BAB I PENDAHULUAN 1.1 Latar Latar Belakan Belakang g Down syndrome
adal adalah ah
suat suatu u
kond kondis isii
kete keterb rbel elak akan anga gan n
perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas abnormalitas perkembangan perkembangan kromosom kromosom (Cuncha, (Cuncha, 1992). 1992). Down syndrome dinama dinamaii sesuai sesuai nama nama dokter dokter berkeb berkebang angsaan saan Inggri Inggriss bernam bernamaa Langdo Langdon n o!n, yang pertama kali menemukan tanda"tanda klinisnya pada tahun 1#$$. %ada tahun 19&9 seorang ahli genetika %erancis 'erome Leeune dan para koleganya, mengidentifikasi basis genetiknya. anusia sec ara normal memiliki *$ kromosom, seumlah 2+ diturunkan oleh ayah dan 2+ lainnya ditu dituru runk nkan an oleh oleh ibu. ibu. %ara %ara indi indii idu du yang meng mengala alami mi down syndrome syndrome hamp hampir ir sela selalu lu mem memilik ilikii *- krom kromos osom om,, buka bukan n *$. *$. eti etika ka ter terad adii pematangan telur, 2 kromosom pada pasangan kromosom 21, yaitu krom kromos osom om terk terkeci ecill gaga gagall memb membel elah ah diri diri.. 'ika 'ika telu telurr bert bertem emu u deng dengan an sperma, akan terdapat kromosom 21 yang istilah teknisnya adalah trisomi 21. Down syndrome bukanlah syndrome bukanlah suatu penyakit maka tidak menular, karena sudah teradi seak dalam kandungan. /ayi yang yang mengalami mengalami down syndrome arang syndrome arang dilahirkan oleh ibu yang berusia di ba!ah +0 tahun, tetapi risiko akan bertambah bertambah setelah ibu mencapai usia di atas +0 tahun. %ada usia *0 tahun, kemungkinannya sedikit di atas 1 dari 100 bayi, dan pada usia &0 tahun, hampir 1 dari 10 bayi. isiko teradinya down syndrome syndrome uga lebih tinggi pada ibu yang berusia di ba!ah 1# tahun. asalah ini penting, karena seringkali teradi di berbagai belahan dunia, sebagaimana menurut catatan Indonesia catatan Indonesia Center for Biodiversity dan Biotechnology Biotechnology (IC//) /ogor, di Indonesia terdapat lebih dari +00 ribu anak pengidap down syndrome. syndrome . edangkan angka keadian penderita down syndrome syndrome di seluruh dunia diperkirakan mencapai # uta i!a (3ryanto, 200#). 200#). 3ngka keadian kelainan kelainan down syndrome mencapai syndrome mencapai 1 dalam 1000 kelahiran. kelahiran. i 3merika 3merika erikat, setiap tahun lahir +000 sampai &000 anak dengan kelainan ini. edangkan di Indonesia mencapai lebih dari +00 ribu i!a (obbrie, 200#). alam beberapa kasus, terlihat bah!a umur !anita terbukti berpengaruh besar terhadap munculnya down syndrome pada syndrome pada bayi yang dilahirkannya. emungkinan !anita berumur +0 tahun melahirkan 1
bayi dengan down syndrome adalah syndrome adalah 141000. edangkan ika usia kelahiran adalah +& tahun, tahun, kemungkin kemungkinanny annyaa adalah 14*00. 5al ini menunukkan menunukkan angka angka kemungkin kemungkinan an munculnya munculnya down syndrome makin syndrome makin tinggi sesuai usia ibu saat melahirkan (6lsa, 200+). akalah ini dibuat untuk memenuhi tugas mata kuliah pediatri, dan dengan sengaa memfokuskan pada salah satu topik klinis, yaitu down syndrome.
1.2 Rumusan Rumusan Masal Masalah ah /erd /erdasa asarr latar latar bela belaka kang ng terseb tersebut ut,, maka maka perm permasa asala laha han n yang yang
diangkat peneliti adalah 7o!n yndrome8. 3dapun rumusan masalah yang akan diangkat adalah 4 a. 3pak 3pakah ah yang yang dima dimaks ksud ud Down Down Syndrome Syndrome b. 3pakah etiologi Down etiologi Down Syndrome Syndrome c. /aga /agaim imana ana pato patofis fisio iolo logi gi dari dari Down Down Syndrome Syndrome d. /aga /agaim imana ana epid epidem emol olog ogii dari dari Down Syndrome Syndrome e. /agaim /agaimana ana Ciri" Ciri"Cir Cirii :isik :isik o!n o!n yndr yndrome ome f. /agaim /agaimana ana mani manifest festasi asi klin klinis is o!n o!n yndr yndrome ome g. /agaimana /agaimana pendeka pendekatan tan psikolo psikologi gi pada pada o!n o!n yndrome yndrome h. 3pa 3pa saa saaka kah h komp kompli lika kasi si yang yang mung mungki kin n ter terad adii pada pada kasu kasuss do!n do!n i.
