Makalah Down Syndrome

1 " Universitas Indonesia

MAKALAH DOWN SYNDROME

DAFTAR ISI

DAFTAR ISI 1
A. Definisi Down Syndrome 3
B. Patofisiologi Down Syndrome 3
C. Epidemiologi Down Syndrome 9
D. Diagnosis dan Prognosis Penyandang Down Syndrome 10
E. Etiologi Down Syndrom 16
F. Permasalahan Sosial dan adaptasi pada anak Down Syndrome 16
G. Mental Retardasi 18
H. Penatalaksanaan Fisioterapi pada Down Syndrome 19
DAFTAR PUSTAKA 32

DAFTAR GAMBAR

Gambar 1 Kromosom Trisomi 21 pada Wanita 4
Gambar 2 Regio Kromosom 21 5
Gambar 3 Translokasi 6
Gambar 4 Mosaic 7
Gambar 5 Insiden terjadinya down syndrome per usia ibu hamil 9
Gambar 6 Penyandang Down Syndrome 13
Gambar 7 Konsep NDT 22

Definisi Down Syndrome
Menurut World Health Organization (WHO) Down Syndrome adalah sebuah tipe retardasi mental yang disebabkan materi genetic kromosom 21. Sindrom ini bisa terjadi akibat adanya proses yang disebut nondisjunction atau gagal berpisah yang mana materi genetiknya gagal untuk memisahkan diri selama proses penting dari pembentukan gamet, menghasilkan kromosom ekstra yang disebut trisomi 21. Penyebab gagal berpisah ini belum diketahui, walaupun sebenarnya berkolerasi dengan umur ibu penyerta.( WHO, 2016)
Kelaian kromosom yang umum terjadi dan mudah dikenali. Diawali dari nama dokter Inggris, Langdon dowm. Adanya lipatan pada kelopak mata penderita yaitu lipatan epikantur yang juga memberi kesan seperti ras mongoloid. Down Syndrome bukan sutu penyakit, tetapi merupakan suatu kelainan genetic yang dapat terjadi pada pria and wanita berupa kelaianan kromosom 21 yang dinamakan trisomi 21 (Sudiono Janti, 2007)
Semua penyandang Down Syndrome mengalami keterlambatan kognitif yang efeknya biasanya dalam taraf ringan ke sedang, dan tidak diindikasikan terhadap banyaknya kekuatan dan bakat yang dimiliki tiap individu. Anak-anak penyandang Down Syndrome juga memiliki keterlambatan dalam aspek motorik kasar, motorik halus, bahasa dan personal sosial, antara lain hipotonus, perhatian penglihatan yang inkonsisten, ketidakmampuan membuat frase yang bermakna setelah 24 bulan menurut acuan perkembangan yang dipakai yaitu Denver (Lampiran 1) (National Down Syndrome Society, 2005).
Patofisiologi Down Syndrome
Tubuh manusia terbuat dari sel, yang teridri dari bagian utamanya yaitu nukleus, dimana nukleus merupakan tempat menyimpanan gen. kumpulan gen yang mempunyai struktur disebut kromosom. Normalnya, setiap nukleus dari tiap sel berjumlah 23 pasang kromosom, dimana setengahnya diwarisi dari masing-masing orang tua. Pada tiap individu penyandang Down Syndrome sel berjumlah 47, bukan 46 dimana kromosom ekstra adalah kromosom ke 21. Ini merupakan kelebihan jumlah materi genetik pada Down Syndrome. Kromosom ke 21 ini dideteksi dengan menggunakan prosedur yang dinamakan karotype. (National Down Syndrome Society, 2005)
Kromosom adalah suatu bentuk bahan genetik yang ditemukan pada nukleus sel. Kromosom membentuk blok-blok yang memberi karekteristik pada tiap individu, misalnya membentuk warna dari rambut kita, mata kita dan penampilan fisik lainnya. Sel manusia secara normalnya terdiri dari 23 pasang kromosom, dimana setengahnya diwariskan dari kedua orang tua. Pada kasus Down Syndrome, beberapa sel dari individu yang terkena mempunyai sel ganda dari kromosom 21. Bentuk yang paling terlihat dari Down Syndrome dikenal dengan sebutan Trisomi 21. Kondisi tersebut menyebabkan kesalahan pada divisi sel yang disebut gagal berpisah. (National Down Syndrome Society, 2005)
Down Syndrom biasanya disebabkan karena kesalahan dalam memisahkan kromosom abnormal dari sel, dua tipe kromosom yang abnormal adalah mosiacism dan transovation. Semua penyandang Down Syndrome memiliki kromosom ekstra 21 pada tiap sel. Kromosom inilah yang menyebabkan keterlambatan dan menyebabkan anak mempunyai sindrom-sindrom tersebut. (National Down Syndrome Society, 2005)
Translokasi merupakan kasus perpindahan kromosom yang terjadi pada badan sel. Sebanyak 5% kasus Down Syndrome merupakan translokasi badan sel, misalnya translokasi antara kromososm 14 dan 21, translokasi dapat mempunyai 46 kromososm yang salah satunya mempunyai badan genetik dari kromosom 14 dan 21. Down Syndrome tipe translokasi tidak berhubungan dengan usia ibu saat kehamilan, namun akan meningkat resikonya pada orang tua yang merupakan pembawa sifat. (Sudiono Janti, 2007)

Gambar 1 Kromosom Trisomi 21 pada Wanita
Sumber : National Down Syndrome Society

Indikasi dari region kromosom 21 tampak berasosiasi dengan berbagai karakteristik yang berhubungan dengan down syndrome
Indikasi dari region kromosom 21 tampak berasosiasi dengan berbagai karakteristik yang berhubungan dengan down syndrome
Gambar 2 Regio Kromosom 21

Selama fertilisasi, 23 kromosom dari sel telur dan sperma menyatu. Hasil dari fertilisasi adalah 46 kromosom. Selama proses mitosis, sel mereplika dirinya sendiri menjadi dua sel menjadi 46 kromosom
Selama fertilisasi, 23 kromosom dari sel telur dan sperma menyatu. Hasil dari fertilisasi adalah 46 kromosom. Selama proses mitosis, sel mereplika dirinya sendiri menjadi dua sel menjadi 46 kromosom
Gambar 2.3 Pembelahan Sel yang Normal
Sumber :National Down Syndrome Society

Peristiwa gagal berpisah adalah kegagalan dari pasangan kromosom untuk berpisah selama masa meiosis, dimana prosesna terjadi ketika sel telur dan sel sperma mereplikasi diri mereka sendiri lalu berpisah.
Peristiwa gagal berpisah adalah kegagalan dari pasangan kromosom untuk berpisah selama masa meiosis, dimana prosesna terjadi ketika sel telur dan sel sperma mereplikasi diri mereka sendiri lalu berpisah.

