Pubertatea precoce Efectuat:Cazacu Irina Medic rezident pediatru An.II
Definitie
Se defineste prin declansarea functiei hipotalamo-hipofizo-gonadice la o virsta precoce, inainte inainte de 8 ani la fete si 9 ani la baieti, fiind prezenta secretia hormonala si gametogeneza.
Clasificare Pubertatea precoce adevarata (cu ovulatie/spermatogeneza) A. Gonadotropi hipofizari cu secretie de tip adult (forme centrale): 1. Idiopatica 2.Neurogena: Tumori (hamartom de tuber cinereum, tumori hipotalamice, pinealom, craniofaringiom, astrocitom, ependimom) Infectii cerebrale (encefalite, abcese) Infiltratii (granuloame,TBC, sarcoidoza) Traumatisme Hidrocefalia 3.Iatrogena medicamentoasa – dupa HCG ( gonadotrofina corionica )
Clasificare B.Fara gonadotropi hipofizari (secretie de tip prepubertar, forme periferice) 1.Testotoxicoza 2.Sindrom McCune-Albright 3. Hipotiroidism primar Pseudopubertatea precoce Sindrom adrenogenital congenital Tumori adrenale secretante de sexosteroizi Tumori ovariene sau testiculare Tumori secretante paraneoplazic de HCG Iatrogen C.Pubertate precoce partiala
Etiologie
Ca etiologie este incriminata distrugerea factorului hipotalamic care inhiba pina la pubertate la om, declansarea secretiei de GnRH.
Tabloul clinic La fete - Dezvoltarea sinilor, pilozitatea pubiana si in fosa axilara, menstruatia si ovulatia. • La baieti - Marirea penisului si a testiculelor, pilozitatea pubiana si in fosa axilara, par facial - Erectii spontane, producerea de sperma, dezvoltarea acneei, ingrosarea vocii. Alte caracteristici ale acestei afectiuni pot include: Instabilitatea emotiva asociata cu schimbarile hormonale Agresivitate crescuta La inceput, inaltimea mai mare decit ceilalti copii de aceeasi virsta Pulsiuni sexuale precoce Inteligenta ramine corespunzatoare virstei, ceea ce inseamna ca apare un decalaj intre maturizarea fizica si psihica.
Tabolul clinic
Indiferent de forma de pubertate precoce, in lipsa tratamentului, se va produce o accelerare a vitezei de crestere urmata de osificarea precoce a cartilajelor de crestere(talia finala va fi mica ) si problemele de adaptare psiho-sociala pentru pacienti si familiile acestora. Majoritatea copiilor afectati cresc foarte rapid la inceput, insa procesul de crestere se termina inainte de atingerea intregului potential genetic. Astfel, in lipsa tratamentului, majoritatea baietilor nu vor creste mai inalti de 1.55 m, iar fetele nu vor depasi 1.5 m in inaltime.
Talia unei femei care a avut pubertate precoce (stinga), in raport cu o femeie, care a trecut printr-o pubertate normala (dreapta).
Pubertatea precoce gonadotropin-dependenta
Este intotdeauna izosexuala (tulburarile in dezvoltarea caracterelor sexuale sunt concordante cu sexul genetic sau gonadic, de exemplu feminizarea la fete si virilizarea la baieti)) si presupune o anomalie a axului hipotalamo-hipofizo-gonadal. Gonadotropii hipofizari determina cresterea in volum si activitatea gonadelor, rezultind cresterea nivelurilor circulante de hormoni sexuali, respectiv maurizarea sexuala progresiva. Pubertatea precoce gonadotropin dependenta este de 5-10 ori mai frecventa la fete decit la baieti. Doar 10% dintre fete cu pubertate precoce centrala au o anomalie a SNC.La baieti se poate pune in evidenta o astfel de anomalie in 25-75% dintre cazuri.
Pubertatea precoce gonadotropin-dependenta
Pubertatea precoce urmeaza aceleasi etape ca si cea fiziologica, existind o concordanta in dezvoltarea tuturor structurilor implicate in pubertate. Talia, greutatea si maturarea osoasa sunt avansate. Sub aciunea hormonilor sexuali, cartilajele de crestere se inchid. Virsta osoasa se evalueaza prin radiografia pumnului. Se impune o urmarire longitudionala a copiilor. Astfel, in fata semnelor clinice de pubertate, cresterea nivelurilor serice de estradiol la fete, respectiv testosteron la baieti, un raport LH/FSH supraunitar in urma testului de stimulare cu GnRH sugereaza diagnosticul de pubertate precoce centrala. In cazul cind etiologia este o formatiune tumorala se asociaza si alte simptome : hipotireoza, obezitate, casexie, dereglari de vedere, semne de hipertensiune intracraniana.