syndrome 3pa 3pa saa saaka kah h penc penceg egah ahan an yang yang dapa dapatt dila dilaku kuka kan n pada pada kasu kasuss do!n do!n
syndrome . /agaimana penatalaksanaan medis pada o!n yndrome yndrome k. /agaimana /agaimana pemerik pemeriksaan saan fisik pada o!n yndrome yndrome l. 3pa 3pa saakah saakah pemerik pemeriksaan saan penu penuna nang ng pada pada o!n o!n yndr yndrome ome m. 3pa saakah saakah terapi yang yang dapat diberikan diberikan pada o!n o!n yndrome yndrome
1.3 Tujuan 1.3.1 .3.1 Tujuan juan Umum mum ;uuan penulisan makalah ini secara umum yakni untuk memenuhi
tugas ata uliah %ediatri dan pembaca dapat memahami lebih auh tentang penyakit Down penyakit Down Syndrome Syndrome.. 1.3. 1.3.2 2 Tujuan juan h hus usus us a.
2
g.
baik bagi tenaga kesehatan ataupun masyarakat umum mengenai Down Syndrome.
BAB II PEMBAHA#AN
2.1 Pengert$an Down Syndrome o!n yndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan
fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. romosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat teradi pembelahan. indrom o!n (bahasa inggris4o!n yndrome)
adalah suatu
kumpulan geala akibat dari
abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga teradi indiidu dengan *kromosom. indrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon o!n pada tahun 1#$$.
+
indrom o!n adalah suatu kelainan kromosom yang menyebabkan keterbelakangan
mental
(retardasi
mental)
dan
kelainan
fisik
(medicastore).3nak dengan sindrom do!n adalah indiidu yang dapat dikenali dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang teradi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (oetiningsih). ehingga dapat disimpulkan, Down Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom 21 yang berlebih. o!n yndrome atau dikenali sebagai ;risomi 21 adalah suatu kondisi di mana
bahan
genetik
tambahan
menyebabkan
keterlambatan
pada
perkembangan seorang anak, baik secara mental dan fisik. :itur fisik dan masalah medis yang terkait dengan sindrom do!n dapat berariasi dari satu anak dengan anak lainnya. ementara beberapa anak dengan o!n yndrome membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain menalani kehidupan yang sehat. %erlu diketahui bah!a penyakit o!n yndrome tidak dapat dicegah, namun dapat dideteksi sebelum anak lahir atau pada masa prenatal. enurut '=. Chaplin (199&), down syndrome adalah satu kerusakan atau cacat fisik ba!aan yang disertai keterbelakangan mental, lidahnya tebal, dan retak"retak atau terbelah, !aahnya datar ceper, dan matanya miring. edangkan menurut artini dan >ulo (19#-), down syndrome adalah suatu bentuk keterbelakangan mental, disebabkan oleh satu kromosom tembahan. I? anak down syndrome biasanya diba!ah &0, sifat"sifat atau ciri"ciri fisiknya adalah berbeda, ciri"ciri asmaniahnya sangat mencolok, salah satunya yang paling sering diamati adalah matanya yang serong ke atas. edangkan, dari segi sitologi, down syndrome dapat dibedakan menadi 2 tipe, yaitu4 1. Syndroma Down Triplo-21 atau Trisomi 21, sehingga penderita memiliki *- kromosom. %enderita laki"laki@ *-,Ay,B21, sedangkan perempuan @ *-,AA,B21. ira"kira 92,& dari semua kasus syndrome down tergolong dalam tipe ini. 2. Syndrome Down Translokasi, yaitu peristi!a teradinya perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambungan dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolog"nya (uryo, 2001).
*
esimpulan yang diperoleh dari berbagai definisi di atas adalah down syndrome merupakan suatu kondisi keterbelakangan mental dan fisik yang disebabkan oleh kelainan kromosom. 3nak yang mengalami down syndrome, biasanya memiliki I? di ba!ah &0.
