Periodik Paralisis Rizka Khairiza Bagian Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Unsoed RSUD PROF. DR. Margono Soekaro
Periodik Pe riodik Pa Paralisis ralisis Kelum!uhan
keem!at anggota gerak yang "ersifat flaksid. #!isodik "erulang Mengenai anak dan de$asa muda %dekade & ' () *idak mengenai otot+otot kranial dan otot !ernafasan Patofisiologi "elum elas teta!i se,ara klinis "er hu"ungan dengan gangguan ion kalium
#tiologi
1.
Primer
+
-erediter familial
+
Mutasi & le"ih gen !engkode kanal ion defek fungsional ,hannelo!athia
PP Hipokalemik - CACNA1S: Cav 1.1 (Calcium channel subunit) +SCN4A: Cav 1.4 (Soium channel subunit) !CN"#$ !CN%&: !ir &.1 (Potassium channel subunit)
PP Hiperkalemik +SCN4A: Nav 1.4 +'hr4 *et + *et1,& al (Soium channel subunit) +!CN& + !ir &.1 (Potassium channel subunit)
&.
Sekuner
// a"normalitas kadar kalium aki"at +
Underlying disease0 1KD2 tirotoksikosis2 sindrom kardiomio!ati andersen
+
!enggunanaan o"at+o"atan se!erti diuretik2 ACE-inhibitor, angiotensin receptor blocker, gentamisin2 dll
Patogenesis
Kadar ion kalium dalam !lasma 3 keseim"angan asu!an 4 eksresi 4 distri"usi 5ormal 0 678 intraseluler Kanal ion 9oltage sensiti9e *utasi /en kanal ion gangguan transf!ort ↑↓ eksitasi sinal elektrik otot skelet kehilangan eksitasi listrik *idak ada mekanisme tunggal yang "ertanggung a$a" untuk kelainan !ada kelom!ok !enyakit ini. Mekanisme itu heterogen teta!i !unya "agian yang common traits
Klasifikasi
&. Paralisis Periodik
a.
PrimerFamilial
(. Paralisis Periodik Sekunder
Periodik paralisis hipokalemik
Periodik paralisis hiperkalemik c. Periodik paralisis normokalemik b.
Primer0 amilial
1. Paralisis perioik hipokalemik &. Paralisis perioik hiperkalemik #. Paralisis perioik normokalemik
Sekuner
&.
&.
&.
-
. Paralisis !eriodik hi!okalemik tirotoksikosis tera!i thiazidloo! diureti, dosis tinggi$aktu !anang nefro!ati drug+indu,ed0 gentamisin2 kar"enisilin2 amfotersin+B2 kar"enoksolon2 alkohol intoksikasi akut "arium kar"onat %rhodentisida) :I*+related !otassium loss -i!eraldosteron -i!erkortisol
deri9at
Paralisis !eriodik hi!erkalemik gagal ginal kronis tera!i ;1#+inhi"itor dosis tinggi nefro!atai dia"etik lanut asidosis tu"ular renal su!lemen kalium !ada !enggunaan "ersama !otassium %s!ronolakton2 triamteren2 amilorid) dan ;1#+inhi"itor Sindrom ;ndersen -i!oaldosteron Paralisis !eriodik normokalemik Myotonia kongenital Myastenia gra9is 5arkole!si Slee! !aralysis #!ile!si
s!arrig
tetrasiklin2
diureti,s
Diagnosis ralisis perioik hipokalemik
Ditandai oleh !aralisis flaccid yang disertai dengan hi!okalemia
da!at "eru!a !ara!aresis sd tetra!aresis
-i!okalemia < =2> m#?@ "isa men,a!ai &2> m#?@
Serangan akut ti"a+ti"a kalium !indah ke intrseluler atau ter"uang melalui eksreksi2 sehingga kadarnya rendah di dalam !lasma
Sering di,etuskan oleh 0 istirahat setelah latihan2 stres2 atau makan tinggi kar"ohidratglukosa2 !agi hari
umumnya sem"uh sendiri dalam >+A am atau meringan dengan !em"erian su!lemen kalium.
