PERAWAKAN PENDEK
Definisi Perawakan pendek atau ’short stature’ adalah keadaan anak dengan panjang badan/tinggi badan di bawah persentil ke 3 (P<3) pada grafik pertumbuhan NCHS (National Centre for Health Statistics), atau -2 SD dari rata-rata pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut. Perawakan cebol (dwarfism) adalah bentuk perawakan pendek yang berat bila panjang/tinggi badan < 3 SD dari tinggi badan rata-rata.
Gejala Klinik
Berat badan dan panjang badan lahir bisa normal, atau BBLR (Berat Bayi Lahir Rendah) pada keterlambatan tumbuh intra uterine, umumnya tumbuh kejarnya tidak sempurna. · Pertumbuhan melambat, batas bawah kecepatan tumbuh adalah 5 ·
cm/tahun desimal. Pada kecepatan tumbuh tinggi badan < 4 cm/tahun kemungkinan ada
· ·
kelainan hormonal. Umur tulang (Bone age) bisa normal atau terlambat untuk umurnya. Tanda-tanda pubertas terlambat (payudara, menarche, rambut pubis,
· · ·
rambut ketiak, panjangnya penis dan volume testis). Wajah tampak lebih muda dari umurnya. Pertumbuhan gigi yang terlambat. Pada gangguan psikososial : polidipsia, poliuria, kebiasaan makan abnormal, dari tempat sampah, sering muntah. Mencuri makanan, makan tanah, makan dari WC.
Buang air besar/kecil dicelana, terlambat bicara, ”tempertantrum”, insensitif terhadap nyeri, dan berjalan dalam tidur (”night wandering”). · Keadaan keluarga/rumah kacau karena kurang pengetahuan maka terjadi kegoncangan psikososial didalam keluarga.Yang dirisaukan adalah masalah keturunan.
CARA PEMERIKSAAN/DIAGNOSIS 1.
Anamnesis Antenatal, Natal dan Postnatal, adanya keterlambatan pertumbuhan dan maturasi dalam
keluarga (pendek, menarche), penyakit infeksi kongenital, KMK (Kecil
Masa Kehamilan),
penyakit kronis pada organ-organ (saluran cerna,
kardiovaskuler, organ pernafasan dan 2.
ginjal).
Pemeriksaan a.
Pengukuran anthropometri (TB, BB, Lingkaran Kepala, Lingkaran dada, panjang lengan,
b.
panjang kaki).
Plot TB dan BB pada kurva pertumbuhan NCHS, dinilai menurut persentil yang sesuai.
c.
Ukur TB dan BB ayah, ibu dan saudara-saudaranya.
d.
Menghitung kecepatan tumbuh tinggi badan (growth velocity) pada pengukuran ulang
e.
sedikitnya 3 bulan setelah pengukuran pertama.
Kelainan kongenital, kelainan saluran cerna, paru, kardiovaskuler, leher (webbed neck)
kelenjar tyroid, pertumbuhan gigi.
f.
Tanda-tanda pubertas menggunakan pedoman (standard) dari Tanner.
g.
Mata : Funduskopi, Lapang pandang (visual field)
h.
X-Ray : - Bone Age (umur tulang) - Tengkorak kepala/Sella Tursica. - Bila perlu CT scan atau MRI
i.
Laboratorium : Darah lengkap rutin, serologic urea dan elektrolit, calcium, fosfatase dan
alkali fosfatase, T4 dan TSH, GH (growth Hormone) atas
indikasi. j.
Analisa khromosom.
k.
Endoskopi/Biopsi usus
l.
Pemeriksaan psikologik/psikiatrik.
DIFFERENSIAL DIAGNOSIS/KAUSA I.
Keterlambatan konstitusional (Constitutional Delay) : -
Perlambatan pertumbuhan linier pada 3 tahun pertama
-
Maturasi fisik terlambat dibandingkan kelompok umur yang sama
-
Bone age sesuai dengan umur tingginya
-
Tinggi badan maksimalnya normal.
II.
Keluarga Pendek (familial) disebut juga sebagai variasi normal : -
Pemeriksaan fisik normal.
-
Kecepatan tumbuh > 4 Cm/tahun, sekitar P25. (masih dalam rentang potensi genetik)
III.
-
Bone age sesuai umur khronologis
-
Maturasi pubertas normal.
Sindrom Turner : -
Didapatkan tanpa gejala yang klasik pada 60% kasus.
-
Leher pendek (webbed neck), jarak papilla mammae lebar, maturasi seks terlambat.
-
Setelah usia 9-10 tahun, FSH dan LH menunjukkan kegagalan ovarium.
-
Karyotyping untuk menetapkan diagnosa.
IV. Defisiensi Hormon Pertumbuhan (Growth Hormone Deficiency) -
Kecepatan tumbuh < 4 Cm/tahun
-
Fungsi Tyroid Normal
-
Bone age terlambat
-
Uji stimulasi/provokasi untuk hormone pertumbuhan
V.
Kelainan Tiroid -
T4 rendah dan TSH meningkat kemungkinan : Thyroid binding protein defisiensi, gangguan pituitaria sekunder, gangguan Hipothalamus tertier.
-
Penderita harus dirujuk untuk evaluasi lebih lanjut.
PENYULIT -
Organis, metabolik
-
Psikologis terutama pada remaja (rendah diri)
-
Fungsional dalam memenuhi standard dimasyarakat (keterbatasan bidang pekerjaan dsb.)
-
Pengobatan dengan hormon pertumbuhan walaupun sangat jarang terjadi perlu diantisipasi dengan informed consent adanya pseudotumor cerebri, FT4 rendah dan resistensi Insulin.
PENATALAKSANAAN -
Lihat Algoritma (Berman) lampiran
-
Psikoanalisa (pada ahli psikologi)
-
Medikamentosa
-
Konseling (Genetika atau Psikiatri)
-
Pemantauan (monitoring)
Medikamentosa : Pengobatan anak dengan perawakan pendek harus sesuai dengan dasar etiologinya. Anak dengan variasi normal perawakan pendek tidak memerlukan pengobatan, sedang dengan kelainan patologis terapi sesuai dengan etiologinya, antara lain : ·
Nutrisi.
·
Organic disease .
·
Hormonal (pada defisiensi hormon pertumbuhan, sindroma Turner,hipotyroid dan lain-lainnya)
·
Mechanical/pembedahan (bone lengthening) pada skeletal dysplasia dan tumor.