2.2 E%$&em$'l'g$ enurut penelitian, do!n syndrome menimpa satu di antara -00 kelahiran
hidup atau 1 diantara #00"1000 kelahiran bayi. iperkirakan saat ini terdapat empat uta penderita do!n syndrome di seluruh dunia, dan +00 ribu kasusnya teradi di Indonesia. 3nalisis baru menunukkan bah!a de!asa ini lebih banyak bayi dilahirkan dengan do!n syndrome dibanding 1& tahun lalu. Insidensnya pada !anita yang hamil diatas usia +& tahun meningkat dengan cepat menadi 1 diantara 2&0 kelahiran bayi. iatas *0 tahun semakin meningkat lagi, 1 diantara $9 kelahiran bayi. 3ngka keadian o!n yndrome dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan4 1&"29 tahun D 1 kasus dalam 1&00 kelahiran hidup • +0"+* tahun D 1 kasus dalam #00 kelahiran hidup • +&"+9 tahun D 1 kasus dalam 2-0 kelahiran hidup • *0"** tahun D 1 kasus dalam100 kelahiran hidup • Lebih *& tahun D 1 kasus dalam &0 kelahiran hidup • o!n yndrome merupakan salah satu kelainan kongenital yang tersering, dan merupakan penyebab paling sering pada gangguan intelektual. teradi dalam 1 per -00 kelahiran di 3merika yarikat, dan tidak terkait dengan unsur ras atau etnik. eskipun angka keadiannya lebih tinggi pada bangsa kulit putih berbanding kulit hitam, perbedaan tersebut tidak begitu bermakna. :rekuensi keadian meningkat dengan meningkatnya usia ibu. %ada ibu berusia +0 tahun ke ba!ah, insiden hanyalah sebesar 0.0*, sedangkan angka ini meningkat kepada hampir 1 bila usia ibu mencapai *0 tahun. Insiden indrom o!n di Indonesia, yaitu satu kasus hagi setiap $$0 kelahiran. isiko mendapat anak indrom o!n dikaitkan dengan usia ibu ketika mengandung, terutama ika mengandung pada umur diatas +&. emungkinan mendapat anak indrom o!n ialah satu kasus bagi setiap +&0 kelahiran (ika umur ibu berusia +& " *& tahun) dan satu kasus bagi 2& kelahiran ika usia ibu melebihi *& tahun.
&
2.3 Et$'l'g$ %enyebab dari o!n yndrome adalah adanya kelainan kromosom yaitu
terletak pada kromosom 21 dan 1& dengan kemungkinan"kemungkinan4 1. Eon isunction se!aktu osteogenesis (;risomi) 2. ;ranslokasi kromosom 21 dan 1& +. %ostFygotic non disunction (osaicism) :aktor"faktor yang berperan dalam teradinya kelaian kromosom (eadian Eon isunction) adalah4 1. >enetik. iperkirakan terdapat nondis!"nctional#.
/ukti
predisposisi yang
genetik
mendukung
terhadap
teori
ini
adalah
berdasarkan atas hasil penelitian epidemiologi yang menyatakan adanya peningkatan risiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan do!n sindrom. 2. adiasi. adiasi dikatakan
merupakan
salah
satu
penyebab
teradinya
nondis!"nction# pada sindrom o!n ini.
endokrin,
seperti
meningkatnya
sekresi
androgen,
menurunnya konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon, dan peningkatan secara taam kadar L5 dan :5 secara
tiba"tiba
dan
selama
menopause,
dapat
meningkatkan
kemungkinan teradinya nondis!"nction#. $.
$
elain pengaruh umur ibu terhadap sindrom o!n, uga dilaporkan adanya pengaruh dari umur ayah. %enelitian sitogenetik pada orang tua dari anak dengan sindrom o!n mendapatkan bah!a 20"+0 kasus ekstra kromosom 21 bersumber dari ayahnya. ;etapi korelasinya tidak setinggi dengan umur ibu. Down syndrome uga disebabkan oleh kurangnya Fat"Fat tertentu yang menunang perkembangan sel syaraf pada saat bayi masih di dalam kandungan, seperti kurangnya Fat iodium. enurut data badan
i kalangan & lagi, kanak"kanak do!n syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan 8Translocation8. eadaan ini biasanya berlaku
-
oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 1* kepada kromosom 21. /ilangan kromosomnya normal yaitu 2+ pasang atau umlah kesemuanya *$ kromosom. ekanisme ini biasanya berlaku pada ibu"ibu di peringkat umur yang lebih muda. ebahagian kecil do!n syndrom disebabkan oleh mekanisme yang dinamakan mosaic7. elain itu, !anita yang mempunyai anak dengan o!n yndrome berkemungkinan mempunyai risiko sebanyak 1 untuk mempunyai anak dengan o!n yndrome lagi. Ibu bapak yang memba!a genetik sindroma do!n uga berisiko untuk diturunkan kepada anaknya. 'ika si ayah menadi carrier kemungkinan untuk diturunkan kepada anaknya adalah sebanyak +. anakala ika si ibu yang menadi carrier, risiko untuk diturunkan kepada anaknya adalah s ebanyak 10"1&. el manusia mengandungi 2+ pasang kromosom. atu dari setiap pasang kromosom berasal dari ibu dan ayah. o!n yndrome teradi apabila terdapat satu dari tiga ariasi kelainan pada pembelahan sel yang melibatkan kromosom 21. etiga"tiga kelainan pembelahan sel ini menyebabkan pertambahan pada material genetic dari kromosom 21, dimana kromosom ini bertanggunga!ab dalam karakter sifat dan perkembangan mental pada anak o!n yndrome. 2.! Pat'"$s$'l'g$ o!n yndrome disebabkan adanya kelainan pada perkembangan
