La enfermedad de Refsum infantil La enfermedad de Refsum infantil es una enfermedad degenerativa que pertenece al tipo de leucodistrofia peroxisomal. Es un trastorno neurodegenerativo de peroxisomas. Se asemeja al síndrome de Zellweger, pero es distinta de la enfermedad de Refsum de adultos. Se manifiesta por la retinitis pigmentosa y neuropatía perifrica. La esperan!a de vida puede llegar a los "# a$os. Esta es una enfermedad extremadamente rara que afecta a % de cada "# millones de personas.
&línica Los signos clínicos aparecen al nacer, frecuentemente con retinitis pigmentosa que a menudo conduce a la ceguera y prdida de audici'n severa. (tros síntomas, tales como la ataxia cere)elosa, nistagmo *movimientos involuntarios espasm'dicos del ojo+, ipotonía, retraso del crecimiento, retraso mental, dimorfismo facial, osteoporosis, un agrandamiento del ígado y puede producir ipocolesterolemia . La formaci'n anormal de los peroxisomas y su disfunci'n da lugar a concentraciones plasm-ticas elevadas de -cido fit-nico, -cido prist-nico, -cidos di y triidroxicolestanoico, -cido pipec'lico y los -cidos grasos de cadena muy larga */0&1L+.
0entica Los genes responsa)les de la forma infantil de la enfermedad de Refsum son la familia del gen 2E34 2E3%, 2E3" 2E3"5 que contri)uyen a la formaci'n y mantenimiento de los peroxisomas. La enfermedad de Refsum infantil es una enfermedad ereditaria transmitida como un rasgo autos'mico recesivo. /sí, /sí, para una pareja cuyos miem)ros son portadores de la mutaci'n, el riesgo de tener un ni$o *ni$a o ni$o+ es de "67 en cada em)ara!o.
8iagn'stico Se )asa en la determinaci'n de /0&1L en plasma, el -cido fit-nico y el -cido pipec'lico.
9ratamientos Dieta :na dieta sin -cido fit-nico, es decir, nada de l-cteos, carne de res, cordero o la grasa de pescado, reduce la tasa de -cido fit-nico. :na dieta de -cidos grasos poliinsaturados y -cidos oleico y er;cico podría ser )eneficiosa.
La plasmaféresis La plasmafresis *filtraci'n plasm-tica dise$ada para eliminar sustancias t'xicas del plasma+ a veces puede ser indicada.
Síntomas :n enfoque multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de los ni$os4 la luca contra el dolor y la rigide!.
Apoyo Psicológico Este apoyo de)e incluir no s'lo al paciente sino tam)in ermanos y ermanas de los ni$os afectados, padres y otros miem)ros de la familia.
La adrenoleucodistrofia neonatal La adrenoleucodistrofia neonatal *o
8escripci'n La adrenoleucodistrofia neonatal comien!a con el nacimiento o en la primera infancia y afecta tanto a ni$as y ni$os. Su frecuencia varía entre % por cada 6# ### y % de cada %## ### nacimientos. Se caracteri!a por convulsiones en el nacimiento, una encefalopatía difusa, deterioro de la visi'n y la audici'n, neuropatía perifrica, dimorfismo facial, pro)lemas de crecimiento y un desarrollo psicomotor retrasado seriamente. La regresi'n neurol'gica progresiva. La ipotonía y la moderada ipertrofia severa del ígado tam)in se descri)en. En la mayoría de los casos, una insuficiencia suprarrenal severa4 las gl-ndulas adrenales se ven muy atrofiadas y los niveles de la ormona /&9= en plasma son significativamente m-s altos. La mayoría de los ni$os mueren en la infancia. 8esde el punto de vista )ioquímico, se o)servaron m;ltiples anomalías4 los elevados niveles plasm-ticos de -cidos grasos de cadena muy larga para en el organismo */0&1L+, de -cido f it-nico y de -cidos triidroxicoprostanico en el jugo )iliar.
0entica La adrenoleucodistrofia neonatal es una enfermedad ereditaria, transmitida como un rasgo autos'mico recesivo. /sí, para una pareja cuyos miem)ros son portadores de la mutaci'n, el riesgo de tener un ni$o *ni$a o ni$o+ es de "67 en cada em)ara!o. Los genes responsa)les de la enfermedad pertenecen a la familia de genes 2E3 *genes implicados en la formaci'n de peroxisomas y proteínas de transporte+ y específicamente 2E36 2E3%. La supresi'n de la interacci'n entre 2E3% y 2E35 tam)in a sido identificada como causa de la enfermedad.