Gambar 3 Translokasi

Walaupun peristiwa gagal memisah bisa menjadi penyebab awal Down Syndrome, ada faktor lingkungan yang berperan dalam peristiwa gagal memisahnya. Namun, setelah beberapa tahun penelitian ditemukan bahwa penyebab dari gagal memisah masih belum ditemukan. Tidak ada bukti yang kuat bahwa faktor lingkungan atau aktivitas orang tua sebelum mengandung mempunyai efek pada tiga tipe Down Syndrome. (National Down Syndrome Society, 2005)
Mosaicism yakni suatu individu yang terbentuk dari 1 zygot tetapi mengandung 2 atau lebih sel yang berbeda genotipe, misalnya genotipe pada iris terjadi saat peristiwa gagal memisah dari kromosom 21 bertempat pada divisi sel setelah pembuahan. Ketika ini terjadi, ada percampuran antara dua tipe sel, beberapa dari peristiwa ini menjadi 46 kromosom dan beberapa menjadi 47. Sel-sel yang terdiri dari 47 kromosom mempunyai kromosom 21 ekstra. Karena pola (mosaic) sel, prinsip "mosaicism" terbentuk. Mosaicism jarang terjadi, biasanya terjadi hanya satu sampai dua persen pada kasus Down Syndrome. (National Down Syndrome Society, 2005)
Mosaicism terjadi setelah fertilisasi mulai berpisah secara normal. Peristiwa gagal berpisah terjadi pada satu sel yang menyebabkan kombinasi kedua tipe trisome 21 dan tipikal dari sel individu
Mosaicism terjadi setelah fertilisasi mulai berpisah secara normal. Peristiwa gagal berpisah terjadi pada satu sel yang menyebabkan kombinasi kedua tipe trisome 21 dan tipikal dari sel individu

Gambar 4 Mosaic

Translokasi hanya terjadi pada 3-4% dari kasus Down Syndrome. Pada saat translokasi, bagian dari kromosom 21 berpisah pada divisi sel dan menyambung ke kromosom lain. Ketika jumlah keseluruhan kromosom pada sel tetap 46, adanya bagian ekstra dari kromosom 21 menyebabkan karakteristik lain dari Down Syndrome. (National Down Syndrome Society, 2005)
Penyebab terjadinya gagal memisah terjadi masih belum diketahui, walaupun berbagai penelitian menunjukkan bahwa peristiwa tersebut bertambah resikonya seiring bertambahnya usia pada wanita. Meskipun demikian, banyak orang terkejut saat mengetahui bahwa 80% anak yang lahir dengan Down Syndrome adalah anak yang lahir dari seorang ibu yang berusia dibawah 35 tahun. Ini terjadi karena wanita yang lebih muda mempunyai tingkat kesuburan yang lebih tinggi. Namun itu tidak menyangkal fakta bahwa insiden kelahiran anak Down Syndrome meningkat secara drastik seiring dengan bertambahnya usia ibu. (National Down Syndrome Society, 2005)
Epidemiologi Down Syndrome
Down Syndrome merupakan kelainan kromosom yang paling sering ditemukan pada manusia. Kelainan ini dapat terjadi pada setiap orang, ras dan status sosial ekonomi. Kelainan ini ditemukan di seluruh dunia, pada semua suku bangsa dan kejadiannya 1,6% per 1000 kelahiran dan terjadi pada bangsa kulit putih lebih tinggi daripada kulit hitam. (Stoll, 1998 dalam Wong, 2000).
Di Indonesia terdapat sekitar 300.000 penyandang Down Syndrome. Angka kejadian Down Syndrome pada penelitian yang dilakukan di RSCM pada tahun 1999 adalah 0,8% per 1000 kelahiran hidup.
Insiden Down Syndrome meningkat dengan meningkatnya usia ibu. Banyak ahli merekomendasikan perempuan yang berumur diatas 35 tahun harus mengadakan test prenatal untuk mengetahui adanya kelainan Down Syndrome. Wanita di bawah 30 tahun yang hamil dan kemungkinan mempunyai bayi dengan Down Syndrome diperkirakan 1 dari 1.000, tetapi kesempatan mempunyai bayi dengan Down Syndrome meningkat pada ibu yang berusia 35 tahun atau lebih (Linsdjo, 2001).
Faktor penyebab lain adalah autoimun, khususnya autoimun tiroid dan penyakit tiroid yang lain. Penelitian Fialkow's menunjukkan perbedaan kadar autoantibodi tiroid antara ibu yang melahirkan anak Down Syndrome dengan ibu kontrol pada umur yang sama. Tidak didapatkan penyakit tertentu yang secara langsung menyebabkan peningkatan kejadian Down Syndrome, tetapi beberapa peneliti menemukan peningkatan kejadian pada ibu dengan diabetes mellitus (Soetjiningsih, 1995).