Pemeriksaan 3isik: Pada saat serangan kekuatan motorik menurun2 refleks "a"insky !ositif2 dan lain+lain dida!atkan normal. Pada !un,ak serangan refleks tendon menurun dan terus "erkurang hingga hilang sama sekali2 namun refleks kutaneus masih teta! ada. Inter!retasi rangsang sensoris masih "aik. Setelah seragan2 umumnya kekuatan otot !ulih "iasanya mulai dari otot yang terakhir kali mengalami kelemahan. Di luar serangan2 kekuatan otot normal
Pemeriksaan Penunan/ Kadar
!otasium serum yang rendah
Kadar
1reatine !hos!hokinase %1PK) meningkat saat serangan.
#1:
menunukkan sinus "radikardi dan tanda hi!okalemi %gel * datar2 gel U tinggi di lead II2 (2 =2 and C2 dan de!resi segmen S*) *rantu"ular
Potassium 1on,entration :radient
Utk "edakan hi!okalemi aki"at eksresi ginal atau !er!indahan ke intrasel
Paralisis !eriodik hi!okalemik0
&.
#!isode !aralitis S#RI5:
(.
#!isode mio!ati arang
=.
Kom"inasi arang
5entuk Paralitik +
@e"ih sering
+
Serangan se,ara e!isodik2 "er9ariasi %fatti?ue hingga flaksid).
+
Serangan di,etuskan oleh turunnya kadar K di serum.
+
Faktor !en,etus utama 0 "erkeringat2 makanan tinggi 1-O dan natrium2 tidur dan istirahat setelah eer,ise
+
Sekitar (>8 atuh ke ti!e mio!atik atau permanent muscle 6eakness %PME)
5entuk *iopatik
Serangan tidak "er9ariasi
Kelemahan dirasakan setelah akti9itas "erle"ihan %!ada masa anak) dan setelah usia !ertengahan adi permanent muscle 6eakness %PME).
Pasien tidak !ernah mengalami serangan lum!uh yang e!isodi,
Penyakit ini diturunkan se,ara autosomal dominant MU*;SI KROMOSOM
&= kasus s!oradik dan tidak ada ri$ayat keluarga
. Paralisis Perioik Hiperkalemik
Pasien "iasanya mengeluhkan rasa "erat dan kekakuan otot %kram) mulai dari tungkai2 kemudian naik ke su!erior
Bangkitan umumnya setelah "ekera
Kelum!uhan tidak "erlangsung lama %""r! menit 4 & am)
. Keluhan "erkurang "ila !enderita dengan latihan ringan se!erti "eralan+ alan atau intake kar"ohidrat
Kadar kalium serum / > m#?@
Pemeriksaan 3isik: !ada
saat serangan dida!atkan kekuatan motorik dan refleks fisiologis menurun2 dan tanda chovstek !ositif Diluar Pada
serangan kekuatan otot normal
anak2 mungkin terda!at lid lag myotonik2 yakni kelam"atan kelo!ak mata atas saat menurunkan !andangan.
. Paralisis Perioik Normokalemik
Sukar di diagnosis mau!un di tera!i
Meru!akan 9ariant dari hi!erkalemia
Serangan kelum!uhan menyeru!ai enis hi!okalemik ta!i "erlangsung lama sekali
Pem"erian kalium mem!er"uruk keadaan "ahkan ustru da!at men,etuskan serangan
Serangan da!at dihentikan dengan !em"erian 5a1l
Pemeriksaan !enunang
@a"oratorium
+
#lektrolit
+
Fungsi ginal
+
:ula darah
+
-ormon tiroid
#K:
#M:
*P:1 %*rantu"ular Potassium 1on,entration :radient test )
Diagnosis Banding
Paralisis !eriodik -i!okalemik
Paralisis !eriodik hi!erkalemik
Myastenia gra9is
:uillain "are syndrome
*atalaksana
&. PP -i!okalemik
tuuan0 menghilangakn geala kelemahan otot yang dise"a"kan hi!okalemia
a.
Medikamentosa
+ ;,etazolamide &(> + &> mghari + Di,hlor!enamide > + &> mg hari + S!ironolaktontriamteren (>+& mghari + Su!lemen kalium KSR PO > +& mghari + Infus K1@ & me? am B.
