Hiperplasia Adrenal Kongenital Hiperplasia adrenal kongenital (congenital adrenal hyperplasia) adalah kelainan bawaan pada pad akelenjar adrenal yang mengurangi kemampuannya untuk membuat hormon kortisol dan danaldosteron aldosteron,, tapi membuat terlalu banyak hormon androgen androgen.. Jika tidak diobati, kondisi ini bisa mengakibatkan kematian. Bayi perempuan yang baru lahir dengan gangguan ini memiliki pembengkakan klitoris (alat kelamin ambigu). Bayi laki-laki yang baru lahir mungkin tidak memiliki perubahan yang jelas, tetapi dapat mengalami pubertas sejak usia 2-3 tahun. Kurangnya aldosteron, menyebabkan anak kehilangan sejumlah besar garam dalam urin. http://kamuskesehatan.com/arti http://kamuskes ehatan.com/arti/hiperplasia-adrenal-kongeni /hiperplasia-adrenal-kongenital/ tal/ pengertian
Hiperplasia Adrenal Kongenital adalah kelainan kongenital diturunkan yang ditandai dengan ketidakcukupan produksi dari hormon-hormon steroid oleh kelenjar adrenal. Kelenjar adrenal adalah sepasang kelenjar ke lenjar yang terletak pada puncak ginjal. Setiap kelenjar adrenal memiliki lapisan medulla di bagian dalam dan korteks di bagian luar. Medulla menghasilkan hormon, yang dikenal sebagai adrenalin. Korteks menghasilkan hormon-hormon steroid, seperti kortisol dan aldosteron, dan sejumlah kecil hormon-hormon seks. Pada CAH, kelenjar adrenal tidak dapat menghasilkan kortisol dan aldosteron akibat kurangnya enzim yang bertanggung jawab dalam produksi hormon-hormon tersebut, tersebut, yang akibatnya malah menghasilkan menghasilkan lebih banyak hormon-hormon seks, androgen. Oleh karena itu, wanita dengan d engan CAH memiliki karakteristik pria yang tidak seharusnya sedangkan pada pria dengan CAH terjadi pubertas dini. CAH sering didapatkan didapatkan baik pada anak laki-laki maupun anak perempuan. Anak perempuan biasanya memiliki memiliki genitalia interna interna wanita normal (kandung telur, saluran telur dan rahim) tetapi memilki genitalia eksterna yang mirip dengan pria. Pada anak laki-laki akan terjadi pembesaran penis dan otot secara dini tetapi testisnya kecil. Pada kedua jenis kelamin, terjadi pembentukan rambut kemaluan dan ketiak pada usia dini dan memiliki suara yang dalam. Penanganan biasanya mengganti hormon yang kurang di dalam tubuh, biasanya dengan terapi kortikosteroid, dan sebaiknya dimulai segera ketika kehamilan. http://www.persify.com/id/perspectives/medic http://www. persify.com/id/perspectives/medical-conditions-diseases/hiperplas al-conditions-diseases/hiperplasia-adrenalia-adrenalkongenital-_-951000103339 tanggal 23 jam 22.45
etiologi
Penyebab Hiperplasia Adrenal Kongenital adalah:
Mewarisi kelainan genetis yang menghambat produksi hormon kortisol atau aldosteron
PENYEBAB
http://chatcit.com/hiperplasia-adrenal-kongenital/
Penyebab terjadinya hiperplasi adrenal kongenital adalah adanya kelainan genetik yang diturunkan, dimana terjadi hambatan produksi salah satu enzim yang digunakan oleh kelenjar adrenal untuk membuat kortisol. Enzim yang paling sering mengalami kekurangan adalah enzim 21-hydoxylase. Oleh karena itu, hiperplasi adrenal kongenital terkadang disebut juga sebagai 21-hydroxylase defisiensi. Sebagian besar gangguan yang disebabkan oleh hiperplasi adrenal kongenital berhubungan dengan kurangnya kortisol, yang berperan penting dalam mengatur tekanan darah, menjaga kadar gula darah, dan melindungi tubuh terhadap stress. Anak dengan hiperplasi adrenal kongenital k lasik juga bisa mengalami : - kekurangan produksi aldosteron - produksi hormon seks pria (androgen) yang berlebihan Hipotalamus mendeteksi kadar hormon yang rendah ini dan merangsang kelenjar hipofisa untuk merangsang kelenjar adrenal agar menghasilkan kortisol dan aldosteron dalam jumlah yang memadai. Karena perangsangan terus menerus dari hipotalamus dan kelenjar hipofisa, maka kelenjar adrenal bisa membesar, tetapi tetap tidak mampu menghasilkan hormon kortisol dan aldosteron yang cukup. Kelenjar adrenal menghasilkan sejumlah besar hormon lainnya, seperti androgen, sehingga terjadi maskulinisasi .
http://id.scribd.com/doc/162134059/Hiperplasia-Adrenal-Kongenital DIAGNOSIS Hiperplasia
adrenal
congenital
pada
bayi
atau
anak
harus
selalu
mewaspadakan kita pada diagnosis dini pada saudara-saudara kandung selanjutnya. Bentuk penghilangan-garam kelainan ini harus dicurigai pada setiap bayi yang gagal tumbuh dan terutama pada bayi wanita dengan genitalia eksterna yang tidak jelas.