Gambar 5 Insiden terjadinya down syndrome per usia ibu hamil

Diagnosis dan Prognosis Penyandang Down Syndrome
Diagnosis Down Syndrome
Diagnosis Down Syndrome dapat dibuat setelah riwayat penyakit, pemeriksaan intelektual yang baku, dan pengukuran fungsi adaptif menyatakan bahwa perilaku anak sekarang adalah secara bermakna di bawah tingkat yang diharapkan. Suatu riwayat penyakit dan wawancara psikiatrik sangat berguna untuk mendapatkan gambaran longitudinal perkembangan dan fungsi anak, sedangkan pemeriksaan fisik, dan tes laboratorium dapat digunakan untuk memastikan penyebab dan prognosis. Diagnosa Down Syndrome dapat ditegakkan melalui apa pemeriksaan ultrasonografi pada masa kehamilan ibu, pemeriksaan kromosom dilakukan dengan melakukan tes nuchal translucency screening (USG) awal, tes darah atau kombinasi keduanya. (National Down Syndrome Society, 2013)
Pada anamnesis riwayat penyakit didapatkan dari orang tua, dengan perhatian khusus pada kehamilan ibu, persalinan, kelahiran, riwayat keluarga retardasi mental, dan gangguan herediter. Selain itu, sebagai bagian riwayat penyakit, klinisi sebaiknya menilai latar belakang sosiokultural pasien, iklim emosional di rumah, dan fungsi intelektual pasien. (National Down Syndrome Society, 2013)
Prognosis Down Syndrome
Anak dengan Down Syndrome beresiko tinggi mengalami kelainan jantung dan leukemia sehingga kemungkinan angka harapan hidup berkurang. Beberapa penderita Down Syndrome dapat mengalami hal-hal berikut :
Gangguan tiroid.
Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa
Gangguan pengelihatan kare adanya perubahan pada lensa dan kornea .
Usia 30 tahun menderita dimensia, bisa terjadi kematian dini meskipun ada banyak yang berumur panjang .
Survival rate penderita Down Syndrome umumnya hingga usia 50 tahun. Selain perkembangan fisik dan mental terganggu, juga ditemukan berbagai kelainan fisik. Kemampuan berpikir penderita dapat digolongkan idiot dan biasanya ditemukan kelainan jantung bawaan, seperti defek septum ventrikel yang memperburuk prognosis. Sebesar 44% penderita Down Syndrome hidup sampai 50 tahun dan hanya 14% hidup sampai 68 tahun. Meningkatnya risiko terkena leukemia pada Down Syndrome adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.
Manisfestasi Klinik Down Syndrome
Manifestasi klinis penderita Down Syndrome antara lain adanya joint laxity pada ekstremitas atas bawah, mental retardasi, keterlambatan bicara, yang disertai dengan keterlambatan perkembangan motorik.
Dikutip dari Clinical Practice Guideline: The Guideline Technical Report of Down Syndrome, Assessment and Intervention for Young Children (Age 0-3 Years) bahwa Gejala yang muncul akibat Down Syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas :
Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian (anteroposterior) kepala mendatar
Sifat pada kepala, muka dan leher : penyandang down syndrome memiliki ciri-ciri :
bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar.
Pangkal hidungnya pendek.
Jarak diantara 2 mata jauh dan berlebihan kulit di sudut dalam.
Ukuran mulut adalah kecil dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu terjulur.
Mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur.
Paras telinga adalah lebih rendah. Kepala biasanya lebih kecil dan agak lebar dari bagian depan ke belakang.
Lehernya agak pendek. Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds) (80%), white Brushfield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata (60%), medial epicanthal folds, keratoconus, strabismus, katarak (2%), dan retinal detachment.
Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea. (buat point2)
Manifestasi mulut :
gangguan mengunyah menelan dan bicara.
Scrotal tongue, rahang atas kecil (hypoplasia maxilla),
keterlambatan pertumbuhan gigi, hypodontia, juvenile periodontitis,
kadang timbul bibir sumbing Hypogenitalism (penis, scrotum, dan testes kecil), hypospadia, cryptorchism, dan keterlambatan perkembangan pubertas.
Manifestasi kulit :
kulit lembut, kering dan tipis,
Xerosis (70%), atopic dermatitis (50%), palmoplantar hyperkeratosis (40-75%), dan seborrheic dermatitis (31%), Premature wrinkling of the skin, cutis marmorata, and acrocyanosis, Bacteria infections, fungal infections (tinea), and ectoparasitism (scabies), Elastosis perforans serpiginosa, Syringomas, Alopecia areata (6-8.9%), Vitiligo, Angular cheilitis.
Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa :
tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. B.
lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics).
Kelainan kromosom ini juga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain.
Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease.
Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal karena bayi dapat meninggal dengan cepat.
Masalah jantung yang paling kerap berlaku ialah jantung berlubang seperti Ventricular Septal Defect (VSD) yaitu jantung berlubang diantara bilik jantung kiri dan kanan atau Atrial Septal Defect (ASD) yaitu jantung berlubang diantara atria kiri dan kanan.
Masalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan (Patent Ductus Ateriosis / PDA). Bagi kanak-kanak down syndrome boleh mengalami masalah jantung berlubang jenis kebiruan (cynotic spell) dan susah bernafas.
Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esofagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Saluran esofagus yang tidak terbuka (atresia) ataupun tiada saluran sama sekali di bagian tertentu esofagus. Biasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 – 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya. Saluran usus kecil duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan "Hirshprung Disease". Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum. Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar. Saluran usus rectum atau bagian usus yang paling akhir (dubur) yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan "Hirshprung Disease". Keadaan ini disebabkan sistem saraf yang tidak normal di bagian rektum.
Biasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membuncit dan susah untuk buang air besar Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pencegahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amniocentesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan awal kehamilan. Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan Down Syndrome atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati- hati memantau perkembangan janinnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan Down Syndrome lebih tinggi.

Gambar 6 Penyandang Down Syndrome

Sifat pada tangan dan lengan :
Sifat-sifat yang jelas pada tangan adalah mereka mempunyai jari-jari yang pendek dan jari kelingking membengkok ke dalam.
Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan "simian crease".
Tampilan kaki :
Kaki agak pendek dan jarak di antara ibu jari kaki dan jari kaki kedua agak jauh terpisah dan tapak kaki.
Tampilan klinis otot : mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka menjadi lembek dan menghadapi masalah dalam perkembangan motorik kasar.
Masalah-masalah yang berkaitan dengan masa kanak-kanak Down Syndrome mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalam terutama sekali jantung dan usus.
Down Syndrome mungkin mengalami masalah Hipotiroidism yaitu kurang hormon tiroid. Masalah ini berlaku di kalangan 10 % kanak-kanak down syndrom. Down syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang kecil di bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh (atlantoaxial instability) dimana ini berlaku di kalangan 10% kanak-kanak Down Syndrome. Sebagian kecil mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia. Pada otak penderita sindrom down, ditemukan peningkatan rasio APP (amyloid precursor protein) seperti pada penderita Alzheimer.
Masalah Perkembangan Belajar Down Syndrome secara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan kognitif. Pada pertumbuhana mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk berjalan, perkembangan motorik halus dan berbicara. Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan menjadikan mereka digemari oleh ahli keluarga. Mereka juga mempunyai sifat periang. Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya berhasil melakukan hampir semua pergerakan kasar.
Gangguan tiroid
Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan dan perubahan kepribadian). Penyandang down syndrome sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung, kulit dan saluran cerna yang berkaitan dengan alergi. Penanganan alergi pada penderita Down Syndrome dapat mengoptimakan gangguan yang sudah ada. 44 % Down Syndrome hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada down syndrom adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun. Tanda-tanda yang muncul akibat down syndrome dapat bervariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang menderita Down Syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak (Olds, London, & Ladewing, 1996). Penderita Down Syndrome sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan fisik yang menonjol berupa bentuk kepala yang relatif kecil dari normal (microchephaly) dengan bagian (anteroposterior) kepala mendatar. Pada bagian wajah biasanya tampak sela hidung yang datar, mulut yang mengecil dan lidah yang menonjol keluar (macroglossia).
Seringkali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan (epicanthal folds). Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas jari-jarinya serta jarak antara jari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar. Sementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput (dermatoglyphics). Kelainan kromosom ini juga bisa menyebakan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistem organ yang lain. Pada sistem pencernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada esophagus (esophageal atresia) atau duodenum (duodenal atresia). Apabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah. Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa Congenital Heart Disease. Kelainan ini yang biasanya berakibat fatal di mana bayi dapat meninggal dengan cepat.
Etiologi Down Syndrom
Faktor penyebab down syndrome antara lain:
Hubungan faktor oksigen dengan down syndrome
Down syndrome terjadi bukan karena faktor luar, down Syndrome terjadi karena kekurangan kromosom akibat dari kecelakaan yang bersifat genetika yang bisa dideteksi melalui pemeriksaan amniosintesis. Para dokter menekankan bahwa down syndrome tidak terkait dengan segala yang dilakuakan oleh orang tua baik sebelum ataupun selama kehamilan. Down syndrome terjadi bukan karna makanan atau minuman yang dikonsumsi ibunya ketika hamil, tidak juga perasaan traumatis, bukan pula ibu dan ayah melakukan atau menyesali perbuatannya yang telah dialami.
Hubungan faktor endogen dengan Down Syndrome
Down syndrome disebabkan karena adanya kromosom ekstra dalam setiap sel tubuh, faktor penyebab lain yang menimbulkan resiko tingginya resiko mempunyai anak down syndrome adalah umur rang tua. Semakin tua umur ibu, semakin pula ibu memiliki peluang untuk melahirkan anak down syndrome.
Permasalahan Sosial dan adaptasi pada anak Down Syndrome
Permasalahan anak down syndrome adalah terdapat pada karakteristiknya yang akan menjadi hambatan pada kegiatan belajarnya. Mereka dihadapkan dengan masalah internal dalam mengembangkan dirinya melalui pendidikan yang diikutinya. Masalah-masalah tersebut tampak dalam hal dibawah ini:
Kehidupan sehari-hari
Masalah ini berkaitan dengan kesehatan dan pemeliharaan diri dalam kehidupan sehari-hari. Kebiasaan di rumah dan kondisi anak down syndrome akan membawa suasana yang kurang kondusif terhadap kegiatan pembelajaran di sekolah. Pihak sekolah tidak berhubungan secara akademis, melainkan harus pula mempertimbangkan usaha peningkatan kebiasaan dan kondisi kesehatan yang lebih baik bagi anak. (Gunarhadi, 2005)
Kemampuan belajar
Kesulitan belajar anak down syndrome adalah masalah paling besar, mengingat keterbatasan mereka kegiatan pembelajaran yang di sekolah. Keterbatasan ini tercermin dari seluruh aspek akademik seperti, matematika, IPA, IPS dan Bahasa. (Gunarhadi, 2005)
Adaptasi
Tingkat kecerdasan yang dimiliki anak down syndrome tidak saja berpengaruh terhadap kesulitan belajar, melainkan juga terhadap penyesuaina diri. Hallahan D dan Kauffanan dalam (Gunarhadi 2005 : 198) mengisyaratkan bahwa seorang dikategorikan down syndrome harus memiliki dua persyaratan yaitu tingkat kecerdasan dibawah normal dan bermasalah dalam penyesuaian diri. Implikasinya terhadap pendidikan, anak down syndrome harus mendapatkan porsi pembelajaran untuk meningkatkan ketrampilan sosialnya. (Gunarhadi, 2005)
Ketrampilan Bekerja
Ketrampilan bekerja erat kaitannya dengan hidup mandiri. Keterbatasan anak down syndrome banyak menyekat antara kemampuan yang dimliki tuntutan kreativitas yang diperlukan untuk bekerja. Akibatnya untuk bekerja kepada orang lain. Anak down syndrome tersingkir dalam kompetensi. Pekerjaan yang mungkin dilakukan dalam rangka hidup mandiri adalah usaha domestik. Hal itu pun secara empiris dapat dilihat bahwa dewasa down syndrome banyak menggantungkan hidupnya kepada orang lain, terutama keluarganya. Bagi sekolah keadaan demikian merupakan tantangan bahwa selain akademik, anak down syndrome perlu sekali memperoleh ketrampilan bekerja dalam mempersiapkan masa depannya. (Gunarhadi, 2005)
Kepribadian dan Emosiny
Karena kondisi mentalnya anak down syndrome sering menampilkan kepribadiannya yang tidak seimbang. Terkadang tenang terkadang juga kacau, sering termenung berdiam diri, namun terkadang menunjukan sikap tantrum (ngambek), marahmarah, mudah tersinggung, mengganggu orang lain, atau membuat kacau dan bahkan merusak.
(Gunarhadi, 2005)