kromosom. romosom merupakan serat khusus yang terdapat pada setiap sel tubuh manusia dan mengandung bahan genetik yang menentukan sifat"sifat seseorang. %ada bayi normal terdapat *$ kromosom (2+ pasang) di mana kromosom nomor 21 berumlah 2 buah (sepasang). /ayi dengan penyakit do!n syndrome memiliki *- krososom karena kromosom nomor 21 berumlah + buah. elebihan 1 kromosom (nomor 21) atau dalam bahasa medisnya disebut trisomi"21 ini teradi akibat kegagalan sepasang kromosom 21 untuk saling memisahkan diri saat teradi pembelahan. ;risomi"21 menyebabkan fisik penderita do!n syndrome tampak berbeda dengan orang"orang umumnya. elain ciri khas pada !aah, mereka uga mempunyai tangan yang lebih kecil, ariari pendek dan kelingking bengkok. eistime!aan lain yang dimiliki oleh penderita do!n syndrome adalah adanya garis melintang yang unik di telapak tangan mereka. >aris yang disebut simian crease ini uga
#
terdapat di kaki mereka, yaitu antara telunuk dan ibu ari mereka yang berauhan (sandal foot). ari sudut sitologi, dapat dibedakan dua tipe sindrom do!n 4 1. indroma o!n ;riplo 21 atau ;risomi 21, dimana pasien mempunyai kelebihan sebuah autosom nomor 21 sehingga penderita memiliki *kromosom. %enulisan kromosomnya sebagai berikut 4 1. %enderita laki"laki @ *-, H, B 21 2. %enderita perempuan @ *-, HH, B21 Cara penulisan B 21 berarti ada kelebihan autosom nomor 21. %ada indroma
o!n
trisomi"21,
nondisunction
dalam
miosis
1
menghasilkan oum yang mengandung 2 buah autosom nomor 21 dan bila oum ini dibuahi oleh spermatoFoa normal yang memba!a autosom nomor 21, maka terbentuklah Figot trisomi"21 2. indrom o!n ;ranslokasi. ;ranslokasi adalah peristi!a teradinya perubahan struktur kromosom, disebabkan karena suatu potongan kromosom bersambung dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya. %ada sindrom do!n translokasi, lengan panang dari autosom nomor 21 melekat pada autosom lain, kadang"kadang dengan autosom nomor 1&, tetapi yang lebih sering dengan autosom nomor 1*. engan demikian indiidu yang menderita sindroma o!n translokasi memiliki *$ kromosom.
2.( )$r$*)$r$ +$s$k D',n #-n&r'me Ciri"ciri yang pada anak yang mengalami down syndrome dapat berariasi,
mulai dari yang tidak nampak sama sekali, tampak minimal, hingga muncul tanda yang khas. ;anda yang paling khas pada anak yang mengalami down syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan mental dan fisik (Glds, London, J Lade!ing, 199$). %enderita syndrome down biasanya mempunyai tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki kadang"kadang bengkok, kepala lebar, !aah membulat, mulut selalu terbuka, uung lidah besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, arak lebar antar kedua mata, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus, sehingga mirip dengan orang oriental, iris mata kadang"kadang berbintik, yang disebut bintik 8/rushfield7.
9
/erdasarkan tanda"tanda yang mencolok itu, biasanya dengan mudah kita dapat mengenalnya pada pandangan pertama. ;angan dan kaki kelihatan lebar dan tumpul, telapak tangan kerap kali memiliki garis tangan yang khas abnormal, yaitu hanya mempunyai sebuah garis mendatar saa. Ibu ari kaki dan ari kedua adakalanya tidak rapat. ata, hidung, dan mulut biasanya tampak kotor serta gigi rusak. 5al ini disebabkan karena ia tidak sadar untuk menaga kebersihan dirinya sendiri (uryo, 2001). 2. Man$"estas$ l$n$s D',n #-n&r'me
>eala yang muncul akibat sindrom do!n dapat berariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. •
%enderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonol berupa bentuk kepala yang rela tif kecil
10
dari normal (microchephaly) dengan bagian anteroposterior kepala •
mendatar. ifat pada kepala, muka dan leher 4 ereka mempunyai paras muka
•
yang hampir sama seperti muka orang ongol. %ada bagian !aah biasanya tampak sela hidung yang datar. %angkal hidungnya kemek. 'arak diantara 2 mata auh dan berlebihan kulit di sudut dalam.
