REPUBLICA BOLIVARIANA DE VENEZUELA MINISTERIO DEL PODER POPULAR PARA LA EDUCACION UNIVERSITARIA PROGRAMA DE FORMACION EN MEDICINA INTEGRAL COMUNITARIA ASIC: “SANTA ROSA” PRE-MEDICO PRE-MEDICO
método científico. Gregor Mendel demostró que las características heredables son aportadas mediante unidades discretas que se heredan por separado. Estas unidades discretas, que Mendel llamó “elemente”, se conocen hoy como genes.
Herencia Genética: La herencia es el conjunto de características psíquicas y físicas que se transmiten de padre a hijos. La herencia genética consiste en la transmisión del contenido propio del ADN celular de un ser vivo a sus descendientes, ya sean características fisiológicas, morfológicas y/o bioquímicas
Gen:
SEMINARIO: TEMA 3. VARIACION.
ESTABILIDAD ESTABILIDAD Y
LA HERENCIA, LA ESTABILIDAD Y LA VARIACIÓN COMO FENÓMENOS GENÉTICOS La palabra Genética significa “ciencia que estudia la herencia y las variaciones”, es decir, todas las condiciones relacionadas con el material genético de nuestras células. es una ciencia relativamente nueva, se inicia el siglo XIX con los estudios de un monje austríaco, Gregor Mendel (1822-1884), quien, intrigado por la forma en que se transmitían las características de los padres a hijos, realizó experimentos con plantas de guisantes (Pisum Sativum), aplicando por primera vez a una investigación de este tipo el
Un gen es una secuencia de ADN que contiene información para la síntesis de una proteína, o bien, parala síntesis de ciertos tipos especiales de ARN (ARNs de transferencia y ribosomales). En el caso de la fabricación de una proteína, la información contenida en el gen es copiada o “transcripta” a unARN llamado “mensajero” (en un proceso denominado transcripción). Luego, la información contenida en este ARN, es “traducida” a una secuencia de aminoácidos que conformarán la proteína (proceso que se denomina traducción). Este código está “escrito” en un “lenguaje” de tres letras, llamado triplete
que constituyen el ADN que reciben de sus progenitores
Fenotipo: Es el conjunto de características morfológicas, funcionales, bioquímicas, conductuales, conductuales, etc., que presenta un ser vivo.
Variación Genética: Se refiere a la variación en el material genético de una población o especie. Variaciones Hereditarias: Son los cambios producidos como resultado de modificaciones en la información genética.
Mutación: Son cambios o modificaciones que se producen en la información genética, se da en organismo de reproducción sexual y asexual Mutación Genética: Son cambios que afectan la secuencia denucleótidos del ADN correspondiente correspondiente a los genes (los nucleótidos son las moléculas que comparten el ADN y es ARN). Mutación Cromosómica: Son alteraciones en el ordenamiento de los genes en los cromosomas Mutación Genómica: Son alteraciones que afectan el número de cromosomas en los organismos (Sindrome de Down, etc.)
Las variaciones hereditarias: son los cambios producidos como resultado de modificaciones en la información genética, por ejemplo: el color de los ojos, el grupo sanguíneo, malformaciones congénitas, enfermedades de origen genético, entre otros.
Genotipo: Es el conjunto de genes que presenta
Variaciones No Hereditarias: Son los cambios
un individuo. Son las características no visibles
producidos como resultado de la influencia del
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medio ambiente de la expresión de la información genética.
este es X, se tratará de una niña, pero si es Y, será un varón.
Tipos de Herencia Autosómico Dominante: Es un rasgo o trastorno que se transmite de padres a hijos. Se las llama dominante porque un solo ejemplar hereditario de cualquiera de los padres es suficiente para causar la aparición de este rasgo.
Autosómico Recesivo: Es un patrón de herencia de un rasgo, enfermedad o trastorno que se transmite a través de la familia. Para que se manifieste, dos copias del gen.
Herencia Ligada al Sexo Durante la meiosis se producen gametos que contienen la mitad de la carga genética, es decir, 23 cromosomas, los cuales comprenden cromosomas únicos de cada tipo, desde el I hasta el cromosoma sexual. Por lo tanto, la mujer, cuyo sexo está determinado por la presencia de dos cromosomas X (XX), sólo producirá óvulo X, mientras que el hombre, cuya carga cromosómica es XY, producirá tanto espermatozoides X como espermatozoides Y. De esta forma, al momento de la fecundación, el sexo del embrión es determinado por el espermatozoide que logra penetrar en el óvulo; si
Herencia Mitocondrial
La mayor parte del material genético se encuentra en los cromosomas en el interior del núcleo de la célula, pero las mitocondrias, unos orgánulos del interior celular que producen la energía que se utiliza en el metabolismo, también contienen una pequeña cantidad de ADN denominado ADN mitocondrial. Las alteraciones del material genético de las mitocondrias son la causa de algunas enfermedades que se transmiten con un patrón característico debido a que las mitocondrias solo se heredan de la madre.
La Genética como Ciencia Moderna y su aporte a la Medicina La
genética
estudia
la
forma
como
las
características de los organismos vivos, sean estas morfológicas, fisiológicas, bioquímicas o conductuales, se transmiten, se generan y se expresan de una generación a otra, bajo diferentes condiciones ambientales. Actualmente los importantes avances en las técnicas de investigación científica han permitido resolver gran parte de las incógnitas que, durante mucho tiempo, han permanecido sin respuesta en el campo de la genética. Entre los progresos importantes realizados están: el descubrimiento de las mutaciones y su influencia en los seres vivos; el origen de las enfermedades hereditarias y su posible curación; la elaboración de mapas cromosómicos describiendo exactamente la información genética de algunos organismos; la posibilidad de manipular dicha información artificialmente mediante la ingeniería genética, entre otros.
La Misión José Gregorio Hernández: se dedica al estudio exhaustivo de toda la población con algún tipo de discapacidad y enfermedades genéticas; La misma, se encuentra destinada a brindar atención integral y servicios de salud gratuito a todos y todas aquellas personas que por complicaciones congénitas o por alguna afección o accidente, han quedado discapacitadas, haciendo gran énfasis y principal intereses en las personas de más ba jos recursos económicos.
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