1. RESUMEN Esta película nos muestra la historia basada en la vida real de una familia normal y de futuro promisorio en la que todo parecía indicar que así sería, sin embargo, no fue sino hasta los 5 años del hijo en los que le diagnosticaron la noticia fatal de una extraña enfer enfermed medad ad morta mortall que que pade padecía cía su pequ pequeñ eño o hijo. hijo. La nega negativ tiva a de acep acepta tarr el fatal fatal diagnstico de su amado hijo fue lo que determin un cambio radical en la vida de los tres !ichaela "mam#$, %ugusto "pap#$ y Loren&o, el pequeño. La noticia de los doctores fue direc directa, ta, el tiempo tiempo de vida vida para para Loren Loren&o &o había había inicia iniciado do la cuenta cuenta regresiv regresiva, a, el proceso posterior, la negativa ante la aceptacin de una noticia tan dura y desde luego el amor por su pequeño marc el inicio de todo un proceso de investigacin basado en la casi nula informacin de la enfermedad y ante el pesimismo y conformismo de mucha gente, la indiferencia de otra y apoyados siempre en una labor de fe, entraron los padr padres es de Lore Loren& n&o o en terr terren enos os desc descon onoc ocid idos os para para ello ellos. s. 'na 'na carr carrer era a ante ante lo desconocido, contra corriente, contra todo pronstico y contra los que se llamaban (experto (expertos) s) en la materia. materia... .. El inicio inicio fue relativamen relativamente te simple simple y hasta hasta lgico, lgico, lo que ocasionaba la enfermedad adrenoleucodistrofia "%L*$, era la acumulacin de #cidos grasos que destruía la capa blanca del cerebro la lgica les decía que entonces había que destruir esos #cidos grasos antes de que ocasionaran daños mayores. La realidad no fue tan simple, los #cidos grasos slo podían ser eliminados y+o controlados con un aceite poco comn llamado ol-ico pero no existía alguno que fuera comestible y podría ser txico para el ser humano. Los done "los pap#s de Loren&o$ siguieron con la reco recole lecc cci in n
de info inform rmac aci in, n, real reali& i&ar aron on cole colect ctas as e
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personalidades reconocidas en el mundo de la medicina y que habían tenido contacto previo previo con el %L*, %L*, recabaro recabaron n fondos fondos e invitaro invitaron n a distinto distintos s laborat laboratorio orios s para que fabricaran el aceite que se necesitaba. 'na ve& superado este problema y ya que se tenían casi /0 litros del aceite, todavía había que reali&ar pruebas convincentes "y en humanos$ de que realmente fuera funcional. La madre de Loren&o se ofreci como voluntaria para recibir el aceite, utili&ar su cuerpo para observar las reacciones y medir los niveles de #cidos grasos en su propio cuerpo. Los Los resul resultad tados os "de la expe experim rimen entac tacin in$$ fueron fueron muy alenta alentado dores res,, los nivel niveles es de acumul acumulac acin in de #cido #cidos s graso grasos s se reduje redujeron ron hasta hasta casi el 501 501 y al no detec detectar tar "observacin$ reacciones patolgicas decidieron apurar el procedimiento para aplicarlo
en el pequeño, la carrera contra el tiempo seguía pesando demasiado y cada día que pasaba la salud de Loren&o se deterioraba m#s y m#s. El #cido ercico había funcionado. 'na de las frases típicas de la cinta es el que la medicina había llegado demasiado tarde para Loren&o, el aceite funcion pero an cuando detuvo en parte el avance de la enfermedad, el deterioro sufrido era irreversible, los daños eran muy severos. La fortale&a de los padres y de Loren&o mismo tuvieron como premio que se pudo contra todo pronstico m-dico luchar contra la enfermedad hasta casi vencerla, era tarde para Loren&o pero por la labor tit#nica reali&ada se permitiría a otros niños varones "la enfermedad la porta la mujer pero no la desarrolla, sin embargo la puede transmitir a los hijos varones$ contra restar los efectos de la mortal enfermedad "confirmacin$. 2uando la !ichaela "la madre$ le comunic a Loren&o la noticia de que -l era ejemplo para todos los niños que padecían lo mismo que -l, Loren&o movi insistentemente sus dedos en un acto que se tradujo como de extrema alegría para -l y los suyos. La primer parte del milagro estaba hecha "conclusin$, la siguiente tarea era buscar la forma de regenerar el tejido de la !ielina que había perdido Loren&o, nuevamente los doctores les dijeron que eso no sería posible, pero los done ya habían escuchado eso antes y si no se detuvieron la primera ve&, no lo harían ahora. Loren&o creci y sus padres comentaron que su estado había mejorado ligeramente y la enfermedad había sido detenida completamente, lo que quedaba por hacer todavía era mucho...