Mental Retardasi
Retardasi mental adalah gangguan intelegensi yang disebabkan gangguan dalam kandungan sampai masa perkembangan dini, usia 5 tahun. Retardasi mental adalah penurunan fungsi intelektual yang menyeluruh secara bermakna dan secara langsung menyebabkan gangguan adaptasi sosial, dan bermanifestasi selama masa perkembangan.
Berdasarkan The ICD-10 Classification of Mental and Behavioural Disorders, WHO, Geneva tahun 1994 retardasi mental dibagi menjadi 4 golongan : (1) mild retardation, IQ 50-69; (2) moderate retardation, IQ 35-49; (3) severe retardation, IQ 20-34; (4) profound retardation, IQ <20.
Klasifikasi Mental Retardasi
Mild Retardation
Retardasi mental ringan dikategorikan sebagai retardasi mental dapat dididik (educable). Anak mengalami gangguan berbahasa tetapi masih mampu menguasainya untuk keperluan bicara sehari-hari dan untuk wawancara klinik. Umumnya mereka juga mampu mengurus diri sendiri secara independen (makan, mencuci, memakai baju, mengontrol saluran cerna dan kandung kemih), meskipun tingkat perkembangannya sedikit lebih lambat dari ukuran normal. Kesulitan utama biasanya terlihat pada pekerjaan akademik sekolah, dan banyak yang bermasalah dalam membaca dan menulis. Dalam konteks sosiokultural yang memerlukan sedikit kemampuan akademik, mereka tidak ada masalah. Tetapi jika ternyata timbul masalah emosional dan sosial, akan terlihat bahwa mereka mengalami gangguan, misal tidak mampu menguasai masalahperkawinan atau mengasuh anak, atau kesulitan menyesuaikan diri dengan tradisi budaya.
Moderate Retardation
Retardasi mental sedang dikategorikan sebagai retardasi mental dapat dilatih (trainable). Pada kelompok ini anak mengalami keterlambatan perkembangan pemahaman dan penggunaan bahasa, serta pencapaian akhirnya terbatas. Pencapaian kemampuan mengurus diri sendiri dan ketrampilan motor juga mengalami keterlambatan, dan beberapa diantaranya membutuhkan pengawasan sepanjang hidupnya. Kemajuan di sekolah terbatas, sebagian masih bisa belajar dasardasar membaca, menulis dan berhitung.
Severe retardation
Kelompok retardasi mental berat ini hampir sama dengan retardasi mental sedang dalam hal gambaran klinis, penyebab organik, dan keadaan-kedaan yang terkait. Pebedaan utama adalah pada retardasi mental berat ini biasanya mengalami kerusakan motor yang bermakna atau adanya defisit neurologis.
Very Severe Retardation
Retardasi mental sangat berat berarti secara praktis anak sangat terbatas kemampuannya dalam mengerti dan menuruti permintaan atau instruksi. Umumnya anak sangat terbatas dalam hal mobilitas, dan hanya mampu pada bentuk komunikasi nonverbal yang sangat elementer.
Penatalaksanaan Fisioterapi pada Down Syndrome
Neuro-Developmental Treatment (NDT)
Neuro Development Treatment (NDT) atau sering dikenal dengan Bobath merupakan suatu teknik yang dikembangkan oleh Karel dan Bertha Bobath pada tahun 1940. Metode ini khususnya ditujukan untuk menangani gangguan sistem saraf pusat pada bayi dan anak-anak. Penanganan harus dimulai secepatnya, sebaiknya sebelum anak berusia 6 bulan, walaupun sesungguhnya masih efektif untuk digunakan pada usia yang lebih tua, namun ketidaknormalan akan semakin tampak seiring dengan bertambahnya usia anak dengan cerebral palsy. Tujuan konsep NDT pada umumnya adalah memperbaiki dan mencegah postur dan pola gerakan abnormal dan mengajarkan postur dan pola gerak yang normal.
Teori dasar NDT
Pengertian bahwa manusia itu dipengaruhi oleh sistem-sistem yang berbeda (otot, tuang, paru, jantung, hormon, saraf, dll) yang bekerja dibawah komando otak.
Pentingnya mengerti bagaimana perkembangan anak dan bagaimana anak bergerak, sehingga terapis dapat membuat rencana treatment sesuai dengan gangguan gerakannya.
Treatment dimulai dengan assessment dan treatment difokuskan pada kemandirian gerak
Prinsip NDT
Anak sebagai manusia seutuhnya
Intervensi bersifat individual, mengacu pada :
Masalah geraknya
Personaliti, keluarga, dan budaya.
Assessment rutin setiap akan dilakukan treatment
Kesempatan anak bergerak aktif selama treatment
Handling digunakan untuk mempengaruhi tonus postural, mengatur koordinasi, menghinbisi pola abnormal, dan memfasilitasi respon otomatis normal. Dengan handling yang tepat, tonus serta pola gerak yang abnormal dapat dicegah sesaat setelah terlihat tanda-tandanya.
Mengembangkan komponen gerak dengan bantuan furniture dan equipment
Mengacu pada tumbuh kembang normal
Prinsip motor control, motor learning dan postural control
Motor Control
Motor control adalah proses informasi suatu aktifitas yang berpusat pada central nervous system (CNS) dengan tujuan mengorganisasikan sistem musculoskeletal untuk membuat koordinasi suatu gerakan. Motor Control merupakan nama dari bidang yang berkembang dalam ilmu saraf dimana bidang ini menganalisis bagaimana orang mengendalikan gerakan mereka. Sebagai contoh mudah seperti meraih segelas kopi, yang sebernarnya mempunyai komponen-komponen kompleks di dalamnya. Motor control difokuskan pada kordinasi terhadap postur dan gerakan melalui mekanisme serta perpaduan antara fisiologis dan psikologis. Ada 6 tingkatan motor koordinasi dalam motor control :
Level 1 : tingkatan pada neuron, merupakan organisasi neuromotor yang relatif sederhana yaitu pada motor unit. Motor unit adalah bagian yang mengubungkan motor neuron dan otot yang akan dipersarafi.
Level 2 : tingakatan pada otot, merupakan tingkatan terjadinya kontraksi dari sekelompok motor unit
Level 3 : tingkatan grup otot, merupakan tingkatan fungsi beberapa kelompok otot yang melakukan kerja pada suatu sendi.
Level 4 : tingkatan organ (beberapa sendi dalam segmen tubuh), merupakan bagian yang mengatur koordinasi gerakan pada setiap sendi.
Level 5 : tingkatan sistem organ, merupakan kombinasi dari gerakan yang teroganisir yang merupakan fungsi lokomotor.
Level 6 : tingkatan organism, merupakan tempat dari fungsi motorik dalam konteks makhluk hidup. Pada tahap ini merupakan tahap tertinggi dari koordinasi gerakan. Sistem sensorik memberikan perubahan-perubahan yang terjadi pada lingkungan
Motor control memungkinkan tubuh kita untuk mengatur atau mengarahkan mekanisme gerakan. Secara singkat, memungkinkan tubuh kita untuk bergerak ketika kita membutuhkan mereka untuk pergi, tanpa harus berpikir tentang hal itu. Ketika salah satu menunjukan "normal" motor control, kitabisa berasumsi bahwa ia memiliki otot yang normal.
Motor Learning
Motor learning adalah perubahan yang "relatif permanen", yang dihasilkan dari praktek atau pengalaman baru, dalam kemampuan untuk merespon. Motor learning melibatkan kelancaran dan ketepatan gerakan serta diperlukan untuk gerakan rumit seperti berbicara, bermain piano dan memanjat pohon. Penelitian dalam motor learning sering melibatkan beberapa variable yang mendukung pembentukan program itu sendiri, yaitu sensitifitas pada proses deteksi kesalahan dan kekuatan dari skema gerakan itu sendiri.
Menurut Schmidt motor learning adalah serangkaian proses internal berkaitan dengan praktek atau pengalaman yang akan membentuk perubahan permanent relatif terhadap kemampuan untuk merespons. Jadi pengertian motor learning ini beraneka ragam, dan berdasarkan pendapat para ahli diatas dapat dirumuskan bahwa motor learning adalah: suatu proses pembentukan sistematika kognitif tentang gerak yang kemudian diaplikasikan dalam psikomotor, mulai dari tingkat keterampilan gerak yang sederhana ke keterampilan gerak yang kompleks sebagai gambaran fisiologis yang dapat membentuk psikologis untuk mencapai otomatisasi gerak.
Postural Control
Postural control (kontrol postur) adalah gerakan korektif yang diperlukan untuk menjaga pusat gravitasi dalam basis dukungan. Yang dibutuhkan untuk mencapai tujuan ini adalah, koordinasi dari rangka, otot sensorik dan system saraf pusat.
Kontrol postur meliputi kontrol terhadap posisi tubuh dan berfungsi ganda yaitu untuk stabilitas (keseimbangan) dan orientasi (memelihara hubungan yang tepat antar segmen tubuh dan antara tubuh dan lingkungan). Fungsi ganda musculo postural didasarkan pada empat komponen yaitu:
Nilai acuan, seperti orientasi segmen tubuh dan posisi pusat gravitasi (representasi internal dari tubuh atau skema tubuh postural);
Masukan multiindrawi mengatur orientasi
Stabilisasi segmen tubuh
Reaksi postural fleksibel atau antisipasi untuk pemulihan keseimbangan setelah gangguan, atau stabilisasi postural selama gerakan sukarela.
Sistem kontrol postur terdiri dari proses kompleks yang meliputi komponen sensoris dan motoris dan menghasilkan kombinasi yang terintegrasi antara visual, vestibular dan input afferent proprioseptif. Gabungan dari usaha alat-alat sensoris ini merupakan dasar untuk keseimbangan dinamis (stabilitas). Apabila salah satu dari alat ini mengalami kerusakan, maka stabilitas dari postur akan mengalami gangguan. Adapun prinsip dasar dari postural control antara lain:
Sistem sensoris
Kemampuan melihat
Sistem vestibular
Sistem somatosensoris
Sistem Musculoskeletal
All day management
Team approach