•
pendek. >angguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea. anifestasi mulut 4 gangguan mengunyah menelan dan bicara,
•
keterlambatan pertumbuhan gigi, dan kadang timbul bibir sumbing. 5ypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), dan keterlambatan
•
• •
perkembangan pubertas. anifestasi kulit 4 kulit lembut, kering dan tipis. ;anda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas ari"arinya serta arak antara ari pertama dan kedua baik
• •
pada tangan maupun kaki melebar. ementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). elainan kromosom ini uga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain. %ada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease. elainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat. asalah antung yang paling kerap berlaku ialah antung berlubang seperti Kentricular eptal efect (K) yaitu antung berlubang diantara bilik antung kiri dan kanan atau 3trial eptal efect (3) yaitu antung berlubang diantara atrium kiri dan kanan. asalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (%atent uctus 3teriosis %3). /agi kanak"kanak do!n syndrom boleh mengalami masalah antung
•
berlubang enis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas. %ada sistim pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (d"odenal atresia).
11
•
aluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian tertentu esofagus. /iasanya ia dapat desakan semasa berumur 1 D 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. aluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan 85irshprung isease7. eadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. /iasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar. aluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan 85irshprung isease7. eadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. /iasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar. 3pabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ" organ tersebut biasanya akan diikuti muntah"muntah. %encegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom bagi para ibu hamil terutama pada bulan"bulan a!al kehamilan. ;erlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom do!n atau mereka yang hamil di atas usia *0 tahun harus dengan hati"hati memantau perkembangan aninnya karena mereka memiliki risiko melahirkan
•
anak dengan sindrom do!n lebih tinggi. ifat pada tangan dan lengan 4 ifat"sifat yang elas pada tangan adalah mereka mempunyai ari"ari yang pendek dan ari kelingking membengkok ke dalam. ;apak tangan mereka biasanya hanya terdapat
•
satu garisan urat dinamakan 8simian crease7. ;ampilan kaki 4 aki agak pendek dan arak di antara ibu ari kaki dan
•
ari kaki kedua agak auh terpisah dan tapak kaki. ;ampilan klinis otot 4 empunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menadi lembik dan menghadapi masalah le!at dalam
•
perkembangan motor kasar. o!n syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang"tulang kecil di bagian
leher
yang
menyebabkan
berlakunya
penyakit
lumpuh
12
(atlantoaAial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10 kanak" •
kanak do!n syndrom. asalah %erkembangan /elaar, o!n syndrom secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal. %ada peringkat a!al pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk beralan, perkembangan motor halus dan bercakap. %erkembangan sosial mereka agak menggalakkan menadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. ereka uga mempunyai sifat periang. %erkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot"otot yang lembek tetapi mereka akhirnya
•
beraya melakukan hampir semua pergerakan kasar. >angguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang.
•
kecerdasan dan perubahan kepribadian) %enderita sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh
•
seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. %enanganan alergi pada penderita dapat mengoptimalkan gangguan yang sudah ada. 2./ Pen&ekatan Ps$k'l'g$ Pa&a D',n #-n&r'me 3liran ini memandang bah!a semua manusia pada dasarnya baik, dan
memiliki potensi untuk menadi sehat dan kreatif. alam perspektif ini, gangguan mental dapat berkembang akibat tekanan sosial. 3danya pemberian cinta dan penerimaan dari orang tua atau orang terdekat lainnya dapat mengoptimalkan perkembangan kepribadian anak. ogers menciptakan teori yang terpusat pada indiidu ( person-centered theory%& yang prinsip"prinsipnya antara lain4 1.
mengalami peristi!a tersebut daripada terhadap peristi!anya itu sendiri. 2. etiap indiidu itu unik, perbedaan persepsi dan perasaan pada tiap
indiidu menentukan perilaku mereka.
1+
3. otif utama yang selalu menggerakkan indiidu untuk mau adalah self
act"ali'ation& merupakan per!uudan dari seluruh potensi yang dimiliki indiidu. !. ereka mempunyai tuuan yang sudah ditentukan. 3danya pengaruh
dari luar dirinya (orang tua, teman sebaya, sosial, atau tekanan lingkungan) mengakibatkan indiidu kehilangan arah yang sudah ditentukan (antrock, 2002). Gleh sebab itu, dalam memahami anak yang mengalami down syndrome& kita harus dapat memahami keunikan yang terdapat pada diri anak down syndrome, memberikan rasa cinta dan penerimaan tanpa syarat kepada mereka, karena pada dasarnya mereka uga memiliki potensi positif untuk dapat mengaktualisasikan dirinya.
2.0 'm%l$kas$ ealan dengan usia, resiko untuk indiidu terkena penyakit lain uga
meningkat seperti katarak, diabetes mellitus, hipotiroid dan hipertiroid. etelah usia pasien meningkat *0 tahun, mereka akan mengalami disfungsi kognitif dan kelainan memori seperti 3lFheimer. 1. %enyakit 3lFheimerMs (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat). 2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).