Pubertatea precoce gonadotropin- independenta
Poate fi izosexuala sau heterosexuala si se caracterizeaza prin aparitia unor caractere sexuale secundare, in lipsa activarii axului hipotalamo- hipofizo-gonadal. Cresterea si maturarea osoasa sunt avansate. La acesti copii la baietei nu sunt crescute in dimensiuni testiculele, iar la fetite – ovarele. De cele mai multe ori pubertatea precoce periferica este determinata de secretia crescuta a unui hormon din periferie (estrogen sau androgen) ce poate induce feminizare sau masculinizare indiferent de sexul copilului.
Pubertatea precoce partiala
Reprezinta aparitia caracterelor sexuale izolate, atit la fete cit si la baieti, fara alte semne pubertare. Cel mai frecvent apare dezvoltarea glandelor mamare la fete (telarha precoce), respectiv aparitia pilozitatii axilare si / sau pubiene la ambele sexe (adrenarha/ pubarha precoce).
Telarha precoce
Este o conditie tranzitorie, caracterizata prin dezvoltarea izolata a glandelor mamare la fete, ce apare cel mai frecvent in primii 2 ani de viata. In unele cazuri, dezvoltarea mamara este prezenta din perioada neonatala si persista pentru o perioada variabila de timp. Dezvoltarea mamara poate fi uni- sau bilaterala si poate fluctua in dimensiuni. Cresterea si dezvoltarea osoasa sunt normale sau usor accelerate, iar organele genitale nu prezinta maturare sexuala. Telarha precoce este in general benigna, dar poate fi si primul semn de pubertate precoce, de aceea urmarirea longitudionala se impune.
Adrenarha ( pubarha) precoce
Este caracterizata prin aparitia initiala a pilozitatii pubiene, urmata de cea axilara. De asemenea, poate aparea acnee sau un miros specific al transpiratiei. Este mai frecventa la fete, fiind determinata de maturarea precoce a zonei reticulare a corticosuprarenalei.Virta osoasa este usor avansata, dar nu exista crestere staturala accelerata. Adrenarha precoce este o conditie benigna ce nu necesita tratament. Si in acest caz, se impune urmarirea pe termen lung a copiilor. Se presupune ca fetele cu adrenarha precoce au risc crescut de a dezvolta sindrom de ovar polichistic si complicatii metabolice. De asemenea, copii nascuti mici pentru virsta gestationala au risc crescut de a dezvolta adrenarha precoce. Menarha – pot fi citeva episoade de hemoragii uterine.
Dezvoltarea sexuala dupa Tanner
Diagnostic diferential
Pseudopubertatea precoce Pubertatea precoce partiala
Diagnostic clinic
Interogatoriu amanuntit, privind folosirea de hormoni sexuali sub forma de produse cosmetice sau medicamente; Evaluarea gradului de dezvoltare sexuala (ce caractere sunt prezente, la ce virsta si in ce ordine au aparut), talia, greutatea; Cercetarea existentei in familie a unor cazuri asemanatoare.
Diagnostic paraclinic
Dozarea bazala FSH si LH si dupa testul la Gn-RH; Dozarea estradilului, testosteronului,17-OHprogesteronului Radiografia de pumn, pentru aprecierea virstei osoase (ea va fi, in toate cazurile, de pubertate precoce, mult avansata fata de virsta cronologica); Exploararea imagistica a SNC (CT sau RMN), pentru depistarea leziunilor tumorale; Exploararea imagistica a abdomenului si pelvisului (ecografie, CT, RMN), pentru depistarea leziunilor tumorale: suprarenale, ovariene sau testiculare.
Tratament
Cauzal al leziunilor ce stau la originea secretiei premature de hormoni sexuali. Tratamentul tumorilor hipotalamice: chirurgical (craniofaringiom) sau radioterapic (germinom). In cazurile de pubertate precoce gonadotrofin-dependenta se administreaza analogi de Gn-RH, ce determina o inhibare a secretiei de FSH si LH. Preparate :Triptorelin, Dipherelin, care se administreaza injectabil, la un interval de 28 de zile.
Literatura
1.Elemente de nursing in endocrinologie, Cristina Preda, Editura ,,Gr.T. Popa’’,U.M.F. Iasi 2009 2.Endocrinologia clinica, Dr. Michaela Timar, 2004 3.Revista Romana de Pediatrie – Volumul LX, Nr.3, An. 2011. Детские болезни Н.П.Шабалов Том2 г.2002.