Tumor adrenal dapat diraba atau dicurigai pada pielografi karena pergeseran ginjal yang berdekatan. USG atau CT Scan mungkin perlu jika pemeriksaan hormone telah mengesampingkan hyperplasia adrenal congenital. Ekskresi 17-keto-steroid urin dan kadar dehidroepiandrosteron sulfat (DHEAS) plasma meningkat pada hyperplasia congenital dan pada tumor korteks, tetapi nilai sangat tinggi mendukung diagnosis neoplasma. Pemberian hidrokortison dengan cepat mengurangi ini dan peningkatan kadar steroid lain sampai normal pada penderita dengan hyperplasia adrenal congenital tetapi tidak demikian pada penderita dengan tumor virilisasi. Kortikosteroid, dengan
menghambat
sekresi
kortikotropin,
mengurangi
rangsangan
adrenal
berlebihan pada penderita dengan hyperplasia, sedangkan tumor adrenokorteks bukan sasaran pengaturan kelenjar pituitaria. Pada anak laki-laki dengan hyperplasia adrenal, testis kecil sesuai dengan tingkat virilisasi, sedang pada mereka yang dengan pubertas prekok sejati atau dengan tumor sel Leydig, testis membesar sesuai dengan usia. Wanita dengan keadaan ini harus dibedakan dari mereka yang dengan sebabsebab lain genitalia eksterna yang tidak jelas. Hanya dalam keadaan ini kadar steroid korteks
adrenal
meningkat.
Anak
laki-laki
dengan
defek
3β-hidroksisteroid
dehidrogenase dapat terancukan dengan pseudohemafrodit wanita karena mereka kekurangan virilisasi normal genitalai eksternanya. Deteksi penyandang defisiensi 21-hidroksilase heterozygote dimungkinkan dengan pengukuran rasio 17-OHP terhadap 11-deoksikortisol atau kortisol 60 menit setelah lobus injeksi intravena 0,25 mg ACTH (1-24). Pada keluarga dimana ada individu yang terkena defisiensi 21-hidroksilase, pemeriksaan genotif HLA memberi dasar yang dapat dipercaya untuk nasehat. Teknik molecular DNA kini juga tersedia.
Patofisio Kelenjar adrenal mensintesis tiga kelas utama hormon, yaitu mineralokortikoid, glukokortikoid dan androgen (misal: testosteron). Sintesis hormon golongan minera lortikoid terjadi dalam zona glomerulosa korteks adrenal, sedangkan hormon glukokortikoid dsintesis di zona fasikulata dan retikularis korteks adrenal.
Ketiga hormon ini sangat penting bagi tubuh. Fungsi dari masing-masing hormon tersebut adalah sebagai berikut: a) Kortisol membantu tubuh dalam mengatasi stress ataupun tekanan seperti pada kondisi luka maupun sakit b) Aldosteron berperan dalam memastikan agar tubuh dapat menyimpan garam dalam jumlah yang cukup, sedangkan c) Testosteron terlibat dalam pembentukan sifat maskulin manusia, seperti distribusi rambut pada tubuh dan perkembangan organ seks laki-laki. Baik laki-laki maupun perempuan, keduanya memproduksi testosteron. Namun, pada laki-laki produksi hormon ini jumlahnya lebih banyak. Hipofisis mengatur proses steroidogenesis di adrenal melalui adrenocorticotropic hormone (ACTH). ACTH menstimulasi sintesis steroid dengan meningkatkan substrat utama dalam jalur steroidogenesis di adrenal. Terdapat sistem umpan-balik pada level hipotalamus dan hipofisis yang diperantarai melaui kortisol plasma. Begitu juga terdapat umpan balik negatif yang pendek dari ACTH yang mempengarui sekresi dari CRH. Jadi, kondisi apapun yang dapat menurunkan sekresi kortisol akan mengakibatkan meningkatnya sekresi ACTH. Dengan ini, kortisol me mberikan efek umpan-balik negatif terhadap sekresi ACTH. Kebanyakan CAH yang memiliki defek pada suatu enzim yang memblok sintesis kortisol akan mengganggu kontrol umpan-balik sekresi ACTH melalui kortisol. Sekresi ACTH kemudian menjadi berlebihan yang selanjutnya akan memicu terjadinya hiperplasia adrenocortical. Hal ini menyebabkan stimulasi sintesis produk-produk dari adrenal berlebihan, dan dengan adanya defisiensi salah satu enzim dari jalur steroidogenesis akan menyebabkan akumulasi dari molekul prekursor jalur tersebut. Prekursorprekursor tersebut akan teralihkan ke jalur lain yaitu jalur androgen, sehingg menyebabkan level androgen menjadi tinggi.
http://istanakeperawatan.blogspot.com/2011/11/asuhan-keperwatan-congenital-adrenal.html
