek Genom Manusia (Human Genome Project) menyelesaikan 99% pekerjaannya pada tanggal (14 ( 14 April) April) dengan akurasi 99.99% [1]
Cabang-cabang Genetika Genetika berkembang baik sebagai ilmu murni maupun ilmu terapan. Cabang-cabang ilmu ini terbentuk terutama sebagai akibat pendalaman terhadap suatu aspek tertentu dari objek kajiannya. Cabang-cabang murni genetika : • • • • •
genetika molekular genetika sel (sitogenetika sitogenetika)) genetika populasi genetika kuantitatif genetika perkembangan
Cabang-cabang terapan genetika : • • •
genetika kedokteran ilmu pemuliaan rekayasa genetika atau rekayasa gen
Bioteknologi merupakan ilmu terapan yang tidak secara langsung merupakan cabang genetika tetapi sangat terkait dengan perkembangan di bidang genetika.
Genetika arah-balik (reverse (reverse genetics) genetics) Kajian genetika klasik dimulai dari gejala fenotipe (yang tampak oleh pengamatan manusia) lalu dicarikan penjelasan genotipiknya hingga ke aras gen. Berkembangnya teknik-teknik dalam genetika molekular secara cepat dan efisien memunculkan filosofi baru dalam metodologi genetika, dengan membalik arah kajian. Karena banyak gen yang sudah diidentifikasi sekuensnya, orang memasukkan atau mengubah suatu gen dalam kromosom lalu melihat implikasi fenotipik yang terjadi. Teknikteknik analisis yang menggunakan filosofi ini dikelompokkan dalam kajian genetika arah-balik atau reverse genetics, sementara teknik kajian genetika klasik dijuluki genetika arah-maju atau forward genetics.
Proses Pewarisan Dan Hasil Pewarisan Sifat Beserta Penerapannya Persilangan Monohibrid Dominan Persilangan monohibrid adalah persilangan dua individu dengan satu sifat beda. Persilangan rnonohibrid dibedakan menjadi dua macam, yaitu persilangan monohibrid dominan dan monohibrid intermediat. •
Persilangan Monohibrid Dominan
Persilangan monohibrid dominan adalah persilangan dua individu sejenis yang memerhatikan satu sifat beda dengan gen-gen yang dominan. Sifat dominan dapat dilihat secara mudah, yaitu sifat yang lebih banyak muncul pada keturunan dari pada sifat lainnya yang sealel. Persilangan monohibrid sudah diteliti oleh Mendel. Dari hasil penelitiannya dengan tanaman kacang kapri. Jika tumbuhan berbatang tinggi disilangkan dengan tumbuhan sejenis berbatang pendek menghasilkan F, tumbuhan berbatang tinggi, dikatakan bahwa batang tinggi merupakan sifat dominan, sedangkan batang pendek merupakan sifat resesif. Jadi, pada F, dihasilkan keturunan yang mempunyai sifat sama dengan sifat induk yang dominan. Rasio/perbandingan genotipe pada F2 = 1 : 2 : 1, sedangkan rasio fenotipenya = 3 : l. •
Persilangan Monohibrid Intermediat
Persilangan monohibrid intermediat adalah persilangan antara dua individu sejenis yang memperhatikan satu sifat beda dengan gen-gen intermediat. Jika tumbuhan berbunga merah disilangkan dengan tumbuhan sejenis berbunga putih menghasilkan F, tumbuhan berbunga
merah muda, dikatakan bahwa bunga merah bersifat intermediat. Dengan cara persilangan seperti pada persilangan monohibrid dominan di atas. dapat diketahui bahwa rasio genotipe dan fenotipe F , pada persilangan monohobrid intermediat sama, yaitu 1 :2 : l.