GK normal 4 K!asienH &= BB
5on medika mentosa
+
-indari aktifitas "erat
+
Konsumsi "uahus "uah tinggi kalium %!isang2 semangka2 kurma)
&. PP -i!erkalemik tuuan0 menghilangakn geala kekakuan otot yang dise"a"kan hi!erkalemia a. Medikamentosa + @oo! diuretik %furesemi) (+7 mghari + Koreksi kalium glukosa &8 insulin ". 5on medika mentosa + Diet !ermen gula + -indari aktifitas "erat + Kurangi konsumsi garam dan "uahus "uah tinggi kalium %!isang2 semangka2 kurma)
=. PP Sekunder !rinsi!0
koreksi kalium2 atasi underlying disease hentikan o"at+o"at yang mem!er"erat
a. Paralisis !eriodik karena tirotoksikosis !arlisis K1@
!eriodik hi!okalemik. Pengo"atan da!at dilakukan dengan
dengan "eta+"loker dan carbimazole.
;,etazolamide tidak efektif !ada kondisi emergensi.
". Paralisis !eriodik karena kera,unan "arium akut Paralisis larutan
!eriodik hi!okalemik
magnesium sulfat (2> mg intra9ena "olus dosis tunggal
kasus
yang masih a$al2 la9ase lam"ung dengan magnesium sulfat (2>8 atau !re!arat naatrium sulfatBantuan 9entilator Koreksi
kalium intra9ena K1@.
,. Paralisis !eriodik kaena !aramyotonia kongenital Paralisis
!eriodik hi!erkalemik.
Kondisi
hi!erkalemia "iasanya di!i,u oleh udara dingin
!asien
harus mene!atkn di tem!at yang hangat.
!re!arat Sindrom Pasien
antung
oral atau intra9ema glukosa serta tiazid.
;ndersen
harus dimasukkan ke unit intensif %I1U) untuk meonitoring
!engo"atan !engo"atan
segera disritmia antung.
untuk hi!okalmia dan hi!erkaloemia dialkukan "erdarakan kadar kalium serum.
Kesim!ulan
Paralisis !eriodik meru!aka kondisi tergangguan fungsi oto rangka yang ditandai oleh kelemahan otot dengan durasi dan ke!arahan yang "er9ariasi aki"at kelain !ada mem"ran otrot atau dise"ut dengan mio!ati kana ion atau channelopathia.
Defek kanal ion terse"ut da!at meningkatkan eksitasi listriks sel otot dan menurunkan kemam!uan eksitasi2 "ahkan hingga menghilangkan kemma!uan eksitasi. Kehilangan eksitasi listrik !ada mem"eran oto setekah ini lah yang meru!akam dasar !aralisi !eridik.
Paralisis !eriodik dikelom!okkan menadi ( golongn2 yaitu !araliisis !eriodik !rimer dan sekunder.
Paraalisis !eriodik yang memiliki insidensi ter"esar adakahnya !aralisi !eriodik hi!okalemi yang "erhu"ungan dengan kelainan autosomal dominan yang dirutunan.
Manifestasi klinis yang mun,ul adalah adanya !aralisis yang "eersifat e!isdik tan!a disertai !enurun fungsis sensoreik dan kognitif "erhu"ungan dengan enye"a" !rier atau sekkunder.
Pemeriksaan !enunang yaang di"utuhkan diantaranya !emeriksaan lo"aratorium darah untuk menilai kadar kalium !lasma22 fungsi ginal2 kadar glukosa2 #K:2 dan *P:1
Penatalaksaan !aralisis !eriodik didasarkan !ada eiologi dan kondisi umum yang menyertai.
Daftar Pustaka
;""as -2 Kothari 52 Bogra . (&(. National Jornal of Anaesthesiology. =%()((.
;ndrea K2 *homas M. (7. Disordes of $ater2 sodium2 and !otassium homeostasis. @i!!in,ott Eilliams'Eilkins0 Philladel!hia.
1annon S1. ((. ;n e!anding 9ie$ for the mole,ular "ases of familial !eriodi, !aralysis. Jornal of Neromsclar !isorder. &(%A)0>==.
5and B2 ohra SK. (A. -y!okalemi, !eriodi, !aralysis0 an unusual ,ase. Jornal of Neromsclar !isorder. 6%&)0(&.
S,hrier RE. (&. Disorders of !otassium Meta"olism. #disi ke L. @i!!in,ott Eilliams'Eilkins0 Philladel!hia.
Stem"erg D2 et al. (&&. -y!okalaemi, !eriodi, !aralysis ty!e ( ,aused "y mutations at ,odon AL( in the mus,le sodium ,hannel gene S15C;. "rain Jornal. &(C%6)0&6&.
Sudung O2 Pardede2 Fe"riani R. (&(. Paralisis Periodik -i!okalemik Familial. 1KP+ &67Ikatan Dokter Indonesia. =6%&)L(L.
