BAB I PENDAHULUAN
Neurofibromatosis adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf , dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. Penyakit ini diturunkan secara autosomal dominan. Gangguan ini dapat mempengaruhi semua ras, semua kelompok etnis dan jenis kelamin masing-masing dengan probabilitas yang sama. Neurofibromatosis telah, terlepas dari bentuk yang paling umum, jenis yang berbeda. NFM (Neurofibromatosis) tipe 1, juga dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von, memiliki insiden 1:3000. NFM tipe II "Sindrom MISME" memiliki kejadian 1:40,000. Schwannomatosis, adalah bentuk paling unik. Ini memiliki jenis yang berbeda berbeda. Hal ini membuat sekitar 1 / 3 dari pasien hanya memiliki satu tumor, bukan banyak. Schwannomatosis memiliki terjadinya 1:40,000.. Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor keturunan (dari kedua orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF tidak memiliki orang tua atau riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula. Artinya penyakit ini mereka dapatkan karena tubuh mereka mengalami mutasi gen secara individual dan tidak selalu bawaan lahir. Apabila salah satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya menderita penyakit ini . Mereka dapat muncul di mana saja, dan biasanya meningkat dengan usia. Bintik-bintik muncul pada daerah pangkal paha dan ketiak. Gejala penyerta dapat bervariasi dari jenis ke jenis seperti dalam bentuk gangguan pendengaran, sakit kepala, vertigo, kelumpuhan wajah, tumor otak, atau tuli. Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil.
BAB II 1
ANATOMI DAN FISIOLOGI NEURON SISTEM SARAF MANUSIA
Unsur-Unsur Struktural susunan saraf tersusun dari tiga unsur dasar antara lain :1,2 •
Sel saraf yang dinamakan neuron
•
Sel interstisial neuroglia, sel neurolema, dan sel satelit
•
Unsur jaringan penyambung
Neuron adalah Neuron adalah suatu sel saraf dan merupakan unit anatomis dan fungsional system saraf. Sebuah neuron (sel saraf) biasanya terdiri dari tiga bagian utama yaitu : 1. Badan sel Bagian yang di dalamnya ditemukan nukleus dan organel-organel yang lain. 2. Dendrit
Sejumlah besar tonjolan dari badan sel, biasanya berbentuk menyerupai akar pohon atau antena untuk meningkatkan luas permukaan yang memungkinkan penerimaan sinyal dari sel saraf lain. Dendrit membawa sinyal ke arah badan sel. Pada sebagian besar neuron, membran plasma badan sel dan dendrit mengandung reseptor-reseptor protein untuk mengikat zat perantara kimiawi (neurotransmitter) dari neuron lain. 3. Akson Tonjolan tunggal, memanjang, berbentuk pipa yang menghantarkan potensial aksi menjauhi badan sel dan berakhir di sel saraf lain. Akson sering mengandung cabang-cabang sisi atau kolateral sepanjang seratnya. Bagian dari badan sel yang merupakan tempat keluarnya akson dikenal sebagai bukit akson ( axon hillock ). Bagian ini adalah tempat potensial aksi bermula di sebuah neuron. Akson panjangnya bervariasi, mulai dari kurang dari 1 mm pada neuron-neuron yang hanya berhubungan dengan sel-sel tetangganya, sampai lebih dari 1 m pada 2
neuron-neuron yang berhubungan dengan bagian-bagian sistem saraf yang jauh atau dengan organ perifer. Pada bagian ujung dari akson biasanya akan didapati percabangan yang cukup banyak (juga menyerupai akar pohon) yang disebut sebagai telodendrion. Di setiap ujung percabangan atau telodendrion ini akan ditemukan bulatan-bulatan kecil yang disebut button terminal atau terminal akson. Terminal-terminal ini mengeluarkan zat perantara kimiawi yang secara simultan mempengaruhi banyak sel lain yang berhubungan erat dengan terminal tersebut.
Gambar 1 Anatomi dari neuron
Mielin
3
Merupakan suatu kompleks protein lemak bewarna putih yang mengisolasit o n j o l a n saraf.Mielin menghalangi aliran ion Natrium dan Kalium melintasi m e m b ran neuronal dengan hampir sempurna. Selubung myelin tidak kontinu disepanjang tonjolan saraf, dan terdapat celah – celah yang tidak memiliki myelin,dinamakan nodus Ranvier . Tonjolan saraf pada susunan saraf pusat dan tepi dapat bermielin atau tidak bermielin. Serabut saraf yang mempunyai selubung myelin dinamakan serabut bermielin, dan dalam SSP dinamakan massa putih ( Substansia Alba). Serabut – serabut yang tak bermielin dinamakan serabut tak bermielin danterdapat dalam massa kelabu ( Substansia Grisea) SSP. Transmisi impuls saraf disepanjang serabut bermielin lebih cepat dari transmisi di sepanjang serabut tak bermielin, karena impuls berjalan dengan cara “ meloncat “ dari nodus ke nodus yang lain di sepanjang selubung myelin Cara transmisi seperti ini dinamakan konduksi saltatorik. Hal terpenting dari peran myelin pada proses transmisi di s e r a b u t s a r a f dapat terlihat dengan mengamati hal yang terjadi jika tidak lagi terdapat myelin sehingga orang tersebut mulai kehilangan kemampuan untuk mengontrol otot – ototnya dan akhirnya menjadi tidak mampu sama sekali.
