A. Penyebab Kelainan Jaringan Ikat Kelainan jaringan ikat dapat terjadi karena beberapa alasan berikut ini: 1. Genetik – Ada Ada dua kemungkinan yang dapat terjadi akibat faktor genetik. Pertama, pasien mendapatkan mutasi gen dari salah satu orang tua. Kedua, DNA pasien sudah bermutasi secara cepat, atau menjadi cacat. Dua penyakit akibat faktor genetik yang sangat dikenal adalah sindrom Marfan dan epidermolysis bullosa (EB). Sindrom Marfan disebabkan oleh kelainan pada DNA yang seharusnya memproduksi protein fibrillin-1. Pengidap penyakit ini biasanya memiliki jari tangan dan kaki yang panjang dan mirip dengan laba-laba, serta badan yang kurus dan tinggi. Sedangkan EB biasanya membuat kulit k ulit menjadi sangat sensitif. Kedua jenis penyakit ini adalah penyakit langka. 2. Autoimun – penyakit penyakit dapat berubah menjadi autoimun saat sistem kekebalan tubuh menjadi sangat aktif dan mulai menyerang jaringan ikat yang masih sehat. Penyebab sebenarnya dari penyakit autoimun masih belum diketahui, tetapi beberapa ahli berpendapat ini diakibatkan oleh kondisi bawaan. Contohnya, pasien yang menderita lupus sistemik akan lebih mungkin memiliki anggota keluarga lainnya yang juga didiagnosis memiliki masalah serupa. Karena jaringan diserang oleh antibodi, jaringan tersebut akan meradang sampai akhirnya akan rusak. B. Contoh Penyakit Kelainan Jaringan Ikat 1. Sindrom Marfan Sindroma marfan merupakan kelainan berupa jaringan ikat yang tumbuh terus. Kelainan ini bersifat autosomal dominan (herediter), dan dapat timbul pad a orang yang bahkan tidak punya riwayat yang sama pada keluarganya.
Epidemiologi 1 : 5ribu-10ribu 75 % punya riwayat keluarga 25 % muncul tanpa ada riwayat keluarga
Etiologi Utama = Mutasi gen Fibrilin-1 Fibrilin-1 (FBN 1) pada kromosom 15 yang mengkode protein fibrilin. Lain = mutasi gen TGF-beta
Faktor Resiko => tidak ada predileksi nyata dengan ras, etnik dan jenis kelamin.
Patofisiologi Gen FBN 1 berperan dalam pembuatan protein yang disebut fibrilin 1. P rotein ini diangkut ke luar sel menujun matriks ekstraseluler yang akan berikatan dengan molekul fibrilin lain dan protein untuk membentuk jalinan filamen yang disebut mikrofibril. Mikrofibril merupakan bagian dari serat elastis yang ada pada kulit, ligamen, dan pembuluh darah. Mikrofibril juga ada dalam jaringan penyokong yang menyokong jaringan pada lensa mata, saraf, otot. Selanjutnya mikrofibril memegang peran penting dalam mengatur faktor pertumbuhan (Protein Transforming Growth Factor 'TGF-beta'). Peran mikrofibril => pertahankan kondisi TGF-beta dalam ke adaan tidak aktif. Bila TGF-beta dilepaskan dari mikrofibril, maka akan mengakibatkan pertumbuhan terusmenerus dari jaringan yang bersangkutan. Mutasi pada FBN1 mengakibatkan ketidaknormalan produksi protein fibrilin sehingga tidak dapat berfungsi dengan baik. Akibatnya, jumlah fibrilin yang akan diubah membentuk mikrofibril juga sedikit. Berkurangnya mikrofibril ini menurunkan elastisitas serat dan memacu aktivitas berlebihan dari TGF-beta sehingga terjadi pertumbuhan yang terus-menerus.
Pemeriksaan Fisik a. Skeletal Pasien yang terkena biasanya lebih tinggi dan lebih tipis dari anggota keluarga mereka. Anggota badan mereka tidak proporsional dibandingkan dengan batang (dolichostenomelia). Arachnodactyly adalah fitur umum
Arachnodactyly
- Rasio rentang-to-heigh mengurangi rasio segmen tubuh b agian atas-ke-bawah ( 0,85 vs 0,93 ) atau lengan lebih besar dari 1,05 ; Lengan dan Kaki mungkin sangat panjang sebanding dengan batang tubuh.
- Pergelangan positif (Walker) dan jempol (Steinberg) tanda-tanda: Dua m anuver sederhana dapat membantu menunjukkan arachnodactyly. Pertama, tanda praktis adalah positif jika ibu jari, ketika benar-benar bertentangan dalam tangan mengepal, proyek luar perbatasan ulnaris. Kedua, tanda pergelangan tangan positif jika falang distal pertama dan kelima digit satu tumpang tindih tangan ketika melilit pergelangan tangan berlawanan. b. Kulit dan integumen
-
Untuk kulit dan lapisan atas, hanya kriteria minor dicatat. Untuk kulit dan sistem integumen untuk terlibat, kriteria minor harus hadir. Kriteria minor meliputi:
-
Striae atrophicae tanpa adanya perubahan yang ditandai berat badan, kehamilan, atau stres yang berulang: Stretch mark biasanya ditemukan di bahu, pertengahan punggung, dan paha
-
Berulang atau hersisional
c. Temuan Dural - Untuk dural, hanya satu kriteria utama didefinisikan : Dural ektasia harus hadir dan dikonfirmasi menggunakan CT atau MRI . Dural ektasia adalah pembesaran kantung dural dan kanal tulang belakang dan kadang-kadang dengan lengan saraf membesar. Dural ektasia adalah fitur umum dari sindrom Marfan . Prevalensi dural ektasia antara pasien dengan sindrom Marfan adalah 65-92 %. Dural ektasia didefinisikan sebagai balon atau pelebaran kantung dural, sering
dikaitkan dengan herniasi lengan akar saraf keluar dari foramen terkait. Dural ektasia paling sering terjadi pada tulang belakang lumbosakral. Hasil pemeriksaan :
J ari -jari pasien panjang, sangat lentur dan elastis.
Pemeriksaan Penunjang a.
Ekokardiografi Ekokardiografi atau ekokardiogram adalah satu tes yang menggunakan gelombang bunyi untuk menunjukkan gambar jantung. Gambar dan informasi yang dihasilkan adalah lebih detail dari rontgen. Dan tes ini tidak memaparkan pasien pada radiasi. Jadi, tes ini adalah sangat berguna untuk memeriksa pasien dengan aneurisma aorta, seperti pada pasien Sindrom Marfan
b. Electrocardiogram (ECG) EKG adalah untuk memeriksa rentak jantung menggunakan elektrod yang ditempelkan di dada pasien .