2. Penegahan 1. onseling >enetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang
dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka keadian indrom o!n. 2. engan /iologi olekuler, misalnya dengan 8 gene targeting 8 atau yang dikenal uga sebagai 8 homologous recombination 8 sebuah gen dapat dinonaktifkan. %encegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan"bulan a!al kehamilan. ;erlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom do!n atau mereka yang hamil di atas usia *0 tahun harus dengan hati"hati memantau perkembangan aninnya karena mereka memiliki risiko
1*
melahirkan anak dengan sindrom do!n lebih tinggi. indrom do!n tidak bisa dicegah, karena merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan umlah kromosom. 'umlsh kromosm 21 yang harusnya cuma 2 menadi +. %enyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk teradinya . iagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan cara pengambilan CK (mengambil sedikit bagian anin pada
plasenta)
pada
kehamilan
10"12
minggu)
atau
amniosentesis
(pengambilan air ketuban) pada kehamilan 1*"1$ minggu. ;idak ada pencegahan yang bersifat spesifik terhadap , namun beberapa pemeriksaan dapat mendeteksi dini keadian . /erikut merupakan teknik" teknik yang dapat dilakukan4 a. aternal erum creening arah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker4 alpha" fetoprotein (3:%), unconugated estriol (u6+), dan human chorionic gonadotropin (5C>) menadikan tes standar yang dikenal bersama sebagai triple test. ;es ini dapat menghitung risiko memiliki bayi . elama lima belas tahun terakhir ini, test ini dilakukan pada kehamilan minggu 1& sampai minggu ke"1#. %ertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia anin (usia kehamilan). 3nalisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat. Cara terbaik b.
untuk menentukan bah!a adalah dengan <>. 3mniosentesis %rosedur ini digunakan untuk mengambil cairan amnion. ebuah arum dimasukkan melalui dinding abdomen ibu ke dalam rahim, menggunakan <> untuk memandu arum. ekitar 1ml cairan diambil untuk penguian. Cairan ini mengandung sel"sel anin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom. ibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah anin menderita atau tidak. 3mniocentesis biasanya dilakukan antara 1$ dan 20 minggu kehamilan. 6fek samping kepada ibu termasuk keang, perdarahan, infeksi dan bocornya cairan ketuban setelah prosedur dilakukan. 3da peningkatan risiko keguguran sekitar
2. 3mniosentesis tidak
1&
dianurkan sebelum minggu ke"1* kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi karena kehilangan kehamilan. c. Chorionic Killus ampling (CK) alam prosedur ini, bukan cairan ketuban yang diambil, umlah kecil aringan diambil dari plasenta muda (uga disebut lapisan chorionic). el"sel ini berisi kromosom anin yang dapat diui untuk sindrom o!n. el dapat dikumpulkan dengan cara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui agina. CK biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan.
6fek
samping
kepada
ibu
adalah
sama
dengan
amniosentesis (di atas). isiko keguguran setelah CK sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal + sampai &. %enelitian telah menunukkan bah!a dokter lebih berpengalaman melakukan CK, semakin sedikit tingkat keguguran. d. creening) egunaan utama <> (uga disebut sonografi) adalah untuk mengkonfirmasi usia kehamilan anin (dengan cara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir). anfaat lain dari <> uga dapat mengambil masalah"masalah dalam medis serius, seperti penyumbatan usus kecil atau cacat antung. engetahui ada cacat ini sedini mungkin akan bermanfaat bagi pera!atan anak setelah lahir. 3da beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan <> bah!a beberapa peneliti telah merasa bah!a mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan sindrom o!n. ;emuan ini dapat dilihat dalam anin normal, tetapi beberapa dokter kandungan percaya bah!a kehadiran mereka meningkatkan risiko anin mengalami sindrom o!n atau abnormalitas kromosom lain. %enanda yang lebih spesifik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung aninN anin dengan o!n syndrome tampaknya memiliki hidung lebih kecil <> dari anin tanpa kelainan kromosom, masih belum ada teknik standar
1$
untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar"benar dalam penelitian saat ini. 2.1 Assesment 3ssesment yaitu upaya peningkatan kapasitas kemampuan fungsional
fisik anak do!n syndrome agar mamapu melakukan aktiitas sehari"hari, bermain dan berinteraksi dengan masyarakat sesuai atau mendekati anak normal. 3ssesment sesuai dengan kasus kelainan tumbuh kembang anak dengan beberapa hal yang perlu diperhatikan4 tatus psikososial • tatus bermain • tatus kemampuan bahasa • tatus motorik kasar • tatus motorik halus • eflek primitie • eformitas • Lingkungan aktifitas otak • alam pemeriksaan ditemukan4 • • • • •
• •
Gbserasi 4 cara anak berinteraksi dengan sekeliling ;onus postural 4 rendah ;onus otot 4 biasanya rendah otorik kasar4 biasanya tertinggal dari tumbuh kembang yang normal tatus bermain 4 sampai dimana anak mampu bermain, biasanya tertinggal dari tumbuh kembang yang normal emampuan bahasa 4 apa yang diucapkan atau diisyaratkan emampuan makan"minum 4 - Cara makan dan minum - Cara pemberian makan dan minum - Cara mengunyah dan cara menelan - Egiler
2.11 Penatalaksanaan Me&$s ampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling efektif
untuk mengatasi kelainan ini. %ada tahap perkembangannya penderita o!n syndrom uga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan fisiknya mengingat tonus otot"otot yang lemah. engan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun informasi yang cukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau
1-
fasilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik fisik maupun mentalnya. =alaupun secara umlah meningkat, namun penderita do!n syndrome lebih banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan yang lebih berkecukupan. engan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para penderita do!n syndrome auh meningkat beberapa tahun terakini. %erbaikan kualitas hidup pengidap do!n sindrom dapat teradi
berkat
pera!atan
kesehatan,
pendekatan
pengaaran,
serta
penanganan yang efektif. timulasi sedini mungkin kepada bayi yang , terapi bicara, olah tubuh, karena otot"ototnya cenderung lemah. emberikan rangsangan" rangsangan dengan permainan"permainan layaknya pada anak balita normal, !alaupun respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya. %rogram ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkungan yang memadai bagi anak dengan syndrom do!n, bertuuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunuk agar anak mampu berbahasa. elain itu agar anak mampu mandiri seperti berpakaian, makan, belaar, /3//3, mandi, yang akan memberi anak kesempatan. %ada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, rain, tepat !aktu.