Konsep bobath (NDT)
Menurut Raine (2005) dsalam konsep Bobath (NDT) terdapat Tone influence Patterns (TIPs) merupakan suatu usaha untuk mengurangi aktifitas refleks, reaksi asosiasi, involuntary movement, dan mengatasi tonus postural abnormal dengan menggunakan inhibisi, stimulasi, dan fasilitasi untuk mencapai:
Gambaran postural yang normal untuk bergerak
Membangun reaksi righting dan equilibrium
Membangun pattern gerakan yang fundamental yang lebih kearah aktifitas yang lebih terampil, berfungsi, dan bertujuan.
.

Gambar 7 Konsep NDT
Sumber:Jung Sung Hong, PT.MPH., "Cerebral Palsy Treatment Ideas From Normal Development",Koonja Inc, Rep Korea, 2007

Dalam konsep bobath, Tone Influence Patterns (TIPs) akan mempengaruhi fasilitasi terhadap reaksi normal yang merupakan di dalamnya key point of control. Key Point of Control sendiri yaitu titik yang digunakan terapis dalam inhibisi dan fasilitasi. KPoC harus dimulai dari proksimal ke distal atau bergerak mulai dari kepala–leher–trunk-kaki dan jari kaki. Dengan bantuan KPoC, pola inhibisi dapat dilakukan pada penderita cerebral palsy dengan mengarahkan pada pola kebalikannya.
Latihan menggunakan konsep NDT terlampir pada lampiran.