Persilangan Dihibrid Persilangan dihibrid adalah persilangan antara dua individu sejenis yang melibatkan dua sifat beda, misalnya persilangan antara tanaman ercis berbiji bulat dan berwarna hijau dengan tanaman ercis berbiji kisut dan berwarna cokelat; padi berumur pendek dan berbulir sedikit dengan padi berumur panjang dan berbulir banyak. Mendel juga meneliti persilangan dihibrid pada kacang kapri. Mendel menyilangkan kacang kapri berbiji bulat dan berwarna kuning dengan tanaman kacang kapri berbiji kisut dan berwarna hijau. Ternyata semua F1, nya berbiji bulat dan berwarna kuning. Berarti biji bulat dan warna kuning merupakan sifat dominan. Selanjutnya. semua tanaman F, dibiarkan menyerbuk sendiri. Ternyata pada F2 dihasilkan 315 tanaman berbiji bulat dan berwarna kuning. 108 tanaman berbiji bulat dan berwarna hijau. 106 tanaman berbiji kisut dan berwarna kuning, serta 32 tanaman berbiji kisut dan berwarna hijau. Hasil penelitiannya mengehasilkan hukum Mendel II atau hukum asortasi atau hukum pengelompokan gen seceru bebas. Hukum ini menyatakan bahwa gen-gen dari kedua induk akan mengumpul dalam zigot, tetapi kemudian akan memisah lagi ke dalam gamet-gantet secara bebas.
Pewarisan Sifat dan Bibit Unggul Hukum Mendel dapat digunakan untuk menghasilkan tanaman atau ternak bibit unggul. Sifat-sifat unggul tanaman, antara lain adaptif (mudah menyesuaikan diri) terhadap berbagai kondisi lingkungan, misalnya cuaca buruk dan kekeringan; tahan terhadap hama dan penyakit; lebih cepat menghasilkan: produktivitasnya tinggi dan rasanya enak; atau untuk tanaman menahun mempunyai masa produksi yang lebih lama. Sifat-sitat unggul hervan, antara lain tahan terhadap penyakit: hewan pedaging menghasilkan daging yang lebih banyak dan enak, unggas petelur menghasilkan telur yang lebih banyak; atau sapi menghasilkan susu yang lebih banyak. Untuk memperoleh bibit unggul, dapat dilakukan dengan seleksi dan hibridisasi. Kedua proses ini berkaitan erat. Sebelum dilakukan hibridisasi, dilakukan dulu proses seleksi. Seleksi adalah pemilihan sifatsifat tanaman dan hewan yang sesuai dengan kehendak manusia. Misalnya, untuk menghasilkan bahan pangan, diseleksi tanaman dengan sifat-sifat produktivitas tinggi, rasanya enak, serta tahan hama dan penyakit. Untuk hewan diseleksi hewan-hewan penghasil daging, telur, dan susu yang tinggi. Seleksi yang dilakukan secara terus-menerus dan dalam waktu yang sangat lama akan mengakibatkan organisme dengan sifat unggul akan makin bertambah. Sebaliknya. organisme dengan sifatsifat yang tidak dikehendaki akan makin berkurang atau bahkan punah. Hibridisasi/pembastaran/persilangan Hibridisasi/pembastaran/persilan gan adalah mengawinkan dua individu sejenis yang berbeda sifatnya sehingga diperoleh keturunan dengan sifat-
sifat unggul yang dimiliki kedua induknya. Misalnya, persilangan induk varietas padi yang produktivitasnya tinggi. Tetapi tidak tahan terhadap hama dan penyakit dengan induk varietas padi yang produktivitasnya rendah, tetapi tahan terhadap hama dan perryakit, diharapkan menghasilkan keturunan dengan sifat produktivitasnya tinggi dan tahan terhadap hama dan penyakit. Bibit unggul juga dapat diperoleh dengan menyilangkan tanaman liar dengan tanaman yang sudah dibudidayakan. Misalnya. Antara tomat liar dengan tomat komersial yang sudah dibudidayakan. Tomat liar berbuah kecil-kecil, tetapi memiliki keunggulan, yaitu kebal terhadap penyakit layu karena jamur Fusarium. Setelah kedua tomat tersebut disilangkan. dihasilkan tomat dengan ukuran buah seperti tomat komersial yang tahan terhadap penyakit layu karena jamur Fusarium.