1#
2.12 Pemer$ksaan +$s$k istematika daripada pemeriksaan fisik sentiasa dimulai dengan melihat
keadaan umum pasien, diikuti dengan pemeriksaan tanda"tanda ital (;;K). %ada kasus tidak didapatkan hasil pemeriksaan ;;K. elanutnya, pemeriksaan fisik yang harus dilakukan pada anak tersebut meliputi4 a. Inspeksi 5al yang harus diperhatikan adalah ciri"ciri khas yang ada pada indiidu seperti hipertelorisme, sela hidung yang mendatar, posisi telinga yang lebih rendah dari garis mata ( Down(s ear ), lidah yang cenderung keluar, tangan dan ari"ari yang pendek, serta garis tangan tunggal. b. 3uskultasi 3nak"anak dengan seringkali mengalami kelainan antung. ekiranya anak pada auskultasi akan terdengar bising sistolik. elainan ini harus dipastikan dengan echocardiogram. c. ;es ener %ada bayi dan anak"anak, pemeriksaan motorik dilakukan dengan ;es ener. ;es ini dapat mengukur apakah terdapat hambatan pada sistem motorik anak, serta pertumbuhan dan perkembangan kognitifnya. ebagian anak lemah dan tidak aktif, sedangkan sebagian lainnya hiperaktif maupun agresif. 2.13 Pemer$ksaan Penunjang a. 6chocardiogram 6chocardiogram digunakan untuk mendeteksi kelainan yang ada pada
antung,
khususnya
pada
katup
antung.
elain
itu
echocardiogram mampu mendeteksi deraat defek, pembesaran, infeksi, dan emboli pada antung. b. 3nalisis kromosom 3nalisis kromosom dapat dilakukan prenatal ataupun postnatal. %ada prenatal, analisis kromosom dilakukan melalui chorionic vill"s sampling (CK), amniocentesis, atau cordocentesis. %ada postnatal, analisis ini dilakukan dengan mengambil darah perifer. %ada kasus, analisis akan dilakukan dengan menggunakan darah perifer anak tersebut. ;erdapat beberapa enis prosedur analisa kromosom. Cara yang paling sering digunakan adalah > )anding& yang menggunakan pe!arnaan >iemsa atau =right. romosom akan terlihat dalam )ands ber!arna gelap di ba!ah mikroskop cahaya.
19
elalui prosedur > )anding , karyogram yang didapakan akan menunukkan apakah anak tersebut mempunyai kelebihan kromosom 21 atau tidak.
4am5ar 1. aryogram dengan karyotype *-, HH, B21
elain > )anding , metode yang sering dipakai untuk mendiagnosa adalah *l"orescence In Sit" +y)ridi'ation (:I5). i Indoneisa, teknik :I5 sudah dipakai untuk mendeteksi kelainan pada kromosom 1+, 1#, 21, H, dan . ;eknik ini ternyata lebih cepat memberikan hasil, yaitu dalam masa -2 am dibanding kultur aringan selama 10 hari. c. ;es fungsitiroid ;hyroid"stimulating hormone (;5) dan tiroksin (;*) tingkat harus diperoleh pada saat kelahiran dan setiap tahun sesudahnya. 2.1! Tera%$ ;erapi fisik yang digunakan untuk menangani anak"anak yang mengatasi
kelainan down syndrome adalah dengan terapi treadmill , yaitu dengan cara melatih ibu atau pengasuh dan anak yang mengalami down syndrome. Ibu atau pengasuh anak down syndrome dilatih bagaimana cara yang tepat untuk melatih anak down syndrome agar dapat beralan dan dapat melatih keterampilan motoriknya, misalnya bagaimana cara memegang bayi, melatih anak untuk duduk dan beralan sendiri. 5al ini dilakukan karena anak"anak down syndrome seringkali mengalami keterbelakangan kemampuan motorik,
20
seperti terlambat berdiri dan berlari. /erdasarkan penelitian yang dilakukan oleh %alisano, dkk membuktikan bah!a -+ dari anak"anak down syndrome baru mampu berdiri pada usia 2* bulan, dan *0 bisa beralan pada usia 2* bulan. ehingga, terapi treadmill ini dilakukan agar dapat membantu
anak"anak
down
syndrome
dalam melatih
keterampilan
motoriknya (
21
berpengetahuan dalam masalah yang sering teradi pada anak o!n syndrome seperti perbedaan yang teradi pada otot"tulangnya. :isioterapi dapat dilakukan seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu fisioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu. isini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi.