Sensori Integrasi
Terapi Sensori Integrasi sebagai bentuk treatment pada anak dengan kondisi tertentu seringkali digunakan sebagai cara untuk melakukan upaya perbaikan, baik untuk perbaikan gangguan perkembangan atau tumbuh kembang atau gangguan belajar, gangguan interaksi sosial, maupun perilaku lainnya.
Sensori integrasi merupakan suatu proses mengenal, mengubah, membedakan sensasi dari sistem sensori untuk menghasilkan suatu respon berupa "Perilaku Adaptif Bertujuan".
Dasar Teori Sensori Integrasi
Dasar teori sensori integrasi adalah adanya plastisitas sistem saraf pusat, perkembangan yang bersifat progresif, teori sistem dan organisasi sistem saraf pusat, respons adaptif, serta dorongan dari dalam diri.
Plastisitas system saraf pusat
Plastisitas adalah kemampuan atau kapasitas dari sistem saraf pusat untuk beradaptasi terhadap kebutuhan fungsional.
Perkembangan yang bersifat progresif
Sensori integrasi terjadi saat anak yang berkembang mulai mengerti dan menguasai input sensori yang dialami. Sistem sensori akan terus mengalami perkembangan sejalan dengan bertambahnya usia anak.
Teori sistem dan organisasi sistem saraf pusat
Pada teori sistem dan organisasi sistem saraf pusat, proses sensori integrasi terjadi pada tingkat batang otak dan subkortikal. Proses yang lebih tinggi di tingkat kortikal diperlukan untuk perkembangan praksis dan produksi respons adaptif.
Respon Adaptif
Respon adaptif ini bervariasi pada setiap anak yang bergantung pada tingkat perkembangan, derajat integrasi sensori, dan tingkat ketrampilan yang tercapai sebelumnya. Respons adaptif mencerminkan kemampuan anak menguasai tantangan dan hal-hal baru.
Dorongan dari dalam diri
Konsep ini merupakan hal terpenting dalam perkembangan sensori integrasi, bagaimana dorongan ini muncul dari dalam diri yang terwujud dalam bentuk kegembiraan dan eksplorasi lingkungan tanpa lelah. Tetapi motivasi internal ini kurang atau tidak dimiliki oleh anak dengan gangguan disfungsi sensori integrasi.

Prinsip Terapi Sensori Integrasi
Terapi sensori integrasi menekankan stimulasi pada tiga indera utama, yaitu taktil, vestibular, dan proprioseptif. Ketiga sistem sensori ini memang tidak terlalu familiar dibandingkan indera penglihatan dan pendengaran, namun sistem sensori ini sangat penting karena membantu interpretasi dan respons anak terhadap lingkungan.
Sistem Taktil
Sistem taktil merupakan sistem sensori terbesar yang dibentuk oleh reseptor di kulit, yang mengirim informasi ke otak terhadap rangsangan cahaya, sentuhan, nyeri, suhu, dan tekanan. Sistem taktil defensiveness, dapat menimbulkan mispersepsi terhadap sentuhan, berupa respons menarik diri saat disentuh, menghindari kelompok orang, menolak makan makanan tertentu atau memakai baju tertentu, serta menggunakan ujung-ujung jari, untuk memegang benda tertentu.Bentuk lain disfungsi ini adalah perilaku yang mengisolasi terdiri dari dua komponen, yaitu protektif dan diskriminatif, yang bekerja sama dalam melakukan tugas dan fungsi sehari-hari. Hipersensitif terhadap stimulasi taktil yang dikenal dengan tactile diri atau menjadi iritabel. Bentuk hiposensitif dapat berupa reaksi kurang sensitif terhadap rangsang nyeri, suhu, atau perabaan suatu obyek. Anak akan mencari stimulasi yang lebih dengan menabrak mainan, orang, perabot, atau dengan mengunyah benda. Kurangnya reaksi terhadap nyeri dapat menyebabkan anak berada dalam bahaya.
Sistem Vestibular
Sistem vestibular terletak pada telinga dalam (kanal semisirkular) dan mendeteksi gerakan serta perubahan posisi kepala. Sistem vestibular merupakan dasar tonus otot, keseimbangan, dan koordinasi bilateral.Tanda-tanda anak yang hipersensitif terhadap stimulasi vestibular mempunyai respons fight atau flight antara lain ; anak takut atau lari dari orang lain, anak bereaksi takut terhadap gerakan sederhana, peralatan bermain di tanah, atau berada di dalam mobil.

Sistem Propioseptif
Terdapat pada serabut otot, tendon dan ligament yang memungkinkan anak secara tidak sadar mengetahui posisi dan gerakan tubuh. Contoh dari sistem ini adalah gerakan motorik halus, antara lain menulis, mengangkat sendok dan mengancingkan baju. Hipersensitive terhadap sistem propioseptif menyebabkan berkurangnya kemampuan menginterpretasiklan umpan balik/feed back dari setiap gerakan dan tingkat kewaspadaan yang relative rendah . Tanda disfungsi sistem proprioseptif adalah clumsiness, kecenderungan untuk jatuh, postur tubuh yang aneh, makan yang berantakan, dan kesulitan memanipulasi objek kecil, seperti kancing. Hiposensitif sistem proprioseptif menyebabkan anak suka menabrak benda, menggigit atau membentur benturkan kepala.