2. INTRODUCCIÓN Esta película se trata de una historia basada en hechos reales, los protagonistas de la película son3 !ichaela y %ugusto done, una pareja a la cual su hijo Loren&o, tiene una enfermedad rara para los tiempos en que est# basada la película, llamada adrenoleucodistrofia "%L*$ a la edad de 5 años, la cual no tiene un tratamiento específico, comien&an a buscar por si mismos una cura. %ugusto es un economista, y !ichaela, una ling4ista, ellos comen&aron a leer sobre bioquímica para comprender la enfermedad de su hijo y poder ayudarlo a vivir un poco m#s de lo pronosticado por los m-dicos. in embargo cada ve& que el pap# descubría los prximos síntomas que presentaría Loren&o, se le hacía m#s difícil conocer lo que le pasaría a su hijo.
3. OBJETIVO 3.1. Objetivo Genera
6uscar la forma de parar la enfermedad que padecía Loren&o.
3.2. Objetivo E!"e#$%i#o
%yudar principalmente a su hijo pero tambi-n a otros niños que padecen esta enfermedad. Encontrar un antídoto que le pueda ser de ayuda a su hijo.
&. '()NTE)MIENTO DE( 'ROB(EM) El problema surgi a partir de que su hijo presentaba comportamientos anormales y que poco a poco iba disminuyendo sus funciones motoras. 7 por esto acudieron a varias pruebas de diagnstico para verificar que era lo que tenía su hijo, puesto que su comportamiento no era normal. 7 todos coincidieron en que era una enfermedad %L* "adenoleucodistrofia$.
*. +ORMU()CION DE( 'ROB(EM) 82mo fue que Loren&o contrajo la enfermedad9 82mo controlar la enfermedad que padecía Loren&o9
,. -I'OTESIS La primera hiptesis que se formul al problema que padecía Loren&o fue que sufría de hiperactividad y que necesitaba de tratamientos para controlar eso. tra de las hiptesis fue que al saber cu#l era la enfermedad "adrenoleucodistrofia$, los padres de Loren&o descubrieron que era la acumulacin de #cidos grasos que destruía la capa blanca del cerebro, y la lgica les decía que entonces había que destruir esos #cidos grasos antes de que ocasionaran daños mayores.
. JUSTI+IC)CIÓN DE () INVESTIG)CIÓN
'n !ilagro para Loren&o retrata la importancia de la investigacin, de la innovacin sin descuidar el aspecto -tico. %simismo nos brinda la oportunidad de poder comprobar las aplicaciones de una investigacin que es de enfoque cualitativo, nos hace reflexionar sobre la constancia y la aplicacin de la observacin como herramientas que nos permiten alcan&ar la verdad, aunque no absoluta, pero que servir# de motivo para futuros estudios de investigacin.
/. M)RCO TEÓRICO La adrenoleucodistrofia o %L* "tambi-n conocida como3 :latau childer, enfermedad de %ddison childer, enfermedad de Encefalitis ;eriaxial *ifusa$ es una enfermedad metablica hereditaria rara, que se asocia con una acumulacin de #cidos grasos saturados de cadena muy larga, tanto en los tejidos como en los líquidos corporales, consecuencia de la degradacin de estos #cidos grasos en los peroxisomas. "<$ El defecto bioquímico clave parece ser la alteracin de la funcin de una en&ima del peroxisoma, llamada lignoceroíl=2o% ligasa, debida a un defecto gen-tico que es el responsable de un trastorno en la formacin de una proteína de la membrana del peroxisoma. Esta enfermedad se caracteri&a por la presencia de una degeneracin progresiva de la corte&a suprarrenal, lo que da lugar a una insuficiencia suprarrenal o Enfermedad de %ddison, asociada a la desmielini&acin de la sustancia blanca del sistema nervioso, con p-rdida de la cubierta de mielina de un tipo de fibras nerviosas del cerebro. El tratamiento m-dico de la insuficiencia suprarrenal se hace con corticoides, mientras que los espasmos musculares se tratan con medicacin anticonvulsivante. Es de fundamental importancia el tratamiento diet-tico, con restriccin de las grasas saturadas. En ese sentido y durante varios años, se ha utili&ado el tratamiento con suplementos de aceites enriquecidos con determinados #cidos grasos> el m#s utili&ado es el llamado aceite de Loren&o compuesto por una me&cla de trioleato de glicerol y trierucato de glicerol, en una proporcin de 53?. Este aceite parece actuar reduciendo la rapide& de la síntesis endgena de los #cidos grasos saturados de cadena muy larga, aunque su uso ha demostrado que no modifica la rapide& de la progresin neurolgica en las formas infantiles o del adulto, pero sí
resulta de utilidad en las formas asintom#ticas o presintom#ticas, es decir antes de la aparicin de signos neurolgicos. El trasplante de m-dula sea es el tratamiento m#s efica& para la %drenoleucodistrofia ligada al cromosoma @, pero su aplicacin ha de ser considerada con gran precaucin. El tratamiento de los trastornos de conducta y neurolgicos requieren una participacin tanto de los m-dicos, como de psiclogos, educadores y de todos los miembros de la familia. e hereda como un rasgo gen-tico ligado al cromosoma @, habi-ndose locali&ado el gen responsable de la enfermedad en el bra&o largo del cromosoma @ "@q=AB$.