8iagn'stico Se )asa en la determinaci'n de plasma /0&1L, -cido fit-nico, -cidos intermedios )iliares y el -cido pipec'lico.
9ratamientos El tratamiento de la insuficiencia suprarrenal El tratamiento se )asa en la prescripci'n de idrocortisona o fludrocortisona. El tratamiento oral diario es esencial y nunca de)e detenerse.
El tratamiento de los síntomas :n enfoque multidisciplinario para mejorar la calidad de vida de los ni$os4 la luca contra el dolor, rigide!, espasticidad, el tratamiento de las complicaciones ortopdicas, alimentaci'n por sonda para asegurar la ingesta nutricional adecuada.
Apoyo Psicológico Este apoyo de)e incluir no s'lo al paciente sino tam)in ermanos y ermanas de los ni$os afectados, padres y otros miem)ros de la familia.
Síndrome de Zellweger
El síndrome de Zellweger es una enfermedad rara, congnita *presente al nacer+ que se caracteri!a por una disminuci'n o ausencia de peroxisomas *estructuras celulares que li)ran al organismo de sustancias t'xicas+ en las clulas del ígado, los ri$ones y el cere)ro. El síndrome de Zellweger es parte de la familia de los trastornos genticos llamados leucodistrofias que afectan al crecimiento de la vaina de mielina, el recu)rimiento graso que act;a como un aislante de las fi)ras nerviosas en el cere)ro.
El síndrome de cere)roepatorenal de Zellweger se caracteri!a por la com)inaci'n de4 :n inicio prenatal de anomalías morfogenticas incluyendo una apariencia facial característica y anomalías de la migraci'n neuronal> =ipotonía neonatal severa con arreflexia, convulsiones y nistagmo sin adquisici'n psicomotri!> 9rastornos neurosensoriales *cataratas, coriorretinitis, atrofia 'ptica, sordera neurosensorial+> :na talla peque$a con puntuacion epifisaria, criptorquidia en los ni$os, o ipertrofia del clítoris en las ni$as> /normales quistes epatorenales con fi)rosis ep-tica y renal o cirrosis y la ausencia de peroxisomas morfol'gicamente identifica)le> La muerte ocurre generalmente antes de los 5 meses> 9odas las funciones )iol'gicas peroxisomales son deficientes *acumulaci'n de -cidos grasos de cadena muy larga precursores de los -cidos )iliares, -cido pipec'lica, deficiencia de -cido fit-nico de la síntesis de plasmal'genos y la falta general de proteína de )etaoxidaci'n+.
Diagnóstico?editar @ El cuadro clínico característico del síndrome de Zellweger incluye epatomegalia, elevados niveles sanguíneos de minerales como el ierro y el aluminio,polimicrogiria *desorgani!aci'n neuronal+, retraso mental, prdida auditiva, y defectos en la retina. El síndrome de Zellweger de)e sospecarse en todo ni$o con pro)lemas craneofaciales, asociadas a la epatomegalia. Los síntomas no siempre son tan o)vios como para dirigir a un r-pido diagn'stico en el recin nacido. Los síntomas m-s comunes son aparentes en los rasgos faciales de los recin nacidos, parecindose a la dism'rfia craneofacial del síndrome de 8own. Es com;n ver ataques epilpticos, fontanelasanormalmente grandes, y nota)le ipot onia muscular. (tras enfermedades, como la de Refsum infantil *AR8+, adrenoleucodistrofia neonatal *
Tratamiento?editar @
Profilaxis?editar @ Seg;n algunos estudios, se a relacionado a los -cidos grasos de cadena muy larga */0&1L+ con el síndrome de Zellweger, el cual es resultado de un defecto de la )eta oxidaci'n peroxisomal sin tipificar. La resonancia cere)ral y, en algunas ocasiones, la tomografía axial computari!ada, permiten esta)lecer un diagn'stico presuntivo de /0&1L. El diagn'stico)ioquímico o molecular permite locali!ar portadores o casos prenatales, adem-s de la identificaci'n de familiares asintom-ticos. El diagn'stico prenatal puede reali!arse mediante el cultivo de ammniocitos, en el que se detectan acumulaci'n de /0&1L y dficit de acetil&o/diidroxiacetonafosfato acetiltransferasa. /l centrifugar estos amniocitos se o)serva el so)renadante de la en!ima catalasa, el cual precipita en los individuos normales.