Efektifitas Terapi Sensori Integrasi
Terapi sensori intergrasi memperlihatkan adanya manfaat untuk anak dengan retardasi mental ringan, autisme, dan gangguan pemrosesan sensori. Meskipun dalam beberapa literatur efektivitas terapi SI dinyatakan tidak lebih baik daripada terapi alternatif, akan tetapi beberapa penelitian membuktikan bahwa efektivitas terapi SI berhasil pada anak-anak dengan retardasi mental ringan, autism spectrum disorder dalam mengoptimalkan pemrosesan sensori dan respons motorik. Penelitian juga menunjukkan terapi sensori integrasi ini juga efektif pada anak ADHD dalam mengurangi kesulitan pada gangguan Sensory Motor Disorder (SMD). Terapi sensori integrasi banyak digunakan untuk tata laksana anak dengan gangguan perkembangan, belajar, maupun perilaku. Elemen inti terapi sensori integrasi yang terdiri dari 10 elemen, belum diterapkan pada sebagian besar (94%) penelitian yang menggunakan prinsip terapi sensori integrasi. Penelitian yang lebih baru menunjukkan adanya manfaat dari terapi Sensori Integrasi untuk anak dengan retardasi mental ringan, autisme dan gangguan proses sensori.
Terapi Kelompok
Terapi kelompok merupakan bentuk intervensi untuk stimulasi motorik dan stimulasi sensorik yang diberikan kepada anak dengan SD secara bersama-sama dan melibatkan orang tua dalam kegiatan tersebut, fisioterapis sebagai instruktur yang mencontohkan dan menginstruksikan kegiatan stimulasi tersebut dalam permainan.
Beberapa kelebihan pendekatan terapi kelompok anatara lain adalah situasi bermain. Situasi bermain tersebut akan memungkinkan penggunanya sebagai modalitas terapi, sehingga tidak saja membangkitkan anak untuk mengembangkan keterampilan baru tetapi juga menyenangkan. bermain Sebagai sarana meningkatkan keterampilan motori, selain itu aktifitas sensorik dan motorik membantu melepaskan energy yang berlebihan dan memperbaiki keseimbangan.
Kelebihan terapi kelompok lainnya adalah dengan bermain secara kelompok dapat meningkatkan fungsi psikososial, anak akan mengerti apakah ia diterima atau tidak oleh lingkungannya, maka ia sudah mualai belajar mempunyai rasa moral social. Dengan terapi kelompok anak juga mendapat perkembangan emotional dimana anak dapat menemukan rasa percaya diri dan stabilitas internal.
Perkembangan kognitif juga dapatmelalui terapi kelompok yang diperoleh melalui bermain dengan manipulasi objek-objek dikelompoknya. Hal ini meltih anak pada saat dewasa nanti dapat memecahkan masalah-masalah yang dihadapi. Perasaan seorang anak dalam aktifitas bermain menentukan kualitas anak tersebut untuk interaksi dengan lingkungannya pada saat bermain, dan aspek-aspek lain dalam kehidupannya. Kemampuan turut serta berperan dalam terapi kelompok sebagai interaksi social dan fisik (Cassel, 1962). Dengan demikian terapi kelompok juga memiliki beberapa tujuan seperti uraian diatas, yaitu : (1)Situasi bermain yang menyenangkan sambil mengembangkan keterampilan baru, (2) bermain selain sebagai sarana meningkatkan keterampilan motorik juaga membantu melepaskan energy yang berlebihan dan memperbaiki keseimbangan, (3) meningkatkan fungsi psikososial , (4) perkembangan emosional untuk kepercayaan diri dan (5) perkembangan kognitif. Pengaturan dalam terapi kelompok meliputi :
Jumlah anak
Jumlah anak dalam terapi kelompok tergantung dari situasi klinis sejauh anak-anak dalam terapi kelompok tersebut dapat terlibat dan berpartisipasi dalam kegiatan tersebut.
Staf
Satu orang staf dalam hal ini fisioterapi memimpin kelompok dan fisioterapi yang lain membantu memantau kegiatan
Tempat
Terapi kelompok terbaik dilakukan didalam kelas dimana anak tidak merasa asing sendiri dan tidak terganggu dengan anak-anak lain atau orang dewasa yang datang atau pergi.
Pengaturan posisi
Anak-anak selama sesi kelompok setap saat dapat melihat instruktur atau pemimpin terapi kelompok dan juga dapat melihat satu sama lain. Bentuk setengah lingkaran atau posisi L adalah yang terbaik, tetapi posisi dapat berubah saat kegiatan aktifitas dan mobilisasi motorik.
Durasi
Setiap sesi terapi kelompok direncanakan lamanya satu hingga dua jam tergantung pada kemampuan anak-anak untuk tetap berpatisipasi dalam kegiatan. Anak dengan SD dimana terdapat hipotonus otot maka dianjurkan untuk mendapatkan kegiatan fisik hingga 60 menit (Candiche Hughes, 2011)
Frekuensi
Banyaknya atau seberapa seringnya anak melakukan terapi menentukan perkembangan anak, baik mengenai motorik kasar, motorik halus, bahasa maupun social. Namun tentu saja perkembangan pada anak juga tidak hanya dilatih saat dilakukan terapi.
Perilaku anak
Jika anak menolak untuk bergabung dengan kelompok pastikan bahwa program tidak terlalu sulit untuk anak, biarkan anak meliha saja untuk sementara waktu dan abaikan. Ketika anak tersebut melihat anak-anak yang lain menyenangi aktifitasnya coba kembali ajak abak untuk bergabung dengan kelompok. Dalam hal awal biarkan anak mengikuti hanya sebagian sesi dalam terapi kelompok
Seleksi anak
Dasar untuk seleksi anak yang mengikuti terapi kelompok bervariasi, tetapi akan lebih mudah bagi staf atau fisioterapis bila kesenjangan perkembangan motork tidak terala besar (Sophie Levitt, 1995). Namun demikian dimungkinkan beberapa kekuranan pendekatan terapi kelompok, diantara lain:
kesenjangan kemampuan motorik walaupun pada usia yang sama.
Kesenjangan tingkat kognitif
Tingkat pendidikan dan social ekonomi orangtua juga turut menentukan keberhasilan pendekatan dengan terapi kelompok ini. Adapun kegiatan dalam terapi kelompok meliputi:
Kegiatan untuk taktil, vestibular inputi dan feedback propriocepsi
Akomodasi motorik kasar: postur dan pola gerakan (berguling dari telungkup, menumpu pada elbow (forearm support), merangkak, berdiri, berjalan dalam pola dan permukaan yang berbeda-beda, berlari, melompat pada titik tertentu, menangkap, melempar).
Perencanaan motorik (motor planning/praxis); adalah kemampuan otak untuk memahami, mengatur dan melaksanakan urutan tindakan yang asing yang diperlukan. Kegiatan diarahkan untuk pencapaian tujuan untuk membantu mengembangkan keterampilan gerakan (motor planning). Membersihkan tempat tidur atau meja dan bermain bola dapat membantu meningkatkan akomodasi motorik kasar dan praksis.
Reaksi tegak dan keseimbangan dan pola mengintegrasikan pada perbedaan posisi dapat mempertahankan rangsangan tersebut. Bermain diatas roll dapat memfasilitasi keseimbangan dan reaksi ekuilibrium. Terapis mengatakan, "kamu adalah perahu diatas laut, dan aku badai maka kamu harus mencoba untuk tidak jatuh kebawah" dan terapis mendorong roll sangat lambat untuk beberapa kali dalam rangka untuk mengganggu keseimbangan anak (Kramer, 2007).
Kegiatan motor planning dan permainan persepsi ruang visual memiliki komponen perencanaan gerakan (motor planning), karena motor planning dan persepsi ruang visual saling berhubungan. Kegiatan motorik seperti berjalan, berdiri, menaiki tangga, dapat diberikan untuk mendorong anak dalam menunjukkan spatial features (Kramer, 2007). Aktifasi rutin dan menyusun beberapa benda (puzzle, menyusun balok dan menyalin gambar) dapat diberikan sebagai contoh untuk persepsi visual-spasial.
Dalam mempelajari keterampilan motorik halus, stabilisasi postural yang tepat sangat penting. Baiknya ko-kontraksi kepala, leher, dan lengan juga diperlukan. Ocular kontrol yang baik, koordinasi motorik bilateral dan taktil mempengaruhi fungsi tangan. Anak membutuhkan kegiatan yang terdiri dari semua komponen dalam rangka untuk mengembangkan keterampilan motorik halus. Sebagai contoh: bermain puzzle, bermain dengan jari-jari, origami. (Ayeres 1979, Lerner 1985, Scheerer 1997, Wilson 1988, Bumin dan Kayihan 2001, Uyanik dkk, 2003).
Taktil, vestibular , input dan feedback propriocepsi dan visual
Aktifitas apedal dan quadripedal; scooter board, tas kacang, bermainbola, berguling, merangkak, mengikuti pemimpin, ritme music dan lain-lain.
Kontrol ocular; aktifitas yang membutuhkan gerakan tangan dan kelompok otot besar seperti melempar, dan menangkap, dan kegiatan yang membutuhkan gerakana otot kecil seperti menggambar dan mengikuti garis putus-putus dapat membantu mengembangkan kontrol ocular.
Aktifitas posisi bipedal; berlari, melompat, berlompat-lompatan dan permainan/games dengan melompat, bermain dengan peralatan (ayunan, tong, peluncuran, tangga), bermain bola, permainan music.
Koordinasi motorik bilateral; ketika kedua sisi tubuh bekerja bersama dalam koordinasi, gerakan tangan yang terarah muncul dan anak bisa melewati garis tengah tubuhnya.
Aktifitas propriosepsi; mendaki, mendorong, menarik, membawa benda berat, bekerja melawan tahanan dan tekanan.
Visual persepsi; anak-anak dengan disfungsi persepsi ryang visual mengalami kesulitan dalam menulis dan bekerja dengan angka
Kegiatan stimulasi sistem vestibular dalam perkembangan motorik
Sistem vestibular sangat penting dalam pencapaian perkembangan motorik normal dan koordinasi (Weeks 1979a, Cohen dan Keshner 1989b, Shumway-cook 1992). Disfungsi vestibular diamati dalam gangguan perkembangan sebagai diskoordinasi motorik dan ketidak mampuan belajar (Maggrun dkk. 1981, Schaaf 1985, MacLean dkk. 1988, Shunway-Cook 1992) Sistem vestibular adalah salah satu sistem sensorik penyempurnaan strukturanatomi (Shunway-Cook 1992). Sistem vestibular adalah salah satu sistem sensorik penyempurnaan struktur anatomi (Shunway-Cook 1992)
Biasanya, input vestibulookular yang signifikan dalam koordinasi mata dan kepala yang penting untuk stabilitas saat melihat pada satu titik, sedangkan vestibulospinal adalah input yang signifikan dalam menjaga stabilitas postur dengan inputvisual dan somatosensori (Nasher dkk. 1982). The Vestibulonuclear complex, cerebellum dan juga ke nervus cranialis 3,4,6 yang memungkinakan gerakan otot ocular ekstrake semua level tulang belakang yang emperngaruhi tonus otot (ottenbacher dan Peterson 1983, Kelly 1989).
Sistem vestibular sangat penting dalam perkembangan keterampilan motorik, integrasi postural, gerakan mata yang terkoordinasi, dan kemampuan mengatur tingkat keaktifan (Ottenbacher dan Peterson 1983).
Orthopaedi Shoes
Anak penyandang Down Syndrome cenderung menumpu pada medial kaki sehingga menyebabkan berkurangnya stabilitas pada stance phase dan dorongan saat swing phase ketika berjalan, maka diperlukan penggunaan Orthopaedic Shoes untuk membantu anak melangkahkan kakinya.
Orthopaedic Shoes adalah alat bantu yang berbentuk splint sehingga dapat menutup sebagian daerah lesi atau kecacatan yang dipasangkan pada area ankle kaki. Alat bantu Orthopaedic Shoes ini bentuknya menyerupai seperti kaki, dan memiliki fungsi utama sebagai alat bantu ortopedi yang mampu memfiksasi sendi ankle untuk mempertahankan posisi kaki pada bentuk anatomi normal manusia.
Orthopaedic Shoes berfungsi untuk mencegah deformitas lebih lanjut untuk mengkoreksi telapak kaki pasien Selain itu penggunaan Orthopaedic Shoes juga untuk menjaga alignment kaki dan stabilitas ketika berjalan. Setiap anak memiliki penilaian yang komprehensif untuk mengidentifikasi apakah anak tersebut membutuhkan Orthopaedic Shoes untuk menunjang kebutuhan motorik kasarnya. Pemakaian Orthopaedic Shoes tetap dalam pengawasan. Orthopaedic Shoes merupakan salah satu bagian dari pengobatan untuk mengembangkan kemampuan motorik kasar, mobilitas dan kemandirian anak, namun tetap berdampingan dengan terapi lain untuk memaksimalkan manfaat dari pemakaian Orthopaedic Shoes.