22
f. ;erapi alternatie %enanganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi uga dilakukan penanganan alternatif. hanya saa terapi enis ini masih belum pasti manfaatnya secara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan manfaatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan . Grang tua harus biaksana memilih terapi alternatif ini, angan terebak dengan ani bah!a pada sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin bisa hilang. akan terus melekat pada sang anak. ang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit arak perbedaan perkembangan antara anak dengan anak yang normal. ;erapi alternatif tersebut di antaranya adalah 4 ;erapi 3kupuntur. ;erapi ini dilakukan dengan cara menusuk titik • persarafan pada bagian tubuh tertentu dengan arum. ;itik syaraf yang •
ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak. ;erapi usik. 3nak dikenalkan nada, bunyi"bunyian, dll. 3nak"anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan fungsi tubuhnya
•
yang lain uga membaik ;erapi Lumba"Lumba ;erapi ini biasanya dipakai bagi anak 3utis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa dicoba untuk anak o!n yndrome. el"sel saraf otak yang a!alnya tegang akan menadi
•
relaks ketika mendengar suara lumba"lumba. ;erapi Craniosacral. ;erapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syaraf pusat. engan terapi ini anak o!n yndrome diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat. an tentu masih banyak lagi terapi"terapi alternatif lainnya, ada yang
berupa itamin, supplemen maupun dengan pemiatan pada bagian tubuh tertentu.
BAB III
2+
PENUTUP 3.1 es$m%ulan Down syndrome merupakan bentuk keterbelakangan mental yang
disebabkan karena adanya abnormalitas kromosom, sehingga berdampak pada kualitas hidup indiidu. =alaupun tidak bisa disembuhkan, tetapi penderita ini bisa dilatih dan dididik secara khusus, dengan cara memberikan keterampilan musik, mengaaknya berinteraksi satu sama lain, pera!atan medis di tempat yang ditentukan, lingkungan keluarga yang kondusif, dan pelatihan keuruan dapat meningkatkan perkembangan keseluruhan anak"anak dengan down syndrom. eskipun beberapa keterbatasan genetik fisik down syndrom tidak dapat diatasi, pendidikan dan pera!atan yang tepat akan meningkatkan kualitas hidup mereka. an hal yang paling penting, adalah sikap memahami dan penerimaan tanpa syarat ("nconditional positive regards) dari orangtua dan keluarga terdekat penderita down syndrome, agar mereka uga dapat mengaktualisasikan dirinya dengan segala keterbatasan dan potensi yang mereka miliki. indrom do!n memiliki banyak manifestasi klinik tetapi memiliki kekhasan dalam !aah yang disebut mongolodi face atau !aah khas sindrom do!n. 3.2 #aran
engan demikian diharapkan akan ada peningkatan fungsi secara maksimal. elain itu fungsi tubuh uga harus tetap ditingkatkan untuk mendukung peningkatan aktiitas dalam lingkungannya. elama pemberian tindakan fisioterapi, selalu
diperhatikan
toleransi pasien terhadap perubahan posisi. elain pasien yang sudah lama berbaring, gangguan sistem saraf otonomi akan lebih menghambat program mobilisasi. engan tidak mengurangi pentingnya pengobatan pada tahap lanut, keberhasilan penanganan pada kasus o!n yndrome secara menyeluruh sangat tergantung pada pera!atan tahap a!al. 3kan tetapi kelainan ini tidak dapat sembuh, karena penyakit didalam kandungan. ehinnga terapis dan ahli medis lainnya hanya melatih kemapuan dan kemandirian si anak.
2*
Gleh karenanya kera sama yang baik tim medik pada tahap ini akan menentukan hasil akhir kondisi pasien, termasuk diantaranya penatalaksanaan fisioterapi pada tahap lanut yang akan mengembalikan penderita ke langkah yang lebih baik lagi.
DA+TAR PU#TAA
usuma, 5ardi, 3min 5uda Euratif. 201+. Eanda EIC"EGC 'ilid1. 'akarta 4 ediaction https4!!!.scribd.comdoc20-92+0-0G=E"EG6
2&