JENIS – JENIS NEURON1,2 Neuron dapat diklasifikasikan menurut bentuknya atas neuron unipolar, bipolar atau multipolar. 1. Neuron unipolar hanya mempunyai satu serabut yang dibagi menjadi satu
cabangsentral yang berfungsi sebagai satu akson dan satu cabang perifer yang bergunasebagai satu dendrit. Jenis neuron ini merupakan neuronneuron sensorik saraf perifer (misalnya, sel-sel ganglion cerebrospinalis). 2. Neuron bipolar mempunyai dua serabut, satu dendrite dan satu akson. Jenis
neuron ini dijumpai dalam epithelolfaktorius, dalam retina mata dan dalam telinga dalam.
4
3. Neuron multipolar mempunyai beberapa dendrite dan satu akson. Jenis neuron ini
merupakan yang paling sering dijumpai pada system saraf sentral (misalnya, sel-sel motoris pada cornu anterior dan lateralis medulla spinalis, sel sel ganglion otonom
Gambar 2 Jenis – jenis nuron
5
BAB III NEUROFIBROMATOSIS
DEFINISI Neurofibromatosis adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf , dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. Neurofibroma adalah benjolan seperti daging yang lembut, yang berasal dari jaringan saraf. Neurofibroma merupakan pertumbuhan dari sel Schwann (penghasil selubung saraf atau mielin) dan sel lainnya yang mengelilingi dan menyokong saraf-saraf tepi (saraf perifer, saraf yang berada diluar otak dan medula spinalis).
EPIDEMIOLOGI Penderita NF kebanyakan mendapatkan penyakit ini dari faktor keturunan (dari kedua orangtuanya), namun sekitar 30% kasus ternyata penderita NF tidak memiliki orang tua atau riwayat keluarga yang memiliki penyakit NF pula. Artinya penyakit ini mereka dapatkan karena tubuh mereka mengalami mutasi gen secara individual dan tidak selalu bawaan lahir. Apabila salah satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya menderita penyakit ini . Gangguan ini dapat mempengaruhi semua ras, semua kelompok etnis dan jenis kelamin masing-masing dengan probabilitas yang sama. Neurofibromatosis telah, terlepas dari bentuk yang paling umum, jenis yang berbeda. NFM (Neurofibromatosis) tipe 1, juga dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von, memiliki insiden 1:3000. NFM tipe II "Sindrom MISME" memiliki kejadian 1:40,000. Schwannomatosis, adalah bentuk paling unik. Ini memiliki jenis yang berbeda berbeda. Hal ini membuat sekitar 1 / 3 dari pasien hanya memiliki satu tumor, bukan banyak. Schwannomatosis memiliki terjadinya 1:40,000. Pertumbuhan ini biasanya mulai muncul setelah masa pubertas dan bisa dirasakan dibawah kulit sebagai benjolan kecil. 6
KLASIFIKASI BERDASARKAN ETIOLOGI1,4 Neurofibromatosis disebabkan oleh pewarisan pada autosom dominan atau terjadinya mutasi pada gen. Berdasarkan etiologinya neurofibromatosis dibedakan menjadi 2 tipe : 1. NEUROFIBROMATOSIS tipe 1 (penyakit von Recklinghausen)
NF tipe 1 disebabkan oleh mutasi kromosom 17q11.2. Jenis neurofibromatosis ini lebih sering ditemukan.
2. NEUROFIBROMATOSIS tipe 2 ( Sindrom MISME )
NF 2 disebabkan oleh mutasi kromosom 22q12 . Jenis neurofibromatosis yang lebih jarang adalah neurofibromatosis jenis 2, dimana terjadi pertumbuhan tumor di telinga bagian dalam (neuroma akustik) yang dapat menyebabkan tuli dan
vertigo
pada penderita.
3. Schwannomatosis Mutasi genetiknya belum dapat diindetifikasi.
MANIFESTASI KLINIS 1,2,4
NEUROFIBROMATOSIS TIPE 1 •
NEUROFIBROMATOSIS TIPE II
SCHWANNOMATOSIS
Bercak kecoklatan di kulit
•
(café-au-lait spots )
nervus vestibulokoklearis yang
schawnnoma yang dapat
menyebabkan hilangnya
terkena di cranial dan
pendengaran biasanya pada usia
saraf tepi.