DAFTAR PUSTAKA

Alexander, Michael A dan Dennis J. Matthews, 2010. Pediatric Rehabilitation. North America: Demos Medical
Behrman dkk, 1996. Nelson textbook of Pediatrics 15/E. Peesylvania: Penerbit buku kedokteran EGC
Buckley, Sue, 2005. Autism and Down Syndrome. United Kingdom: The Down Syndrome Educational Trust
Corcondia College, 2006. About Down Syndrome. New York: National Down Syndrome Society
Crombie, Sarah, 1997. Physiotherapy Home Programmes for Children with Motor Delay. United Kingdom: Winslow Press Ltd
Dey, Subrata, 2011. Genetics and Etiology of Down Syndrome. Croatia: InTech Doman,Glenn, 2010. What to do about your brain-injured child. United States of America: The Institutes
Goodman, Catherine C dan Kenda S. Fuller, 2009. Pathology Implications for the Physical Therapist Third Edition. China: Saunders Elsevier
Gulick, Dawn, 2006. Screening Notes Rehabilitation Specialist's Pocket Guide. Philadelphia: F. A Davis Company
Gunarhadi. 2005. Penanganan Anak Syndrome Down Dalam Lingkungan Keluarga dan Sekolah. Jakarta. Depdiknas
Parks Peggy J, 2009. Down Syndrome Diseases and Disorders. San Diego: Reference Point Press
Polden, Margaret dan Jill Mantle, 2004. Physiotherapy in Obstetrics and Gynaecology. London: Elseview Limited
Pountney, Teresa, 2007. Physiotherapy for Children. Philadelphia: Elsevier
Shurr, Donald dan John W Michael, 2002. Prosthetics and Orthotics. New Jersey: Prentice Hall
Selikowitz, Mark, 2008. The Facts Down Syndrome. New York: OXFORD University Press.
Kesehatan, BPDANP. "Riset Kesehatan Dasar Tahun 2013". 04 Oktober 2016. http://www.depkes.go.id
Montgomery, Patricia C dan Barbara H Connoly, 2003. Clinical Applications for Motor Control. United States of America: SLACK Incorporated.
Raine, Sue dkk, 2009. Bobath Concept. Singapore: Blackwell Publishing Ltd
Stack, Charles dan Patrick Dobbs, 2004. Essentials of Paedatric Intensive Care. United States of America: Cambridge University Press.
Sudiono, Janti, 2007. Gangguan tumbuh kembang dentokraniofasial. Jakarta: Penerbit buku kedokteran RGC
Thomson, Kate dkk, 2009. Paediatric Handbook Eighth Edition. Australia: Wiley-Blackwell
Toy, Eugene C, 2009. Case Files Pediatrics. United States: McGraw-Hill Companies, Inc.
WHO, Genes and Human Disease. United States of America,WHO 2016;h.2 diakses tanggal 4 Oktober 2016

Makalah Down Syndrome

Recommend Documents