20 tahun.
•
Berupa neuroma akustik di
•
Ditemukan multiple
Nyeri kronis yang 7
•
Pusing
dapat berupa baal,
•
Gangguan keseimbangan
kesemutan, dan paresis
•
Vertigo
•
•
Paralysis nervus VII
Sekitar 1 / 3 pasien
memiliki Schwannomatosis
•
Neurofibroma
•
Tinnitus
segmental, yang berarti bahwa schwannomas terbatas pada satu bagian tubuh, seperti lengan, kaki atau tulang belakang. •
Schwannomas tidak
menyerang saraf vestibularis sehingga tidak disertai gangguan pendengaran •
•
Bintik – bintik di ketiak dan
Tidak ada gangguan
fungsi intelektual.
selangkangan •
Hamartoma di iris (nodul Lisch)
•
Tumor di nervus opticus yang dapat mempengaruhi penglihatan ( optic nerve gliomas)
•
Skoliosis
•
Deformitas tulang
•
Gangguan fungsi intelektual ( ADHD )
8
•
Kejang
Gambar 2 Manifestasi Klinis Neurofibromatosis tipe I dan II 4
DIAGNOSA KLINIS3,4,5,6 Diagnosa ditegakkan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik sesuai dengan manifestasi klinis yang ditimbulkan. 9
PENATALAKSANAAN3,4,5,6 1. Neurofibromatosis tipe I Pembedahan dapat membantu memperbaiki beberapa kelainan tulang. Bedah tulang dapat dianjurkan untuk memperbaiki skoliosis. Operasi juga dapat digunakan untuk mengangkat tumor menyakitkan. Namun, tumor bisa tumbuh kembali dan dalam jumlah yang lebih besar. Dalam kasus yang jarang terjadi ketika tumor menjadi kanker, pengobatan dapat mencakup: Bedah Kemoterapi Radiasi 2. Neurofibromatosis tipe II Pembedahan dapat menghilangkan tumor, tetapi dapat merusak saraf. Jika saraf yang menuju ke telinga rusak, kehilangan pendengaran dapat terjadi. Pilihan pengobatan lainnya termasuk: Pengangkatan tumor secara parsial Terapi radiasi
PENCEGAHAN4,5 Neurofibromatosis merupakan penyakit keturunan, apabila salah satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya menderita penyakit ini. Oleh
10
karena itu dianjurkan untuk melakukan konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan.
11
BAB IV KESIMPULAN
Neurofibromatosis adalah suatu kelainan genetik pada sistem saraf yang berpengaruh pada pertumbuhan dan perkembangan jaringan saraf , dimana neurofibroma muncul pada kulit dan bagian tubuh lainnya. Gangguan ini dapat mempengaruhi semua ras, semua kelompok etnis dan jenis kelamin masing-masing dengan probabilitas yang sama. Neurofibromatosis telah, terlepas dari bentuk yang paling umum, jenis yang berbeda. NFM (Neurofibromatosis) tipe 1, juga dikenal sebagai penyakit Reclkingshausen Von, memiliki insiden 1:3000. NFM tipe II "Sindrom MISME" memiliki kejadian 1:40,000. Schwannomatosis, adalah bentuk paling unik. Ini memiliki jenis yang berbeda berbeda. Hal ini membuat sekitar 1 / 3 dari pasien hanya memiliki satu tumor, bukan banyak. Schwannomatosis memiliki terjadinya 1:40,000. Apabila salah satu orang tua menderita kelainan NF ini , maka 50 % kemungkinan anaknya menderita penyakit ini . Diagnosa klinis ditegakkan berdasarkan anamnesa dan pemeriksaan fisik sesuai dengan manifestasi klinis yang ditimbulkan dari masing – masing jenis neurofibromatosis Terapi yang diberikan berupa pembedahan yang dapat bertujuan untuk kepentingan estetika maupun terapi pembedahan parsial pada neurofibromatosis tipe II. Karena penyakit ini merupakan penyakit yang berhubungan dengan herediter maka pencegahannya dapat berupa konsultasi genetik pada penderita yang merencanakan untuk memiliki keturunan.
12
DAFTAR PUSTAKA
1. Rowbotham, I.;Pit-ten Cate, I. M.;Sonuga-Barke, E. J. S.;Huijbregts, S. C. J.
Neuropsychology, Vol 23(1), Jan 2009, 50-60. 2. Linda Piersall.M.S. Gutmann David H,M.D.,Ph.D.Living with Neurofibromatosis Type
I : A Guide for Adults.2010.
3. Cohen, P. R. New English Journal Medicne.1993. 329, 1549-51.
4. Children's Tumor Foundation.http://www.ctf.org/ 5. Neurofibromatosis, Inc.http://www.nfinc.org/ . 6. The
British
Columbia
Neurofibromatosis
Foundation.http://bcnf.bc.ca/
.
13
